Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Η νόσος Hartnup
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η ασθένεια Hartnup είναι μια σπάνια ασθένεια που σχετίζεται με μη φυσιολογική επαναρρόφηση και έκκριση τρυπτοφάνης και άλλων αμινοξέων. Τα συμπτώματα της νόσου Hartnup περιλαμβάνουν εξάνθημα, διαταραχές του ΚΝΣ, χαμηλή ανάπτυξη, πονοκεφάλους και λιποθυμία και κατάρρευση. Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό της υψηλής περιεχόμενης ούρησης τρυπτοφάνης και άλλων αμινοξέων. Η προληπτική θεραπεία περιλαμβάνει νιασίνη ή νιασιναμίδη και, κατά τη διάρκεια των επιθέσεων, συνταγογραφείται νικοτιναμίδη.
Τι προκαλεί τη νόσο του Hartnup;
Η νόσος του Hartnup κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Αναπτύχθηκε μειωμένη απορρόφηση στο λεπτό έντερο τρυπτοφάνης, φαινυλαλανίνης, μεθειονίνης και άλλων μονοαμινο μονοκαρβοξυλικών αμινοξέων. Η συσσώρευση μη αναρροφούμενων αμινοξέων στην γαστρεντερική οδό αυξάνει τον μεταβολισμό τους από βακτηριακή χλωρίδα. Ορισμένα προϊόντα αποικοδόμησης της τρυπτοφάνης, συμπεριλαμβανομένων των ινδολών, της κινουρανίνης και της σεροτονίνης, απορροφώνται στο έντερο και εμφανίζονται στα ούρα. Επίσης διαταράσσεται η νεφρική επαναπορρόφηση των αμινοξέων, η οποία προκαλεί γενικευμένη αμινοξική οξέωση, συμπεριλαμβανομένων όλων των ουδέτερων αμινοξέων, εκτός από την προλίνη και την υδροξυπρολίνη. Επίσης, διακόπτεται η μετατροπή της τρυπτοφάνης σε νιασιναμίδη.
Συμπτώματα της νόσου του Hartnup
Σχεδόν πάντα η εμφάνιση των συμπτωμάτων προηγείται από μια χαμηλή προσφορά θρεπτικών ουσιών. Τα συμπτώματα της νόσου του Hartnup αναπτύσσονται εξαιτίας της ανεπάρκειας της νιασιναμίδης και μοιάζουν με τις εκδηλώσεις της πελλάγρας, ιδιαίτερα του εξανθήματος σε ανοικτές περιοχές του σώματος. Οι νευρολογικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν παρεγκεφαλιδική αταξία και ψυχικές διαταραχές. Υπάρχει συχνά καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη, χαμηλή ανάπτυξη, πονοκεφάλους, κολλαποειδείς παθήσεις, λιποθυμία. Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια είναι παρούσα κατά τη γέννηση, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε παιδική ηλικία, σε παιδική ηλικία ή σε νεαρούς ενήλικες. Η εμφάνιση των συμπτωμάτων μπορεί να προκληθεί από την ηλιοτρόπια, ορισμένα φάρμακα ή άλλες πιέσεις.
Διάγνωση της νόσου του Hartnup
Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση χαρακτηριστικών παραβιάσεων της απέκκρισης των αμινοξέων στα ούρα. Οι ινδόλες και άλλα προϊόντα αποικοδόμησης της τρυπτοφάνης στα ούρα αποτελούν επιπλέον στοιχεία για την παρουσία της ασθένειας Hartnup.
[5]
Θεραπεία της νόσου Hartnup
Η ασθένεια Hartnup έχει μια ευνοϊκή πρόγνωση, η συχνότητα των επιθέσεων συνήθως μειώνεται με την ηλικία. Οι επιθέσεις μπορούν να αποφευχθούν διατηρώντας μια καλή θρεπτική κατάσταση και συμπληρώνοντας τη διατροφή με νιασίνη ή νιασιναμίδη, 50-100 mg από το στόμα 3 φορές την ημέρα. Η αναπτυγμένη επίθεση αντιμετωπίζεται με νικοτιναμίδη, 20 mg από του στόματος μία φορά την ημέρα.