Βλεννοπολυσακχαρίδωση στα παιδιά: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPS) είναι κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες από την ομάδα των νοσημάτων λυσοσωμικής αποθήκευσης. Η ανάπτυξη κληρονομικών βλεννοπολυσακχαριδώσεων προκαλείται από δυσλειτουργία των λυσοσωμικών ενζύμων που εμπλέκονται στην αποικοδόμηση των γλυκοζαμινογλυκανών (GAGs), σημαντικών δομικών συστατικών της ενδοκυτταρικής μήτρας. Η συσσώρευση μερικώς αποικοδομημένων γλυκοζαμινογλυκανών στα λυσοσώματα οδηγεί σε σταδιακό θάνατο κυττάρων και ιστών και, κατά συνέπεια, σε δυσλειτουργία οργάνων. Σύμφωνα με τη σύγχρονη ταξινόμηση, υπάρχουν 10 τύποι κληρονομικών βλεννοπολυσακχαριδώσεων. Κάθε ένας από αυτούς προκαλείται από ανεπάρκεια ενός από τα λυσοσωμικά ένζυμα που εμπλέκονται σε καταρρακτώδεις αντιδράσεις διάσπασης των γλυκοζαμινογλυκανών.

Όλες οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις, εκτός από την φυλοσύνδετη βλεννοπολυσακχαρίδωση II, κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Σύμφωνα με τις φαινοτυπικές τους εκδηλώσεις, οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις χωρίζονται σε δύο μεγάλες ομάδες: βλεννοπολυσακχαριδώσεις με φαινότυπο τύπου Hurler (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI και MPS VII) και βλεννοπολυσακχαριδώσεις με φαινότυπο τύπου Morquio (MPS IV A και MPS IV B). Σύμφωνα με τις κλινικές εκδηλώσεις, οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις από κάθε ομάδα είναι πολύ παρόμοιες και δεν μπορούν πάντα να διαφοροποιηθούν σωστά χωρίς πρόσθετες εργαστηριακές εξετάσεις.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]