Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες Τ και Β-κυττάρων

Συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια - σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από απουσία ή μείωση του αριθμού ή / και τη λειτουργία των Τ-λεμφοκυττάρων, και σημειώνονται δυσλειτουργία των άλλων συστατικών της προσαρμοστικής ανοσίας. Ακόμη και με φυσιολογικά Β κύτταρα στο περιφερικό αίμα, η λειτουργία τους συνήθως καταστέλλεται, λόγω της έλλειψης βοήθειας από τα Τ κύτταρα.

Σύνδρομο υπερνοσοσφαιριναιμίας

σύνδρομο υπερ-Ι§Μ (HIGM) - ομάδα πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες χαρακτηρίζονται από κανονική ή αυξημένες συγκεντρώσεις IgM στον ορό, και μία αξιοσημείωτη μείωση ή ολική απουσία άλλες τάξεις ανοσοσφαιρινών (G, Α, Ε). Το σύνδρομο Hyper-IgM αναφέρεται σε σπάνιες ανοσοανεπάρκειες, η συχνότητα στον πληθυσμό δεν υπερβαίνει την 1 περίπτωση ανά 100.000 νεογέννητα.

Σύνδρομο υπερ-IgM που σχετίζεται με ανεπάρκεια CD40 (HIGM3): συμπτώματα, θεραπεία

Αυτοσωματικό υπολειπόμενο παραλλαγή σχετίζονται με ανεπάρκεια του CD40 (HIGM3) - αυτό είναι μια σπάνια μορφή του συνδρόμου υπερ-Ι§Μ (HIGM3) με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας που περιγράφεται μέχρι τώρα μόνο σε 4 ασθενείς από 3 άσχετες οικογένειες. Μόριο CD40 - μέλος υπεροικογένειας υποδοχέων του παράγοντα νέκρωσης όγκου εκφράζεται συστατικώς σε λεμφοκύτταρα Β, τα μονοπύρηνα φαγοκύτταρα, τα δενδριτικά βλεφαρίδες και ενεργοποιημένα επιθηλιακά κύτταρα.

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο υπερ IgM: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Μετά την ανακάλυψη της μοριακής βάσης της Χ-συνδεδεμένο σύνδρομο υπερ-Ι§Μ εμφανίστηκε περιγράφουν ασθενείς και των δύο φύλων με φυσιολογική έκφραση του CD40L, αυξημένη ευπάθεια σε βακτηριακές, αλλά όχι ευκαιριακές λοιμώξεις, και σε μερικές οικογένειες - με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Το 2000, Revy ssavat. Εμείς δημοσίευσε τα αποτελέσματα μιας μελέτης της ομάδας των ασθενών με σύνδρομο υπερ-Ι§Μ, για να ανιχνευθεί μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια ενεργοποίηση επαγόμενη απαμινάσης της κυτιδίνης (AICDA).

Σύνδρομο υπερ-IgM τύπου 1 (HIGM1)

Πάνω από 10 χρόνια πριν, ανακαλύφθηκε ένα γονίδιο του οποίου οι μεταλλάξεις οδηγούν στην ανάπτυξη της μορφής HIGM1 της νόσου. Το 1993, δημοσιεύτηκαν τα αποτελέσματα πέντε ανεξάρτητων ερευνητικών ομάδων που έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο του συμπλοκοποιητή CD40 (CD40L) είναι ένα μοριακό ελάττωμα που βρίσκεται κάτω από την αλυσιδωτή μορφή του συνδρόμου hyper-IgM. Το γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη gp39 (CD154) - CD40L βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ (Xq26-27). Ο συνδέτης CD40 εκφράζεται στην επιφάνεια ενεργοποιημένων Τ-λεμφοκυττάρων.

Παροδική βρεφική υπογαμμασφαιριναιμία: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Παροδική παιδική υπογαμμασφαιριναιμία (TMG) ορίζεται ως μια σημαντική μείωση στο επίπεδο των IgG, με ή χωρίς άλλες κατηγορίες ανεπάρκεια ανοσοσφαιρινών σε ένα παιδί ηλικίας άνω των 6 μηνών, με την επιφύλαξη της εξαίρεσης των άλλων ανοσοανεπάρκειας.

Ανεπάρκεια υποκατηγοριών IgG: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Μία κατάσταση στην οποία το έλλειμμα μιας από τις υποκλάσεις IgG προσδιορίζεται σε ένα φυσιολογικό ή μειωμένο επίπεδο ολικής ανοσοσφαιρίνης G ονομάζεται επιλεκτική ανεπάρκεια της υποκλάσης IgG. Συχνά υπάρχει ένας συνδυασμός ελλειμμάτων σε διάφορες υποκατηγορίες.

Επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Μεταξύ των γνωστών καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας, η επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α (IgA) είναι πιο συνηθισμένη στον πληθυσμό. Στην Ευρώπη, η συχνότητα είναι 1 / 400-1 / 600 άτομα, στις ασιατικές και αφρικανικές χώρες η συχνότητα εμφάνισης είναι κάπως χαμηλότερη.

Γενική μεταβλητή ανοσολογική ανεπάρκεια: Συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η κοινή μεταβλητή ανοσολογική ανεπάρκεια (CVID) είναι μια ετερογενής ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από ελάττωμα στη σύνθεση αντισωμάτων. Ο επιπολασμός του OVIN κυμαίνεται από 1: 25.000 έως 1: 200.000, ο λόγος φύλου είναι ο ίδιος.

Agammaglobulinemia στα παιδιά

Η αμαματοσφαιριναιμία στα παιδιά είναι μια τυπική ασθένεια που συνοδεύεται από ένα απομονωμένο έλλειμμα αντισωμάτων. Η ασθένεια αυτή εκδηλώνεται σε συχνές επαναλαμβανόμενες βακτηριακές λοιμώξεις.

Υγεία