Συνδρόμου Angelmann σε παιδιά και ενήλικες

Υπάρχουν πολλές ασθένειες στις οποίες εκφράσεις όπως "φροντίστε τον εαυτό σας και μην αρρωστήσετε", τουλάχιστον γελοίο. Αυτή η παθολογία, στην οποία ορισμένες σωματικές και ψυχικές ανωμαλίες είναι ενσωματωμένες στο σώμα ενός παιδιού ακόμη και πριν από τη γέννηση, αλλά οι γονείς δεν έχουν καμία ενοχή. Τέτοιες ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις ή διαταραχές σε σύνολα χρωμοσωμάτων και ονομάζονται χρωμοσωμικές ή γενετικές. Το σύνδρομο Angelman, το σύνδρομο Down, το Patau, το Edwards, το Turner, το Prader-Willi είναι μόνο ένα μέρος των γενετικών ασθενειών από μια αρκετά αξιοπρεπή λίστα.

Σύνδρομο ευτυχισμένου ατόμου

Αυτή τη φορά μιλάμε για την ασθένεια, το όνομά του από τη βρετανική παιδίατρο Harry Angelman από ότι έθεσε για πρώτη φορά το θέμα του προβλήματος 1.965 χρόνια, που αντιμετωπίζει την παραμονή της πρακτικής του με τρεις ασυνήθιστες παιδιά, ενωμένοι με κοινή περίεργη συμπτώματα. Ο γιατρός ονόμασε αυτά τα παιδιά παιδιά μαριονέτας και έγραψε γι 'αυτά ένα άρθρο που αρχικά ονομάστηκε "Puppet Children". Το ίδιο το άρθρο και το όνομά του γράφτηκαν υπό την εντύπωση μιας εικόνας που εμφανίζεται σε ένα από τα μουσεία στη Βερόνα. Η εικόνα απεικόνιζε ένα αγόρι γέλια, και ονομάστηκε "αγόρι-μαριονέτα". Σύνδεσμος φαίνεται στην εικόνα του παιδιού με τα τρία παιδιά με Angelman που κάποτε αντιμετώπισε στην πράξη τους, και έσπρωξε τα παιδιά παιδίατρος συνδυάζονται σε μία ομάδα, λόγω της υπάρχουσας κατάστασης τους.

Το γεγονός ότι τα παιδιά που σημειώθηκαν στο άρθρο δεν παρατηρήθηκαν από άλλους γιατρούς δεν προκαλεί έκπληξη. Εξάλλου, με την πρώτη ματιά φαίνεται ότι είχαν εντελώς διαφορετικές ασθένειες, έτσι η γενική κλινική εικόνα της νόσου διέφερε σε 3 διαφορετικές περιπτώσεις. Μια «νέα» χρωμοσωμική παθολογία μπορεί να ενδιαφέρει και άλλους επιστήμονες, αλλά εκείνη την εποχή η γενετική δεν είχε αναπτυχθεί ακόμη αρκετά για να επιβεβαιώσει την υπόθεση ενός αγγλικού γιατρού. Επομένως, το άρθρο μετά από κάποιο ενδιαφέρον για αυτό για μεγάλο χρονικό διάστημα εγκαταλείφθηκε στο μακρινό σύνταγμα.

Η επόμενη αναφορά του συνδρόμου Angelman, και έτσι ονομαζόταν τώρα το άρθρο του παιδίατρο από την Αγγλία, Γ. Anglemann, χρονολογείται από τις αρχές της δεκαετίας του 80 του 20ού αιώνα. Και μόνο το 1987 ήταν δυνατό να βρεθεί ο λόγος για τον οποίο ένα μικρό μέρος των παιδιών γεννιούνται με τέτοιες αποκλίσεις, που από την πλευρά τους φαίνονται συνεχώς χαμογελαστά και χαρούμενα. Στην πραγματικότητα, αυτό δεν συμβαίνει και το χαμόγελο είναι απλώς μια γκριμάτσα, πίσω από την οποία βρίσκεται η δυστυχισμένη ανθρώπινη ψυχή και ο πόνος των γονέων.

Επιδημιολογία

Η μετάλλαξη χρωμοσωμάτων σε ένα παιδί, σύμφωνα με τις στατιστικές, μπορεί να αναπτυχθεί τόσο υπό το πρίσμα τέτοιων μεταλλάξεων στους γονείς όσο και ελλείψει τέτοιων μεταλλάξεων. Δεν υπάρχει σαφής κληρονομικός χαρακτήρας στο σύνδρομο Angelmann (CA), αλλά η πιθανότητα ανάπτυξης παθολογίας στους γονείς με χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι αρκετά υψηλή.

Είναι επίσης ενδιαφέρον ότι εάν μια οικογένεια έχει ήδη παιδί με ΑΕ, υπάρχει μία πιθανότητα να έχει ένα δεύτερο παιδί του ίδιου τύπου, ακόμη και αν οι γονείς είναι υγιείς.

Δεν υπάρχουν ακόμη ακριβή στατιστικά στοιχεία για τον αριθμό των ασθενών με σύνδρομο Anghelman. Ίσως το σφάλμα είναι μια ποικιλία συμπτωμάτων που μπορεί να εμφανιστούν σε μια συγκεκριμένη σύνθεση ή για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν προκύπτουν καθόλου. Θεωρείται ότι ο επιπολασμός της νόσου είναι: 1 παιδί ανά 20.000 νεογνά. Αλλά ο αριθμός αυτός είναι πολύ προσεκτικός.

[1], [2]

Αιτίες σύνδρομο άγγελος

Το σύνδρομο Angelmann είναι η ιατρική ονομασία για τη χρωμοσωμική παθολογία, αλλά δεν είναι σε καμία περίπτωση η μόνη. Στους ανθρώπους αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης το σύνδρομο των κουκλοθεάτρων, το σύνδρομο μιας ευτυχισμένης μαριονέτας και το σύνδρομο της Petrushka και το σύνδρομο μιας κούκλας γέλιου. Ναι, τι είδους ονόματα δεν μπορούν να βρουν οι άνθρωποι (μερικές φορές ακόμη και προσβλητικές για τους ίδιους τους ασθενείς και τους γονείς τους), αλλά η ασθένεια είναι μια ασθένεια, ανεξάρτητα από το πόσο αστείο βλέπει προς τα έξω και όποιοι κι αν είναι οι λόγοι.

Και οι λόγοι για την ανάπτυξη του συνδρόμου Angelman, καθώς και πολλές άλλες γενετικές παθολογίες, σε όλες τις περιπτώσεις είναι παραβιάσεις στη δομή ενός από τα χρωμοσώματα ή το σύνολο χρωμοσωμάτων. Αλλά μόνο στην περίπτωσή μας, το όλο πρόβλημα βρίσκεται στα 15 χρωμοσώματα που μεταδίδονται από τη μητέρα. Δηλαδή. Το πατρικό χρωμόσωμα σε αυτή την περίπτωση δεν έχει αποκλίσεις, αλλά η γυναίκα υφίσταται ορισμένες μεταλλάξεις.

