Χοανική ατρησία

Η πλήρης απουσία φυσικών ανοίγματος σε διάφορες ανατομικές δομές του σώματος ονομάζεται Αρησία (από την ελληνική άρνηση κάτι, το άνοιγμα). Το Choanal Atresia σημαίνει την απουσία ζευγαρωμένων ανοίγματος στο οπίσθιο τμήμα του ρινικού περάσματος - οπίσθια ρινικά περάσματα, τα οποία συνδέουν τη ρινική κοιλότητα με το ρινοφάρυγγα. [1]

Επιδημιολογία

Η συχνότητα αυτής της δυσπλασίας είναι μια περίπτωση ανά 5-8 χιλιάδες ζωντανές γεννήσεις (σύμφωνα με άλλα στοιχεία, τρεις περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες) και στο 65% των περιπτώσεων, τα παιδιά γεννιούνται με μονομερή αθηνία.

Ταυτόχρονα, στο 60-75% των περιπτώσεων διμερούς αθηνίας, τα νεογέννητα έχουν συνακόλουθες δυσπλασίες - άλλες κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες. Επιπλέον, τα στατιστικά στοιχεία σημειώνουν σχεδόν το 8% των οικογενειακών περιπτώσεων.

Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, μέχρι το 30% των ασθενών έχουν σύνδρομο choanal Atresia. [2]

Αιτίες χοανική ατρησία

Καθώς η Atresia σε ένα νεογέννητο παιδί είναι μια συγγενή παθολογία, οι αιτίες του σχετίζονται με τη διάσπαση των ρινικών δομών κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου ενδομήτριας ανάπτυξης. Ως αποτέλεσμα αυτών των διαταραχών, ενός οστεώδους/χόνδρου διαφράγματος ή, σπάνια, μια ινώδη μεμβράνη (συνδετικός ιστός) παραμένει μεταξύ της ρινικής κοιλότητας (Cavum nasi) και του ανώτερου τμήματος του ρινοφάρυγγα (Pars rasalis pharyngis).

Ο γενετικός παράγοντας θα πρέπει να ληφθεί υπόψη, ειδικά παρουσία ενός συμπλέγματος αναπτυξιακών ελαττωμάτων, όπως το συγγενές σύνδρομο φορτίου ή τα ανωμαλίες των ανωμαλιών ή των ανωμαλιών ή των ανωμαλιών ή των συνδωματιών των ματιών (procaniocial). Η σύντηξη ενός ή περισσοτέρων κρανιακών ραμμάτων) που προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις, στις οποίες υπάρχει ανωμαλία του ρινοφάρυγγα και των οπίσθιων ρινικών περασμάτων, περιλαμβάνουν επίσης σύνδρομο Alfie, Digeorgi, σύνδρομα Apert. σύνδρομο Edwards; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, σύνδρομα Jackson-Weiss. σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ (σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ).

Όταν παραμορφώνεται η ρινική πολυπόηση αναπτύσσεται σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες υπάρχει στένωση Choanal, δηλαδή η μη φυσιολογική στένωση τους, η οποία μπορεί να οριστεί ως στένωση των ρινικών αεραγωγών στην οπίσθια χανική περιοχή, ρινοφαρυγγική στένωση ή μερική χοάνη ατύρη.

Έτσι, στην ωτορινολαρυγγολογία, η αποκτηθείσα αθηνία του Choanal-η δευτερογενή πρόσθια και η οπίσθια στένωση της ρινικής κοιλότητας Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι το αποτέλεσμα της σύφιλης, του συστηματικού ερυθηματώματος του λύκου, του τραύματος των παρασκευαστικών κόλπων.

Ωστόσο, η Atresia Choanal ταξινομείται από ιατρικούς εμπειρογνώμονες ως συγγενή παθολογία και η άσκηση ωτορινολαρυγγολόγων θα πρέπει να το διακρίνει από τη στένωση των οπίσθιων ρινικών περασμάτων, γεγονός που δεν έχει ως αποτέλεσμα πλήρη εμπόδια.

