Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Εγκεφαλικές δυσπλασίες

Η ανεγκεφαλία είναι η απουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Ο ελλείπων εγκέφαλος μερικές φορές αντικαθίσταται από δυσμορφωμένο κυστικό νευρικό ιστό, ο οποίος μπορεί να είναι εκτεθειμένος ή να καλύπτεται από δέρμα. Τμήματα του εγκεφαλικού στελέχους ή του νωτιαίου μυελού μπορεί να λείπουν ή να έχουν δυσμορφία. Το μωρό γεννιέται θνησιγενώς ή πεθαίνει μέσα σε ημέρες ή εβδομάδες. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Νόσος του Hartnup

Η νόσος Hartnup είναι μια σπάνια διαταραχή που σχετίζεται με μη φυσιολογική επαναρρόφηση και απέκκριση τρυπτοφάνης και άλλων αμινοξέων. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν εξάνθημα, ανωμαλίες του ΚΝΣ, χαμηλό ανάστημα, πονοκεφάλους, λιποθυμία και κατάρρευση. Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση υψηλών επιπέδων τρυπτοφάνης και άλλων αμινοξέων στα ούρα. Η προληπτική θεραπεία περιλαμβάνει νιασίνη ή νιασιναμίδη, και χορήγηση νικοτιναμίδης κατά τη διάρκεια των κρίσεων.

Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση

Η συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συσπάσεις των αρθρώσεων (ιδιαίτερα των άνω άκρων και του τραχήλου) και αμυοπλασία, συνήθως χωρίς άλλες σημαντικές συγγενείς ανωμαλίες. Η νοημοσύνη είναι σχετικά φυσιολογική.

Υδροκέφαλος

Ο υδροκέφαλος είναι η διόγκωση των κοιλιών του εγκεφάλου με περίσσεια εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν διόγκωση της κεφαλής και ατροφία του εγκεφάλου. Η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση προκαλεί ανησυχία και διόγκωση της πηγής. Η διάγνωση βασίζεται σε υπερηχογράφημα στα νεογνά και αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία σε μεγαλύτερα παιδιά. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση κοιλιακής παράκαμψης.

Κυστινουρία

Η κυστινουρία είναι μια κληρονομική ανωμαλία των νεφρικών σωληναρίων στην οποία η απορρόφηση του αμινοξέος κυστίνη διαταράσσεται, η απέκκρισή της στα ούρα αυξάνεται και σχηματίζονται λίθοι κυστίνης στο ουροποιητικό σύστημα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν την ανάπτυξη νεφρικού κολικού λόγω σχηματισμού λίθων και, πιθανώς, ουρολοίμωξης ή εκδηλώσεων νεφρικής ανεπάρκειας. Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό της απέκκρισης κυστίνης στα ούρα. Η θεραπεία περιλαμβάνει την αύξηση του ημερήσιου όγκου υγρών που καταναλώνονται και την αλκαλοποίηση των ούρων.

Πυρετικές επιληπτικές κρίσεις σε παιδιά

Οι πυρετικοί σπασμοί εμφανίζονται σε παιδιά κάτω των 6 ετών όταν η θερμοκρασία του σώματος αυξάνεται πάνω από 38 °C και δεν υπάρχει ιστορικό απύρετων σπασμών ή άλλων πιθανών αιτιών. Η διάγνωση είναι κλινική και γίνεται μετά τον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών. Η θεραπεία για έναν σπασμό που διαρκεί λιγότερο από 15 λεπτά είναι υποστηρικτική.

Ομφαλοκήλη

Η ομφαλοκήλη είναι μια προεξοχή των κοιλιακών οργάνων μέσω ενός ελλείμματος στη μέση γραμμή στη βάση του ομφαλού. Σε μια ομφαλοκήλη, η προεξοχή των οργάνων καλύπτεται από μια λεπτή μεμβράνη και μπορεί να είναι μικρή (μόνο μερικές θηλιές του εντέρου) ή μπορεί να περιέχει τα περισσότερα από τα κοιλιακά όργανα (έντερα, στομάχι, ήπαρ).

Συγγενείς ακρωτηριασμοί

Οι συγγενείς ακρωτηριασμοί είναι εγκάρσιες ή διαμήκεις ανωμαλίες των άκρων που σχετίζονται με πρωτοπαθείς διαταραχές ανάπτυξης ή δευτερογενή ενδομήτρια καταστροφή φυσιολογικών εμβρυϊκών ιστών.

Κοινός αρτηριακός κορμός

Ο κοινός αρτηριακός κορμός σχηματίζεται εάν, κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη, ο πρωτόγονος κορμός δεν διαιρείται με διάφραγμα στην πνευμονική αρτηρία και την αορτή, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό ενός μοναδικού μεγάλου αρτηριακού κορμού που βρίσκεται πάνω από ένα μεγάλο, περιμεμβρανώδες έλλειμμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος.

Ατρησία τριγλώχινας βαλβίδας

Η ατρησία της τριγλώχινας βαλβίδας είναι η απουσία της τριγλώχινας βαλβίδας που σχετίζεται με την υποπλασία της δεξιάς κοιλίας. Οι συναφείς ανωμαλίες είναι συχνές και περιλαμβάνουν το μεσοκολπικό έλλειμμα, το μεσοκοιλιακό έλλειμμα, τον ανοιχτό αρτηριακό πόρο και τη μετάθεση των μεγάλων αγγείων.

Υγεία