Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομα χρωμοσωμικών διαγραφών
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Τα σύνδρομα χρωμοσωμικών διαγραφών είναι συνέπεια της απώλειας ενός μέρους του χρωμοσώματος. Ταυτόχρονα υπάρχει μια τάση να αναπτυχθούν σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες και σημαντική καθυστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη. Τα σύνδρομα χρωμοσωμικών διαγραφών σπάνια υποτίθεται ότι είναι προγεννητικά, αλλά μερικές φορές μπορούν να διαγνωσθούν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, εάν για κάποιους λόγους (που δεν σχετίζονται με αυτά τα σύνδρομα) διεξάγουν καρυοτυπίες. Μεταγεννητική υποψία σύνδρομων χρωμοσωμικών διαγραφών στην εμφάνιση του παιδιού, κλινικές εκδηλώσεις και επιβεβαιωμένη με έρευνα καρυότυπου, καθώς και άλλες μεθόδους γενετικής ανάλυσης.
5p-Διαγραφή (σύνδρομο γάτα-ουρλιάζοντας)
Διαγραφή ακραίο τμήμα του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 5 (5ρ) χαρακτηρίζεται από υψηλή λεπτής Mew κραυγή πολύ θυμίζει κραυγή γατάκι, η οποία παρατηρείται αμέσως μετά τη γέννηση για αρκετές εβδομάδες και στη συνέχεια εξαφανίζεται. Ένα παιδί που έχει γεννηθεί με χαμηλό σωματικό βάρος, χαμηλή αρτηριακή πίεση, σημειώνεται μικροκεφαλία, στρογγυλό πρόσωπο με φαρδιές τα μάτια τοποθετημένα λοξά (προς τα κάτω) στα βλέφαρα σχισμές (με ή χωρίς epikanta), στραβισμού και τη μύτη με μια ευρεία βάση. Τα αυτιά βρίσκονται χαμηλά, ανώμαλα, προτού μπορέσουν να σημειωθούν εκφυλίσματα, ενώ το εξωτερικό ακουστικό κανάλι συχνά μειώνεται. Συχνά παρατηρούνται σύνδρομοι, υπερτριαιμία και καρδιακές βλάβες. Υπάρχει σημαντική καθυστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη. Πολλοί ασθενείς ζουν περισσότερο από 20 χρόνια, αλλά είναι βαθιά αναπηρίες.
[1]
4p-Διαγραφή (σύνδρομο Vollpa-Hirschhorn)
Η διαγραφή του βραχύτερου βραχίονα του τέταρτου χρωμοσώματος (4p) οδηγεί σε βαθιά νοητική καθυστέρηση. Εκδηλώσεις μπορεί επίσης να περιλαμβάνει ένα ευρύ ή beaked μύτη, έσω ελαττώματα του δέρματος της κεφαλής, πτώση, coloboma, λυκόστομα, και αργότερα την ωρίμανση του ιστού των οστών, καθώς και στα αγόρια υποσπαδία και κρυψορχία. Πολλοί ασθενείς πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. σχετικά λίγοι ζουν περισσότερο από 20 χρόνια, αλλά είναι βαθιά αναπηρίες και επιρρεπείς σε λοιμώξεις και επιληψία.
[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Σύνδρομα συνδεδεμένων γονιδίων
Αυτά τα σύνδρομα περιλαμβάνουν μικρο και υπομικροσκοπικές διαγραφές συνδεδεμένων γονιδίων σε ορισμένα μέρη πολλών χρωμοσωμάτων. Υπάρχουν επίσης μικρές επικαλύψεις χρωμοσωμάτων. Τα αποτελέσματα των επικαλύψεων είναι συνήθως ευκολότερα από τη σχάση. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις είναι σποραδικές. Ταυτόχρονα, με ήπιες αλλοιώσεις, όπως για παράδειγμα με κάποιες διαγραφές 22q11.21, οι ασθενείς μπορούν να μεταδώσουν το σύνδρομο με κληρονομικότητα. Έχουν ταυτοποιηθεί πολυάριθμα σύνδρομα με ποικίλες εκδηλώσεις. Οι διαγραφές και οι αντιγραφές συχνά ανιχνεύονται χρησιμοποιώντας ανιχνευτές φθορισμού και άλλες μεθόδους. Μερικές φορές διαγραφές και ανατυπώσεις δεν μπορούν να ανιχνευθούν με κυτταρογενετικές μεθόδους, αλλά η παρουσία τους μπορεί να επιβεβαιωθεί με ανιχνευτές DNA συμπληρωματικούς προς την περιοχή που λείπει.
διαγραφές τελομερή
Αυτές είναι μικρές και συχνά υπομικροσκοπικές διαγραφές που μπορούν να εμφανιστούν σε κάθε άκρο του χρωμοσώματος. Οι φαινοτυπικές αλλαγές μπορεί να είναι ελάχιστες. Οι τελομερείς διαγραφές μπορούν να αποτελέσουν ένα μεγάλο ποσοστό μη ειδικής πνευματικής καθυστέρησης, στην οποία ο ασθενής έχει ελαφρώς δυσμορφικά χαρακτηριστικά.
Использованная литература