Η μονομερής αθησία είναι διπλάσια από την κοινή: Atresia choanal ή την αριστερή πλευρά του χοάνης, αντίστοιχα. [3]

Παράγοντες κινδύνου

Εκτός από τις γενετικές ανωμαλίες, διάφορες εμβρυοτοξικές εκθέσεις και περιβαλλοντικοί παράγοντες αναγνωρίζονται ως παράγοντες κινδύνου για την αθησία του Foramen Lectal rasalis.

Έτσι, ένας υψηλότερος κίνδυνος αυτής της ανωμαλίας στο έμβρυο μπορεί να εκτεθεί σε αναμενόμενες μητέρες που έχουν λάβει φάρμακα της ομάδας θιοαμίδης στον υπερθυρεοειδισμό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (για να μειώσουν το επίπεδο των θυρεοειδών ορμονών). Σε τέτοιες περιπτώσεις, το έμβρυο μπορεί να στερείται θυρεοειδούς ορμόνες, οι οποίες επηρεάζουν αρνητικά τη μορφογένεση των ανώτερων αναπνευστικών οργάνων.

Επιπλέον, μελέτες έχουν βρει μια πιθανή συσχέτιση νεογνικής αθηνίας με υψηλές δόσεις βιταμίνης Β12, Β3 (σελ.), D και ψευδαργύρου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το αλκοόλ, ο καπνός καπνού και η καφεΐνη έχουν εξαιρετικά αρνητικές επιπτώσεις στην ανάπτυξη των κρανιοπροσωπικών δομών του εμβρύου. [4]

Το 2010-12, αναφέρθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες μια αύξηση των γεννήσεων με την Atresia Choanal σε χημικές ουσίες που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των καλλιεργειών.

Διαβάστε περισσότερα:

• Επιδράσεις των τοξικών ουσιών στην εγκυμοσύνη και το έμβρυο
• Τα ζιζανιοκτόνα μπορούν να προκαλέσουν σπάνιες ασθένειες

Παθογένεση

Οι Choans (Latin, Choane (Latin: Funnel) είναι ανοίγματα που οδηγούν από το ρινοφάρυγγα, που οριοθετείται στη μέση Παρακάτω - palatine Bone (οριζόντια πλάκα του).

Ο σχηματισμός των choanae, που προέρχεται από τις αψίδες του εμβρύου, αρχίζει την τέταρτη εβδομάδα κύησης (και συνεχίζεται μέχρι την όγδοη εβδομάδα) με τη μετανάστευση κυττάρων νευρικής κορυφής στις ραχιαίες νευρικές πτυχές. Στη συνέχεια, η κάθετα διατεταγμένη επιθηλιακή πτυχή (ορκωτική μεμβράνη) μεταξύ της οροφής της πρωτογενούς στοματικής κοιλότητας και των ρινικών διεργασιών (placoda rasalis) στην πλευρική επιφάνεια της κεφαλής ρήξης. Οι ρινικές διεργασίες εμβαθύνουν στο μεσοδερμικό, γεγονός που οδηγεί στο σχηματισμό ρινικών fossae και στη συνέχεια στην πρωταρχική (πρωτόγονη) choanae.

Θεωρητικά, η παθογένεση της συγγενούς ανωμαλίας της choanal Atresia μπορεί να οφείλεται στη διατήρηση της μεμβράνης του μάγου-φακαριακού (buccopharyngeal), ενός λεπτού στρώματος των κυττάρων εκτόδερμα και ενδοδερμίου που καλύπτουν το "στοματικό άνοιγμα" του εμβρύου πάνω από το κρανιακό άκρο της chorda. Αυτή η μεμβράνη θα πρέπει να διατρυπάται στην έκτη εβδομάδα κύησης, αλλά για άγνωστους λόγους δεν μπορεί να οδηγήσει σε ατέλειες ορόφικες όπως η σχισμή του ουρανίσκου και η αθηνία του Choanal.