Σύμφωνα με τον τύπο χρωμοσωματικής ανωμαλίας, το σύνδρομο Angelmann αναφέρεται σε χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Τέτοιες μεταλλάξεις είναι:

• Η διαγραφή (έλλειψη περιοχής χρωμοσώματος που περιέχει ένα συγκεκριμένο σύνολο των γονιδίων, και αν κανείς από τα γονίδια πρόκειται μικροδιαγραφές), η οποία είναι το αποτέλεσμα των δύο ασυνέχειες και ένα επανένωσης όταν χάσει μέρος του αρχικού χρωμοσώματος.
• Διπλασιασμός (η παρουσία ενός επιπλέον χώρου στο χρωμόσωμα, το οποίο αποτελεί αντίγραφο των ήδη διαθέσιμων), η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγεί στο θάνατο ενός ατόμου, λιγότερο συχνά - στη στειρότητα.
• Αντιστροφή (αναστροφή ενός χρωμοσώματος τμήματα στους 180 βαθμούς, δηλ, προς την αντίθετη κατεύθυνση, και στη συνέχεια τα γονίδια εντός αυτού είναι διατεταγμένα σε αντίστροφη σειρά), όταν η διακεκομμένη χρωμόσωμα άκρα συνδεδεμένα σε μια σειρά διαφορετική από την αρχική.
• Η εισαγωγή (εάν μέρος του γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα δεν είναι στη θέση του),
• μετατόπιση (εάν ένα μέρος του χρωμοσώματος ενώνει ένα άλλο χρωμόσωμα, μια τέτοια μετάλλαξη μπορεί να είναι αμοιβαία χωρίς απώλεια θέσεων).

Λαμβάνοντας ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα από μια ανυποψίαστη μητέρα, το μωρό είναι καταδικασμένο να γεννηθεί με αποκλίσεις εκ των προτέρων. Η συνηθέστερη αιτία της ανάπτυξης του συνδρόμου Anghelman εξακολουθεί να είναι η διαγραφή του μητρικού 15 χρωμοσώματος, όταν δεν υπάρχει μικρός χώρος σε αυτό. Οι λιγότερο συχνές μεταλλάξεις στο σύνδρομο της "κούκλας γέλιου" είναι:

• μετατόπιση,
• μονοζωική διωνυμία (εάν το παιδί έλαβε ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων από τον πατέρα, απουσιάζει το μητρικό χρωμόσωμα)
• μετάλλαξη γονιδίων στο DNA, τα οποία είναι και τα δύο κύρια υλικά (γενετικό υλικό) δομικών υλικών και η οδηγία για τη σωστή χρήση τους (συγκεκριμένα, μετάλλαξη του γονιδίου ube3a στο μητρικό χρωμόσωμα).

Η παρουσία μιας από αυτές τις μεταλλάξεις στους γονείς είναι ένας παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Anghelman στα παιδιά. Αλλά όχι μόνο οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, αλλά και οι γενωμικές μεταλλάξεις (οι οποίες σχετίζονται με μια ποσοτική μεταβολή των συνόλων χρωμοσωμάτων και απαντώνται συχνότερα από τα χρωμοσώματα) μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της νόσου στο παιδί. Στις κοινές γενωμικές μεταλλάξεις μπορεί να αποδοθεί τρισωμία των χρωμοσωμάτων (εάν ένα άτομο έχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων έχει περισσότερα από 46 χρωμοσώματα).

Για την παθολογία του μωρού δεν χρειάζεται απαραιτήτως να έχουν οι γονείς χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Και όμως υπάρχει ένα ορισμένο ποσοστό ασθενών των οποίων η νόσος είναι κληρονομική.

Παθογένεση

Ας σκάψουμε λίγο στη βιολογία, πιο συγκεκριμένα στη γενετική. Η γενετική πληροφόρηση κάθε ανθρώπινου σώματος περιέχεται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ένα χρωμόσωμα από το ζεύγος μεταδίδεται στο παιδί από τον πατέρα, το άλλο από τη μητέρα. Όλα τα ζεύγη χρωμοσωμάτων διαφέρουν ως προς το σχήμα και το μέγεθος και φέρουν από μόνα τους ορισμένες πληροφορίες. Έτσι, είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό των χαρακτηριστικών του φύλου του μωρού 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (χρωμοσώματα Χ και Υ) (ΧΧ - κορίτσι, αγόρι παιπάλη, το Υ χρωμόσωμα, το μωρό μπορεί να λάβει μόνο από τον πατέρα).

Στην ιδανική περίπτωση, ένα παιδί λαμβάνει από τους γονείς του 46 χρωμοσώματα, τα οποία διαμορφώνουν τα γενετικά του χαρακτηριστικά, τον προκαθορίζοντάς τον ως άτομο. Ένας μεγαλύτερος αριθμός χρωμοσωμάτων ονομάζεται τρισωμία και θεωρείται απόκλιση από τον κανόνα. Για παράδειγμα, η παρουσία 47 χρωμοσωμάτων στο σύνολο χρωμοσωμάτων (καρυότυπος, που καθορίζει είδη και μεμονωμένα χαρακτηριστικά) προκαλεί την εμφάνιση του συνδρόμου Down.

Αν τα χρωμοσώματα είναι χρωματισμένα με μια ειδική βαφή, τότε στο μικροσκόπιο μπορεί κανείς να δει ζώνες διαφορετικών αποχρώσεων κατά μήκος καθενός από αυτά. Μέσα σε κάθε μπάντα υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός γονιδίων. Όλες αυτές οι μπάντες είναι αριθμημένες από επιστήμονες και έχουν μια σταθερή θέση. Η απουσία μιας από τις ζώνες θεωρείται απόκλιση από τον κανόνα. Όταν Angelman σύνδρομο παρατηρείται συχνά η απουσία μητρικής τμημάτων χρωμοσώματος στο μεταξύ Q11-Q13, βρίσκονται στο μακρύ βραχίονα, τον αριθμό των βάσεων DNA ότι μόνο 4 εκατομμύρια περίπου.

Το κύριο συστατικό του χρωμοσώματος είναι ένα απίστευτα μακρύ μόριο ϋΝΑ που περιέχει χιλιάδες γονίδια και δεκάδες και εκατοντάδες εκατομμύρια αζωτούχων βάσεων. Έτσι, τα 15 χρωμοσώματα που ευθύνονται για την ανάπτυξη του συνδρόμου Angelman και αρκετές άλλες, περιέχουν 1200 γονίδια και περίπου 100 εκατομμύρια βάσεις. Οποιεσδήποτε παραβιάσεις στη δομή του μορίου DNA θα επηρεάσουν αναγκαστικά την εμφάνιση και ανάπτυξη του αγέννητου παιδιού.

