Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Οικογενής Μεσογειακός πυρετός (Οικογενή Μεσογειακό πυρετό (FMF), υποτροπιάζουσα ασθένεια) - μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού και περιτονίτιδας, μερικές φορές με πλευρίτιδα, δερματικές βλάβες, αρθρίτιδα και σπάνια περικαρδίτιδα. Μπορεί να αναπτύξει αμυλοείδωση των νεφρών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

Τα ελαττώματα του συστήματος συμπληρώματος είναι η σπανιότερη ποικιλία καταστάσεων πρωταρχικής ανοσοανεπάρκειας (1-3%). Εμφανίζονται κληρονομικά ελαττώματα σχεδόν όλων των συστατικών του συμπληρώματος. Όλα τα γονίδια (εκτός από το γονίδιο forperdin) βρίσκονται σε αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Η πιο συνηθισμένη ανεπάρκεια είναι το στοιχείο C2. Τα ελαττώματα του συστήματος συμπληρώματος είναι διαφορετικά στις κλινικές τους εκδηλώσεις.

Η πρόσφυση μεταξύ λευκοκυττάρων και του ενδοθηλίου, τα λευκοκύτταρα και άλλα βακτήρια αναγκαία για την εκτέλεση των βασικών λειτουργιών της φαγοκυτταρικής - κινείται προς την θέση της μόλυνσης, επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων, που σχηματίζουν μια αντίδραση φλεγμονής. Τα κύρια μόρια προσκόλλησης περιλαμβάνουν σελεκτίνες και ιντεγκρίνες. Τα ελαττώματα των ίδιων των μορίων προσκόλλησης ή των πρωτεϊνών που εμπλέκονται στη μετάδοση σήματος από μόρια προσκόλλησης οδηγούν σε έντονα ελαττώματα της αντι-μολυσματικής απόκρισης των φαγοκυττάρων.

Η ουδετεροπενία ορίζεται ως μείωση του αριθμού των κυκλοφορούντων ουδετερόφιλων του περιφερικού αίματος κάτω από 1500 / μL (σε παιδιά ηλικίας 2 εβδομάδων έως 1 έτους, το κατώτερο φυσιολογικό όριο είναι 1000 / μρ). Μειωμένη ουδετερόφιλων μικρότερο από 1000 / l θεωρείται ως ήπια ουδετεροπενία, 500-1, 000 / mL - μέσο όρο, λιγότερο από 500 - σοβαρή βαθμός ουδετεροπενία (ακοκκιοκυτταραιμία).