Συγγενής ακρωτηριασμός

Οι συγγενείς ακρωτηριασμοί είναι εγκάρσια ή διαμήκη ελαττώματα των άκρων που σχετίζονται με την πρωταρχική εξασθένηση της ανάπτυξης ή τη δευτερογενή ενδομήτρια καταστροφή των φυσιολογικών εμβρυϊκών ιστών.

Ο συγγενής ακρωτηριασμός είναι η απουσία ενός άκρου ή μέρους του κατά τη γέννηση. Η αιτιολογία παραμένει συχνά άγνωστη, αλλά οι γνωστές αιτίες είναι τα τερατογόνα (π.χ. θαλιδομίδη) και οι αμνιακές συστολές.

Με εγκάρσια ελαττώματα, λείπουν όλα τα στοιχεία που βρίσκονται κανονικά κάτω από ένα ορισμένο επίπεδο και το άκρο μοιάζει με ένα κολόβωμα ακρωτηριασμού. Για παράδειγμα, με την εγγύς εστία femdom, ο κεντρικός μηρός και η κοτύλη δεν αναπτύσσονται. ο βαθμός του ελαττώματος μπορεί να διαφέρει. Οι ακανόνιστοι ακρωτηριασμοί περιλαμβάνουν χαρακτηριστικές διαταραχές μείωσης της ανάπτυξης (για παράδειγμα, πλήρης ή μερική απουσία ακτίνας, ινώδους ή κνήμης). Μπορούν να αναπτυχθούν ως μέρος των συνδρόμων όπως VACTERL [προηγουμένως Vater: σπονδυλικής ανωμαλίες, ατρησία του πρωκτού, δυσπλασίες της καρδιάς, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, νεφρικών ανωμαλιών, ανωμαλιών των άκρων (π.χ., απλασία της ακτίνας)]. Τα παιδιά με εγκάρσια ή διαμήκη ελαττώματα με αναγωγή μπορεί επίσης να επισημαίνονται υποπλασία ή σχισίματος οστά συνοστέωση, διπλασιάζοντας, διαστρέμματα, και άλλα ελαττώματα οστών. Μπορεί να επηρεαστεί ένα ή περισσότερα άκρα, ενώ ο τύπος του ελάττωματος μπορεί να διαφέρει σε διαφορετικά άκρα. Οι ανωμαλίες του ΚΝΣ είναι σπάνιες. Η ακτινογραφία είναι απαραίτητη για να διαπιστωθεί ποια οστά επηρεάζονται.

Η θεραπεία αποτελείται κυρίως από προσθετική ουσία, η οποία έχει μεγάλη σημασία σε οποιοδήποτε συγγενή ακρωτηριασμό των κάτω άκρων ή με εντελώς ή μερικώς απούσα άνω άκρα. Εάν διατηρηθεί κάποια δραστηριότητα κινητήρα στο χέρι ή το χέρι, ανεξάρτητα από το πόσο σοβαρή είναι η ανωμαλία, το λειτουργικό απόθεμα πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά προτού προταθεί η προσθετική ή η χειρουργική επέμβαση. Ο θεραπευτικός ακρωτηριασμός οποιουδήποτε άκρου ή μέρους του θα πρέπει να συνιστάται μόνο αφού αξιολογηθεί η λειτουργική και ψυχολογική σημασία της απώλειας και αν αυτό είναι απαραίτητο για την προσθετική.

Η πρόθεση του άνω άκρου πρέπει να σχεδιάζεται με τέτοιο τρόπο ώστε να εκτελεί τον μεγαλύτερο δυνατό αριθμό λειτουργιών έτσι ώστε ο αριθμός των βοηθητικών συσκευών να μπορεί να ελαχιστοποιηθεί. Τα παιδιά χρησιμοποιούν την πρόσθεση με μεγαλύτερη επιτυχία όταν η πρόθεση γίνεται έγκαιρα και η πρόθεση γίνεται αναπόσπαστο μέρος του σώματός τους κατά την ανάπτυξη. Οι συσκευές που χρησιμοποιούνται σε βρέφη πρέπει να είναι όσο το δυνατόν απλούστερες και δυσδιάκριτες, όπως ένα γάντζο και όχι ένας βιο-ηλεκτρικός βραχίονας. Με αποτελεσματική ορθοπεδική και υποστηρικτική υποστήριξη, τα περισσότερα παιδιά με συγγενείς ακρωτηριασμούς οδηγούν σε μια φυσιολογική ζωή.

[1], [2], [3], [4]