CHARGE-association

ΦΟΡΤΙΟ (Κολοβόμα, Καρδιακό ελάττωμα. Atresia choanae, Καθυστέρηση ανάπτυξης. Υποπλασία γεννητικών οργάνων, Ανωμαλίες αυτιών).

Η συσχέτιση CHARGE είναι ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων συγγενών ελαττωμάτων του βολβού του ματιού (κολόμπωμα), καρδιακών ανωμαλιών, χοανικής ατρησίας, υποπλασίας των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και ανωμαλιών του αυτιού σε παιδιά με καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Επιδημιολογία της ένωσης CHARGE

1 στα 10.000 νεογέννητα.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Λόγοι για τη σύνδεση CHARGE

Η νόσος είναι ετερογενής. Παρατηρούνται τόσο κυρίαρχοι όσο και υπολειπόμενοι τύποι κληρονομικότητας. Στο 75% των περιπτώσεων, είναι δυνατή η επαλήθευση μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης του γονιδίου CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

Συμπτώματα της συσχέτισης CHARGE

Η χοανική ατρησία διαγιγνώσκεται από τη γέννηση, μπορεί να είναι μονομερής ή αμφοτερόπλευρη - μεμβρανώδης ή οστική. Η χοανική ατρησία είναι η πιο συχνή αιτία αναπνευστικών προβλημάτων σε αυτή την ασθένεια.

Συγγενείς καρδιοπάθειες: ανοιχτός αρτηριακός πόρος, κολποκοιλιακός πόρος, τετραλογία του Fallot, καρδιακά μεσοδιαφραγματικά ελαττώματα και δεξιόστροφο αορτικό τόξο με αγγειακό δακτύλιο. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες θα πρέπει να αποκλείονται σε όλα τα νεογνά με χοανική ατρησία.

Περίπου το 80% των ασθενών έχουν κολοβώματα του βολβού του ματιού (ίριδα ή χοριοειδής) και μπορεί επίσης να ανιχνευθεί αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.

Από χειρουργική παθολογία: γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, συγγενείς νεφρικές ανωμαλίες (υποπλασία, διπλασιασμός, κύστεις, υδρονέφρωση), κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση. Είναι γνωστή υψηλή συχνότητα επαναλαμβανόμενων θολοπλαστικών στη χειρουργική διόρθωση της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης σε παιδιά.

Διαγνωστικά της συσχέτισης CHARGE

Τρία ή περισσότερα από τα παραπάνω συγγενή ελαττώματα επιτρέπουν τη διάγνωση της νόσου. Στο 75% των περιπτώσεων, είναι δυνατή η επαλήθευση μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης του γονιδίου CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Θεραπεία της συσχέτισης CHARGE

Συμπτωματική θεραπεία. Ενδείκνυται γενετική συμβουλευτική.

Πρόβλεψη

Καθορίζεται από τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των συγγενών δυσπλασιών.