Αιτίες της νόσου του Alzheimer

Η νόσος του Αλτσχάιμερ θεωρείται ο πιο συνηθισμένος τύπος άνοιας που σχετίζεται με την ηλικία: αυτή η παθολογία εμφανίζεται σε περίπου 40% όλων των διαγνωσμένων άνοιας. Πριν από εκατό χρόνια, η ασθένεια θεωρήθηκε πολύ σπάνια. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, ο αριθμός των ασθενών αυξάνεται ταχέως: τόσο πολύ ώστε η ασθένεια να έχει ήδη χαρακτηριστεί ως επιδημικές παθολογίες. Και το πιο τρομερό είναι ότι οι ακριβείς αιτίες της νόσου του Alzheimer δεν έχουν διευκρινιστεί ακόμη. Οι γιατροί ακούγονται συναγερμός, καθώς η έλλειψη επαρκών πληροφοριών σχετικά με τις αιτίες δεν καθιστά δυνατή την παύση της ανάπτυξης της νόσου, η οποία συχνά οδηγεί στο θάνατο των ασθενών.

[1], [2], [3], [4], [5]

Αιτίες της νόσου του Alzheimer

Οι αιτίες της ανάπτυξης μιας τέτοιας ασθένειας όπως η νόσος του Alzheimer, μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες δεν έχουν καταλάβει πλήρως. Υπάρχουν αρκετές υποθέσεις που θα μπορούσαν να εξηγήσουν την εμφάνιση και την περαιτέρω επιδείνωση των εκφυλιστικών αντιδράσεων στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Αλλά: καμία από τις διαθέσιμες παραδοχές δεν αναγνωρίζεται από την επιστημονική κοινότητα.

Οι παραβιάσεις στον εγκέφαλο που συνοδεύουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ εντοπίζονται κατά τη διάρκεια της διάγνωσης: οι μηχανισμοί πυρήνωσης και ροής ατροφίας των δομών του εγκεφάλου δεν έχουν ακόμη βρεθεί από κανέναν.

Οι ειδικοί αναγνωρίζουν ότι η νόσος του Alzheimer δεν έχει μία, αλλά τουλάχιστον αρκετές αιτίες εμφάνισης. Ο κύριος ρόλος στην ανάπτυξη διαδραματίζεται από γενετικές δυσλειτουργίες: ειδικά πρόκειται για σπάνιες ποικιλίες της νόσου, οι οποίες ξεκινούν τη συγκρότησή τους σε σχετικά μικρή ηλικία (μέχρι 65 ετών).

Η κληρονομική νόσος του Αλτσχάιμερ περνάει από μια αυτοσωματική κυρίαρχη παραλλαγή. Με αυτή τη μέθοδο μετάβασης, η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου σε ένα παιδί είναι ίση με 50%, λιγότερο συχνά - 100%.

Πιο πρόσφατα, οι επιστήμονες μπόρεσαν να προσδιορίσουν τα τρία κορυφαία παθογόνα γονίδια που δρουν ως προκωτιαστές στην εμφάνιση της πρώιμης γεροντικής άνοιας. Τις περισσότερες φορές, η νόσος του Alzheimer διαγιγνώσκεται, προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα XIV. Ένα παρόμοιο ελάττωμα εμφανίζεται σε περίπου 65% των ασθενών με αυτή την ασθένεια.

Περίπου το 4% των κρουσμάτων κληρονομικής νόσου του Alzheimer σχετίζεται με ένα εξασθενημένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Ι. Με ένα τέτοιο ελάττωμα, η ασθένεια δεν αναπτύσσεται πάντα, αλλά μόνο εάν υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου.

