Το σύνδρομο Leber (σύνδρομο LHON - κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber) ή η κληρονομική ατροφία των οπτικών νεύρων περιγράφηκε από τον T. Leber το 1871.
σύνδρομο NARP (νευρογενής αδυναμία, αταξία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, το σύνδρομο νευροπάθεια, αταξία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια), περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1990 κληρονόμησε από τον τύπο της μητέρας.
Το σύνδρομο MERRF (Μυοκλονική επιληψία με οδοντωτές κόκκινες ίνες, μυοκλονία-επιληψία, «σχισμένες» κόκκινες ίνες) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1980. Αργότερα, η ασθένεια χορηγήθηκε σε μια ανεξάρτητη νοσολογία.
Σύνδρομο Cairns-Seyr - αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1958. Η πλειοψηφία των περιπτώσεων οφείλεται σε μεγάλες διαγραφές του mtDNA με μήκος 2-10.000 bp. Η πιο διαδεδομένη διαγραφή έχει μήκος 4977 bp. Εξαιρετικά σπάνιες είναι οι επικαλύψεις ή οι σημειακές μεταλλάξεις.
Το σύνδρομο Pearson περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον N.A. Pearson το 1979. Βασίζεται σε μεγάλες διαγραφές στο μιτοχονδριακό DNA, αλλά εντοπίζεται κυρίως στα μιτοχόνδρια των κυττάρων του μυελού των οστών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο του Pearson εμφανίζεται σποραδικά.
Οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι μια μεγάλη ετερογενής ομάδα κληρονομικών ασθενειών και παθολογικών καταστάσεων που προκαλούνται από δομικές διαταραχές, μιτοχονδριακές λειτουργίες και αναπνοή ιστού. Σύμφωνα με ξένους ερευνητές, η επίπτωση αυτών των ασθενειών στα νεογνά είναι 1: 5000.
Μπορεί να θεωρηθεί ένα είδος αλλεργιογόνου που προκαλεί βαριά θρομβοκυτταροπενία με υψηλή θνησιμότητα (60%) Ελλείψει θρομβοπενίας με πρωτεΐνη γάλακτος αγελάδος ακτίνα, η οποία είναι μια συνέπεια της νόσου χαρακτηριστικές μορφολογικές ή λειτουργικές μεγακαρυοκυττάρων μυελού των οστών αναπηρία. Χειρουργικές επεμβάσεις έχουν γίνει επίσης ένας παράγοντας άγχους που προκαλεί θρομβοπενία.
Το σύνδρομο Klinefelter είναι η πιο συνηθισμένη αιτία υπεργωνοταδοτροπικού υπογοναδισμού σε αγόρια. Η συχνότητα αυτού του συνδρόμου αντιστοιχεί, σύμφωνα με διαφορετικούς συγγραφείς, 1. 300-1: 1000 νεογέννητα αγόρια.
ΧΡΕΩΣΗ-σύνδεσης - ένα σύμπτωμα συγγενείς ανωμαλίες του βολβού του ματιού (coloboma), καρδιακές ανωμαλίες, ατρησία ρινικής χοάνης, υποπλαστικών εξωτερικών γεννητικών οργάνων και auricular ανωμαλίες σε παιδιά με καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη.
