Πολυκυστική νεφρική νόσο στα παιδιά

Αυτοσωματικό υπολειπόμενο πολυκυστική νόσο, επίσης γνωστή ως πολυκυστική νόσος των νεφρών πολυκυστικών παιδιά ή τα παιδιά των νεφρών, είναι μια κληρονομική νόσος των νεογνών ή βρεφών, η οποία χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών κύστεων σε δύο νεφρούς και περιπυλαία ίνωση.

[1],

Επιδημιολογία

Η πολυκυστική νεφρική νόσο στα παιδιά είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια: η επίπτωσή της είναι 1: 6000-1: 40.000 ζωντανά νεογνά. Η πολυκυστική νεφρική νόσο στα παιδιά κληρονομείται μέσω μιας αυτοσωματικής υπολειπόμενης οδού. Ο εντοπισμός της γονιδιακής βλάβης δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Αιτίες πολυκυστική νεφρική νόσο στα παιδιά

Με την ανάπτυξη της νόσου στα νεογέννητα, σχηματίζονται κύστεις στην περιοχή των περιφερικών σωληναρίων και των σωλήνων συλλογής. Τα νεφρικά σπειραματόζωα, το διάμεσο διάμεσο, το καλυκό, η λεκάνη και ο ουρητήρας παραμένουν άθικτα. Ως αποτέλεσμα, η ακτίνα στην περιοχή του νεφρικού φλοιού αποκαλύπτει μεγάλες κύστεις, οι οποίες οδηγούν σε απότομη αύξηση του μεγέθους των νεφρών. Εάν η παθολογική διεργασία αναπτύσσεται αργότερα, στην πρώιμη παιδική ηλικία, τότε ο αριθμός των κύστεων και το μέγεθος τους μειώνεται. Εκτός από τα νεφρά, το ήπαρ εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία. Η μορφολογική εξέταση αποκαλύπτει την επέκταση των ενδοηπατικών χολικών αγωγών, μία εικόνα της περιφερικής ίνωσης. Οι αιτίες και η παθογένεση των πολυκυστικών νεφρών στα παιδιά δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς.

[8], [9], [10], [11]

Συμπτώματα πολυκυστική νεφρική νόσο στα παιδιά

Ανάλογα με την ηλικία των παιδιών, στην οποία εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου στα παιδιά, προσδιορίστηκαν τέσσερις ομάδες: περιγεννητική, νεογνική, πρώιμη παιδική ηλικία και νεανική ηλικία. Οι ομάδες διαφέρουν σημαντικά στην κλινική εικόνα και στην πρόγνωση της νόσου. Όταν περιγεννητική και νεογνική ανάπτυξη της νόσου σε νεογνά από 90% κύστεων νεφρού ιστού αντικαθίσταται, η οποία οδηγεί σε απότομη αύξηση των νεφρών και, κατά συνέπεια, τον όγκο του στομάχου. Τα παιδιά αναπτύσσουν ταχέως προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια, αλλά η αιτία θανάτου (η οποία συμβαίνει μέσα σε λίγες ημέρες μετά τη γέννηση) είναι σύνδρομο αναπνευστικής δυσφορίας λόγω πνευμονικής υποπλασίας και πνευμοθώρακας.

Με την ανάπτυξη της πολυκυστικής νόσου των νεφρών των παιδιών στην πρώιμη παιδική ηλικία (3 έως 6 μήνες) και της νεανικής ηλικίας (από 6 μήνες έως 5 έτη), ο αριθμός των κύστεων είναι σημαντικά μικρότερη, αλλά δείχνουν σημάδια παθολογίας του ήπατος. Σε αυτά τα παιδιά, η κλινική εξέταση αποκαλύπτει αύξηση του μεγέθους των νεφρών, του ήπατος και συχνά ηπατοσπληνομεγαλία. Τα συχνότερα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου στα παιδιά είναι η επίμονη υψηλή  αρτηριακή υπέρταση, η λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος. Σταδιακά, αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια, που εκδηλώνεται από εξασθενημένη νεφρική λειτουργία, ανάπτυξη αναιμίας, οστεοδυστροφία και σημαντική υστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού. Ταυτόχρονα, υπάρχουν εκδηλώσεις ηπατικής ίνωσης, η οποία συχνά περιπλέκεται από οισοφαγικές και γαστρεντερικές αιμορραγίες, την ανάπτυξη πυλαίας υπέρτασης.

Η πρόγνωση για τους ασθενείς με πρώιμη παιδική ηλικία και την ηλικία της νεανικής ήταν σημαντικά καλύτερη από αυτή των παιδιών στη νεογνική ή περιγεννητική ομάδα: ο θάνατος επέρχεται μέσα σε 2-15 χρόνια από την έναρξη της νόσου. Σε πρόσφατες μελέτες, έχει αποδειχθεί ότι με δραστική συμπτωματική θεραπεία, τα παιδιά που επιβίωσαν τους πρώτους 78 μήνες ζωής έχουν ηλικία 15 ετών. Οι αιτίες θανάτου σε παιδιά με πολυκυστική νεφρική νόσο είναι η νεφρική ανεπάρκεια ή οι επιπλοκές της ηπατικής ανεπάρκειας.

Διαγνωστικά πολυκυστική νεφρική νόσο στα παιδιά

Η διάγνωση των πολυκυστικών νεφρών των παιδιών βασίζεται σε μια τυπική κλινική εικόνα της νόσου, η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τα δεδομένα των οργάνων -  υπερηχογράφημα, σπινθηρογραφία και CT των νεφρών και του ήπατος. Συχνά, η βιοψία ήπατος διάτρησης χρησιμοποιείται για να διευκρινίσει την παθολογία του ήπατος.

[12], [13], [14]

Θεραπεία πολυκυστική νεφρική νόσο στα παιδιά

Η ειδική θεραπεία των πολυκυστικών νεφρών απουσιάζει. Με την ανάπτυξή της σε νεαρή ηλικία ή νεανική ηλικία, τα θεραπευτικά μέτρα αποσκοπούν στην αναστολή της εξέλιξης της νεφρικής και ηπατικής ανεπάρκειας. Από την άποψη αυτή, η εστίαση είναι στη θεραπεία της αρτηριακής υπέρτασης και των λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος. Η θεραπεία της προχωρημένης χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας είναι γενικά αποδεκτή και δεν έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά (βλέπε Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια). Στην ανάπτυξη επιπλοκών της περιστασιακής κίρρωσης (πύλη της υπέρτασης), τα τελευταία χρόνια έχουν χρησιμοποιήσει με επιτυχία λιποκαταστάσεις ή σπλήνες σπληνός. Ασθενείς με τελική χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια συνιστώνται συνδυασμένη μεταμόσχευση ήπατος και μεταμόσχευση νεφρού.