Η γενετική πληροφορία που περιέχεται στα γονίδια μετατρέπεται σε πρωτεΐνη ή RNA. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται γονιδιακή έκφραση. Έτσι, οι γενετικές πληροφορίες που λαμβάνονται από τους γονείς λαμβάνουν τόσο τη μορφή όσο και το περιεχόμενο, που ενσωματώνεται στον μοναδικό τους κληρονόμο στο θηλυκό ή το αρσενικό φύλο.

Υπάρχει ένας αριθμός των παθολογιών με nonclassical τύπο κληρονομικότητας, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Angelman, στον οποίο τα γονίδια που λαμβάνονται από τους γονείς ως μέρος των ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων Τα μοναδικά γονείς αποτύπωμα και εκδηλώνονται με διαφορετικούς τρόπους.

Έτσι, Angelman σύνδρομο είναι ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα της γονιδιωματικής αποτύπωσης, σύμφωνα με την οποία η έκφραση των γονιδίων στο σώμα του παιδιού εξαρτάται άμεσα από από τον οποίο προέρχεται μητρική αλληλόμορφα (διαφορετικές μορφές του ίδιου γονιδίου που λαμβάνεται από τον πατέρα και τη μητέρα βρίσκονται στις πανομοιότυπα τμήματα ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων) . Δηλαδή. οδηγούν στην εμφάνιση ενός συνδρόμου ανωμαλίες στο χρωμόσωμα της μητέρας, ενώ μεταλλάξεις και διαταραχών πατρική χρωμοσωμική δομή αιτία πολύ διαφορετικές ασθένειες.

Σε αυτήν την ασθένεια υπάρχει έλλειψη ειδικών γονιδίων στο χρωμόσωμα της μητέρας ή η απώλεια / μείωση της δραστηριότητας των μεμονωμένων γονιδίων (στις περισσότερες περιπτώσεις γονίδιο ube3a εμπλέκονται στο μεταβολισμό ουβικιτίνη - αποικοδόμηση πρωτεΐνης άλλες ρυθμιστικές πρωτεΐνες). Κατά συνέπεια, το παιδί διαγιγνώσκεται με ανωμαλίες διανοητικής ανάπτυξης και φυσικές παραμορφώσεις.

[3], [4], [5], [6]

Συμπτώματα σύνδρομο άγγελος

Η συμπτωματολογία του συνδρόμου Angelman επηρεάζει διάφορες πτυχές της ζωής και της ανάπτυξης του παιδιού: σωματική, νευρολογική και ψυχική. Με βάση αυτό, μπορούμε να διακρίνουμε 3 ομάδες συμπτωμάτων που υποδεικνύουν την εξέλιξη αυτής της παθολογίας.

1. Εξωτερικά ή σωματικά συμπτώματα:
   • ένα δυσανάλογα μικρό κεφάλι σε σύγκριση με τον κορμό και τα άκρα που έχουν κανονικό μέγεθος,
   • πολύ ευρύ στόμα,
   • στο πρόσωπο υπάρχει σχεδόν πάντα ένα χαμόγελο (με ένα ανοιχτό στόμα),
   • σπάνια δόντια,
   • στενό άνω χείλος,
   • συχνά κολλήσει μια ευρεία γλώσσα,
   • προεξέχουσα κατώτερη σιαγόνα,
   • απότομο πηγούνι,
   • πολύ ελαφρύ δέρμα, συχνά και τρίχες (αλλινισμός, που συνδέεται με το γεγονός ότι το σώμα δεν παράγει την χρωστική μελανίνη),
   • σκοτεινές κηλίδες στο ελαφρύ δέρμα (υποσιτισμός λόγω ανεπαρκούς παραγωγής μελανίνης)
   • φυσικά ή εξωτερικά συμπτώματα: οφθαλμικές ασθένειες όπως στραβισμός ή ατροφία του οπτικού νεύρου,
   • καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση),
   • άκαμπτα πόδια (όταν περπατάς ένας άνθρωπος δεν λυγίζει τα γόνατά του λόγω της μικρής κινητικότητας των αρθρώσεων, εξ ου και η σύγκριση με το μαριονέτα).
2. Συμπτώματα που συνδέονται με την ψυχική και συναισθηματική ανάπτυξη:
   • μια ισχυρή υστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη,
   • περιττή συναισθηματική, θορυβώδης, ανήσυχη συμπεριφορά,
   • συχνή παλαμάκια,
   • η εκφρασμένη φιλικότητα, που υπογραμμίζεται από ένα σταθερό χαμόγελο στο πρόσωπο,
   • συχνό, ανούσιο γέλιο.
3. Νευρολογικά συμπτώματα:
   • τρόμος των άκρων,
   • ο ανεπαρκής συντονισμός των κινήσεων με απώλεια ισορροπίας,
   • μειωμένος μυϊκός τόνος,
   • μια ποικιλία διαταραχών ύπνου,
   • συχνές υστερικές κρίσεις στην παιδική ηλικία,
   • βλάβη ομιλίας (το παιδί αρχίζει να μιλάει αργά, έχει κακές δεξιότητες επικοινωνίας και ανεπαρκή ομιλία),
   • υπερδραστηριότητα με φόντο αυξημένης διεγερσιμότητας,
   • δυσκολίες συγκέντρωσης και κατάρτισης.

Αλλά αυτή είναι μια γενικευμένη εικόνα της νόσου. Στην πραγματικότητα, η κλινική εικόνα του συνδρόμου Anghelman εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το στάδιο ανάπτυξης της νόσου και από τον τύπο της χρωμοσωμικής μετάλλαξης που προκάλεσε την παθολογία. Και αυτό σημαίνει ότι σε διαφορετικούς ασθενείς η συμπτωματολογία της νόσου μπορεί να διαφέρει σημαντικά, η οποία για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν επέτρεψε την απομόνωση της παθολογίας, μεταξύ άλλων, με παρόμοια κλινική εικόνα.

Μεταξύ του συνολικού αριθμού των συμπτωμάτων μπορούν να εντοπιστούν τέτοια που είναι χαρακτηριστικά όλων των ασθενών χωρίς εξαίρεση:

• σοβαρές αποκλίσεις στην ψυχική ανάπτυξη,
• ανεπαρκής συμπεριφορά (ανούσια γέλια, αυξημένη διέγερση, κακή συγκέντρωση της προσοχής, κατάσταση ευφορίας),
• υποανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων,
• ο ασθενής συντονισμός των κινήσεων, η αταξία του περπατήματος (άνισος ρυθμός, η ταλάντευση από τη μια πλευρά στην άλλη, κλπ.), ο τρόμος των άκρων.
• παραβίαση της ανάπτυξης του λόγου με την κυριαρχία μη λεκτικών μέσων επικοινωνίας.

