Βρεφική παιδική πυκνοκυττάρωση.

Οι ασθένειες που προκαλούνται από τη διαταραχή της λιπιδικής δομής της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων περιλαμβάνουν επίσης την παιδική πυκνοκυττάρωση, η οποία δεν είναι μια επίμονη κληρονομική παθολογία και έχει παροδικό χαρακτήρα και ευνοϊκή πρόγνωση.

Η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη.

Υποτίθεται ότι η βρεφική πυκνοκυττάρωση είναι ένα σύνδρομο που παρατηρείται σε μια σειρά από καταστάσεις: σε πρόωρα βρέφη μετά από αιμολυτική αναιμία, νεφρική ανεπάρκεια, σε νεογνά με ανεπάρκεια G-6-PD, με λοιμώξεις και πιθανώς με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε.

Ένα πυκνοκύτταρο είναι ένα ακανόνιστου σχήματος, έντονα χρωματισμένο ερυθρό αιμοσφαίριο με πολυάριθμες ακανθώδεις αποφύσεις, συνήθως μικρότερα σε μέγεθος από ένα φυσιολογικό ερυθρό αιμοσφαίριο.

Ο ελάχιστος βαθμός πυκνοκυττάρωσης παρατηρείται σε παιδιά των πρώτων 3 μηνών ζωής και είναι πιο έντονος σε πρόωρα βρέφη. Έχει διαπιστωθεί ότι τα τελειόμηνα νεογνά περιέχουν 0,3-1,9% πυκνοκύτταρα, ενώ τα πρόωρα βρέφη έχουν 0,3-5,6% πυκνοκύτταρα. Στους ενήλικες, ο αριθμός τους δεν υπερβαίνει το 0,3%. Μετά την ηλικία των 3 μηνών, ο αριθμός των πυκνοκυττάρων μειώνεται απότομα. Εάν για κάποιο λόγο δεν μειωθεί και φτάσει το 30-50%, εμφανίζονται κλινικά σημάδια της νόσου.

Κλινικά, η πυκνοκυττάρωση χαρακτηρίζεται από ίκτερο, αναιμία και σπληνομεγαλία. Ο ίκτερος μπορεί να απουσιάζει μέχρι την τρίτη εβδομάδα ζωής και η αναιμία μπορεί να εμφανιστεί στην ηλικία του 1 μηνός. Η σοβαρότητα της αιμολυτικής διαδικασίας είναι παράλληλη με τον αριθμό των πυκνοκυττάρων στο περιφερικό αίμα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]