[6]

Θεωρίες ανάπτυξης

Τις τελευταίες δεκαετίες, οι επιστήμονες έχουν κάνει πολλές έρευνες σχετικά με τα αίτια της νόσου του Alzheimer. Παρ 'όλα αυτά, η ακριβής αιτία της ασθένειας παραμένει ασαφής. Μέχρι σήμερα, οι ειδικοί έχουν έναν σωστό κατάλογο θεωρητικών υποθέσεων που θα μπορούσαν να εξηγήσουν γιατί συμβαίνει η ασθένεια του Alzheimer. Υπάρχουν σαφείς ενδείξεις ότι η παθολογία έχει ετερογενή προέλευση - δηλαδή, σε ορισμένους ασθενείς οφείλεται σε κληρονομικότητα και σε άλλες - σε άλλες αιτίες. Πιστεύεται επίσης ότι η προηγούμενη ανάπτυξη της νόσου (μέχρι την ηλικία των 65 ετών) ανήκει κατά κύριο λόγο στον κληρονομικό τύπο. Ωστόσο, αυτές οι κληρονομικές πρώιμες παραλλαγές είναι μόνο το 10% του συνολικού αριθμού των ανθρώπων που αρρώστησαν.

Όχι πολύ καιρό πριν, οι επιστήμονες πραγματοποίησαν τακτικές μελέτες, κατά τις οποίες κατάφεραν να εντοπίσουν τρία γονίδια υπεύθυνα για την κληρονομική τάση της νόσου του Alzheimer. Εάν κάποιος έχει αυτόν τον συνδυασμό γονιδίων, τότε ο κίνδυνος εμφάνισης μιας ασθένειας σε αυτόν εκτιμάται στο 100%.

Αλλά ακόμη και η κολοσσιαία ανακάλυψη επιστημόνων στον τομέα της μοριακής γενετικής δεν μπορούσε να δώσει απάντηση στο ζήτημα της ανάπτυξης της νόσου του Alzheimer στον επικρατούμενο αριθμό ασθενών.

Ποιες θεωρίες προτείνουν οι επιστήμονες για να απαντήσουν στην ερώτηση σχετικά με τις αιτίες της νόσου του Alzheimer; Τέτοιες θεωρίες είναι γνωστές για περισσότερες από δώδεκα, ωστόσο, τρεις από αυτές θεωρούνται οι κορυφαίες.

Η πρώτη θεωρία είναι "χολινεργική". Αυτή ήταν αυτή που αποτέλεσε τη βάση των περισσότερων μεθόδων θεραπείας που χρησιμοποιήθηκαν στη νόσο του Alzheimer. Εάν πιστεύετε ότι αυτή η υπόθεση, η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω της χαμηλότερης παραγωγής ενός τέτοιου νευροδιαβιβαστή, όπως η ακετυλοχολίνη. Πρόσφατα, αυτή η υπόθεση έχει λάβει μεγάλο αριθμό αρνήσεων και το πιο σημαντικό από αυτά είναι ότι τα φάρμακα που διορθώνουν την έλλειψη ακετυλοχολίνης δεν είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά στη νόσο του Alzheimer. Προφανώς, άλλες χολινεργικές διεργασίες λαμβάνουν χώρα στο σώμα - για παράδειγμα, η ενεργοποίηση της πλήρους συσσώρευσης αμυλοειδούς και, ως εκ τούτου, η γενικευμένη νευροφλεγμονή.