Μεταξύ των συμπτωμάτων που εμφανίζονται στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών, μπορούμε να διακρίνουμε τα εξής:

• δυσανάλογο κεφάλι και κορμό, που οφείλεται σε καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη,
• σε πολλούς ασθενείς το σχήμα του κρανίου είναι τέτοιο ώστε το μέγεθος του εγκεφάλου να παραμένει μικρότερο από ό, τι στους υγιείς ανθρώπους (μικροκεφαλία)
• επιληπτικές κρίσεις σε ηλικία έως 3 ετών με προοδευτική μείωση της ισχύος και της συχνότητας στους ηλικιωμένους,
• παραμόρφωση των δεικτών EEG (ταλαντώσεις και υψηλό πλάτος των κυμάτων χαμηλής συχνότητας).

Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται αρκετά συχνά, ωστόσο στο 20% των ασθενών με σύνδρομο Angelmann απουσιάζουν.

Ακόμα πιο σπάνια μπορεί να διαγνώσει τέτοιες εκδηλώσεις της νόσου, όπως:

• έντονο ή ελαφρύ στραβισμό,
• ένας ασθενής έλεγχος της κίνησης της γλώσσας, ως αποτέλεσμα της οποίας οι ασθενείς συχνά διαφεύγουν τη γλώσσα τους χωρίς λόγο,
• δυσκολίες στην κατάποση και το πιπίλισμα, ειδικά σε νεαρά παιδιά,
• παραβίαση της χρώσης του δέρματος και των ματιών,
• ανυψωμένο ή λυγισμένο κατά τα πόδια,
• giperperflexia,
• διαταραχές ύπνου, ειδικά στην παιδική ηλικία,
• συχνή σίτιση,
• ανυπόφορη δίψα,
• υπερβολικά δραστικές κινήσεις τσίχλας,
• υπερευαισθησία στη θερμότητα,
• επίπεδη κεφαλή,
• προχωρημένη κάτω γνάθο,
• ομαλές φοίνικες.

Πολύ μεγάλο ποσοστό των ασθενών παρουσιάζει προβλήματα με την ούρηση, τα οποία ελέγχουν ελάχιστα, παραβιάζοντας τις λεπτές κινητικές δεξιότητες, γεγονός που δημιουργεί δυσκολίες στην αυτοεξυπηρέτηση και την κατάρτιση, το υπερβολικό βάρος. Πρακτικά σε όλους τους ασθενείς η εφηβεία αρχίζει αργότερα από ό, τι σε υγιείς συνομηλίκους.

Τα παιδιά με σύνδρομο άγγελου είναι καλοί στην κατανόηση και την κατανόηση της προφορικής ομιλίας, αλλά δεν θέλουν να συμμετάσχουν στη συζήτηση, περιορίζοντας την ομιλία τους σε δεκάδες λέξεις που είναι απαραίτητες στην καθημερινή ζωή. Όμως, στην ενηλικίωση, αυτοί οι ασθενείς φαίνονται νεότεροι από τους συνομηλίκους τους χωρίς γενετικές παθολογίες.

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelmann είναι άστατα, οπότε η κλινική εικόνα της ασθένειας αλλάζει με την ηλικία. Οι επιληπτικές κρίσεις και οι επιληπτικές κρίσεις γίνονται πιο σπάνιες ή εξαφανίζονται καθόλου, ο ασθενής γίνεται λιγότερο αναστατωμένος και ο ύπνος συναντά.

[7], [8], [9], [10], [11]

Επιπλοκές και συνέπειες

Το σύνδρομο Angelman είναι μια σοβαρή, πρακτικά ανίατη έως σήμερα χρωματοσωμική παθολογία, η οποία στερεί τους ασθενείς από την ευκαιρία να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Ποια θα είναι η ζωή του μωρού με την ΑΣ, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Η αλληλοεπικάλυψη της περιοχής χρωμοσωμάτων στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή. Και ακόμα κι αν αυτοί οι ασθενείς δεν πεθαίνουν στην παιδική ηλικία και φτάσουν στην εφηβεία, δεν έχουν καμία πιθανότητα να έχουν παιδιά.

Η διαγραφή ή η απουσία ενός μέρους των γονιδίων που εμφανίζεται στο σύνδρομο Anghelman συχνότερα αποτελεί εμπόδιο στο να μάθει το παιδί να περπατήσει και να μιλήσει. Σε αυτά τα παιδιά, η νοητική καθυστέρηση παρουσιάζεται σε πιο σοβαρή μορφή, εμφανίζονται επιθέσεις επιληψίας και η έντασή τους είναι πολύ ισχυρότερη από ότι σε ασθενείς με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Εάν υπάρχει μόνο μια μετάλλαξη ενός γονιδίου, με τη δέουσα προσοχή και προσέγγιση, το παιδί μπορεί να διδαχθεί τα βασικά της αυτοεξυπηρέτησης, της επικοινωνίας και της επικοινωνίας στην ομάδα, αν και θα παραμείνει ακόμα πίσω από την ανάπτυξη από τους συνομηλίκους του.

Για παιδιά με σύνδρομο Angelmann, καλοπροαίρετα από τη φύση, κύριο είναι η αγάπη και η προσοχή των γονέων. Μόνο στην περίπτωση αυτή η εκπαίδευση του παιδιού θα αποφέρει καρπούς, ακόμη και μικρές. Φυσικά, οι ασθενείς στο κανονικό σχολείο δεν θα μπορούν να σπουδάσουν με την Α.Ε. Χρειάζονται ειδικές τάξεις, όπου τα παιδιά θα διδαχθούν πρώτα να επικεντρώσουν την προσοχή τους, και στη συνέχεια θα δώσουν σταδιακά τα βασικά στοιχεία της σχολικής γνώσης.

[12], [13]

Διαγνωστικά σύνδρομο άγγελος

Το σύνδρομο Angelman είναι μια συγγενής παθολογία της ανάπτυξης. Ωστόσο, λόγω κάποιων περιστάσεων, η διάγνωση της κατά τη βρεφική ηλικία και την πρώιμη παιδική ηλικία είναι πολύ συχνά αδύνατη. Ο λόγος για αυτό είναι η μη εξειδίκευση και τα ήπια συμπτώματα σε βρέφη και νήπια έως 3 ετών. Και η επικράτηση της νόσου στη χώρα μας δεν είναι τόσο μεγάλη που οι γιατροί έχουν μάθει να την αναγνωρίσουν μεταξύ της.

