Συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες Τ και Β-κυττάρων

Συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια - σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από απουσία ή μείωση του αριθμού ή / και τη λειτουργία των Τ-λεμφοκυττάρων, και σημειώνονται δυσλειτουργία των άλλων συστατικών της προσαρμοστικής ανοσίας. Ακόμη και με φυσιολογικά Β κύτταρα στο περιφερικό αίμα, η λειτουργία τους συνήθως καταστέλλεται, λόγω της έλλειψης βοήθειας από τα Τ κύτταρα. Η πιο συνηθισμένη και σοβαρή μορφή των συνδυασμένων καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας είναι η σοβαρή συνδυασμένη ανοσολογική ανεπάρκεια (SCID, Αγγλική σοβαρή συνδυασμένη ανοσολογική ανεπάρκεια, SCID). Με βάση την πιο πρόσφατη κατάταξη των κρατών ανοσοανεπάρκειας που εγκρίθηκε IUIS το 2005 στη Βουδαπέστη, οι ομίλου σε συνδυασμό καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας αναφέρεται επίσης σύνδρομο Οιωνός, η ανεπάρκεια CD40 και CD40L, το έλλειμμα του MHC II, ΖΑΡ70, CD8, και άλλα. Αυτά τα σύνδρομα είναι ετερογενείς εκδηλώσεις, πολλοί ασθενείς έχουν μια πιο μαλακή πορεία. Παρόλα αυτά, για όλες αυτές τις καταστάσεις, η βλάβη στις κυτταρικές και χυμικές μονάδες ανοσίας και το TSCC είναι η θεραπεία της επιλογής των συνδυασμένων ανοσοανεπάρκειων.

Συχνές εκδηλώσεις σοβαρής συνδυασμένης ανοσολογικής ανεπάρκειας

Στον άνθρωπο, η σοβαρή συνδυασμένη ανοσολογική ανεπάρκεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1950 στην Ελβετία σε αρκετά βρέφη με λεμφοπενία, που πεθαίνουν από λοιμώξεις κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αυτός είναι ο λόγος που εδώ και πολλά χρόνια στη λογοτεχνία υπήρχε η έκφραση "Ελβετικός τύπος TKIN". Κατά τα επόμενα έτη έχει βρεθεί ότι σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια περιλαμβάνει μια πολλαπλότητα των συνδρόμων με διαφορετικές γενετικές φύση και διάφορους τύπους κληρονομικότητας (Χ-συνδεδεμένη σε 46% των περιπτώσεων και αυτοσωματικό υπολειπόμενο 54%). Η συνολική συχνότητα του SCID είναι 1:50 000 νεογνά. Επί του παρόντος γνωστές γενετικές φύση περίπου 15 μορφές SCID που, με βάση τις διαφορές στην ανοσολογική φαινότυπο μπορεί να διαιρεθεί σε 5 ομάδες: T-B + ΝΚ +, TB- ΝΚ +, Τ-Β + ΝΚ-, T + Β + ΝΚ- IT Β-ΝΚ-.

Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της σοβαρής συνδυασμένης ανοσολογικής ανεπάρκειας είναι πρακτικά ανεξάρτητες από το γενετικό ελάττωμα. Για τους ασθενείς με SCID χαρακτηρίζεται από νωρίς, κατά τις πρώτες εβδομάδες και μήνες της ζωής, η αρχή των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου με τη μορφή υποπλαστικών λεμφοειδούς ιστού, επίμονη διάρροια, δυσαπορρόφηση, μολύνσεις του δέρματος και των βλεννογόνων, η προοδευτική καταστροφή της αναπνευστικής οδού. Οι λοιμώδεις παράγοντες είναι βακτηρίδια, ιοί, μύκητες, ευκαιριακοί μικροοργανισμοί (κυρίως Pneumocyctis carini). Η μόλυνση με κυτταρομεγαλοϊό εμφανίζεται με τη μορφή διάμεσης πνευμονίας, ηπατίτιδας, εντεροϊών και αδενοϊού που προκαλούν μηνιγγοεγκεφαλίτιδα. Πολύ μέρος βρίσκεται στην καντιντίαση των βλεννογόνων και του δέρματος, στην ονυχομυκητίαση. Χαρακτηριστική είναι η ανάπτυξη περιφερειακής και / ή γενικευμένης λοίμωξης BCG μετά τον εμβολιασμό. Στο πλαίσιο των σοβαρών λοιμώξεων, υπάρχει συσσωρευμένη φυσική και κινητική ανάπτυξη. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ακόμα και με την παρουσία σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας σε βρέφη δεν αναπτύσσουν άμεσα όλα τα παραπάνω συμπτώματα, και μέσα σε 2-3 μήνες να μεγαλώσουν και να αναπτυχθούν σχεδόν φυσιολογικά, ειδικά όταν το εμβόλιο BCG δεν έγινε. μεταφορά, διαμέσου του μητρικού λεμφοκυτταρική αντίδραση μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα «μοσχεύματος κατά ξενιστή» (GVHD), στην περίπτωση αυτή ονομάζεται μητέρα στο έμβρυο GVHD. Εκδηλώνεται κυρίως σε μια μορφή eritema- δέρματος -Union ή βλατιδώδες εξάνθημα και ηπατική βλάβη.

Σύνδρομο Omen

σύνδρομο Omen - μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια πρώιμη (πρώτη εβδομάδα της ζωής) που αρχίζει με τη μορφή εξιδρωτική εξάνθημα, αλωπεκία, ηπατοσπληνομεγαλία, γενικευμένη λεμφαδενοπάθεια, διάρροια, υπερηωσινοφιλία, geperimmunoglobulinemii Ε και μια αυξημένη τάση για λοιμώξεις χαρακτηριστικό των συνδυασμένων ανοσοανεπάρκειες. Η θεραπεία των εκδηλώσεων του δέρματος με στεροειδή έχει αμελητέα επίδραση. Αυτό το σύνδρομο διαφέρει από άλλες μορφές CIN απουσία λεμφοπενίας.

Αρχές θεραπείας για σοβαρή συνδυασμένη ανοσολογική ανεπάρκεια

Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσολογική ανεπάρκεια είναι μια επείγουσα κατάσταση στην παιδιατρική. Εάν η SCID διαγνωσθεί μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής, επαρκούς θεραπείας και κρατώντας αλλογενή HLA ταυτόσημους ή haploidentical μεταμόσχευση μυελού των οστών (ΒΜΤ) ή αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα (HCT) εξασφαλίζει την επιβίωση των περισσότερο από το 90% των ασθενών ανεξάρτητα της ανοσοανεπάρκειας. Σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης της ανάπτυξης σοβαρών λοιμώξεων που είναι δύσκολο να θεραπεία, και την επιβίωση πέφτει κατακόρυφα.

[1], [2], [3]