Σε ετεροζυγώτες, η δραστικότητα ισομεράσης γλυκόζης-φωσφορικής σε ερυθροκύτταρα είναι 40-60% της κανονικής, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Σε ομοζυγώτες, η δραστηριότητα του ενζύμου είναι 14-30% της κανονικής, η ασθένεια προχωρά ως αιμολυτική αναιμία. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν ήδη στη νεογνική περίοδο - σημασμένος ίκτερος, αναιμία, σπληνομεγαλία.