Angelman σύνδρομο σε βρέφη μπορεί να εκδηλωθεί με τη μορφή μειωμένων μυϊκού τόνου, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή των προβλημάτων τροφοδοσίας (αδυναμία πιπίλισμα και την κατάποση αντανακλαστικό), και αργότερα μαθησιακές δυσκολίες με το περπάτημα (όπως τα παιδιά πολύ αργότερα ξεκινήσει περπάτημα). Αυτά τα συμπτώματα είναι τα πρώτα σημάδια μιας απόκλισης στην ανάπτυξη του μωρού, η οποία μπορεί να σχετίζεται με μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Επιβεβαιώστε ότι αυτή η υπόθεση μπορεί μόνο να γενετική ανάλυση.

Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στα παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν διαφορετικές γενωμικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εξάλλου, η ασθένεια δεν μπορεί να εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο και εάν η παθολογία αποκαλυφθεί έγκαιρα, αρχίζοντας να εργάζεται σκληρά με το παιδί, είναι δυνατόν να επιτύχουμε πολύ μεγαλύτερη επιτυχία στην εκπαίδευση, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου.

Εάν οι γονείς έχουν διαφορετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται ακόμη και πριν γεννηθεί το μωρό, αφού η ΑΠ είναι μία από τις παθολογίες που μπορούν να ανιχνευθούν σε εμβρυϊκή κατάσταση.

Η συλλογή υλικού για γενετική έρευνα μπορεί να γίνει με δύο τρόπους:

• (με ένα ορισμένο ποσοστό κινδύνου, επειδή απαιτείται να εισέλθει στη μήτρα για να υποβληθεί σε εξέταση αμνιακού υγρού),
• μη επεμβατική (ανάλυση DNA του μωρού από το αίμα της μητέρας).

Στη συνέχεια διεξάγονται οι ακόλουθες έρευνες:

• φθορίζουσα ίη situ υβριδοποίηση (μέθοδος FISH) - δέσμευση ενός ανιχνευτή ϋΝΑ σημασμένου με ειδική χρωστική ουσία στο υπό μελέτη DNA, ακολουθούμενη από μικροσκοπική εξέταση.
• ανάλυση μεταλλάξεων στο γονίδιο ube3a και αποτύπωση γονιδίων,
• ανάλυση της μεθυλίωσης του DNA με τη βοήθεια ειδικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται στη γενετική.

Οι γενετικές αναλύσεις δίνουν αρκετά ακριβείς πληροφορίες στην περίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, έτσι ώστε οι μελλοντικοί γονείς να γνωρίζουν εκ των προτέρων τι πρέπει να προετοιμαστούν. Παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν εξαιρέσεις. Σε μια συγκεκριμένη ομάδα ασθενών, παρουσία όλων των συμπτωμάτων που υποδηλώνουν συμπτώματα, τα αποτελέσματα των αναλύσεων παραμένουν κανονικά. Δηλαδή. Για να αποκαλύψουμε μια παθολογία είναι πιθανό να παρατηρούμε μόνο προσεκτικά το παιδί από την πρώιμη παιδική ηλικία: πώς τρώει, όταν άρχισε να περπατάει και να μιλάει, αν τα πόδια σκύβει όταν περπατά κλπ.

Εκτός από την FISH-μέθοδο, μεταξύ των μεθόδων για διαγνωστικό εργαλείο Angelman σύνδρομο μπορεί να διακριθεί τομογραφία (CT ή MRI), βοηθώντας να προσδιορίσετε την κατάσταση και το μέγεθος του εγκεφάλου, και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), που δείχνει πώς τα μεμονωμένα μέρη του εγκεφάλου εργασίας.

Η τελική διάγνωση των ιατρών συνήθως ορίζεται στην ηλικία των 3-7 ετών, όταν ο ασθενής έχει ήδη την πλειοψηφία των συμπτωμάτων και η δυναμική της ανάπτυξης της νόσου είναι ορατή.

[14], [15]

Διαφορική διάγνωση

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική παθολογία που δεν έχει συγκεκριμένες εκδηλώσεις. Τα περισσότερα από τα συμπτώματα μπορούν να υποδεικνύουν εξίσου τόσο CA όσο και άλλες γενετικές παθολογίες.

Η διαφορική διάγνωση στο σύνδρομο Anghelman πραγματοποιείται με τις ακόλουθες παθολογίες:

• Το σύνδρομο Pitt-Hopkins (οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από νοητική καθυστέρηση, χαρούμενος χαρακτήρας, χαμογελώντας, έχουν αρκετά μεγάλο και ευρύ στόμα, παρατηρείται μικροκεφαλία). Διαφορά - επιθέσεις υπεραερισμού και καθυστέρηση στην αναπνοή σε κατάσταση εγρήγορσης.
• Σύνδρομο Kristiansona (ασθενείς με νοητική υστέρηση ατόμων με χαρούμενη διάθεση, ανίκανοι να μιλήσουν, χαρακτηρίζονται από μικροκεφαλία, αταξία, σπασμούς, ακούσιες κινήσεις των μυών).
• Σύνδρομο Mowata-Wilson (συμπτώματα: νοητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, αιχμηρό πηγούνι, ανοιχτό στόμα, έκφραση ευτυχίας στο πρόσωπο, μικροκεφαλία). Η διαφορά είναι μια μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών, τα μάτια είναι λοξά προς τα μέσα, η άκρη της μύτης στρογγυλεύεται, το αυτί γυρίζεται πίσω.
• σύνδρομο Καμπούκι (που χαρακτηρίζεται από ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση, προβλήματα με την ομιλία και κινητικών δεξιοτήτων, μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, μικροκεφαλία, μεγάλα κενά μεταξύ zudami, έλλειψη συντονισμού). Διαφορά - Φρύδια με την μορφή ενός τόξου, ανεστραμμένο πλευρικό τμήμα του κάτω βλεφάρου, ευρύχωρα μάτια, σχισμές μακριών ματιών με μακριές παχιές βλεφαρίδες.
• Σύνδρομο Rett (διαφοροποίηση με CA σε γυναίκες). Συμπτώματα: καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας, σπασμωδικές κρίσεις, μικροκεφαλία. Η διαφορά - δεν υπάρχει ευτυχής έκφραση στο πρόσωπο, υπάρχουν επιθέσεις άπνοιας και apraxia, η οποία τελικά εξελίσσεται.
• Σύνδρομο αυτοσωματικό υπολειπόμενο ψυχική tardatsii 38 (συμπτώματα: νοητική υστέρηση, με αισθητή καθυστέρηση στην ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων και την ομιλία, μυϊκή αδυναμία, προβλήματα σίτισης κατά τη βρεφική ηλικία, παρορμητικότητα). Η διαφορά είναι το μπλε χρώμα της ίριδας.
• Σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MESR 2 (διαφοροποίηση με SA σε άντρες). Συμπτώματα: σοβαρή νοητική καθυστέρηση, μυϊκή αδυναμία από την παιδική ηλικία, προβλήματα με την ομιλία ή έλλειψη, επιληψία. Διαφορές - προοδευτική μυοπάθεια, συνεχώς επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.
• Σύνδρομο Clifstra (συμπτωματικά: προβλήματα ομιλίας και σκέψης, μυϊκή αδυναμία, διαταραχές ύπνου, έλλειψη προσοχής, ελαφρώς ανοιχτό στόμα, υπερκινητικότητα, σπασμοί, αταξία, ανισορροπία). Διαφορές - ένα επίπεδο πρόσωπο, κοντό μύτη, ευρύχωρα μάτια, μεγάλο ανεστραμμένο κάτω χείλος, επιθέσεις επιθετικότητας.
• Σύνδρομο Smith-Magenis (που χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα με τον ύπνο, διαταραχές πνευματικής και κινητικής εξέλιξης). Διαφορές - ένα ευρύ και επίπεδο πρόσωπο, κυρτό μέτωπο.
• Σύνδρομο Kulena-de Vries (ήπια και μέτρια νοητική καθυστέρηση, μυϊκή αδυναμία, σπασμωδικές επιθέσεις, φιλικότητα). Διαφορές - ένα μακρύ πρόσωπο με ψηλό μέτωπο, προεξέχοντα αυτιά, λοξά μάτια, μεγαλύτερη κινητικότητα των αρθρώσεων, συγγενείς καρδιακές παθολογίες.
• Σύνδρομο Philan - McDermid (συμπτώματα: νοητική καθυστέρηση, μειωμένη ομιλία ή έλλειψη). Διαφορές - μεγάλα χέρια με αναπτυγμένους μύες, μυϊκή αδυναμία από τη γέννηση, αδύναμη εφίδρωση.

