Χοανική ατρησία

Η παντελής απουσία φυσικών ανοιγμάτων σε διάφορες ανατομικές δομές του σώματος ονομάζεται ατρησία (από τα ελληνικά a - άρνηση κάτι, τρέσις - άνοιγμα). Χωονική ατρησία σημαίνει την απουσία ζευγαρωμένων ανοιγμάτων στο οπίσθιο τμήμα της ρινικής οδού - οπίσθιες ρινικές διόδους, που συνδέουν τη ρινική κοιλότητα με τον ρινοφάρυγγα.[1]

Επιδημιολογία

Η συχνότητα αυτής της δυσπλασίας είναι ένα περιστατικό ανά 5-8 χιλιάδες γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων (σύμφωνα με άλλα στοιχεία, τρεις περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες) και στο 65% των περιπτώσεων, τα παιδιά γεννιούνται με μονόπλευρη ατρησία χοανίου.

Ταυτόχρονα, στο 60-75% των περιπτώσεων αμφοτερόπλευρης ατρησίας, τα νεογνά έχουν συνοδό δυσπλασίες - άλλες κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες. Επιπλέον, οι στατιστικές σημειώνουν σχεδόν το 8% των οικογενειακών περιπτώσεων.

Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, έως και το 30% των ασθενών έχουν ατρησία χοανίου στο σύνδρομο CHARGE.[2]

Αιτίες χοανική ατρησία

Καθώς η ατρησία choa σε ένα νεογέννητο παιδί είναι μια συγγενής παθολογία, τα αίτια της σχετίζονται με τη διαταραχή των ρινικών δομών κατά την εμβρυϊκή περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ως αποτέλεσμα αυτών των διαταραχών, ένα οστικό/χόνδρινο διάφραγμα ή, σπανιότερα, μια ινώδης (συνδετικός ιστός) μεμβράνη παραμένει μεταξύ της ρινικής κοιλότητας (cavum nasi) και του άνω μέρους του ρινοφάρυγγα (pars nasalis pharyngis).

Ο γενετικός παράγοντας θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη, ειδικά όταν υπάρχει ένα σύμπλεγμα αναπτυξιακών ελαττωμάτων, όπως το συγγενές σύνδρομο CHARGE ή η συσχέτιση CHARGE - με ανωμαλίες των οφθαλμικών μεμβρανών, των αυτιών, του οισοφάγου, των γεννητικών οργάνων κ.λπ. Τα συγγενή σύνδρομα του κρανιοπροσωπικού (κρανιοπροσωπική) δυσόστωση ή κρανιοσύνθεση (πρόωρη σύντηξη ενός ή περισσότερων κρανιακών ραφών) που προκαλείται από μεταλλάξεις γονιδίων, στις οποίες υπάρχει ανωμαλία του ρινοφάρυγγα και των οπίσθιων ρινικών οδών, περιλαμβάνουν επίσης το σύνδρομο Treacher Collins . σύνδρομα Alfie, DiGeorgi, Apert. σύνδρομο Edwards ; Σύνδρομα Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss. εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο (εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο) .

Όταν αναπτύσσεται παραμορφωτική ρινική πολύποδα σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες, υπάρχει στένωση χοανίου, δηλαδή ανώμαλη στένωση τους, η οποία μπορεί να οριστεί ως στένωση των ρινικών αεραγωγών στην οπίσθια χοροφαγική περιοχή, ρινοφαρυγγική στένωση ή μερική ατρησία του ρινικού σωλήνα.

Έτσι, στην Ωτορινολαρυγγολογία, συχνά αναγνωρίζεται και η επίκτητη ατρησία του χορίου - δευτερογενής πρόσθια και οπίσθια στένωση της ρινικής κοιλότητας με σχηματισμό ινωδών διαφραγμάτων. Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι αποτέλεσμα σύφιλης, συστηματικού ερυθηματώδους λύκου, τραύματος στους παραρρίνιους κόλπους , χειρουργικής επέμβασης, καθώς και συνέπεια ακτινοθεραπείας για κακοήθεις όγκους του ρινοφάρυγγα.

Ωστόσο, η ατρησία του χοίρου ταξινομείται από τους ειδικούς γιατρούς ως συγγενής παθολογία και οι ωτορινολαρυγγολόγοι θα πρέπει να τη διακρίνουν από τη στένωση των οπίσθιων ρινικών οδών, η οποία δεν οδηγεί σε πλήρη απόφραξη.

