Οικογενής περιοδική παράλυση

Η οικογενής περιοδική παράλυση είναι μια σπάνια αυτοσωμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια χαλαρής παράλυσης με απώλεια των βαθιών τενόντων αντανακλαστικών και μη ανταπόκριση των μυών στην ηλεκτρική διέγερση. Υπάρχουν 3 μορφές: υπερκαλιαιμική, υποκαλιαιμική και νορμοκαλιαιμική. Η διάγνωση υποδηλώνεται από το ιστορικό και επιβεβαιώνεται με την πρόκληση ενός επεισοδίου (γλυκόζη με ινσουλίνη για να προκαλέσει υποκαλιαιμία ή χλωριούχο κάλιο για να προκαλέσει υπερκαλιαιμία). Η θεραπεία της οικογενούς περιοδικής παράλυσης εξαρτάται από τη μορφή.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Τι προκαλεί την οικογενή περιοδική παράλυση;

Η υποκαλιαιμική μορφή της οικογενούς περιοδικής παράλυσης προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο των διαύλων ασβεστίου που σχετίζονται με τον υποδοχέα διυδροπυριδίνης. Η υπερκαλιαιμική μορφή προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την υπομονάδα άλφα των διαύλων νατρίου του σκελετικού μυός (SCN4A). Η αιτία της νορμοκαλιαιμικής μορφής παραμένει ασαφής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τους διαύλους νατρίου.

Συμπτώματα Οικογενούς Περιοδικής Παράλυσης

Στην υποκαλιαιμική μορφή, τα επεισόδια εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 16 ετών. Την επόμενη ημέρα από την ενεργό άσκηση, ο ασθενής συχνά ξυπνάει με αδυναμία, η οποία μπορεί να είναι ήπια και να περιορίζεται σε ορισμένες μυϊκές ομάδες ή μπορεί να περιλαμβάνει και τα 4 άκρα. Τα επεισόδια προκαλούνται από τροφές πλούσιες σε υδατάνθρακες. Οι οφθαλμοκινητικοί μύες, οι μύες που νευρώνονται από την βολβική ομάδα των κρανιακών νεύρων και οι αναπνευστικοί μύες διατηρούνται. Η συνείδηση δεν επηρεάζεται. Τα επίπεδα καλίου στο αίμα και τα ούρα μειώνονται. Η αδυναμία επιμένει έως και 24 ώρες.

Στην υπερκαλιαιμική μορφή, τα επεισόδια συχνά ξεκινούν σε μικρότερη ηλικία και είναι συνήθως μικρότερα, συχνότερα και λιγότερο σοβαρά. Τα επεισόδια επισπεύδονται από μεταγευματική άσκηση ή νηστεία. Η μυοτονία (καθυστερημένη έναρξη χαλάρωσης μετά από μυϊκή συστολή) είναι συχνή. Η μυοτονία των βλεφάρων μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα.

Στη νορμοκαλιαιμική μορφή, οι πάσχοντες ασθενείς είναι ευαίσθητοι στην πρόσληψη καλίου από τη διατροφή και εμφανίζουν επεισόδια ήπιας μυϊκής αδυναμίας με φυσιολογικά επίπεδα καλίου στον ορό.

Διάγνωση της οικογενούς περιοδικής παράλυσης

Ο καλύτερος διαγνωστικός δείκτης είναι το ιστορικό - τυπικά επεισόδια. Όταν μετράται κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου, το επίπεδο καλίου στον ορό μπορεί να μεταβληθεί. Η οικογενής περιοδική παράλυση μπορεί μερικές φορές να προκληθεί από την εισαγωγή γλυκόζης και ινσουλίνης (υποκαλιαιμική μορφή) ή χλωριούχου καλίου (υπερκαλιαιμική μορφή), αλλά μόνο έμπειροι γιατροί θα πρέπει να εκτελούν αυτές τις διαδικασίες, καθώς η παράλυση των αναπνευστικών μυών ή οι διαταραχές της ενδοκαρδιακής αγωγιμότητας μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια ενός προκληθέντος επεισοδίου.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Θεραπεία της οικογενούς περιοδικής παράλυσης

Τα επεισόδια υποκαλιαιμικής παράλυσης αντιμετωπίζονται με χλωριούχο κάλιο 2-10 g από το στόμα (χωρίς προσθήκη ζάχαρης) ή ενδοφλέβια χορήγηση καλίου. Ενδείκνυται δίαιτα χαμηλή σε υδατάνθρακες και νάτριο. Οι δραστηριότητες που απαιτούν μυϊκή άσκηση και το αλκοόλ αποφεύγονται μετά από περιόδους ανάπαυσης. Η ακεταζολαμίδη 250-2000 mg από το στόμα μία φορά την ημέρα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη υποκαλιαιμικών επεισοδίων.

Ένα αρχικό ήπιο επεισόδιο υπερκαλιαιμικής παράλυσης μπορεί να ανασταλεί με ήπια άσκηση ή πρόσληψη υδατανθράκων με ρυθμό 2 g/kg. Ένα εδραιωμένο επεισόδιο απαιτεί θειαζίδες, ακεταζολαμίδη ή εισπνεόμενους βήτα-αγωνιστές. Οι σοβαρές κρίσεις απαιτούν ενδοφλέβια χορήγηση γλυκονικού ασβεστίου ή γλυκόζης με ινσουλίνη. Η τακτική πρόσληψη υδατανθράκων, οι δίαιτες με χαμηλό κάλιο και η αποφυγή νηστείας και μυϊκής έντασης δραστηριότητας μετά τα γεύματα και την έκθεση στο κρύο βοηθούν στην πρόληψη υποκαλιαιμικών επεισοδίων.

Στη νορμοκαλιαιμική μορφή, μεγάλες δόσεις νατρίου βελτιώνουν την κατάσταση και μειώνουν την αδυναμία. Η χορήγηση γλυκόζης είναι αναποτελεσματική. Η οικογενής περιοδική παράλυση μπορεί να προληφθεί αποφεύγοντας την ανάπαυση μετά από άσκηση, την υπερβολική πρόσληψη αλκοόλ και την έκθεση στο κρύο.