Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Το σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς συνίσταται σε υποπλασία της αριστερής κοιλίας και της ανιούσας αορτής, υποανάπτυξη της αορτικής και της μιτροειδούς βαλβίδας, έλλειμμα μεσοκολπικού διαφράγματος και ευρύ ανοικτό αρτηριακό πόρο. Εκτός εάν το φυσιολογικό κλείσιμο του αρτηριακού πόρου αποτραπεί με έγχυση προσταγλανδίνης, θα αναπτυχθεί καρδιογενές σοκ και το παιδί θα πεθάνει. Συχνά ακούγεται ένας δυνατός μεμονωμένος δεύτερος καρδιακός τόνος και ένα μη ειδικό συστολικό φύσημα.

Η άπνοια της προωρότητας ορίζεται ως αναπνευστικές παύσεις άνω των 20 δευτερολέπτων ή διακοπή της ροής του αέρα και αναπνευστικές παύσεις μικρότερες των 20 δευτερολέπτων, σε συνδυασμό με βραδυκαρδία (λιγότερο από 80 bpm), κεντρική κυάνωση ή κορεσμό O2 μικρότερο από 85% σε βρέφη που γεννιούνται σε ηλικία κύησης μικρότερη των 37 εβδομάδων και ελλείψει αιτιών που προκαλούν άπνοια. Οι αιτίες μπορεί να περιλαμβάνουν ανωριμότητα του ΚΝΣ (κεντρική) ή απόφραξη των αεραγωγών.

Η χολόσταση είναι μια διαταραχή της απέκκρισης χολερυθρίνης που έχει ως αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα άμεσης χολερυθρίνης και ίκτερο. Υπάρχουν πολλές γνωστές αιτίες χολόστασης, οι οποίες αναγνωρίζονται με εργαστηριακές εξετάσεις, απεικόνιση ήπατος και χοληφόρων οδών και μερικές φορές με βιοψία ήπατος και χειρουργική επέμβαση. Η θεραπεία εξαρτάται από την αιτία.

Η τυροσίνη είναι πρόδρομος ορισμένων νευροδιαβιβαστών (π.χ. ντοπαμίνη, νορεπινεφρίνη, επινεφρίνη), ορμονών (π.χ. θυροξίνη) και μελανίνης. Η ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό τους οδηγεί σε μια σειρά από σύνδρομα. Η τυροσιναιμία τύπου Ι είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια της υδροξυλάσης του φουμαρυλ ακετοξικού οξέος, ενός ενζύμου που εμπλέκεται στον μεταβολισμό της τυροσίνης.