Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια στα παιδιά

Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια - μυοκαρδιακή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εστιακή ή διάχυτη μυοκαρδιακή υπερτροφία της αριστερής ή / και της δεξιάς κοιλίας, συχνά ασύμμετρη, με τη συμμετοχή μιας υπερτροφικής διεργασίας της το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, κανονική ή μειωμένη αριστερής όγκο κοιλίας, που συνοδεύεται από κανονική ή αυξημένη συσταλτικότητα του μυοκαρδίου με σημαντική μείωση στην διαστολική λειτουργία.

Κωδικός ICD-10

• 142.1. Αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
• 142.2. Άλλη υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Επιδημιολογία

Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια εμφανίζεται σε όλο τον κόσμο, αλλά η ακριβής συχνότητα της δεν έχει καθιερωθεί, η οποία συνδέεται με ένα σημαντικό αριθμό ασυμπτωματικών περιπτώσεων. Μια προοπτική μελέτη από τους BJ Maron et al. (1995) έδειξε ότι ο επιπολασμός της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας στους νέους (25-35 ετών) ήταν 2 ανά 1000 και οι έξι στους 7 ασθενείς δεν είχαν συμπτώματα. Στα αρσενικά, αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή, τόσο μεταξύ των ενηλίκων όσο και μεταξύ των παιδιών. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια στα παιδιά βρίσκεται σε οποιαδήποτε ηλικία. Η διάγνωση θα παρουσιάζει τις μεγαλύτερες δυσκολίες για τα παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής, έχουν τις κλινικές εκδηλώσεις της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, ήπια εκφράζεται, είναι συχνά λανθασμένα θεωρηθεί ως συμπτώματα της γένεσης των καρδιακών παθήσεων.

Ταξινόμηση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Υπάρχουν αρκετές ταξινομήσεις υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας. Όλες βασίζονται στην κλινικοανατομική αρχή και λαμβάνουν υπόψη τις ακόλουθες παραμέτρους:

• μια διαφορά πίεσης μεταξύ της οδού εκροής της αριστερής κοιλίας και της αορτής.
• εντοπισμός της υπερτροφίας.
• αιμοδυναμικά κριτήρια.
• σοβαρότητα της πορείας της νόσου.

Στη χώρα μας, η παιδιατρική ταξινόμηση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας προτάθηκε από τον I.V. Leontief το 2002.

Εργασιακή Ταξινόμηση της Υπερτροφικής Καρδιομυοπάθειας (Leontieva IV, 2002)

Τύπος υπερτροφίας	Σοβαρότητα του αποφρακτικού συνδρόμου	Βαθμίδα πίεσης, βαθμός	Κλινική φάση
Ασύμμετρη Συμμετρική	Αποφρακτική μορφή Μη αποφρακτική μορφή	I βαθμό - μέχρι 30 mm II βαθμός - από 30 έως 60 mm ΙΙΙ βαθμό - περισσότερο από 60 mm	Αποζημιώσεις Υπο-αντιστάθμιση Ανεπάρκεια

Αιτίες υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Στο παρόν στάδιο των γνώσεών μας συσσωρευτεί αρκετά δεδομένα δίνουν λόγους να πιστεύει ότι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια - μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα με διαφορετικές διεισδυτικότητα και εκφραστικότητα. Περιπτώσεις της νόσου αποκαλύπτουν το 54-67% των γονέων και των άμεσων συγγενών του ασθενούς. Το υπόλοιπο μέρος του λεγόμενου σποραδική μορφή, σε αυτήν την περίπτωση ο ασθενής δεν έχει κανένα συγγενείς που πάσχουν από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ή με υπερτροφία του μυοκαρδίου. Πιστεύεται ότι η πλειοψηφία, αν όχι όλες οι περιπτώσεις σποραδικής υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας έχουν επίσης γενετική αιτία, δηλ. προκαλούνται από τυχαίες μεταλλάξεις.

Αιτίες και παθογένεια της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Συμπτώματα υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας

Οι κλινικές εκδηλώσεις της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι πολυμορφικές και μη ειδικές, κυμαίνονται από ασυμπτωματικές μορφές μέχρι σοβαρή εξασθένιση της λειτουργικής κατάστασης και αιφνίδιο θάνατο.

Σε παιδιά νεαρής ηλικίας, η ανίχνευση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας συχνά συνδέεται με την εμφάνιση σημείων συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, η οποία αναπτύσσεται συχνότερα από ό, τι σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες.

Συμπτώματα υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας

Διάγνωση υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας

Η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας καθορίζεται με βάση το οικογενειακό ιστορικό (περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου συγγενών σε νεαρή ηλικία), καταγγελίες, αποτελέσματα φυσικής εξέτασης. Οι πληροφορίες που λαμβάνονται μέσω της οργανικής έρευνας είναι πολύ σημαντικές για τον καθορισμό της διάγνωσης. Οι πιο πολύτιμες διαγνωστικές μέθοδοι είναι το ΗΚΓ, το οποίο δεν έχει χάσει τη σημασία του αυτή τη στιγμή, και η δισδιάστατη υπερηχοκαρδιογραφία Doppler. Σε πολύπλοκες περιπτώσεις, η διαφορική διάγνωση και η αποσαφήνιση της διάγνωσης βοηθούνται από μαγνητική τομογραφία και τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων. Συνιστάται να εξεταστούν οι συγγενείς του ασθενούς προκειμένου να εντοπιστούν τα οικογενειακά κρούσματα της ασθένειας.

Διάγνωση υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας

Θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Η θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας τις τελευταίες δεκαετίες δεν έχει υποστεί σημαντικές αλλαγές και στην ουσία παραμένει σε μεγάλο βαθμό συμπτωματική. Μαζί με τη χρήση διαφόρων φαρμάκων, πραγματοποιείται επί του παρόντος χειρουργική διόρθωση της νόσου. Λαμβάνοντας υπόψη ότι τα τελευταία χρόνια η ιδέα της πρόγνωσης των υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αλλάξει, η καταλληλότητα των επιθετική τακτική της θεραπείας στην πλειονότητα των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια υπό αμφισβήτηση. Όταν διενεργείται, η αξιολόγηση των παραγόντων αιφνίδιου θανάτου είναι πολύ σημαντική.

Η συμπτωματική θεραπεία της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας έχει ως στόχο τη μείωση της διαστολικής δυσλειτουργίας, της υπερδυναμικής λειτουργίας της αριστερής κοιλίας και την εξάλειψη των διαταραχών του καρδιακού ρυθμού.

Θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Πρόβλεψη

Σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα, με βάση την ευρεία χρήση των υπερηχοκαρδιογράφημα και (κυρίως) γενετικές μελέτες των οικογενειών των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η κλινική πορεία της νόσου είναι σαφώς πιο ευεργετική από όσο προηγουμένως νομίζαμε. Μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις η ασθένεια εξελίσσεται ταχέως, καταλήγοντας σε θανατηφόρο έκβαση.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]