Angelman σύνδρομο παρόμοιο συμπτώματα μπορεί να «καυχηθεί» και πώς ένα τέτοιο ανεπάρκεια adenilsuktsinazy παθολογία, ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρομο της νοητικής καθυστέρησης 1, το σύνδρομο χρωμόσωμα 2q23.1 επικάλυψη, γονίδια απλοανεπάρκεια FOXG1, STXBP1 ή MEF2C και άλλα.

Ο στόχος του γιατρού είναι να κάνει μια ακριβή διάγνωση, διαφοροποιώντας το σύνδρομο Angelmann από παθήσεις με παρόμοια συμπτώματα και να συνταγογραφήσει μια αποτελεσματική θεραπεία που είναι σχετική με τον διάγνωση του βαθμού ανάπτυξης της νόσου.

Θεραπεία σύνδρομο άγγελος

Το σύνδρομο Angelman αναφέρεται στην κατηγορία αυτών των παθολογιών, την αναζήτηση αποτελεσματικής θεραπείας του φαρμάκου που εμπλέκεται μέχρι σήμερα. Η αιτιολογική αντιμετώπιση της νόσου βρίσκεται στο αναπτυξιακό στάδιο διαφόρων μεθόδων και μέσων, πολλά από τα οποία δεν έχουν δοκιμαστεί ακόμη στον άνθρωπο. Μέχρι στιγμής, οι γιατροί θα πρέπει να περιορίζεται στη συμπτωματική θεραπεία για να βοηθήσει με κάποιο τρόπο τη βελτίωση της κατάστασης των παιδιών και των ενηλίκων με σύνδρομο μαριονέτα, που υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις, σιελόρροια, υπόταση και διαταραχές του ύπνου.

Έτσι μειώστε τη συχνότητα και τη δύναμη των επιληπτικών κρίσεων μπορεί να είναι με ένα σωστά επιλεγμένο αντισπασμωδικό φάρμακο. Αλλά το πρόβλημα είναι ότι οι επιληπτικές κρίσεις σε ασθενείς με ΟΑ διαφέρουν από τις συνήθεις επιληπτικές κρίσεις, έτσι ώστε να χαρακτηρίζονται από διάφορους τύπους επιληπτικών κρίσεων, και ως εκ τούτου να ανακουφίσει την κατάσταση θα είναι η εισαγωγή πολλών φαρμάκων.

Η πιο δημοφιλής αντισπασμωδικό χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του συνδρόμου Angelman είναι: βαλπροϊκό οξύ, τοπιραμάτη, λαμοτριγίνη, λεβετιρακετάμη, κλοναζεπάμη και παρασκευάσματα με βάση. Λιγότερο χρησιμοποιούνται συνήθως φάρμακα με βάση τις karmazepina, φαινυτοΐνη, φαινοβαρβιτάλη, αιθοσουξιμίδιο, επειδή ορισμένα από αυτά θα μπορούσε να προκαλέσει μια παράδοξη επίδραση, είναι να ενισχυθεί και να αυξήσουν τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων. Αυτό συμβαίνει εάν το φάρμακο χρησιμοποιείται ως μέρος της μονοθεραπείας.

Για τη θεραπεία της σιαλλίωσης χρησιμοποιούνται συνήθως δύο μέθοδοι: φάρμακα (παρασκευάσματα που καταστέλλουν το σχηματισμό σάλιου) και λειτουργικά, που συνίστανται στην επανεμφύτευση των σιελογόνων αγωγών. Αλλά στην περίπτωση της CA, αυτές οι μέθοδοι θεωρούνται αναποτελεσματικές και η ερώτηση παραμένει ανοιχτή. Οι γονείς και όσοι φροντίζουν αυτούς τους ασθενείς, πρέπει να δώσουμε ιδιαίτερη προσοχή σε αυτή τη στιγμή, δεδομένου ότι οι ίδιοι οι ασθενείς συνήθως δεν ελέγχουν τη σιελόρροια και κάποιοι απλά δεν μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους.

Ένα άλλο πρόβλημα είναι η μικρή διάρκεια του ύπνου. Συχνά τα παιδιά με σύνδρομο Angelman δεν κοιμούνται περισσότερο από 5 ώρες, γεγονός που επηρεάζει αρνητικά το έργο ολόκληρου του οργανισμού. Τα εξωφρενικά, ενεργά παιδιά, τα αγαπημένα παιχνίδια και η επικοινωνία (ακόμα και αν προσπαθούν να περιοριστούν σε μη λεκτικούς τρόπους), είναι αισθητά κουρασμένοι για την ημέρα. Για να έχετε μια καλή ανάπαυση, το σώμα χρειάζεται έναν ήχο πλήρη ύπνο, αλλά αυτό είναι ακριβώς το πρόβλημα με αυτό.

