Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται με τη μορφή επεισοδίων επιθέσεων πόνου (κρίσεις) που σχετίζεται με απόφραξη των τριχοειδών αγγείων στους αυθόρμητη «serpleniya» ερυθροκύτταρα, που εναλλάσσονται με περιόδους ύφεσης. Οι κρίσεις μπορούν να προκληθούν από διαταραγμένες ασθένειες, κλιματικές συνθήκες, άγχους, αυθόρμητη εμφάνιση κρίσεων.

Αιτίες και παθογένεια δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Το βασικό ελάττωμα σε αυτή τη νόσο είναι η ανάπτυξη HbS, ως αποτέλεσμα της αυθόρμητης μεταλλάξεων και εξαλείψεις β-σφαιρίνης γονίδιο στο χρωμόσωμα 11 που οδηγεί στην υποκατάσταση της βαλίνης για γλουταμικό οξύ στην θέση VIR-πολυπεπτιδικής αλυσίδας (a2, β2, άξονας 6).

Σχηματίζουσα αναιμία

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια σοβαρή χρόνια αιμολυτική αναιμία που εμφανίζεται σε άτομα ομόζυγα για το δρεπανογενές γονίδιο, συνοδευόμενα από υψηλό ποσοστό θνησιμότητας.

Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι μια ετερογενής ομάδα υποκειμενικά υποκείμενης υποχομικής αναιμίας με διαφορετική σοβαρότητα της ροής, η οποία βασίζεται σε μια διαταραχή στη δομή των αλυσίδων σφαιρίνης.

Ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το πιο συνηθισμένο ένζυμο είναι η ανεπάρκεια της γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης - που αναγνωρίζεται σε περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπους. στη δεύτερη θέση, έλλειψη δραστηριότητας πυροσταφυλικής κινάσης, που βρέθηκε σε αρκετούς χιλιάδες ασθενείς στον πληθυσμό. Οι υπόλοιποι τύποι ενζυμικών ελαττωμάτων των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι σπάνιοι.

Παιδική παιδική πυκνυκύτωση

Για ασθένειες που συνδέονται με τη διάρθρωση της μεμβράνης διαταραγμένη λιπιδίου των ερυθροκυττάρων, σχετίζεται επίσης παιδιά βρεφικής piknotsitoz οποίο δεν είναι ανθεκτικό κληρονομικές ασθένειες και παροδικής φύσεως και έχει μια ευνοϊκή πρόγνωση.

Πυρούχος έλλειψη κινάσης: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η ανεπάρκεια της δραστικότητας της πυροσταφυλικής κινάσης είναι η δεύτερη πιο συχνή αιτία κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας μετά την ανεπάρκεια της G-6-PD. Κληρονομικές σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο δηλωτικά χρόνια αιμολυτική (nesferotsitarnoy) αναιμία εμφανίζεται με συχνότητα 1:20 000 στον πληθυσμό που παρατηρείται σε όλες τις εθνικές ομάδες.

Αιμολυτική αναιμία στα παιδιά

Η αναλογία της αιμολυτικής αναιμίας μεταξύ άλλων ασθενειών αίματος είναι 5,3%, και μεταξύ των αναιμικών συνθηκών - 11,5%. Στη δομή της αιμολυτικής αναιμίας, μεταξύ άλλων ασθενειών αίματος είναι περίπου 5,3%, και μεταξύ των αναιμικών συνθηκών - 11,5%. Στη δομή της αιμολυτικής αναιμίας επικρατούν κληρονομικές μορφές νόσων, κυριαρχούν κληρονομικές μορφές ασθενειών.

Κληρονομική σφαιροκυτταρική νόσο (νόσο του Minkowski-Schoffar)

Κληρονομική σφαιροκυττάρωση (ασθένεια Chauffard-Minkowski του) - είναι αιμολυτική αναιμία, η οποία βασίζεται σε δομικές ή λειτουργικές ανωμαλίες των πρωτεϊνών μεμβράνης, το οποίο ρέει με την ενδοκυτταρική αιμόλυση.

Θεραπεία ανεπάρκειας φολικού οξέος

Το βέλτιστο αποτέλεσμα της θεραπείας επιτυγχάνεται με το διορισμό του φολικού οξέος σε δόση 100-200 mcg την ημέρα. Ένα δισκίο περιέχει 0,3-1,0 mg φολικό οξύ, ένα διάλυμα για ένεση - 1 mg / ml. Η διάρκεια της θεραπείας είναι αρκετοί μήνες, έως ότου σχηματιστεί ένας νέος πληθυσμός ερυθροκυττάρων.

Υγεία