Επίσης πιθανή: διατήρηση της βακκονασικής μεμβράνης (ένα λεπτό στρώμα επιθηλιακού ιστού, το οποίο θα πρέπει να προσελκύσει την έβδομη εβδομάδα κύησης). Μη φυσιολογική προσκόλληση του μεσοδερμικού ιστού στην περιοχή των Choanas. Τοπική διαταραχή της μεσεγχυματικής μετανάστευσης κυττάρων κατά μήκος της νευρικής κορυφής, οδηγώντας σε ελαττώματα στο σχηματισμό της μετωπικής προεξοχής του εμβρύου του κεφαλιού και των επιπτώσεων του.

Αλλά καμία από τις υποθέσεις του μηχανισμού ανάπτυξης της οπίσθιας ρινικής αθίας δεν έχει στοιχεία μέχρι σήμερα.

Συμπτώματα χοανική ατρησία

Τα νεογέννητα αναπνέουν μέσα από τη μύτη επειδή η επιγλωττίδα τους είναι υψηλότερη (σε σύγκριση με τους ενήλικες) και ο λάρυγγας αυξάνεται κατά την κατάποση, αγγίζοντας το ρινοφάρυγγα και κλείνει μεταξύ του μαλακού ουρανίσκου και των πλευρών του ρινοφάρυγγα. Και η ικανότητα να αναπνέει μέσα από το στόμα εμφανίζεται σε 4-6 εβδομάδες μετά τη γέννηση - μετά τη μείωση του λάρυγγα.

Ως εκ τούτου, τα κλασικά συμπτώματα που παρουσιάζονται από τη διμερή αθηνία των χοάνης σε νεογνά οφείλονται σε πλήρη εξασθένιση της αναπνευστικής λειτουργίας.

Για παράδειγμα, το βρέφος έχει κυκλική κυάνωση ενδεικτική των επεισοδίων ασφυξίας: η γοητεία του δέρματος, που μειώνεται όταν κλαίει (όταν το παιδί ανοίγει το στόμα του και αναπνέει μέσα και έξω) και επαναλαμβάνει μόλις το κλάμα σταματά και το βρέφος κλείνει το στόμα του. Σε τέτοιες περιπτώσεις απαιτείται ιατρική φροντίδα έκτακτης ανάγκης - ενδοτραχειακή διασωλήνωση ή τραχειοτομή.

Η μονομερής αθησία (δηλαδή η απουσία μόνο ενός οπίσθιου ρινικού περάσματος) ανιχνεύεται συχνά αργότερα στη ζωή (σε ηλικία 5-10 μηνών ή πολύ αργότερα) και τα πρώτα της σημάδια είναι μονομερή ρινική συμφόρηση. Επιπλέον, υπάρχει συνεχή εκφόρτιση από ένα ρουθούνι-ρινόρροια. [5]

Επιπλοκές και συνέπειες

Η διμερής αθηνία του Choanal οδηγεί σε οξεία σύνδρομο νεογνών αναπνευστικής δυσφορίας λόγω πλήρους παρεμπόδισης των ρινικών αεραγωγών.

Οι συνέπειες και οι επιπλοκές της μονομερούς αθηνίας: παραμόρφωση των αναλογιών του προσώπου, μειωμένη ανάπτυξη των ανώτερων και κατώτερων σιαγόνων και σχηματισμό παθολογικού δαγκώματος - λόγω της ακατάλληλης κρανιοπροσωπικής ανάπτυξης. Η εμφάνιση του αποφρακτική νυχτερινή άπνοια και άλλα αναπνευστικά προβλήματα που σχετίζονται με την εξασθενημένη λειτουργία της ανώτερης αναπνευστικής οδού. [6]

Διαγνωστικά χοανική ατρησία

Εάν υπάρχει υποψία αμφίπλευρης νεογνικής χοάνης, η προκαταρκτική κλινική διάγνωση γίνεται από νεογνολόγο σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, εισάγοντας ένα ρινογαστρικό σωλήνα μέσω της ρινικής κοιλότητας του βρέφους. Η υποψία αυτής της συγγενούς ανωμαλίας επιβεβαιώνεται εάν ο καθετήρας δεν μπορεί να εισαχθεί.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητη η απεικόνιση: ενδοσκόπηση (εξέταση) της ρινικής κοιλότητας

Η μονομερής αθηνία του Choanal είναι η πιο κοινή μορφή και μπορεί να μην έχει σχετικές γενετικές ανωμαλίες, οπότε μπορεί να μην διαγνωστεί αμέσως μετά τη γέννηση.

