Κιστινούρια

Κυστινουρία - μια κληρονομική ελάττωμα των νεφρικών σωληναρίων στις οποίες διαταράσσεται η επαναρρόφηση κυστίνη αμινοξέων, αυξάνοντας την απέκκριση της στα ούρα στο ουροποιητικό πέτρες μορφή κυστίνης. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν την ανάπτυξη νεολικού κολικού σε σχέση με τον σχηματισμό λίθων και, πιθανώς, μόλυνση του ουροποιητικού συστήματος ή εκδηλώσεις νεφρικής ανεπάρκειας. Η διάγνωση βασίζεται στον ορισμό της απέκκρισης της κυστίνης με τα ούρα. Η θεραπεία της κυστινουρίας περιλαμβάνει αύξηση του ημερήσιου όγκου υγρών και αλκαλοποίηση των ούρων.

[1], [2]

Αιτίες της κυστεονουρίας

Η κυστινουρία είναι κληρονομική με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο. Στην ετεροζυγωτική μεταφορά, μπορεί να υπάρχει αυξημένη απέκκριση της κυστίνης με τα ούρα, αλλά σπάνια επαρκούν για να σχηματίσουν πέτρες.

[3], [4], [5], [6], [7]

Παθοφυσιολογική κυστεϊνουρία

Το κύριο μειονέκτημα είναι ο περιορισμός της σωληναριακής επαναρρόφησης της κυστίνης στα νεφρά, γεγονός που αυξάνει τη συγκέντρωσή της στα ούρα. Η κυστίνη είναι ελάχιστα διαλυτή στα όξινα ούρα, οπότε αν η συγκέντρωσή της στα ούρα υπερβαίνει τη διαλυτότητά της, δημιουργούνται κρύσταλλοι ούρων στην ούρα, οι οποίοι στη συνέχεια σχηματίζουν πέτρες κυστίνης.

Επαναπορρόφηση των δύο βασικών αμινοξέων (λυσίνη, ορνιθίνη, αργινίνη) είναι επίσης διαταραχθεί, η οποία προκαλεί έντονη προβλήματα όπως αυτά τα αμινοξέα είναι ένα εναλλακτικό σύστημα μεταφοράς, ανεξάρτητη από το σύστημα μεταφοράς της κυστίνης. Επιπλέον, αυτά τα αμινοξέα είναι πιο διαλυτά στα ούρα από την κυστίνη και η αυξημένη απέκκριση τους δεν προκαλεί κρυστάλλωση και σχηματισμό λίθων. Η απορρόφηση τους στο λεπτό έντερο (και η απορρόφηση κυστίνης) επίσης μειώνεται.

Συμπτώματα της κυστεονουρίας

Τα συμπτώματα της κυστινουρίας, συνήθως νεφρού κολικού, εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 10 και 30 ετών. Η IC μπορεί να αναπτυχθεί και νεφρική ανεπάρκεια λόγω αποφρακτικής ουροπάθειας.

Οι ακτινοβόλες πέτρες κυστίνης σχηματίζονται στη νεφρική λεκάνη ή στην ουροδόχο κύστη. Συχνά σημειώνονται τα κοραλλινά σκευάσματα. Η κυστίνη μπορεί να υπάρχει στα ούρα με τη μορφή κίτρινου-καφέ εξαγωνικών κρυστάλλων. Μια υπερβολική ποσότητα κυστίνης στα ούρα μπορεί να ανιχνευθεί με τη χρήση δοκιμής νιτροπρωσσικού κυανίου. Η διάγνωση επιβεβαιώνει την ανίχνευση της ημερήσιας απέκκρισης της κυστίνης σε ημερήσια δόση άνω των 400 mg ημερησίως (συνήθως λιγότερο από 30 mg / ημέρα).

Θεραπεία της κυστεονουρίας

Τελικά, αναπτύσσεται τερματική νεφρική ανεπάρκεια. Η μείωση της συγκέντρωσης της κυστίνης στα ούρα μειώνει τη βλάβη στα νεφρά. Αυτό επιτυγχάνεται με την αύξηση του όγκου των ούρων. Η πρόσληψη υγρών θα πρέπει να είναι επαρκής για να παρέχει διούρηση περίπου 3-4 λίτρα την ημέρα. Η ενυδάτωση είναι ιδιαίτερα σημαντική τη νύχτα, όταν μειώνεται το pH ούρων. Ακράτεια αλκαλοποίηση σε ρΗ 7.4 με ένα όξινο ανθρακικό νάτριο ή κάλιο σε 1 mEq / kg από του στόματος 2 φορές ημερησίως ακεταζολαμίδη και 5 mg / kg (έως 250 mg) όλη τη νύκτα αυξάνει προς τα μέσα σημαντικά τη διαλυτότητα της κυστίνης. Εάν η υψηλή πρόσληψη υγρών και η αλκαλοποίηση των ούρων δεν μειώνει τον σχηματισμό πέτρας, μπορείτε να προσπαθήσετε να χρησιμοποιήσετε άλλα φάρμακα. Η πενικιλλαμίνη (7,5 mg / kg 4 φορές την ημέρα και 250-1000 mg από το στόμα 4 φορές την ημέρα σε μεγαλύτερα παιδιά) είναι αποτελεσματική, αλλά οι τοξικές επιδράσεις περιορίζουν τη χρήση της. Περίπου 1/2 των ασθενών αναπτύσσουν συμπτώματα της δηλητηρίασης, όπως πυρετός, εξάνθημα, αρθραλγία, ή σπάνια νεφρωσικό σύνδρομο, πανκυτταροπενία, ή αντίδραση SLE-σαν. Η κυστενουρία μπορεί να αντιμετωπιστεί με καπτοπρίλη (0,3 mg / kg από το στόμα 3 φορές την ημέρα), αλλά δεν είναι τόσο αποτελεσματική όσο η πενικιλλαμίνη, αλλά είναι πολύ λιγότερο τοξική.