Σχεδόν τριάντα χρόνια πριν, οι επιστήμονες πρότειναν μια δεύτερη πιθανή θεωρία, που ονομάζεται "αμυλοειδές". Εάν πιστεύετε ότι αυτή η υπόθεση, τότε η βασική αιτία της νόσου του Alzheimer έγκειται στη συσσώρευση β-αμυλοειδούς. Ο φορέας πληροφοριών που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που χρησιμεύει ως βάση για το σχηματισμό του β-αμυλοειδούς βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21. Τι δείχνει αυτή η θεωρία; Πρώτα απ 'όλα, το γεγονός ότι όλα τα άτομα με ένα πρόσθετο χρωμόσωμα 21 (σύνδρομο Down) μετά την ηλικία των 40 ετών έχουν παθολογία παρόμοια με αυτή του Αλτσχάιμερ. Μεταξύ άλλων, το APOE4 (ο υποκείμενος παράγοντας της νόσου) προκαλεί υπερβολική συσσώρευση αμυλοειδούς στους ιστούς του εγκεφάλου μέχρι να ανιχνευθούν τα κλινικά σημεία της ασθένειας. Ακόμη και κατά τη διάρκεια πειραμάτων σε διαγονιδιακά τρωκτικά, στα οποία συντέθηκε ο μεταλλαγμένος τύπος του γονιδίου ΑΡΡ παρατηρήθηκε η συγκράτηση ινωδών συσσωρεύσεων αμυλοειδούς στις δομές του εγκεφάλου τους. Επιπλέον, τα τρωκτικά παρατήρησαν επίσης άλλα οδυνηρά συμπτώματα, χαρακτηριστικά της νόσου του Alzheimer.

Οι επιστήμονες κατάφεραν να δημιουργήσουν έναν συγκεκριμένο ορό, καθαρίζοντας τις δομές του εγκεφάλου από τις συσσωρεύσεις αμυλοειδούς. Ωστόσο, η χρήση του δεν είχε σημαντική επίδραση στην πορεία της νόσου του Alzheimer.

Η τρίτη βασική υπόθεση ήταν η θεωρία tau. Εάν πιστεύετε ότι αυτή η υπόθεση, μια σειρά διαταραχών στη νόσο Alzheimer αρχίζει με μια δομική κατανομή της πρωτεΐνης tau (πρωτεΐνη tau, MAPT, tau πρωτεΐνη). Όπως πρότειναν οι επιστήμονες, οι κλώνοι της μέγιστης φωσφορυλιωμένης tau-πρωτεΐνης συνδέονται μεταξύ τους. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται νευροϊνιδιακά σπειράματα στους νευρώνες, πράγμα που οδηγεί σε διακοπή της ενσωμάτωσης των μικροσωληνίσκων και στην αποτυχία του ενδοθηλιακού μηχανισμού μεταφοράς. Αυτές οι διεργασίες προκαλούν μια αλλαγή στη βιοχημική σηματοδότηση της ενδοκυτταρικής επικοινωνίας και στη συνέχεια οδηγούν σε κυτταρικό θάνατο.

Οι πνευματικές αιτίες της νόσου του Alzheimer

Όπως δείχνουν ορισμένοι ειδικοί, η νόσος του Alzheimer είναι το αποτέλεσμα της απόθεσης αμυλοειδών πρωτεϊνικών ουσιών στη διασταύρωση των νευρώνων - μέσα στις συνάψεις. Οι πρωτεϊνικές ουσίες σχηματίζουν με άλλες ουσίες ένα συγκεκριμένο είδος ενώσεως που συνδέει το εσωτερικό μέρος των νευρώνων και των κλάδων τους. Μια τέτοια διαδικασία είναι καταστροφική για την κανονική λειτουργία των κυττάρων: ο νευρώνας χάνει την ικανότητά του να λαμβάνει και να μεταδίδει παρορμήσεις.

Σύμφωνα με τις υποθέσεις των μεμονωμένων εμπειρογνωμόνων που ασχολούνται με την πνευματική πρακτική, η σύνδεση μεταξύ των μακρομορίων αναστέλλεται στο στάδιο μεταξύ του τμήματος εγκεφάλου, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη λογική και το λεμφικό σύστημα. Ταυτόχρονα με την απώλεια της μνήμης, της νοημοσύνης, του προσανατολισμού και της ικανότητας να μιλάει, ένα άτομο διατηρεί κοινωνική προσαρμογή, μουσικό αυτί και ικανότητα να αισθάνεται.

