^

Υγεία

Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Διαταραχή του μεταβολισμού της φρουκτόζης

Η ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της φρουκτόζης μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να προκαλεί υπογλυκαιμία. Η φρουκτόζη είναι ένας μονοσακχαρίτης, ο οποίος υπάρχει σε υψηλές συγκεντρώσεις στα φρούτα και το μέλι και είναι επίσης συστατικό της σακχαρόζης και της σορβιτόλης.

Ελαττώματα των ενζύμων κύκλου ορνιθίνης

Τα ελαττώματα των ενζύμων του κύκλου ορνιθίνης χαρακτηρίζονται από υπεραμμωνεμία υπό συνθήκες καταβολισμού ή φόρτωσης πρωτεϊνών. Πρωτογενής διαταραχές ορνιθίνη κύκλου περιλαμβάνουν ελλείμματα karbamoilfosfatsintetazy (CFS), ornitintranskarbamilazy ανεπάρκεια (OTC) argininsuktsinatsintetazy ανεπάρκειας (tsitrullinemiya) argininosuktsinatliazy ανεπάρκειας (argininyantarnaya οξυουρία) και ανεπάρκεια αργινάσης (argininemiya).

Διαταραχές μεταβολισμού του μεταβολισμού

Ομοκυστινουρία - μια ασθένεια είναι μια συνέπεια της tsistationinbetasintetazy ελλείμματος, η οποία καταλύει τον σχηματισμό tsistationa από ομοκυστεΐνη και σερίνη, κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Ομοκυστινουρία - μια ασθένεια είναι μια συνέπεια της tsistationinbetasintetazy ελλείμματος, η οποία καταλύει τον σχηματισμό tsistationa από ομοκυστεΐνη και σερίνη, κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Διαταραχή του μεταβολισμού αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας

Η βαλίνη, η λευκίνη και η ισολευκίνη είναι αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας. έλλειψη ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό τους, οδηγεί στη συσσώρευση οργανικών οξέων με σοβαρή μεταβολική οξέωση.

Οικογενειακή παράλυση

Η οικογενειακή παράλυση είναι μια σπάνια αυτοσωματική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από επεισόδια χαλαρής παράλυσης με απώλεια βαθιών αντανακλαστικών τένοντα και έλλειψη ανταπόκρισης των μυών στην ηλεκτρική διέγερση. Υπάρχουν 3 μορφές: υπερκαλιαιμική, υποκαλιμαλιστική και νορμοκαλιαιμική.

Σύνδρομα χρωμοσωμικών διαγραφών

Τα σύνδρομα χρωμοσωμικών διαγραφών είναι συνέπεια της απώλειας ενός μέρους του χρωμοσώματος. Ταυτόχρονα υπάρχει μια τάση να αναπτυχθούν σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες και σημαντική καθυστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.

Βακτηριακή τραχειίτιδα (ψευδομεμβρανώδη δημητριακά)

Η βακτηριακή τραχειίτιδα (ψευδομεμβρανώδη δημητριακά) είναι μια βακτηριακή μολυσματική ασθένεια με εντοπισμό στην τραχεία. Η βακτηριακή τραχείτιδα είναι μια σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται σε παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας. Τις περισσότερες φορές προκαλείται από το Staphylococcus aureus, τον στρεπτόκοκκο ομάδα Α και τον Haemophilus influenzae τύπου b πριν από τη σπορά.

Σύνδρομο αναπνευστικής δυσφορίας των νεογνών

Το σύνδρομο αναπνευστικής δυσφορίας προκαλείται από την ανεπάρκεια της επιφανειοδραστικής ουσίας στους πνεύμονες παιδιών που γεννήθηκαν λιγότερο από 37 εβδομάδες κύησης. Ο κίνδυνος αυξάνεται με το βαθμό πρόωρου τοκετού. Τα συμπτώματα του συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας περιλαμβάνουν δύσπνοια, εμπλοκή πρόσθετων μυών στην αναπνοή και πρήξιμο των φτερών της μύτης που συμβαίνουν λίγο μετά τη γέννηση. Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά δεδομένα. Ο προγεννητικός κίνδυνος μπορεί να εκτιμηθεί χρησιμοποιώντας δοκιμές ωριμότητας των πνευμόνων.

Σύνδρομα διαρροής αέρα από τους πνεύμονες

Τα σύνδρομα διαρροής αέρα από τους πνεύμονες σημαίνουν την εξάπλωση του αέρα έξω από την κανονική του θέση στον εναέριο χώρο των πνευμόνων.

Συνεχιζόμενη πνευμονική υπέρταση νεογνών

Επίμονη πνευμονική υπέρταση των νεογνών - είναι η επιμονή ή επιστρέψει στο συστολή των αρτηριδίων των πνευμόνων, προκαλώντας μία σημαντική μείωση στη ροή του αίματος στους πνεύμονες και τη δεξιά-αριστερά διακλάδωση. Τα συμπτώματα και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ταχυπενία, παραμόρφωση εύκαμπτων περιοχών του θώρακα και έντονη κυάνωση ή μείωση του κορεσμού οξυγόνου που δεν ανταποκρίνονται στην οξυγονοθεραπεία. Η διάγνωση βασίζεται σε αναμνησία, εξέταση, ακτινογραφία του θώρακα και απάντηση στην επιδότηση οξυγόνου.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.