Συγγενείς ακρωτηριασμοί

Οι συγγενείς ακρωτηριασμοί είναι εγκάρσιες ή διαμήκεις ανωμαλίες των άκρων που σχετίζονται με πρωτοπαθείς διαταραχές ανάπτυξης ή δευτερογενή ενδομήτρια καταστροφή φυσιολογικών εμβρυϊκών ιστών.

Οι συγγενείς ακρωτηριασμοί είναι η απουσία ενός άκρου ή μέρους ενός άκρου κατά τη γέννηση. Η αιτιολογία είναι συχνά άγνωστη, αλλά γνωστές αιτίες περιλαμβάνουν τερατογόνα (π.χ. θαλιδομίδη) και αμνιακούς αδένες.

Στα εγκάρσια ελαττώματα, όλα τα στοιχεία που κανονικά βρίσκονται κάτω από ένα ορισμένο επίπεδο απουσιάζουν και το άκρο μοιάζει με κολόβωμα ακρωτηριασμού. Για παράδειγμα, στην εγγύς φωτομηλία του μηριαίου οστού, το εγγύς μηριαίο οστό και η κοτύλη δεν αναπτύσσονται. Ο βαθμός του ελαττώματος μπορεί να ποικίλλει. Οι διαμήκεις ακρωτηριασμοί περιλαμβάνουν χαρακτηριστικά ελαττώματα ανάταξης (π.χ., πλήρης ή μερική απουσία της κερκίδας, της περόνης ή της κνήμης). Μπορεί να εμφανιστούν ως μέρος συνδρόμων όπως το VACTERL [πρώην VATER: σπονδυλικές ανωμαλίες, ατρησία πρωκτού, καρδιακές δυσπλασίες, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, νεφρικές ανωμαλίες, ανωμαλίες των άκρων (π.χ. απλασία της κερκίδας)]. Τα παιδιά με εγκάρσια ή διαμήκη ελαττώματα ανάταξης μπορεί επίσης να έχουν υποπλασία ή σχισμές οστών, συνοστώσεις, διπλασιασμούς, εξαρθρώσεις και άλλα οστικά ελαττώματα. Ένα ή περισσότερα άκρα μπορεί να επηρεαστούν και ο τύπος του ελαττώματος μπορεί να διαφέρει από άκρο σε άκρο. Οι ανωμαλίες του ΚΝΣ είναι σπάνιες. Η ακτινογραφία είναι απαραίτητη για να προσδιοριστεί ποια οστά επηρεάζονται.

Η θεραπεία συνίσταται κυρίως σε προσθετικά, τα οποία έχουν τη μεγαλύτερη σημασία σε κάθε συγγενή ακρωτηριασμό κάτω άκρου ή σε ολική ή μερική απουσία του άνω άκρου. Εάν διατηρείται οποιαδήποτε κινητική δραστηριότητα στο χέρι ή το χέρι, ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα της ανωμαλίας, το λειτουργικό απόθεμα θα πρέπει να αξιολογείται προσεκτικά πριν από τη σύσταση προσθετικών ή χειρουργικής επέμβασης. Ο θεραπευτικός ακρωτηριασμός οποιουδήποτε άκρου ή μέρους ενός άκρου θα πρέπει να συνιστάται μόνο μετά από αξιολόγηση της λειτουργικής και ψυχολογικής σημασίας της απώλειας και εάν είναι απαραίτητο για τους σκοπούς της προσθετικής.

Μια πρόθεση άνω άκρου θα πρέπει να σχεδιάζεται έτσι ώστε να εκτελεί τον μεγαλύτερο δυνατό αριθμό λειτουργιών, έτσι ώστε ο αριθμός των βοηθητικών συσκευών να μπορεί να ελαχιστοποιηθεί. Τα παιδιά ωφελούνται περισσότερο από μια πρόθεση όταν η πρόθεση τοποθετείται νωρίς και γίνεται αναπόσπαστο μέρος του σώματός τους κατά την ανάπτυξή τους. Οι συσκευές που χρησιμοποιούνται στα βρέφη θα πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο απλές και διακριτικές, όπως ένα άγκιστρο αντί για ένα βιοηλεκτρικό βραχίονα. Με αποτελεσματική ορθωτική και βοηθητική υποστήριξη, τα περισσότερα παιδιά με συγγενείς ακρωτηριασμούς ζουν φυσιολογική ζωή.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]