Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ελαττώματα των ενζύμων κύκλου ορνιθίνης
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Τα ελαττώματα των ενζύμων του κύκλου ορνιθίνης χαρακτηρίζονται από υπεραμμωνεμία υπό συνθήκες καταβολισμού ή φόρτωσης πρωτεϊνών.
Πρωτογενής διαταραχές ορνιθίνη κύκλου περιλαμβάνουν ελλείμματα συνθάση (CFS) καρβαμοϋλ-φωσφορικό, ανεπάρκεια της ορνιθίνης transkarbamilazy (OTC) αργινίνη ανεπάρκεια suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) argininosuktsinatliazy ανεπάρκεια (αργινίνη-ηλεκτρικό οξυουρία) και ανεπάρκεια αργινάσης (argininemiya). Επίσης, υπάρχουν αναφορές για την έλλειψη Natsetilglyutamatsintetazy (Nag). Το παραπάνω ένζυμο είναι ελαττωματική, η πιο έντονη υπεραμμωνιαιμία? Ωστόσο ασθένειες κατά φθίνουσα σειρά σοβαρότητας διατάσσονται ως εξής: ανεπάρκεια Nag, ανεπάρκεια CFS, OTC tsitrullinemiya, αργινίνη-ηλεκτρικό οξυουρία και argininemiya.
Ο τύπος κληρονομιάς όλων των διαταραχών του κύκλου ορνιθίνης είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος, με εξαίρεση την ανεπάρκεια του OTC, το οποίο είναι Hscepted.
[Συμπτώματα της διακοπής του κύκλου ορνιθίνης
Τα κλινικά συμπτώματα της ορνιθίνης σειράς κύκλου από ήπια (π.χ., ο υποσιτισμός, διανοητική καθυστέρηση, επεισοδιακή υπεραμμωνιαιμία) έως σοβαρή (π.χ., δυσλειτουργία της συνείδησης, κώμα, θάνατος). Οι εκδηλώσεις σε γυναίκες ασθενείς με εύρος OTC ανεπάρκεια από καθυστερήσεις σωματική και νευρο-ψυχολογική ανάπτυξη των ψυχιατρικών διαταραχών και επεισοδιακή (ειδικά μετά από τον τοκετό) έως φαινότυπο υπεραμμωνιαιμία παρόμοια με εκείνη των αρρένων ασθενών.
Διάγνωση της διακοπής του κύκλου ορνιθίνης
Η διάγνωση βασίζεται στον ορισμό του προφίλ αμινοξέων. Για παράδειγμα, ένα αυξημένο επίπεδο ορνιθίνης υποδηλώνει ανεπάρκεια CFS ή OTC, ενώ η αύξηση της κιτρουλλίνης στην κιτρουλλιναιμία. Για να διαφοροποιηθούν από έλλειμμα CFS ανεπάρκεια OTC, καθορίζουν το επίπεδο της οροτικού οξέος, όπως συσσώρευσης φωσφορικής καρβαμοϋλο με ανεπάρκεια OTC οδηγεί στην ενεργοποίηση της εναλλακτικής οδού του μεταβολισμού του να οροτικό οξύ.
Θεραπεία της διαταραχής του κύκλου ορνιθίνης
Θεραπεία των διαταραχών ορνιθίνης κύκλος περιλαμβάνει περιορισμό πρωτεΐνη στα τρόφιμα, αλλά όχι εντελώς, αλλά αρκετή για να εξασφαλίσει τις απαιτήσεις του σώματος αμινοξέων για ανάπτυξη, την εξέλιξη και φυσιολογικό μεταβολισμό των πρωτεϊνών. Η αργινίνη έχει καταστεί σημαντικό μέρος της θεραπείας. Παρέχει αρκετά ενδιάμεσα προϊόντα του κύκλου ορνιθίνης για να διεγείρει την εισαγωγή περισσότερου αζώτου στα ενδιάμεσα προϊόντα του κύκλου ορνιθίνης, έκαστο των οποίων εκκρίνεται καλά. Η αργινίνη είναι επίσης ένας θετικός ρυθμιστής της σύνθεσης του ακετυλογλουταμικού. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η χορήγηση από το στόμα της κιτρουλλίνης είναι πιο αποτελεσματική από την αργινίνη σε ασθενείς με ανεπάρκεια ΟΤ. Πρόσθετες θεραπείες περιλαμβάνουν βενζοϊκό νάτριο, φαινυλοξικό ή φαινυλοβουτυρικό, με σύζευξη σε γλυκίνη (βενζοϊκό νάτριο) και γλουταμίνη (φαινυλοβουτυρικό και φαινυλοξικό) παρέχουν τη δέσμευση και αποβολή του αζώτου. Παρά την πρόοδο στη θεραπεία, σε πολλές περιπτώσεις παραβιάσεων της ορνιθίνης θεραπεία κύκλου παραμένει δύσκολη, και πολλοί ασθενείς χρειάζονται τελικά σε μεταμόσχευση ήπατος.
Использованная литература