Διαταραχή του μεταβολισμού της φρουκτόζης

Η ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της φρουκτόζης μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να προκαλεί υπογλυκαιμία.

Η φρουκτόζη είναι ένας μονοσακχαρίτης, ο οποίος υπάρχει σε υψηλές συγκεντρώσεις στα φρούτα και το μέλι και είναι επίσης συστατικό της σακχαρόζης και της σορβιτόλης.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Ανεπάρκεια της φρουκτόζης-1-φωσφαταλακτόλης (αλδολάση Β)

Εάν το εν λόγω ένζυμο είναι ανεπαρκές, αναπτύσσεται ένα κλινικό σύνδρομο συγγενούς δυσανεξίας στη φρουκτόζη. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. η συχνότητα εκτιμάται σε 1/20 000 γεννήσεις. Το παιδί είναι υγιές μέχρι να λάβει φρουκτόζη με φαγητό. στη συνέχεια συσσωρεύεται φωσφορική φρουκτόζη, προκαλώντας υπογλυκαιμία, ναυτία και έμετο, κοιλιακό άλγος, εφίδρωση, τρόμο, σύγχυση, υπνηλία, σπασμούς και κώμα. Η μακροχρόνια χρήση φρουκτόζης μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κίρρωσης, νοητικής καθυστέρησης και εγγύς νεφρικής σωληναριακής οξέωσης με απώλεια φωσφορικών και γλυκόζης στα ούρα.

Διάγνωση με βάση τα συμπτώματα υποδεικνύουν σε συνδυασμό με την πρόσφατη πρόσληψη μελέτης φρουκτόζης επιβεβαιώσει τη διάγνωση των ηπατικών ενζύμων σε ιστό ή υπογλυκαιμία επαγωγή φρουκτόζης ενδοφλέβια έγχυση των 200 mg / kg.

Η διάγνωση και η ανίχνευση ετεροζυγωτικών φορέων του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί επίσης να διεξαχθεί χρησιμοποιώντας άμεσο έλεγχο DNA. Η οξεία θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση γλυκόζης για τη θεραπεία της υπογλυκαιμίας. Είναι πάντα απαραίτητο να αποκλειστεί η φρουκτόζη, η σακχαρόζη και η σορβιτόλη από τη διατροφή. Σε πολλούς ασθενείς η αποστροφή σε τρόφιμα που περιέχουν φρουκτόζη αναπτύσσεται με την πάροδο του χρόνου. Η πρόγνωση είναι εξαιρετική υπό την προϋπόθεση της θεραπείας.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Ανεπάρκεια της φρουκτοκινάσης

Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου προκαλεί μια καλοήθη αύξηση του επιπέδου της φρουκτόζης στο αίμα και στα ούρα (καλοήθης φρουκτοζουρία). Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. η συχνότητα είναι περίπου 1/130 000 γεννήσεις. Αυτή η κατάσταση είναι ασυμπτωματική και διαγνωρίζεται τυχαία όταν ανιχνεύονται στα ούρα ουσίες αποκατάστασης εκτός από τη γλυκόζη.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Ανεπάρκεια της φρουκτόζης-1,6-διφωσφατάσης

Όταν το εν λόγω ένζυμο είναι ανεπαρκές, η γλυκουνογένεση διαταράσσεται, με αποτέλεσμα την υπογλυκαιμία νηστείας, την κέτωση και την οξέωση. Αυτή η ασθένεια μπορεί να είναι θανατηφόρα στη νεογνική περίοδο. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. η συχνότητα είναι άγνωστη. Οι ασθένειες που εμφανίζονται με πυρετό έως πυρετούς αριθμούς μπορούν να προκαλέσουν επεισόδια. Σε μια οξεία περίοδο, η θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση γλυκόζης εντός ή ενδοφλεβίως. Η ανεκτικότητα της νηστείας, κατά κανόνα, βελτιώνεται με την ηλικία.

[23], [24], [25], [26], [27]