Η μονόπλευρη ατρησία είναι δύο φορές πιο συχνή: η δεξιόπλευρη ατρησία του χορίου ή η αριστερή ατρησία του χοίρου, αντίστοιχα.[3]

Παράγοντες κινδύνου

Εκτός από τις γενετικές ανωμαλίες, διάφορες εμβρυοτοξικές εκθέσεις και περιβαλλοντικοί παράγοντες αναγνωρίζονται ως παράγοντες κινδύνου για ατρησία του άπω ρινικού τρήματος.

Έτσι, υψηλότερος κίνδυνος αυτής της ανωμαλίας στο έμβρυο μπορεί να εκτεθεί σε μέλλουσες μητέρες που έλαβαν φάρμακα της ομάδας θειοαμίδης στον υπερθυρεοειδισμό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (για τη μείωση του επιπέδου των θυρεοειδικών ορμονών). Σε τέτοιες περιπτώσεις, το έμβρυο μπορεί να στερείται θυρεοειδικών ορμονών, γεγονός που επηρεάζει αρνητικά τη μορφογένεση των ανώτερων αναπνευστικών οργάνων.

Επιπλέον, μελέτες έχουν βρει μια πιθανή συσχέτιση της ατρησίας του νεογνού με υψηλές δόσεις βιταμίνης B12, B3 (PP), D και ψευδαργύρου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το αλκοόλ, ο καπνός του τσιγάρου και η καφεΐνη έχουν εξαιρετικά αρνητικό αντίκτυπο στην ανάπτυξη των κρανιοπροσωπικών δομών του εμβρύου.[4]

Το 2010-12, αναφέρθηκε αύξηση των γεννήσεων με ατρησία χοανίου στις Ηνωμένες Πολιτείες λόγω της έκθεσης των εγκύων γυναικών σε χημικές ουσίες που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των καλλιεργειών.

Διαβάστε περισσότερα:

• Επιδράσεις τοξικών ουσιών στην εγκυμοσύνη και στο έμβρυο
• Τα ζιζανιοκτόνα μπορούν να προκαλέσουν σπάνιες ασθένειες

Παθογένεση

Οι χοάνες (λατιν. Choane (λατινικά: χωνί) είναι ανοίγματα που οδηγούν από τη ρινική κοιλότητα στον ρινοφάρυγγα, που οριοθετούνται στη μέση από την υποδοχή (το άκρο της οστικής πλάκας)· σφηνοειδή οστό - από πάνω και πίσω· πλάκες φτερών αυτού του οστού - από τα πλάγια, και από κάτω - παλατινό οστό (η οριζόντια πλάκα του Περισσότερες πληροφορίες στο υλικό - Ανάπτυξη οργάνων του αναπνευστικού συστήματος ).

Ο σχηματισμός του choanae, που προέρχεται από τα βραγχιακά τόξα του εμβρύου, ξεκινά την τέταρτη εβδομάδα κύησης (και συνεχίζεται μέχρι την όγδοη εβδομάδα) με τη μετανάστευση των κυττάρων της νευρικής ακρολοφίας στις ραχιαία νευρικές πτυχές. Στη συνέχεια, η κατακόρυφα διατεταγμένη επιθηλιακή πτυχή (στοματορινική μεμβράνη) μεταξύ της οροφής της πρωτογενούς στοματικής κοιλότητας και των ρινικών εξεργασιών (placoda nasalis) στην πλάγια επιφάνεια της κεφαλής σπάει. Οι ρινικές διεργασίες βαθαίνουν στο μεσόδερμα, το οποίο οδηγεί στο σχηματισμό ρινικών βόθρων και στη συνέχεια στην πρωτογενή (πρωτόγονη) χοάνη.

Θεωρητικά, η παθογένεση της συγγενούς ανωμαλίας της ατρησίας του χοίρου μπορεί να οφείλεται στη διατήρηση της μάγουλο-φαρυγγικής (βουκοφαρυγγικής) μεμβράνης, μιας λεπτής στιβάδας από εξώδερμα και ενδόδερμα κύτταρα που καλύπτουν το «στοματικό άνοιγμα» του εμβρύου πάνω από το κρανιακό άκρο του χορδή. Αυτή η μεμβράνη θα πρέπει να τρυπήσει την έκτη εβδομάδα της κύησης, αλλά για άγνωστους λόγους μπορεί να μην τρυπήσει, με αποτέλεσμα στοματοπροσωπικά ελαττώματα όπως σχιστία υπερώας και ατρησία του χοίρου.

