Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Διαταραχή του μεταβολισμού της φρουκτόζης

Οι ανεπάρκειες των ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό της φρουκτόζης μπορεί να είναι ασυμπτωματικές ή να προκαλέσουν υπογλυκαιμία. Η φρουκτόζη είναι ένας μονοσακχαρίτης που υπάρχει σε υψηλές συγκεντρώσεις στα φρούτα και το μέλι, και είναι επίσης συστατικό της σακχαρόζης και της σορβιτόλης.

Ελαττώματα στα ένζυμα του κύκλου της ορνιθίνης

Τα ελαττώματα των ενζύμων του κύκλου της ουρίας χαρακτηρίζονται από υπεραμμωνιαιμία υπό συνθήκες καταβολισμού ή φόρτωσης πρωτεϊνών. Οι πρωτοπαθείς διαταραχές του κύκλου της ουρίας περιλαμβάνουν την ανεπάρκεια της καρβαμοϋλοφωσφορικής συνθετάσης (CPS), την ανεπάρκεια της ορνιθινοτρανσκαρβαμυλάσης (OTC), την ανεπάρκεια της αργινινοηλεκτρικής συνθετάσης (κιτρουλιναιμία), την ανεπάρκεια της αργινινοηλεκτρικής λυάσης (αργινινοηλεκτρική οξυουρία) και την ανεπάρκεια αργινάσης (αργινιναιμία).

Διαταραχή του μεταβολισμού της μεθειονίνης

Ομοκυστινουρία - αυτή η ασθένεια είναι συνέπεια της ανεπάρκειας της κυσταθειονίνης βήτα συνθετάσης, η οποία καταλύει τον σχηματισμό κυσταθειόνης από ομοκυστεΐνη και σερίνη, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ομοκυστινουρία - αυτή η ασθένεια είναι συνέπεια της ανεπάρκειας της κυσταθειονίνης βήτα συνθετάσης, η οποία καταλύει τον σχηματισμό κυσταθειόνης από ομοκυστεΐνη και σερίνη, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας

Η βαλίνη, η λευκίνη και η ισολευκίνη είναι αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας· η ανεπάρκεια των ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό τους οδηγεί σε συσσώρευση οργανικών οξέων με σοβαρή μεταβολική οξέωση.

Οικογενής περιοδική παράλυση

Η οικογενής περιοδική παράλυση είναι μια σπάνια αυτοσωμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια χαλαρής παράλυσης με απώλεια των βαθιών τενόντων αντανακλαστικών και έλλειψη μυϊκής απόκρισης στην ηλεκτρική διέγερση. Υπάρχουν 3 μορφές: υπερκαλιαιμική, υποκαλιαιμική και νορμοκαλιαιμική.

Σύνδρομα χρωμοσωμικής διαγραφής

Τα σύνδρομα χρωμοσωμικής διαγραφής είναι το αποτέλεσμα της απώλειας ενός μέρους ενός χρωμοσώματος. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει η τάση να αναπτύσσονται σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες και σημαντικές καθυστερήσεις στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.

Βακτηριακή τραχειίτιδα (ψευδομεμβρανώδης κρουπ)

Η βακτηριακή τραχειίτιδα (ψευδομεμβρανώδης λαρυγγίτιδα) είναι μια βακτηριακή λοίμωξη που εντοπίζεται στην τραχεία. Η βακτηριακή τραχειίτιδα είναι μια σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται σε παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας. Προκαλείται συχνότερα από Staphylococcus aureus, προμολυτικό στρεπτόκοκκο ομάδας Α και Haemophilus influenzae τύπου β.

Σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας στα νεογέννητα

Το σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας προκαλείται από ανεπάρκεια επιφανειοδραστικής ουσίας στους πνεύμονες βρεφών που γεννιούνται σε ηλικία μικρότερη των 37 εβδομάδων κύησης. Ο κίνδυνος αυξάνεται με τον βαθμό προωρότητας. Τα συμπτώματα του συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας περιλαμβάνουν δύσπνοια, χρήση επικουρικών μυών της αναπνοής και ρινική διόγκωση, που ξεκινά λίγο μετά τη γέννηση. Η διάγνωση είναι κλινική. Ο κίνδυνος μπορεί να αξιολογηθεί προγεννητικά με δοκιμασίες ωριμότητας των πνευμόνων.

Σύνδρομα διαρροής πνευμονικού αέρα

Τα σύνδρομα διαρροής αέρα από τους πνεύμονες περιλαμβάνουν την εξάπλωση του αέρα εκτός της κανονικής του θέσης στους εναέριους χώρους των πνευμόνων.

Επίμονη πνευμονική υπέρταση σε νεογέννητα

Η επίμονη πνευμονική υπέρταση του νεογνού είναι η επιμονή ή η επανεμφάνιση της στένωσης των πνευμονικών αρτηριδίων, προκαλώντας σημαντική μείωση της πνευμονικής ροής αίματος και διακλάδωση από δεξιά προς τα αριστερά. Τα συμπτώματα και τα σημεία περιλαμβάνουν ταχύπνοια, συστολές του θωρακικού τοιχώματος και έντονη κυάνωση ή μειωμένο κορεσμό οξυγόνου που δεν ανταποκρίνεται στην οξυγονοθεραπεία. Η διάγνωση βασίζεται στο ιστορικό, την εξέταση, την ακτινογραφία θώρακος και την ανταπόκριση στη χορήγηση οξυγόνου.

Υγεία