Σε μονομερή αθησία, εκτελούνται επίσης οργανικά διαγνωστικά: πρόσθια και οπίσθια ρινοσκόπηση. ενδοσκόπηση της ρινικής κοιλότητας και της ρινικής υπολογιστικής τομογραφίας. Ρευροτομομετρία - Μελέτη της ρινικής αναπνευστικής λειτουργίας.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει προβλήματα αναπνοής ρινικής αναπνοής που μπορεί να οφείλονται σε: αποκλίνουσα ρινική διάφραγμα ή εξάρθρωση χόνδρου, Η στένωση της ρινικής κοιλότητας και η συγγενή υπερτροφία των χαμηλότερων ρινικών οστών. απομονωμένη στένωση του ρινικού foramen αχλαδιού σε σχήμα αχλαδιού (πρόσθιος οστός περιορισμού του ρινικού σκελετού). μια ανθροχογόνο πολυπόδων, η δερροειδής κύστη της ρινικής κοιλότητας, ή η κύστη του ρισολακρωτικού αγωγού. αιμαγγείωμα ή ρινικό garmatoma.

Θεραπεία χοανική ατρησία

Στην περίπτωση της αθηνίας του Choanal, εκτελείται μόνο χειρουργική θεραπεία με διακλαδική ενδοσκοπική εκτομή και χοχανοπλαστική με προηγούμενη CT ή MRI της ρινικής κοιλότητας για να αποκατασταθεί η βατότητα.

Η χειρουργική παρέμβαση για τη διμερή αθηνία του χοάν πραγματοποιείται συνήθως εντός των πρώτων τριών μηνών της ζωής και σε περιπτώσεις μονομερής αθηνίας, αφού το παιδί είναι δύο ετών. [7]

Όλες οι λεπτομέρειες στη δημοσίευση - Αποκατάσταση της choanal Atresia

Πρόληψη

Δεδομένων των γνωστών παραγόντων κινδύνου για αυτό το ελάττωμα γέννησης, τα προληπτικά μέτρα μπορούν να θεωρηθούν σωστή διαχείριση της εγκυμοσύνης και ακραία προσοχή κατά τη συνταγογράφηση οποιωνδήποτε φαρμάκων σε αναμενόμενες μητέρες.

Και τα υπεύθυνα ζευγάρια έχουν έναν τρόπο να αποτρέψουν ένα παιδί με ένα γενετικά καθορισμένο σύνδρομο, όπως η ιατρική-γενετική συμβουλευτική.

Πρόβλεψη

Η διμερής χοάνη αθηνία είναι απειλητική για το νεογέννητο, αλλά με έγκαιρη και αποτελεσματική θεραπεία και καμία συσχέτιση με συγγενή σύνδρομα, η πρόγνωση θεωρείται συνήθως καλή.

Βιβλία για την αθησία των choanae

1. Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways " - από τον Christopher J. Hartnick et al. (Έτος απελευθέρωσης: 2015)
2. "Η Otorhinolaryngology της Scott-Brown, η χειρουργική επέμβαση κεφαλής και του λαιμού" - Συγγραφέας: John C Watkinson et al. (Έτος δημοσίευσης: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery" - Συγγραφέας: Paul W. Flint et al. (Έτος απελευθέρωσης: 2020)
4. "ENT: Εισαγωγή και πρακτικός οδηγός" - Συγγραφέας: Sharan K. Naidoo (Έτος απελευθέρωσης: 2018)

Χρησιμοποιήθηκε η λογοτεχνία

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngology. Εθνικό εγχειρίδιο. Geotar-Media, 2022.
2. Συγγενείς Χορωδικές Αρρέσια στα παιδιά. Εγχειρίδιο για φοιτητές ιατρικής. Kotova E.N., Radtsig E.Yu. 2021