Εγκεφαλικές δυσπλασίες

Σεπτο-οπτική δυσπλασία (σύνδρομο de Morsier)

Η διαφραγματοοπτική δυσπλασία (σύνδρομο De Morsier) είναι ένα αναπτυξιακό ελάττωμα του πρόσθιου εγκεφάλου που αναπτύσσεται προς το τέλος του πρώτου μήνα της κύησης και περιλαμβάνει υποπλασία του οπτικού νεύρου, απουσία του διαφράγματος μεταξύ των πρόσθιων τμημάτων των δύο πλάγιων κοιλιών και ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης. Αν και οι αιτίες μπορεί να είναι πολλαπλές, έχουν βρεθεί ανωμαλίες σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο (HESX1) σε ορισμένους ασθενείς με διαφραγματοοπτική δυσπλασία.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μειωμένη οπτική οξύτητα στο ένα ή και στα δύο μάτια, νυσταγμό, στραβισμό και ενδοκρινική δυσλειτουργία (συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης, του υποθυρεοειδισμού, της ανεπάρκειας των επινεφριδίων, του άποιου διαβήτη και του υπογοναδισμού). Μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις. Αν και ορισμένα παιδιά έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, άλλα έχουν μαθησιακές δυσκολίες, νοητική υστέρηση, εγκεφαλική παράλυση ή άλλες αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Η διάγνωση βασίζεται στην μαγνητική τομογραφία. Όλα τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με τη διαταραχή θα πρέπει να αξιολογούνται για ενδοκρινική δυσλειτουργία και αναπτυξιακές διαταραχές. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Ανεγκεφαλία

Η ανεγκεφαλία είναι η απουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Ο ελλείπων εγκέφαλος μερικές φορές αντικαθίσταται από δυσμορφωμένο κυστικό νευρικό ιστό, ο οποίος μπορεί να είναι εκτεθειμένος ή να καλύπτεται από δέρμα. Τμήματα του εγκεφαλικού στελέχους ή του νωτιαίου μυελού μπορεί να λείπουν ή να έχουν δυσμορφία. Το μωρό γεννιέται θνησιγενώς ή πεθαίνει μέσα σε ημέρες ή εβδομάδες. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Εγκεφαλοκήλη

Η εγκεφαλοκήλη είναι μια προεξοχή νευρικού ιστού και μηνίγγων μέσω ενός ελαττώματος στο κρανίο. Το ελάττωμα προκαλείται από ατελή σύγκλειση του κρανιακού τόξου (cranium bifidum). Οι εγκεφαλοκήλες εμφανίζονται συνήθως στη μέση γραμμή και η προεξοχή εμφανίζεται οπουδήποτε από το πίσω μέρος της κεφαλής έως τα ρινικά ανοίγματα, αλλά μπορεί να είναι ασύμμετρη στις μετωπιαίες και βρεγματικές περιοχές. Μια μικρή προεξοχή μπορεί να μοιάζει με κεφαλοαιμάτωμα, αλλά μια ακτινογραφία θα δείξει ένα ελάττωμα στο κρανίο στη βάση του. Ο υδροκέφαλος παρατηρείται συχνά με την εγκεφαλοκήλη. Περίπου το 50% των παιδιών έχουν άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

Η πρόγνωση, η οποία εξαρτάται από την τοποθεσία και το μέγεθος της κήλης, είναι συνήθως καλή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι εγκεφαλοκήλες μπορούν να χειρουργηθούν με επιτυχία. Ακόμα και αν είναι μεγάλες, η κήλη συνήθως περιέχει κυρίως έκτοπο νευρικό ιστό, ο οποίος μπορεί να αφαιρεθεί χωρίς να επιδεινωθούν οι λειτουργικές ικανότητες. Εάν οι εγκεφαλοκήλες σχετίζονται με άλλες σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες, η απόφαση για χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι πιο δύσκολη.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Δυσμορφωμένα εγκεφαλικά ημισφαίρια

Τα εγκεφαλικά ημισφαίρια μπορεί να είναι μεγάλα, μικρά ή ασύμμετρα. Οι έλικες μπορεί να απουσιάζουν, να είναι ασυνήθιστα μεγάλες ή πολυάριθμες και μικρές. Η μικροσκοπική εξέταση του φαινομενικά φυσιολογικού εγκεφάλου μπορεί να αποκαλύψει αποδιοργάνωση της φυσιολογικής διάταξης των νευρώνων. Η μικροκεφαλία, η μέτρια έως σοβαρή κινητική και νοητική υστέρηση και η επιληψία είναι συχνές με αυτά τα ελαττώματα. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική, συμπεριλαμβανομένων αντισπασμωδικών, όπως απαιτείται, για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.