Η νόσος του Αλτσχάιμερ εμφανίζεται πάντα στο δεύτερο μισό της πορείας της ζωής: μπορεί να σημαίνει ότι η σχέση με τον εαυτό του χάνεται ή μεταφέρεται στη φυσική σκηνή. Οι ασθενείς κυριολεκτικά «πέφτουν στην παιδική ηλικία», υπάρχει προφανής υποβάθμιση.

Οι αυξανόμενες διακοπές που επηρεάζουν τη βραχυπρόθεσμη μνήμη δείχνουν ένα διαχωρισμό από την ευθύνη για αυτό που βρίσκεται στο άμεσο περιβάλλον. Ένα άτομο που δεν καταλαβαίνει και μένει έξω από την πραγματικότητα, αρχικά δεν μπορεί να είναι υπεύθυνο για τίποτα. Η διαφωνία στις διαδικασίες απομνημόνευσης οδηγεί στο γεγονός ότι ο ασθενής ζει μόνο στη σημερινή στιγμή, ή καταφέρνει να συνδέσει το παρελθόν και το παρόν. Ζώντας όπως "εδώ και τώρα" μπορεί να γίνει ένα αδιάλυτο πρόβλημα, ακόμη και τρομακτικό. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για τη σταδιακή απώλεια προσανατολισμού. Ένα άτομο αντιλαμβάνεται ότι δεν έχει φτάσει ακόμα στον πραγματικό στόχο στη ζωή, αλλά ο δρόμος με τον οποίο θα πρέπει να κινηθεί χάνεται. Χάνει τα ορόσημα της τοποθεσίας του, δεν ξέρει πού οδηγεί το μονοπάτι του. Δεδομένου ότι ο ταξιδιώτης δεν βλέπει φως στην πορεία του, χάνει ελπίδα.

Ως αποτέλεσμα, επαναλαμβανόμενη και παρατεταμένη κατάθλιψη, απώλεια πίστης στο μέλλον.

Δεδομένου ότι ο αυτοέλεγχος μεταβαίνει σταδιακά στο "όχι", οι ασθενείς μπορούν να βιώσουν αυθόρμητες συναισθηματικές εκρήξεις - για παράδειγμα, σαν ένα μικρό παιδί. Όλες οι εκπαιδευτικές στιγμές που έχουν αναπτυχθεί στη ζωή καταστρέφονται. Τη νύχτα, ένα τέτοιο άτομο μπορεί να ξυπνήσει στο σκοτάδι, φωνάζοντας ότι δεν γνωρίζει το όνομα και τη θέση του.

Η απώλεια των δεξιοτήτων του λόγου μπορεί να υποδηλώνει έλλειψη επιθυμίας να μιλήσει - επειδή ο κόσμος δεν προκαλεί άλλα συναισθήματα στον ασθενή, εκτός από την αμηχανία.

Η κατάθλιψη υποδεικνύει συχνά μια χαλάρωση, μια κλήση προς το παρελθόν και μια πραγματική κατάσταση του νου. Ένας ασθενής με νόσο Alzheimer μπορεί να δημιουργήσει μια αίσθηση ευφορίας και να παραμείνει σε αυτό για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Δεδομένου ότι η νόσος του Alzheimer ενισχύει τα φαινόμενα της υποβάθμισης που σχετίζονται με τη γήρανση, παρουσιάζει τη γενική κατάσταση της κοινωνίας, η οποία "δίνει" έναν αυξανόμενο αριθμό ασθενών με αυτή την ασθένεια. Αυτή η πιθανή αιτία της νόσου του Alzheimer, όπως η ασβεστοποίηση, μπορεί να επηρεάσει σχεδόν όλα τα αγγεία. Η συσσώρευση πρωτεϊνών σχηματίζεται πολύ νωρίτερα από τις ασβεστολιθικές, χοληστερόλης ή λιπιδίων, επομένως είναι απαραίτητο να κατευθύνουμε όλη την προσοχή σε αυτόν τον παράγοντα, πιστεύουν πολλοί ειδικοί.