Επίσης δυνατή: διατήρηση της στοματικής μεμβράνης (ένα λεπτό στρώμα επιθηλιακού ιστού, το οποίο θα πρέπει να απορροφηθεί την έβδομη εβδομάδα κύησης). μη φυσιολογική προσκόλληση του μεσοδερμικού ιστού στην περιοχή των choanas. τοπική διαταραχή της μετανάστευσης των μεσεγχυματικών κυττάρων κατά μήκος της νευρικής ακρολοφίας, που οδηγεί σε ελαττώματα στο σχηματισμό της μετωπορινικής προεξοχής του εμβρύου του τμήματος της κεφαλής και των διακλαδώσεων της.

Καμία όμως από τις παραδοχές του μηχανισμού ανάπτυξης της οπίσθιας ρινικής ατρησίας δεν έχει μέχρι σήμερα στοιχεία.

Συμπτώματα χοανική ατρησία

Τα νεογνά αναπνέουν από τη μύτη επειδή η επιγλωττίδα τους είναι υψηλότερη (σε σύγκριση με τους ενήλικες) και ο λάρυγγας ανεβαίνει κατά την κατάποση, αγγίζοντας το ρινοφάρυγγα και κλείνει μεταξύ της μαλακής υπερώας και των πλευρών του ρινοφάρυγγα. Και η ικανότητα αναπνοής από το στόμα εμφανίζεται στις 4-6 εβδομάδες μετά τη γέννηση - μετά το χαμήλωμα του λάρυγγα.

Ως εκ τούτου, τα κλασικά συμπτώματα που εκδηλώνονται από την αμφοτερόπλευρη ατρησία του χορίου στα νεογνά οφείλονται σε πλήρη έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας.

Για παράδειγμα, το βρέφος έχει κυκλική κυάνωση ενδεικτικό επεισοδίων ασφυξίας: ζωντάνια του δέρματος, η οποία μειώνεται όταν κλαίει (όταν το παιδί ανοίγει διάπλατα το στόμα του και αναπνέει μέσα και έξω) και επαναλαμβάνει μόλις σταματήσει το κλάμα και το βρέφος κλείσει το στόμα του. Σε τέτοιες περιπτώσεις, απαιτείται επείγουσα ιατρική φροντίδα - ενδοτραχειακή διασωλήνωση ή τραχειοτομή.

Η μονόπλευρη ατρησία (δηλαδή η απουσία μόνο μιας οπίσθιας ρινικής οδού) εντοπίζεται συχνά αργότερα στη ζωή (σε ηλικία 5-10 μηνών ή πολύ αργότερα) και τα πρώτα σημάδια της είναι η μονόπλευρη ρινική συμφόρηση . Επιπλέον, υπάρχει επίμονη έκκριση από το ένα ρουθούνι - ρινόρροια , ροχαλητό και στριντ (θορυβώδης αναπνοή), καθώς και χρόνια ιγμορίτιδα.[5]

Επιπλοκές και συνέπειες

Η αμφοτερόπλευρη ατρησία του χορίου οδηγεί σε σύνδρομο οξείας νεογνικής αναπνευστικής δυσχέρειας λόγω πλήρους απόφραξης των ρινικών αεραγωγών.

Συνέπειες και επιπλοκές της μονόπλευρης ατρησίας: παραμόρφωση των αναλογιών του προσώπου, εξασθενημένη ανάπτυξη της άνω και κάτω γνάθου και σχηματισμός παθολογικού δαγκώματος - λόγω ακατάλληλης κρανιοπροσωπικής ανάπτυξης. η εμφάνιση αποφρακτικής νυχτερινής άπνοιας και άλλων αναπνευστικών προβλημάτων που σχετίζονται με διαταραχή της λειτουργίας της ανώτερης αναπνευστικής οδού.[6]

Διαγνωστικά χοανική ατρησία

Εάν υπάρχει υποψία αμφοτερόπλευρης νεογνικής χοανικής ατρησίας, η προκαταρκτική κλινική διάγνωση γίνεται από νεογνολόγο σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης με την εισαγωγή ρινογαστρικού σωλήνα μέσω της ρινικής κοιλότητας του βρέφους. Η υποψία αυτής της συγγενούς ανωμαλίας επιβεβαιώνεται εάν ο καθετήρας δεν μπορεί να εισαχθεί.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητη η απεικόνιση: ενδοσκόπηση (εξέταση) της ρινικής κοιλότητας , αξονική τομογραφία μύτης, παραρρίνιων κόλπων και παραρρίνιων οστικών δομών.