Ολοπροσεγκεφαλία

Η ολοπροσεγκεφαλία εμφανίζεται όταν ο εμβρυϊκός προσεγκέφαλος (πρόσθιος εγκέφαλος) δεν κατατμείται και δεν αποκλίνει. Ο πρόσθιος εγκέφαλος, το κρανίο και το πρόσωπο έχουν ανώμαλο σχηματισμό. Αυτή η δυσπλασία μπορεί να προκληθεί από ελαττώματα στο γονίδιο sonic hedgehog. Εάν είναι σοβαρή, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει πριν από τη γέννηση. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Λεισσενκεφαλία

Η λισεγκεφαλία αποτελείται από έναν ανώμαλα παχύ φλοιό, μειωμένη ή απούσα διαφοροποίηση σε στιβάδες και διάχυτη ετεροτοπία νευρώνων. Προκαλείται από ένα ελάττωμα στη νευρωνική μετανάστευση, τη διαδικασία κατά την οποία ανώριμοι νευρώνες συνδέονται με την ακτινική γλοία και μετακινούνται από την προέλευσή τους κοντά στις κοιλίες στην επιφάνεια του εγκεφάλου. Αρκετά ελαττώματα σε μεμονωμένα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν αυτή τη δυσπλασία (π.χ., LIS1). Τα παιδιά με αυτή τη δυσπλασία έχουν νοητική υστέρηση, μυϊκούς σπασμούς και επιληπτικές κρίσεις. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική, αλλά πολλά παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών.

Πολυμικρογυρία

Η πολυμικρογυρία, στην οποία οι συσπάσεις είναι μικρές και πολυάριθμες, πιστεύεται ότι οφείλεται σε εγκεφαλική βλάβη μεταξύ της 17ης και της 26ης εβδομάδας κύησης. Μπορεί να εμφανιστεί νοητική υστέρηση και επιληπτικές κρίσεις. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Πορενκεφαλία

Η πορεγκεφαλία είναι μια κύστη ή κοιλότητα σε ένα εγκεφαλικό ημισφαίριο που επικοινωνεί με μια κοιλία. Μπορεί να αναπτυχθεί προγεννητικά ή μεταγεννητικά. Το ελάττωμα μπορεί να προκληθεί από αναπτυξιακό ελάττωμα, φλεγμονώδη διαδικασία ή αγγειακή επιπλοκή όπως ενδοκοιλιακή αιμορραγία με επέκταση στο παρέγχυμα. Τα ευρήματα της νευρολογικής εξέτασης είναι συνήθως παθολογικά. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία ή υπερηχογράφημα του εγκεφάλου. Σπάνια, η πορεγκεφαλία προκαλεί προοδευτική υδροκέφαλο. Η πρόγνωση είναι μεταβλητή. ένας μικρός αριθμός ασθενών αναπτύσσει μόνο ελάχιστα νευρολογικά σημεία και έχει φυσιολογική νοημοσύνη. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Υδρανενκεφαλία

Η υδρενεγκεφαλία είναι μια ακραία μορφή πορεγκεφαλίας, στην οποία τα εγκεφαλικά ημισφαίρια απουσιάζουν σχεδόν εντελώς. Συνήθως, η παρεγκεφαλίδα και το στέλεχος του εγκεφάλου σχηματίζονται φυσιολογικά, τα βασικά γάγγλια είναι άθικτα. Οι μήνιγγες, τα οστά και το δέρμα πάνω από τον κρανιακό θόλο είναι φυσιολογικά. Η υδρενεγκεφαλία συχνά διαγιγνώσκεται προγεννητικά με υπερηχογράφημα. Τα αποτελέσματα της νευρολογικής εξέτασης, κατά κανόνα, διαφέρουν από το φυσιολογικό, το παιδί αναπτύσσεται με διαταραχές. Εξωτερικά, το κεφάλι μπορεί να φαίνεται φυσιολογικό, αλλά όταν φωτίζεται, το φως λάμπει πλήρως. Η αξονική τομογραφία ή ο υπέρηχος επιβεβαιώνουν τη διάγνωση. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική, με παράκαμψη σε περίπτωση υπερβολικής ανάπτυξης του μεγέθους της κεφαλής.

Σχιζενκεφαλία

Η σχιζενκεφαλία, η οποία μπορεί να ταξινομηθεί ως μορφή πορεγκεφαλίας, προκύπτει από τον σχηματισμό ανώμαλων συσπάσεων ή σχισμών στα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Σε αντίθεση με την πορεγκεφαλία, η οποία πιστεύεται ότι οφείλεται σε εγκεφαλική βλάβη, η σχιζενκεφαλία θεωρείται ελάττωμα στη νευρωνική μετανάστευση και επομένως μια πραγματική δυσπλασία. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.