Αιτίες θανάτου στη νόσο του Alzheimer

Σύμφωνα με τα τελευταία στατιστικά στοιχεία, περίπου το 60% των ασθενών με νόσο του Alzheimer έχουν προδιάθεση για θάνατο κατά τη διάρκεια τριών ετών από την εμφάνιση της νόσου. Σύμφωνα με το ποσοστό θνησιμότητας, η νόσος του Alzheimer βρίσκεται στην 4η θέση, μετά από καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο και ογκολογία.

Η νόσος του Αλτσχάιμερ αρχίζει σταδιακά, σχεδόν ανεπαίσθητα: οι ίδιοι οι ασθενείς σημειώνουν συνεχή αίσθηση κόπωσης και επιβράδυνση της εγκεφαλικής δραστηριότητας. Τα πρώτα σημάδια εκδηλώνονται περίπου από 60-65 χρόνια, σταδιακά αυξάνοντας και επιδεινώνοντας.

Η αιτία θανάτου στη νόσο του Alzheimer στις περισσότερες περιπτώσεις είναι η αποτυχία των νευρικών κέντρων στον εγκέφαλο - εκείνα τα κέντρα που είναι υπεύθυνα για το έργο των ζωτικών οργάνων. Για παράδειγμα, ένας ασθενής μπορεί να αναπτύξει σοβαρή δυσλειτουργία του πεπτικού συστήματος, να χάσει τη λεγόμενη μυϊκή μνήμη, η οποία είναι υπεύθυνη για τη λειτουργία του καρδιακού παλμού και του πνεύμονα. Ως αποτέλεσμα, σταματά η καρδιακή ανακοπή ή αναπτύσσεται στάσιμη πνευμονία ή άλλες θανατηφόρες επιπλοκές.

[7], [8], [9],

Παθογένεια της νόσου του Alzheimer

Όπως σημειώσαμε νωρίτερα, οι επιστήμονες δεν έχουν ακριβή, επαληθευμένα δεδομένα σχετικά με τις πραγματικές αιτίες της νόσου του Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, το γεγονός ότι η ταχεία ανάπτυξη της νόσου συμβαίνει σε γήρας μπορεί να θεωρηθεί ήδη ως μια ορισμένη εξάρτηση από την ηλικία. Οι αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικία μπορούν να θεωρηθούν ως μείζων παράγοντας κινδύνου για τη νόσο του Alzheimer.

Οι πλήρως αδιόρθωτοι παράγοντες είναι:

• γεροντική ηλικία (σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, τα άτομα που είναι άνω των 90 ετών, η νόσος του Alzheimer ανιχνεύεται σε περισσότερο από το 40% των περιπτώσεων).
• που ανήκει στο γυναικείο φύλο.
• έχουν προηγουμένως υποστεί κρανιοεγκεφαλικούς τραυματισμούς, οι οποίοι περιλαμβάνουν και βλάβη στο κρανίο κατά τη διάρκεια του τοκετού.
• έντονο στρες ·
• συχνή ή παρατεταμένη κατάθλιψη.
• αδύναμη πνευματική ανάπτυξη (για παράδειγμα, έλλειψη εκπαίδευσης ) ·
• μικρή ψυχική δραστηριότητα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Θεωρητικά διορθωτικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:

• υπερβολική πίεση στα αιμοφόρα αγγεία λόγω υπέρτασης ή / και αθηροσκλήρωσης,
• gingival lipidemia;
• υψηλό σάκχαρο στο αίμα, διαβήτη.
• αναπνευστικές ή στεφανιαίες νόσοι που συμβάλλουν στην κατάσταση παρατεταμένης υποξίας.

Ένα άτομο μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ εάν εξαλείψει τους πιο κοινούς παράγοντες κινδύνου:

• υπέρβαροι?
• υποδυναμίες.
• υπερβολικό πάθος για την καφεΐνη.
• το κάπνισμα;
• μικρή ψυχική δραστηριότητα.

