Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Παραμορφώσεις του εγκεφάλου

Η αναισθησία είναι η απουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Ο ελλιπής εγκέφαλος αντικαθίσταται μερικές φορές από έναν εσφαλμένα σχηματισμένο κυστικό νευρικό ιστό, ο οποίος μπορεί να είναι γυμνό ή καλυμμένο δέρμα. Τμήματα του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού μπορεί να απουσιάζουν ή να σχηματίζονται εσφαλμένα. Ένα παιδί γεννιέται νεκρό ή πεθαίνει μέσα σε λίγες μέρες ή εβδομάδες. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Η νόσος Hartnup

Η ασθένεια Hartnup είναι μια σπάνια ασθένεια που σχετίζεται με μη φυσιολογική επαναρρόφηση και έκκριση τρυπτοφάνης και άλλων αμινοξέων. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν εξάνθημα, διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος, χαμηλή ανάπτυξη, πονοκεφάλους και λιποθυμία και κατάρρευση. Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό της υψηλής περιεχόμενης ούρησης τρυπτοφάνης και άλλων αμινοξέων. Η προληπτική θεραπεία περιλαμβάνει νιασίνη ή νιασιναμίδη και, κατά τη διάρκεια των επιθέσεων, συνταγογραφείται νικοτιναμίδη.

Συγγενής πολλαπλή αρθρογράφησις

Η συγγενής πολλαπλή αρθρογραφική ψωρίαση χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συσπάσεις των αρθρώσεων (ειδικά τα άνω άκρα και το λαιμό) και την αμοπλασία, συνήθως χωρίς άλλες σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες. Η νοημοσύνη είναι σχετικά κανονική.

Υδροκεφαλία

Ο υδροκέφαλος είναι μια αύξηση των κοιλιών του εγκεφάλου με υπερβολική ποσότητα εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Οι εκδηλώσεις περιλαμβάνουν τη διεύρυνση του κεφαλιού και την ατροφία του εγκεφάλου. Η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση προκαλεί άγχος και διογκώνει τη φουτανέλη. Η διάγνωση βασίζεται σε υπερηχογράφημα σε νεογέννητα και CT ή MRI σε μεγαλύτερα παιδιά. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει τη λειτουργία της απομάκρυνσης των κοιλιών του εγκεφάλου.

Κιστινούρια

Κυστινουρία - μια κληρονομική ελάττωμα των νεφρικών σωληναρίων στις οποίες διαταράσσεται η επαναρρόφηση κυστίνη αμινοξέων, αυξάνοντας την απέκκριση της στα ούρα στο ουροποιητικό πέτρες μορφή κυστίνης. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν την ανάπτυξη νεολικού κολικού σε σχέση με τον σχηματισμό λίθων και, πιθανώς, μόλυνση του ουροποιητικού συστήματος ή εκδηλώσεις νεφρικής ανεπάρκειας. Η διάγνωση βασίζεται στον ορισμό της απέκκρισης της κυστίνης με τα ούρα. Η θεραπεία περιλαμβάνει αύξηση του ημερήσιου όγκου του υγρού που πίνεται και αλκαλοποίηση ούρων.

Φλεγμονώδεις σπασμοί στα παιδιά

Οι φλεγμονώδεις σπασμοί αναπτύσσονται σε παιδιά ηλικίας κάτω των 6 ετών με αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος πάνω από 38 ° C, απουσία ιστορικού επιληπτικών κρίσεων και άλλων πιθανών αιτιών. Η διάγνωση είναι κλινική, τοποθετείται μετά την εξαίρεση άλλων πιθανών αιτιών. Η θεραπεία μιας επίθεσης από επιληπτικές κρίσεις που διαρκούν λιγότερο από 15 λεπτά είναι υποστηρικτική.

Ομφάλιο κεχρί

Το ομφάλιο είναι η προεξοχή των κοιλιακών οργάνων μέσω του ελαττώματος της μέσης γραμμής στη βάση του ομφαλού. Όταν ομφαλοκήλη σώματα προεξοχή και καλύπτεται με ένα λεπτό κέλυφος μπορεί να είναι μικρή (μόνο μερικά βρόχους του εντέρου) ή μπορεί να περιλαμβάνει τα περισσότερα από τα κοιλιακά όργανα (έντερο, στομάχι, ήπαρ).

Συγγενής ακρωτηριασμός

Οι συγγενείς ακρωτηριασμοί είναι εγκάρσια ή διαμήκη ελαττώματα των άκρων που σχετίζονται με την πρωταρχική εξασθένηση της ανάπτυξης ή τη δευτερογενή ενδομήτρια καταστροφή των φυσιολογικών εμβρυϊκών ιστών.

Κοινό αρτηριακό κορμό

Κοινό αρτηριακό κορμό σχηματίζεται εάν κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης πρωτόγονων αρχέγονων δεν διαιρείται από ένα χώρισμα μέσα στην πνευμονική αρτηρία και την αορτή που οδηγεί στο σχηματισμό ενός ενιαίου μεγάλου αρτηριακή κορμό, το οποίο βρίσκεται πάνω από ένα μεγάλο, perimembranoznym infundibulyarnym κοιλιακής διαφραγματικής ανωμαλίας.

Atrizium τριγλώχινο βαλβίδα

Atrezium τριπλής βαλβίδας - αυτή είναι η απουσία τριγλώχινας βαλβίδας, σε συνδυασμό με υποπλασία της δεξιάς κοιλίας. Συχνά εμφανίζονται συνδυασμένες ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του ελαττώματος του κολπικού διαφράγματος, του ελαττώματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, του ανοικτού αρτηριακού αγωγού και της μεταφοράς των κύριων αγγείων.

Υγεία