Σχηματίζουσα αναιμία

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια σοβαρή χρόνια αιμολυτική αναιμία που εμφανίζεται σε άτομα ομόζυγα για το δρεπανογενές γονίδιο, συνοδευόμενα από υψηλό ποσοστό θνησιμότητας. Τις περισσότερες φορές, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε ανθρώπους από την Αφρική. Η επίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι 1: 625 νεογνά. Οι ομόζυγοι δεν συνθέτουν HbA, τα ερυθροκύτταρα τους περιέχουν 90-100% HbS.

Δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρινοπάθειες κυττάρων είναι κοινά μεταξύ των κατοίκων της υποσαχάριας Αφρικής και σε ορισμένες περιοχές της Ινδίας, είναι λιγότερο συχνές σε χώρες της Μεσογείου, της Μέσης Ανατολής, στην Αμερική. Σε σχέση με την εκτεταμένη μετανάστευση του πληθυσμού άρχισε πρόσφατα να συμβαίνει στη Δυτική Ευρώπη.

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων προκαλείται από ομοζυγωτικότητα στην HbS ή διπλή ετεροζυγωτικότητα: Hb S-β-θαλασσαιμία ή Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Αιτίες δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Το βασικό ελάττωμα σε αυτή τη νόσο είναι η ανάπτυξη HbS, ως αποτέλεσμα της αυθόρμητης μεταλλάξεων και εξαλείψεις β-σφαιρίνης γονίδιο στο χρωμόσωμα 11 που οδηγεί στην υποκατάσταση της βαλίνης για γλουταμικό οξύ στην θέση VIR-πολυπεπτιδική αλυσίδα (μία ₂, β ₂, ο άξονας 6). Αποοξυγόνωση προκαλεί ανώμαλη ράφια αποξυγονωμένο μόρια αιμοσφαιρίνης υπό τη μορφή μονονηματίων, η οποία ως αποτέλεσμα της συσσωμάτωσης μετατρέπονται σε κρυστάλλους, αλλάζοντας έτσι τη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, η οποία τελικά συνοδεύεται από το σχηματισμό των δρεπανοκυττάρων. Πιστεύεται ότι η παρουσία στο σώμα του γονιδίου δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ασθενή παρέχει ένα βαθμό αντίστασης στην ελονοσία.

Αιτίες και παθογένεια δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

[4], [5], [6]

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η νόσος εμφανίζεται με τη μορφή των επιθέσεων πόνου επεισόδια (κρίσεις) που σχετίζεται με απόφραξη των τριχοειδών αγγείων στους αυθόρμητη «serpleniya» ερυθροκύτταρα, που εναλλάσσονται με περιόδους ύφεσης. Οι κρίσεις μπορούν να προκληθούν από διαταραγμένες ασθένειες, κλιματικές συνθήκες, άγχους, αυθόρμητη εμφάνιση κρίσεων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται συνήθως μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής. Η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF) επικρατεί στα νεογνά, καθώς η συγκέντρωση της HbS αυξάνεται στη μεταγεννητική περίοδο της HbF. Ενδαγγειακή «serplenie» και τα σημάδια της αιμόλυσης μπορεί να ανιχνευθεί στην ηλικία των 6-8 εβδομάδων, όμως, οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, κατά κανόνα, δεν είναι τυπικά σε 5-6 μήνες της ηλικίας.

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η αιματός ανιχνεύεται giperregeneratornuyu normochromic αναιμία - συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης είναι γενικά 60 ~ 80 g / l, ο αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων 50-150%. Στις κηλίδες του περιφερικού αίματος συνήθως περιέχονται ερυθρά αιμοσφαίρια, υποβάλλονται σε μη αναστρέψιμες "δρεπάνες" - δρεπανοερυθροκύτταρα. Ανισο- και ποικιλοκυττάρωση, πολυχρωματοφιλία, ωοκύτταρα, μικρο- και μακροκύττωση βρίσκονται επίσης και βρίσκονται τα σώματα Kebot και Jolly. Ο συνολικός αριθμός λευκοκυττάρων αυξάνεται στα 12-20 x ¹⁰⁹ / l, παρατηρείται ουδετεροφιλία. ο αριθμός των αιμοπεταλίων αυξάνεται, ο ρυθμός καθίζησης των ερυθροκυττάρων μειώνεται.

Διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

[7], [8], [9], [10], [11]

Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η θεραπεία μετάγγισης για δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι γεμάτη με αυξημένο ιξώδες αίματος έως ότου μειωθεί σημαντικά το επίπεδο της HbS. Το Ht δεν πρέπει να υπερβαίνει το 25-30% πριν την έναρξη της μετάγγισης της μάζας των ερυθροκυττάρων. Η μετάγγιση αίματος έκτακτης ανάγκης ενδείκνυται μόνο εάν είναι απαραίτητο να αυξηθεί η λειτουργία μεταφοράς του αίματος χωρίς σημαντική μείωση της στάθμης της Hb S, για παράδειγμα:

• με σοβαρή αναιμία.
• στην κρίση απομόνωσης ·
• σε απλαστική κρίση.
• σε περίπτωση απώλειας αίματος.
• πριν την επέμβαση.

Πώς αντιμετωπίζεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;