Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Σύνδρομο Griselli (σύνδρομο Griscelli)

σύνδρομο Griselli - μια εκ γενετής αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρομο, για την οποία συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια και μερική albinism, περιγράφηκε για πρώτη φορά στη Γαλλία Griselli Claude (Claude Griscelli). Ο αλπινισμός σε αυτό το σύνδρομο προκαλείται από παραβίαση της μετανάστευσης μελανοσωμάτων από μελανοκύτταρα (στα οποία σχηματίζεται μια χρωστική ουσία) σε κερατοκύτταρα.

Χ-συνδεδεμένο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Λεμφοπολλαπλασιαστικές Σύνδρομο Χ-συνδεδεμένη (σύνδρομο λεμφοπολλαπλασιαστικές X-Linked - XLP) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μειωμένη ανοσολογική απόκριση στον ιό Epstein-Barr (ιός Epstein-Barr-EBV). XLP έχει ταυτοποιηθεί για πρώτη φορά το 1969 από τον David T. Purtilo et αϊ., Παρατήρησαν μια οικογένεια στην οποία τα αγόρια πέθαναν από λοιμώδη μονοπυρήνωση.

Αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκύτωση

Η πρωτογενής (οικογενής και σποραδική) αιμοφαγοκυτταρική λεμφογλυκολική όραση εμφανίζεται σε διάφορες εθνοτικές ομάδες και εξαπλώνεται σε ολόκληρο τον κόσμο. Η συχνότητα εμφάνισης πρωτοπαθούς αιμοφαγοκυτταρικής λεμφογλυφοειδοπάθειας, σύμφωνα με τον J.Henter, είναι περίπου 1,2 ανά 1.000.000 παιδιά κάτω των 15 ετών ή 1 ανά 50.000 νεογνά. Αυτοί οι δείκτες είναι συγκρίσιμοι με τον επιπολασμό της φαινυλοκετονουρίας ή γαλακτοσαιμίας στα νεογνά.

Σύνδρομο DiGeorge: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το κλασσικό σύνδρομο DiGeorge έχει περιγραφεί σε ασθενείς με χαρακτηριστικό φαινότυπο, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών ελλειμμάτων, του σκελετού του προσώπου, της ενδοκρινοπάθειας και της θυμικής υποπλασίας. Το σύνδρομο μπορεί επίσης να συνοδεύεται από άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Σύνδρομα χρωμοσωμικών θραυσμάτων

Ανοσοανεπάρκειας και χρωμοσωμική αστάθεια είναι δείκτες αταξία-τηλαγγειεκτασία (Α-Τ) και Nijmegen χρωμόσωμα σύνδρομο θραύση - Σύνδρομο Θραύσης του Nijmegen (NBS), η οποία μαζί με το σύνδρομο του Bloom, ομάδα Pigmentosum ξηροδερμίας περιλαμβάνονται σε σύνδρομα με χρωμοσωμική αστάθεια. Γονίδια, η οποία μεταλλάξεις προκαλούν την ανάπτυξη των Α-Τ και NBS είναι ΑΤΜ (αταξία-τελαγγειεκτασίες μεταλλαγμένο) και NBSl αντίστοιχα.

Ataxia-τελαγγειεκτασία στα παιδιά

Η αταξία-τελαγγειεκτασία μπορεί να διαφέρει σημαντικά σε διάφορους ασθενείς. Προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία και τελαγγειεκτασία υπάρχουν στο acex, συχνά υπάρχει ένας "καφές με γάλα" στο δέρμα. Η κλίση στις λοιμώξεις ποικίλλει από πολύ έντονη έως πολύ ήπια. Πολύ υψηλή επίπτωση κακοήθων όγκων, κυρίως όγκων του λεμφοειδούς συστήματος.

Σύνδρομο χρωμοσωμικών θραυσμάτων του Nijmegen

Το σύνδρομο θραύσης Nijmegen περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1981. Το Weemaes CM ως νέο σύνδρομο με χρωμοσωμική αστάθεια. Η ασθένεια εκδηλώνεται μικροκεφαλία, καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης, συγκεκριμένες διαταραχές του σκελετού του προσώπου, το χρώμα του δέρματος κηλίδες «καφέ με γάλα» και πολλαπλές κατανομές 7 και χρωμόσωμα 14 ευρέθη σε 10-year-old αγόρι.

Wiskott-Aldrich

Wiskott-Aldrich Syndrome (σύνδρομο Wiscott-Aldrich, WAS) (ΟΜΙΜ # 301000) - νόσο του Χ-συνδεδεμένο, κύρια εκδηλώσεις των οποίων είναι mikrotrombotsitopeniya, έκζεμα και ανοσοανεπάρκεια. Η επίπτωση της νόσου είναι περίπου 1 στα 250.000 νεογέννητα αγόρια.

Σύνδρομο υπερανοσοσφαιριναιμίας Ε με υποτροπιάζουσες λοιμώξεις: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

σύνδρομο υπερ-ΙαΕ (HIES) (0MIM 147060), παλαιότερα ονομαζόταν σύνδρομο (σύνδρομο εργασίας) Ιώβ, που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες μολύνσεις, κυρίως σταφυλόκοκκοι, χονδρά χαρακτηριστικά του προσώπου, σκελετικές ανωμαλίες και δραματικά αυξημένα επίπεδα ανοσοσφαιρίνης Ε Τα δύο πρώτα ασθενείς με τέτοιο σύνδρομο που περιγράφεται στο 1966, Davis και συνεργάτες του. Δεδομένου ότι περιγράφεται 50 περιπτώσεις με παρόμοια κλινική εικόνα, αλλά η παθογένεση της ασθένειας δεν έχει ακόμα καθοριστεί.

Σύνδρομο Omen: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

σύνδρομο Omen - μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια πρώιμη (πρώτη εβδομάδα της ζωής) που αρχίζει με τη μορφή εξιδρωτική εξάνθημα, αλωπεκία, ηπατοσπληνομεγαλία, γενικευμένη λεμφαδενοπάθεια, διάρροια, υπερηωσινοφιλία, geperimmunoglobulinemii Ε και μια αυξημένη τάση για λοιμώξεις χαρακτηριστικό των συνδυασμένων ανοσοανεπάρκειες.

Υγεία