Είναι λυπηρό, αλλά υπάρχει ένα επιβεβαιωμένο γεγονός: η έλλειψη εκπαίδευσης και η στενή σκέψη μπορούν να επηρεάσουν άμεσα την εξέλιξη της νόσου. Χαμηλό επίπεδο νοημοσύνης, ομιλία χαμηλού αλφαβητισμού, στενοί ορίζοντες είναι επίσης πιθανές αιτίες της νόσου του Alzheimer.

Παθογενετικά χαρακτηριστικά της νόσου του Alzheimer

• Νευροπαθολογικά χαρακτηριστικά της νόσου του Alzheimer.

Με την εμφάνιση της νόσου, υπάρχει απώλεια των νευρικών κυττάρων, μια συνάπτική σύνδεση διασπάται στον εγκεφαλικό φλοιό και σε ορισμένες υποκριτικές ζώνες. Σε κατεστραμμένους νευρώνες ατροφία μαρασμό ζώνη παρατηρήθηκε εκφυλιστικές διεργασίες που επηρεάζουν την χρονική και βρεγματικού λοβού, μετωπιαίο φλοιό περιοχή του προσαγωγίου και τα έλικα προσαγωγίου.

Οι συσσωρεύσεις αμυλοειδούς και τα νευροϊνιδιακά σπειράματα μπορούν να εξεταστούν με μικροσκόπιο κατά τη διάρκεια της παθολογοανατομικής εξέτασης. Συστάδες βρίσκονται υπό τη μορφή σφραγίδων αμυλοειδούς και κυτταρικών στοιχείων στους ίδιους τους νευρώνες και στην επιφάνεια τους. Στα κύτταρα, αυξάνεται, σχηματίζοντας ινώδεις πυκνές δομές, οι οποίες μερικές φορές αναφέρονται ως σπειράματα. Οι ηλικιωμένοι συχνά έχουν θρόμβους στον εγκέφαλο, αλλά σε ασθενείς με νόσο του Αλτσχάιμερ είναι ιδιαίτερα πολυάριθμοι και σε ξεχωριστές περιοχές του εγκεφάλου (για παράδειγμα, στους κροταφικούς λοβούς).

• Βιοχημικά χαρακτηριστικά της νόσου του Alzheimer.

Οι ερευνητές απέδειξαν ότι η νόσος του Alzheimer σχετίζεται με proteopathy - παθολογίες που σχετίζονται με την συσσώρευση σε δομές του εγκεφάλου ασυνήθως δομημένη πρωτεΐνες, οι οποίες περιλαμβάνουν β-αμυλοειδούς και την πρωτεΐνη tau. Οι συστάδες σχηματίζονται από μικρά πεπτίδια μήκους 39-43 αμινοξέων: ονομάζονται β-αμυλοειδή. Αυτά είναι μέρη της πρόδρομης πρωτεΐνης ΑΡΡΡ, μιας διαμεμβρανικής πρωτεΐνης που συμμετέχει στην ανάπτυξη και αναγέννηση των νευρικών κυττάρων. Σε ασθενείς με νόσο Alzheimer, η διαδικασία πρωτεόλυσης, με διαίρεση σε πεπτίδια, δεν έχει διευκρινιστεί μέχρι τώρα με την APP. Οι κλώνοι β-αμυλοειδούς που σχηματίζονται από το πεπτίδιο είναι κολλημένοι μεταξύ των κυττάρων, σχηματίζοντας σφραγίδες - τις λεγόμενες γεροντικές πλάκες (πλάκες αμυλοειδούς).

