Βλεννοπολυσακχαρίδωση στα παιδιά: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση (MPS) είναι κληρονομική μεταβολική νόσος από την ομάδα ασθενειών συσσώρευσης λυσοσωμάτων. Ανάπτυξη της κληρονομικής βλεννοπολυσακχαρίδωσης που προκαλούνται από δυσλειτουργία των λυσοσωμικών ενζύμων που εμπλέκονται στην αποικοδόμηση των γλυκοζαμινογλυκανών (GAGs) - το κύριο δομικό συστατικό της ενδοκυτταρικής μήτρας. Η συσσώρευση μερικώς αποικοδομημένων γλυκοζαμινογλυκανών στα λυσοσώματα οδηγεί σε σταδιακό θάνατο κυττάρων και ιστών και, κατά συνέπεια, σε δυσλειτουργία οργάνων. Σύμφωνα με τη σύγχρονη ταξινόμηση, υπάρχουν 10 τύποι κληρονομικής βλεννοπολυσακχαρίδωσης. Κάθε ένα από αυτά προκαλείται από την ανεπάρκεια ενός από τα λυσοσωμικά ένζυμα που συμμετέχουν στις καταρρακτικές αντιδράσεις της διάσπασης των γλυκοζαμινογλυκανών.

Όλα βλεννοπολυσακχαριτώσεις εκτός μυκοπολυσακχαρίδωση II, που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Σύμφωνα με φαινοτυπική εκδηλώσεις τους βλεννοπολυσακχαριτώσεις χωρίζονται σε δύο μεγάλες ομάδες: μυκοπολυσακχαρίδωσης με Hurler-όπως φαινότυπο (MPS Ι, MPS II, MPS III, MPS VI και MPS VII) και μυκοπολυσακχαρίδωσης με Morquio-όπως φαινότυπο (MPS IV Α και MPS IV Β). Σύμφωνα με τις κλινικές εκδηλώσεις της βλεννοπολυσακχαρίδωσης από κάθε ομάδα είναι πολύ παρόμοια και δεν μπορούν πάντα να διαφοροποιηθούν σωστά χωρίς επιπλέον εργαστηριακές δοκιμές.

[1], [2], [3], [4], [5]