Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Το σύνδρομο της υποπλαστικών αριστερής καρδιάς αποτελείται από υποπλασία της αριστερής κοιλίας και της ανιούσας αορτής, υποπλασία των αορτικών και μιτροειδής βαλβίδες, κολπική διαφραγματικό ελάττωμα και δίπλωμα ευρεσιτεχνίας αρτηριακός πόρος ευρύ. Αν δεν εμποδίζουν τη φυσιολογική σύγκλειση του αρτηριακού πόρου από προσταγλανδίνης έγχυση ανάπτυξη καρδιογενές σοκ και το μωρό θα πεθάνει. Συχνά ακούγεται ένας δυνατός μόνος τόνος ΙΙ και ένας μη ειδικός συστολικός θόρυβος.

Άπνοια από προωρότητα ορίζεται ως η αναπνοή παύσεις περισσότερο από 20 δευτερόλεπτα ή διακοπή ρεύμα αέρα και αναπνευστική παύση μικρότερη από 20, σε συνδυασμό με βραδυκαρδία (λιγότερο από 80 σφύξεις / λεπτό), κεντρική κυάνωση ή κορεσμό Ο2 λιγότερο από το 85% σε παιδιά που γεννήθηκαν σε διάρκεια κύησης μικρότερη των 37 εβδομάδων και σε περίπτωση απουσίας των αιτίων της άπνοιας του ύπνου. Οι λόγοι μπορεί να είναι η ανωριμότητα του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) ή η απόφραξη των αεραγωγών.

Η χολεστασία αποτελεί παραβίαση της απέκκρισης της χολερυθρίνης, η οποία οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της άμεσης χολερυθρίνης και του ίκτερου. Υπάρχουν πολλές αιτίες της χολόστασης, οι οποίες αποκαλύπτονται στην εργαστηριακή έρευνα, τη σάρωση του ήπατος και του χοληφόρου αγωγού και μερικές φορές η βιοψία του ήπατος και η χειρουργική επέμβαση. Η θεραπεία εξαρτάται από την αιτία.

Τυροσίνη - είναι ένας πρόδρομος ορισμένων νευροδιαβιβαστών (π.χ., ντοπαμίνη, η νοραδρεναλίνη, αδρεναλίνη), ορμόνες (π.χ. θυροξίνη) και μελανίνης? έλλειψη των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό τους, οδηγεί σε μια σειρά από σύνδρομα. τυροσιναιμία τύπου Ι - αυτή η ασθένεια κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, η αιτία είναι η ανεπάρκεια της φουμαρυλ-atsetoatsetatgidroksilazy της, ένα ένζυμο που εμπλέκεται στο μεταβολισμό της τυροσίνης.