Φαίνεται ότι για να βελτιωθεί ο ύπνος σε ασθενείς με διέγερση πρέπει να υπάρχουν επαρκή φάρμακα με ηρεμιστικό αποτέλεσμα (φαινοθειαζίνες και άτυπα αντιψυχωσικά), ηρεμώντας το νευρικό σύστημα. Αλλά στην περίπτωση της CA, η χρήση τέτοιων φαρμάκων είναι γεμάτη με την εμφάνιση αρνητικών επιπτώσεων. Ως εκ τούτου οι γιατροί προτιμούν ακόμα φως υπνωτικά φάρμακα, όπως «Η μελατονίνη» (φυσικές ορμονικές παρασκευάσματος βάσει της ορμόνης του ύπνου), τα οποία δίνουν ασθενείς μια ώρα πριν από την κατάκλιση σε 1 δισκίο, και «Η διφαινυδραμίνη». η συχνότητα χορήγησης και η δοσολογία των οποίων καθορίζεται από το γιατρό, ανάλογα με την κατάσταση και την ηλικία του ασθενούς.

Μερικές φορές οι ασθενείς με σύνδρομο αγγέλου έχουν προβλήματα με την πέψη και τα κόπρανα. Για να ρυθμίσετε μια καρέκλα είναι δυνατή με τη βοήθεια καθαρτικών παρασκευασμάτων (είναι καλύτερο από μια φυτογένεση).

Και μπορείτε να προσεγγίσετε το πρόβλημα με διαφορετικό τρόπο, όπως και οι Αμερικανοί γιατροί, με βάση κάποιες από τις μεθόδους θεραπείας του αυτισμού, επειδή πολλά από τα συμπτώματα χαρακτηριστικά της Α.Ε., είναι επίσης χαρακτηριστικό του αυτισμού (παρορμητικότητα, ακούσιες κινήσεις, επαναλαμβανόμενες ενέργειες, τα ελλείμματα προσοχής, προβλήματα στην επικοινωνία, κ.α. .). Έχει παρατηρηθεί ότι η χορήγηση της σεκρετίνης ορμόνης, εξομαλύνει την πέψη και μια καρέκλα, ένα θετικό αποτέλεσμα για την προσοχή και την ωκυτοκίνη των ασθενών συμβάλλει στη βελτίωση των γνωστικών ικανοτήτων και της μνήμης των παιδιών, για να διορθώσει τη συμπεριφορά.

Είναι αλήθεια ότι ορισμένες ορμόνες είναι απαραίτητες εδώ, ειδικά όταν πρόκειται για παιδιά. Το σύνδρομο Angelman δείχνει συμπεριφορική θεραπεία, δουλεύει με ψυχολόγο και λογοθεραπευτή (διδάσκοντας μη λεκτικούς τρόπους επικοινωνίας και νοηματικής γλώσσας). Η εκπαίδευση τέτοιων παιδιών πρέπει να βασίζεται σε ένα μεμονωμένο πρόγραμμα με τη συμμετοχή ειδικευμένων εκπαιδευτικών, ψυχολόγων και γονέων. Δυστυχώς, αυτό δεν είναι δυνατό παντού, και οι οικογένειες παραμένουν μόνοι με το πρόβλημά τους.

Δεδομένου ότι πολλοί μικροί ασθενείς με CA υποφέρουν από χαμηλό μυϊκό τόνο και προβλήματα άρθρωσης, δίδεται μεγάλη προσοχή στην φυσιοθεραπευτική αγωγή. Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί καταφεύγουν στη χρήση αιτήσεων παραφίνης, ηλεκτροθεραπείας, μαγνητοθεραπείας.

Το ενεργό μασάζ τόνωσης και οι ειδικές ασκήσεις φυσιοθεραπείας θα βοηθήσουν το άρρωστο παιδί μετά από λίγο να σταθεί με αυτοπεποίθηση στα πόδια του και να περπατήσει. Ιδιαίτερα χρήσιμη εν προκειμένω η υδατοσυμμετρία, η οποία συνιστάται στο CA σε δροσερό νερό. Αυξάνει τον τόνο των μυών και διδάσκει το μωρό να κατέχει το σώμα του, να συντονίζει τις κινήσεις.

Αντιεπιληπτική θεραπεία

Το πιο επικίνδυνο σύμπτωμα στο σύνδρομο Anghelman είναι οι επιληπτικές κρίσεις, παρόμοιες με επιληπτικές κρίσεις. Αυτό το σύμπτωμα παρατηρείται στο 80% των ασθενών, πράγμα που σημαίνει ότι όλοι πρέπει να τους χορηγηθεί αποτελεσματική αντισπασμωδική θεραπεία.

Θεραπεία της επιληπτικών κρίσεων πραγματοποιείται με τη βοήθεια των βιταμινών και αντισπασμωδικά. Όταν Angelman σύνδρομο, που συνοδεύεται από σπασμωδικές σύνδρομο, θα είναι χρήσιμο βιταμίνες της ομάδας Β, καθώς και βιταμίνες C, D και Ε Αλλά βιταμίνη θεραπεία να ορίσει δικό τους σε αυτή την περίπτωση είναι πολύ επικίνδυνο, διότι η ανεξέλεγκτη πρόσληψη βιταμινών μπορεί να μειώσει την αποτελεσματικότητα των αντι-επιληπτικά φάρμακα και να προκαλέσει νέες, πιο σοβαρή και παρατεταμένη επιληπτικές κρίσεις.

Η επιλογή των αντισπασμωδικών φαρμάκων και ο καθορισμός της αποτελεσματικής δοσολογίας τους θα πρέπει επίσης να γίνεται από ειδικό γιατρό. Επίσης, αποφασίζει εάν θα υπάρχει αρκετό από ένα φάρμακο ή ο ασθενής θα πρέπει να πάρει 2 ή περισσότερα φάρμακα για μεγάλο χρονικό διάστημα .

Οι περισσότεροι γιατροί ασθενείς συνταγογραφούν φάρμακα βαλπροϊκό οξύ ( «βαλπροϊκό οξύ», «Depakinum», «Konvuleks», «valparin» et αϊ.), Τα οποία εμποδίζουν σπασμών, τη βελτίωση της διάθεσης και ψυχική κατάσταση των ασθενών.

Το βαλπροϊκό οξύ διατίθεται με τη μορφή δισκίων, σιροπιού και ενέσιμων διαλυμάτων. Το πιο δημοφιλές φάρμακο είναι το φάρμακο με παρατεταμένη δράση "Depakin" σε δισκία και ως διάλυμα για ενδοφλέβια χορήγηση. Η δοσολογία του φαρμάκου προσδιορίζεται από τον ιατρό ξεχωριστά ανάλογα με το βάρος, την ηλικία και την κατάσταση του ασθενούς.

Πάρτε το φάρμακο κατά τη διάρκεια των γευμάτων 2 έως 3 φορές την ημέρα. Η μέση ημερήσια δόση είναι 20-30 mg ανά 1 κιλό του βάρους του ασθενούς, το μέγιστο είναι 50 mg / kg ημερησίως.

