Οικογενειακή παράλυση

Η οικογενειακή παράλυση είναι μια σπάνια αυτοσωματική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από επεισόδια χαλαρής παράλυσης με απώλεια βαθιών αντανακλαστικών τένοντα και έλλειψη ανταπόκρισης των μυών στην ηλεκτρική διέγερση. Υπάρχουν 3 μορφές: υπερκαλιαιμική, υποκαλιμαλιστική και νορμοκαλιαιμική. Η διάγνωση υποδεικνύει μια αναδρομή, επιβεβαιώνει τη διάγνωση, προκαλώντας το επεισόδιο (την εισαγωγή γλυκόζης με ινσουλίνη για να προκαλέσει υποκαλιαιμία ή χλωριούχο κάλιο για να προκαλέσει υπερκαλιαιμία). Η θεραπεία της οικογενειακής παράλυσης εξαρτάται από τη μορφή.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Τι προκαλεί την οικογενειακή παράλυση;

Η υποκαλλεμική μορφή της οικογενής περιοδικής παράλυσης αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο του διαύλου ασβεστίου που σχετίζεται με τον υποδοχέα διϋδροπυριδίνης. Η υπερκαλιαιμική μορφή είναι συνέπεια μεταλλάξεων του γονιδίου που κωδικοποιεί την υπομονάδα άλφα των διαύλων νατρίου στον σκελετικό μυ (SCN4A). Η αιτία της μορφοκοιλιακής μορφής παραμένει ασαφής. σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι συνέπεια της μετάλλαξης του γονιδίου που κωδικοποιεί τα κανάλια νατρίου.

Συμπτώματα οικογενειακής παράλυσης

Με υποκαλαισθηματική μορφή, τα επεισόδια εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 16 ετών. Την ημέρα μετά την ενεργό άσκηση, ο ασθενής ξυπνά συχνά με αδυναμία, η οποία μπορεί να είναι ελαφριά και να περιορίζεται σε ορισμένες ομάδες μυών ή μπορεί να καλύπτει και τα τέσσερα άκρα. Τα επεισόδια προκαλούνται από τρόφιμα πλούσια σε υδατάνθρακες. Οι οφθαλμοκινητικοί μύες, οι οποίοι τροφοδοτούνται από τη βολβική ομάδα των κρανιακών νεύρων, και οι αναπνευστικοί μύες πιέζονται. Η συνείδηση δεν υποφέρει. Το επίπεδο του καλίου στο αίμα και στα ούρα μειώνεται. Η αδυναμία διατηρείται έως και 24 ώρες.

Με την υπερκαλεμική μορφή, τα επεισόδια συχνά αρχίζουν να εμφανίζονται σε μικρότερη ηλικία και συνήθως είναι βραχύτερα, πιο συχνά και λιγότερο σοβαρά. Τα επεισόδια προκαλούνται από σωματικές ασκήσεις μετά από φαγητό ή λιμοκτονία. Η μυοτονία συχνά παρατηρείται (αργότερα η έναρξη της χαλάρωσης μετά τη συστολή των μυών). Η μυοτονία των βλεφάρων μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα.

Με την κανονικοχημική μορφή, οι πάσχοντες ασθενείς είναι ευαίσθητοι στην πρόσληψη καλίου με τροφή και έχουν επεισόδια ήπιας μυϊκής αδυναμίας σε κανονικό επίπεδο καλίου στον ορό.

Διάγνωση της οικογενειακής παράλυσης

Ο καλύτερος διαγνωστικός δείκτης είναι ένα τυπικό επεισόδιο ανάρρησης. Όταν μετριέται κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου, η στάθμη καλίου στον ορό μπορεί να αλλάξει. Οικογένεια περιοδική παράλυση μερικές φορές να προκληθεί από χορήγηση γλυκόζης και της ινσουλίνης (υποκαλιαιμική μορφή) ή χλωριούχο κάλιο (υπερκαλιαιμικό μορφή), αλλά μόνο από έμπειρους ιατρούς πρέπει να διεξάγει αυτές τις διαδικασίες, αφού προκάλεσε επεισόδιο μπορεί να αναπτύξει παράλυση των αναπνευστικών μυών ή διαταραχής ενδοκαρδιακή αγωγιμότητα.

[9], [10], [11], [12], [13]

Θεραπεία της οικογενειακής παράλυσης

Τα επεισόδια υποκαλιμαλικής παράλυσης αντιμετωπίζονται με το διορισμό χλωριούχου καλίου 2-10 g σε διάλυμα για χορήγηση από το στόμα (χωρίς προσθήκη ζάχαρης) ή ενδοφλέβια χορήγηση καλίου. Μια δίαιτα χαμηλή σε υδατάνθρακες και νάτριο εμφανίζεται? Αποκλεισμός δραστηριοτήτων που απαιτούν ένταση μυών, καθώς και αλκοόλ μετά από περιόδους ανάπαυσης. η λήψη ακεταζολαμίδης 250-2000 mg από το στόμα μία φορά την ημέρα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της εμφάνισης υποκαλιματικών επεισοδίων.

Το αρχικό ήπιο επεισόδιο της υπερκαλιαιμικής παράλυσης μπορεί να διακοπεί με ήπια σωματική άσκηση ή πρόσληψη υδατανθράκων με ρυθμό 2 g / kg. Ένα αναπτυσσόμενο επεισόδιο απαιτεί θειαζίδες, ακεταζολαμίδη ή εισπνεόμενους β-ανταγωνιστές. Οι σοβαρές επιθέσεις απαιτούν ενδοφλέβιο γλυκονικό ασβέστιο ή γλυκόζη με ινσουλίνη. Η τακτική πρόσληψη υδατανθράκων, το χαμηλό κάλιο στα τρόφιμα και η αποφυγή της πείνας και οι δραστηριότητες που απαιτούν ένταση, μετά από φαγητό, καθώς και στο κρύο, βοηθούν στην πρόληψη υποκαλιματικών επεισοδίων.

Με την κανονικοαλαιμική μορφή, μεγάλες δόσεις νατρίου βελτιώνουν την κατάσταση και μειώνουν την αδυναμία. Η εισαγωγή της γλυκόζης είναι αναποτελεσματική. Η οικογενειακή παράλυση μπορεί να αποφευχθεί αποφεύγοντας την ανάπαυση μετά από σωματική άσκηση, υπερβολική πρόσληψη αλκοόλ και ύπαρξη κρύου.