Η μονόπλευρη ατρησία του χοίρου είναι η πιο κοινή μορφή και μπορεί να μην έχει συγγενείς ανωμαλίες, επομένως μπορεί να μην διαγνωστεί αμέσως μετά τη γέννηση.

Στη μονόπλευρη ατρησία, πραγματοποιούνται επίσης διαγνωστικά όργανα: πρόσθια και οπίσθια ρινοσκόπηση. ενδοσκόπηση της ρινικής κοιλότητας και αξονική τομογραφία μύτης. ρινομανομετρία - μελέτη της ρινικής αναπνευστικής λειτουργίας .

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει προβλήματα ρινικής αναπνοής που μπορεί να οφείλονται σε: απόκλιση ρινικού διαφράγματος ή εξάρθρωση χόνδρου. στένωση της ρινικής κοιλότητας και συγγενής υπερτροφία των κάτω ρινικών οστών. μεμονωμένη στένωση του ρινικού τρήματος σε σχήμα αχλαδιού (πρόσθιος οστικός περιορισμός του ρινικού σκελετού). ένας ανθροχοανικός πολύποδας, δερμοειδής κύστη της ρινικής κοιλότητας ή κύστη του ρινοδακρυϊκού πόρου. αιμαγγείωμα ή ρινικό γαρμάτωμα.

Θεραπεία χοανική ατρησία

Σε περίπτωση ατρησίας του χοίρου, γίνεται μόνο χειρουργική θεραπεία με διαρινική ενδοσκοπική εκτομή και χοανοπλαστική με προηγούμενη αξονική ή μαγνητική τομογραφία της ρινικής κοιλότητας για την αποκατάσταση της βατότητας τους.

Η χειρουργική επέμβαση για την αμφοτερόπλευρη ατρησία του χορίου γίνεται συνήθως εντός των τριών πρώτων μηνών της ζωής και σε περιπτώσεις μονόπλευρης ατρησίας, μετά την ηλικία των δύο ετών.[7]

Όλες οι λεπτομέρειες στη δημοσίευση - Αποκατάσταση της ατρησίας της χοάνης

Πρόληψη

Δεδομένων των γνωστών παραγόντων κινδύνου για αυτό το γενετικό ελάττωμα, μπορούν να θεωρηθούν προληπτικά μέτρα σωστή διαχείριση της εγκυμοσύνης και εξαιρετική προσοχή στη συνταγογράφηση οποιωνδήποτε φαρμάκων στις μέλλουσες μητέρες.

Και τα υπεύθυνα ζευγάρια έχουν έναν τρόπο να αποτρέψουν την απόκτηση παιδιού με γενετικά καθορισμένο σύνδρομο, όπως η ιατρική-γενετική συμβουλευτική.

Πρόβλεψη

Η αμφοτερόπλευρη ατρησία του χορίου είναι απειλητική για τη ζωή του νεογέννητου, αλλά με έγκαιρη και αποτελεσματική θεραπεία και χωρίς συσχέτιση με συγγενή σύνδρομα, η πρόγνωση συνήθως θεωρείται καλή.

Βιβλία για την Ατρησία των Χοανών

1. Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways" - από Christopher J. Hartnick et al. (Έτος κυκλοφορίας: 2015)
2. "Scott-Brown's Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery" - Συγγραφέας: John C Watkinson et al. (Έτος δημοσίευσης: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery" - Συγγραφέας: Paul W. Flint et al. (Έτος κυκλοφορίας: 2020)
4. "ENT: An Introduction and Practical Guide" - Συγγραφέας: Sharan K. Naidoo (Έτος κυκλοφορίας: 2018)

Βιβλιογραφία που χρησιμοποιείται

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Ωτορινολαρυγγολογία. Εθνικό εγχειρίδιο. GEOTAR-Media, 2022.
2. Συγγενής ατρησία χοανίου σε παιδιά. Εγχειρίδιο για φοιτητές ιατρικής. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021