Αντενδείξεις. Δεν χρησιμοποιείται για παραβιάσεις του ήπατος και του παγκρέατος, αιμορραγική διάθεση, ηπατίτιδα, πορφυρία και υπερευαισθησία στο φάρμακο.

Μεταξύ των παρενεργειών μπορεί να διακρίνεται χέρι τρέμουλο, πέψη και κόπρανα, αλλαγές στο σωματικό βάρος.

Το "τοπιραμάτη" είναι επίσης ένα φάρμακο επιλογής στην ΑΠ. Είναι κατασκευασμένο με τη μορφή δισκίων και χρησιμοποιείται ως μέρος της μονοθεραπείας και σε συνδυασμό με άλλα φάρμακα.

Μέθοδος εφαρμογής και δοσολογία. Πάρτε χάπια μέσα χωρίς να λαμβάνεται υπόψη η πρόσληψη τροφής. Η αρχική ημερήσια πρόσληψη για ενήλικες είναι 25-50 mg, για παιδιά 0,5-1 mg / kg. Κάθε εβδομάδα η δόση αυξάνεται σύμφωνα με τη συνταγή του γιατρού.

Το φάρμακο δεν πρέπει να λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της γαλουχίας, καθώς και με αυξημένη ευαισθησία στα συστατικά του. Το φάρμακο έχει πολλές διαφορετικές παρενέργειες.

Φάρμακα που ο ιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει σε Angelman σύνδρομο "Klomazepam", "Rivotril" "λαμοτριγίνη", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" et αϊ.

[16], [17], [18], [19]

Εναλλακτική θεραπεία και ομοιοπαθητική

Η εναλλακτική ιατρική, όπως τα ομοιοπαθητικά φάρμακα, σίγουρα διαφέρει τη συγκριτική ασφάλεια, αλλά εδώ η αποτελεσματικότητα μιας τέτοιας θεραπείας σε σχέση με το σύνδρομο Angelholm μπορεί να θεωρηθεί αμφιλεγόμενη.

Αν και μερικές εναλλακτικές θεραπείες μπορούν ακόμα να βοηθήσουν. Πρόκειται για την παύση επιληπτικών κρίσεων. Από αυτή την άποψη, η θεραπεία με βότανα μπορεί να είναι αρκετά αποτελεσματική.

Μια καλή επίδραση παρέχεται από μια ιατρική αμοιβή βασισμένη στην παιωνία, τη γλυκόριζα και την πάπια (τα συστατικά λαμβάνονται σε ίσες ποσότητες). Οι χόρτες πρέπει να αλεσθούν σε αλεύρι. Μετά από 2 εβδομάδες από την αρχή της λήψης, παρατηρήσατε μια σημαντική μείωση στη συχνότητα των σπασμών.

Χρήσιμο για κράμπες και αφέψημα λεβάντας (1 κουταλάκι για ένα ποτήρι βραστό νερό). Το σκεύασμα βράζει για 5 λεπτά και επιμένει για μισή ώρα. Πάρτε το φάρμακο για μια νύχτα για 14 ημέρες.

Αποτελεσματική για επιληπτικές κρίσεις θεωρείται η μηρυκαστική έγχυση νερού (ή αλκοόλης).

Από την ομοιοπαθητική φάρμακα για την πρόληψη κρίσεων με Angelman σύνδρομο μπορεί να χρησιμοποιηθούν φάρμακα με βάση το χαμομήλι και motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, κάλιο bromatum, Arsenicum άλμπουμ. Ωστόσο, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη ότι οι αποτελεσματικές και ασφαλείς δόσεις των παρασκευασμάτων σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση μπορούν να ορίσουν μόνο το γιατρό έναν ομοιοπαθητικό.

[20], [21]

Πρόληψη

Όπως ο αναγνώστης έχει ήδη καταλάβει, για να αποτρέψει τη μετάλλαξη γονιδίων και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η ιατρική εξακολουθεί να είναι εκτός ισχύος, αλλά και να διορθώσει την κατάσταση. Αυτό μπορεί να συμβεί στον καθένα, επειδή τα παιδιά με σύνδρομο Angelman γεννιούνται με υγιή γονείς, και η γενετική, η οποία σήμερα είναι μια από τις πλέον παραμελημένες κλάδους της ιατρικής, δεν μπορεί ακόμα να εξηγήσει.

Το μόνο που μπορεί να γίνει είναι να αναλάβει την ευθύνη που ανταποκρίνεται στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, να εγγραφεί και να εξεταστεί εγκαίρως. Αλλά και πάλι, ένα τέτοιο μέτρο δεν θα ήταν προληπτικό, αλλά γνωστικό, όπως κάθε έρευνα. Αλλά οι νέοι γονείς θα γνωρίζουν εκ των προτέρων για τι πρέπει να προετοιμαστούν και σε περίπτωση θετικής απάντησης θα αποφασίσουν εάν θα είναι σε θέση να αναλάβουν μια τέτοια ευθύνη όπως την ανύψωση ενός άρρωστου παιδιού.

[22], [23], [24]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Anghelman εξαρτάται από τη φύση της χρωμοσωμικής ανωμαλίας και την έγκαιρη ανίχνευσή της. Το πιο δύσκολο μέρος αφορά τα παιδιά, των οποίων τα 15 χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια "που λείπουν" (διαγραφή). Η πιθανότητα του περπατήματος και της ομιλίας σε τέτοιους ασθενείς είναι εξαιρετικά μικρή. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις με προσεκτική προσέγγιση και αγάπη για το παιδί σας είναι επιδεκτικές διόρθωσης.

Αυτοί οι ασθενείς, δυστυχώς, δεν μπορούν να γίνουν πλήρη μέλη της κοινωνίας, παρά το γεγονός ότι απέχουν πολύ από το ηλίθιο, καταλαβαίνουν την ομιλία και το νόημά της. Εδώ είναι μόνο προβλήματα με την επικοινωνία που έχουν για τη ζωή. Οι ασθενείς μπορούν να διδάσκονται τη νοηματική γλώσσα από την παιδική ηλικία, αλλά κανείς δεν μπορεί να αναγκαστεί να επικοινωνεί με λέξεις. Το λεξιλόγιο των ασθενών που μιλάνε περιορίζεται στο ελάχιστο των λέξεων που χρησιμοποιούνται στην καθημερινή ζωή (5-15 λέξεις).

Όσον αφορά το προσδόκιμο ζωής και τη γενική υγεία των ασθενών με σύνδρομο Anghelman, τα στοιχεία εδώ κυμαίνονται κατά μέσο όρο. Κατά την ενηλικίωση, οι ασθενείς γενικά αντιμετωπίζουν προβλήματα υγείας όπως η σκολίωση και η παχυσαρκία, τα οποία, με τη σωστή προσέγγιση της θεραπείας, δεν απειλούν τη ζωή.

[25], [26], [27]