Σύμφωνα με μια άλλη ταξινόμηση, η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι επίσης μια τάξη καταστάσεων - ασθένειες που σχετίζονται με ανώμαλη, ανώμαλη συσσώρευση πρωτεΐνης tau. Κάθε νευρικό κύτταρο έχει κυτταρικό σκελετό, που αποτελείται εν μέρει από μικροσωληνίσκους. Αυτοί οι σωλήνες παίζουν το ρόλο ενός είδους οδηγού για θρεπτικά συστατικά και άλλες ουσίες: συνδέουν το κέντρο του κυττάρου με την περιφέρειά του. Η πρωτεΐνη Tau, σε συνδυασμό με κάποιες άλλες πρωτεΐνες, διατηρεί επαφή με μικροσωληνάρια - για παράδειγμα, είναι ο σταθεροποιητής τους μετά την αντίδραση φωσφορυλίωσης. Η νόσος του Alzheimer χαρακτηρίζεται από υπερβολική, μέγιστη φωσφορυλίωση, η οποία οδηγεί στη συγκόλληση των πρωτεϊνικών κλώνων. Με τη σειρά του, αυτό διαταράσσει τον μηχανισμό μεταφοράς στο νευρικό κύτταρο.

• Παθολογικά χαρακτηριστικά της νόσου του Alzheimer.

Δεν υπάρχουν δεδομένα σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο ο μηχανισμός διάσπασης της παραγωγής και η περαιτέρω συσσώρευση πεπτιδίων αμυλοειδούς οδηγεί σε παθολογικές αλλαγές χαρακτηριστικές της νόσου του Alzheimer. Η συσσώρευση αμυλοειδούς τοποθετήθηκε ως ο κύριος σύνδεσμος στην εκφυλιστική διαδικασία των νευρικών κυττάρων. Ίσως οι συστάδες να παρεμβαίνουν στην ομοιόσταση των ιόντων ασβεστίου, γεγονός που οδηγεί σε απόπτωση. Διαπιστώθηκε ότι το αμυλοειδές συσσωρεύεται στα μιτοχόνδρια, εμποδίζοντας τη λειτουργία μεμονωμένων ενζύμων.

Πιθανώς, οι φλεγμονώδεις αντιδράσεις και οι κυτοκίνες έχουν σημαντική παθοφυσιολογική σημασία. Η φλεγμονώδης διαδικασία συνοδεύεται από επικείμενη βλάβη ιστού, αλλά κατά τη διάρκεια της νόσου του Alzheimer παίζει δευτερεύοντα ρόλο ή είναι ένας δείκτης της ανοσολογικής αντίδρασης.

• Γενετικά χαρακτηριστικά της νόσου του Alzheimer.

Ένα τριπλό των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την προγενέστερη ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer (μέχρι την ηλικία των 65 ετών) απομονώνεται. Σε αυτή την περίπτωση ο βασικός ρόλος ανατίθεται στο APOE, αν και δεν συνδέονται όλες οι περιπτώσεις με αυτό το γονίδιο.

Λιγότερο από το 10% των πρώιμων ασθενειών σχετίζονται με οικογενειακές μεταλλάξεις. Οι αλλαγές εντοπίστηκαν στα γονίδια APP, PSEN1 και PSEN2, τα οποία επιταχύνουν κυρίως την απελευθέρωση της μικρής πρωτεΐνης abeta42, που αποτελεί το κύριο συστατικό των συσσωματώσεων αμυλοειδούς.

Τα ανακαλυφθέντα γονίδια δεν σημαίνουν προδιάθεση, αλλά εν μέρει αυξάνουν τον κίνδυνο. Ο συνηθέστερος γενετικός παράγοντας είναι το οικογενειακό αλληλόμορφο Ε4, το οποίο ανήκει στο γονίδιο APOE. Με αυτήν, σχεδόν το 50% των επεισοδίων της ασθένειας αναπτύσσονται.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ομόφωνα ότι άλλα γονίδια, με διαφορετικές πιθανότητες, σχετίζονται με την εμφάνιση της νόσου του Alzheimer. Προς το παρόν, οι ειδικοί έχουν αναλύσει περίπου τετρακόσια γονίδια. Για παράδειγμα, μία από τις ανιχνεύσιμες παραλλαγές του RELN εμπλέκεται στην ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer σε γυναίκες ασθενείς.