Αιμορροφιλία

Η αιμοφιλία στα παιδιά είναι μια ομάδα ασθενειών στις οποίες η ανεπάρκεια των παραγόντων πήξης (συχνότερα VIII και IX) οδηγεί στην εμφάνιση αιμορραγικού συνδρόμου.

Κατανομή συγγενών και αποκτώμενων μορφών αιμοφιλίας. Συχνά, συγγενής αιμορροφιλία βρίσκεται: αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια παράγοντα VIII) και αιμοφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX, - ασθένεια Christmass). Η αιμορροφιλία C (ανεπάρκεια του παράγοντα XI) είναι πολύ λιγότερο συχνή, πολύ σπάνια - σπειραματική αιμορροφιλία (ταυτόχρονη ανεπάρκεια των παραγόντων VIII και IX), συχνά συνοδεύεται από παραβίαση της έγχρωμης όρασης. Η αποκτούμενη αιμοφιλία στα παιδιά είναι σπάνια, συνήθως με την εμφάνιση αντισωμάτων σε παράγοντες πήξης σε αυτοάνοσες και μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Επιδημιολογία της αιμορροφιλίας

Η επίπτωση της αιμοφιλίας είναι 13-14 ανά 100.000 άνδρες. Η αναλογία αιμοφιλίας Α και αιμοφιλίας Β είναι 4: 1. Η κληρονομική φύση της αιμορροφιλίας σημειώθηκε στο 70-90% των ασθενών, σποραδικά - σε 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Ταξινόμηση της αιμοφιλίας

• Πολύ σοβαρή μορφή αιμοφιλίας (με πολύ σοβαρή μορφή αιμοφιλίας, η δραστηριότητα παράγοντα VIII / IX δεν υπερβαίνει το 0.99%).
• Σοβαρή μορφή αιμοφιλίας (η δραστικότητα του παράγοντα VIII / IX είναι 1-2,99%).
• Η μέτρια σοβαρή μορφή αιμορροφιλίας (δραστικότητα παράγοντα VIII / IX είναι 3-4%).
• Μια εύκολη μορφή αιμοφιλίας (η δραστηριότητα του παράγοντα VIII / IX είναι 5-12%).
• Η όρθια μορφή της αιμοφιλίας (δραστηριότητα παράγοντα VIII / IX είναι 13-50%).

Τύπος:

1. αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια του παράγοντα VIII της πήξης του αίματος).
2. αιμοφιλία Β (ανεπάρκεια του παράγοντα ΙΧ της πήξης του αίματος).
3. αιμοφιλία C (ανεπάρκεια του παράγοντα XI της πήξης του αίματος).

Βαθμός σοβαρότητας (τρέχον):

1. Φως (δραστηριότητα παράγοντα - 5-10%);
2. μεσαίου βάρους (δραστηριότητα παράγοντα μικρότερη από 1-5%).
3. βαριά (δραστηριότητα παράγοντα μικρότερη από 1%) ·
4. λανθάνουσα (δραστηριότητα παράγοντα άνω του 15%).

Στάδιο γεμαρθρώσεως και αρθροπάθειες:

1. αιμάρθρωση χωρίς να διαταράσσει τη λειτουργία της άρθρωσης.
2. αιμάρθρωση με συγκολλητική ινώδη αρθρίτιδα και οστεοπόρωση, αρχική διάσπαση της λειτουργίας των αρθρώσεων,
3. παλινδρόμηση με αύξηση και πλήρη παραμόρφωση των αρθρώσεων, σοβαρή διατάραξη της λειτουργίας των αρθρώσεων,
4. μια απότομη στένωση της ενδοαρθρικής σχισμής, σκλήρυνση και κυστικές επιφάνειες, είναι δυνατόν τα ενδοαρθρικά κατάγματα. αγκύλωση των αρθρώσεων.

Η αιμορροφιλία Α είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ, μόνο τα αγόρια είναι άρρωστα (συχνότητα είναι 1 ανά 5000-10.000 παιδιά). Το οικογενειακό ιστορικό είναι ενδεικτικό: στο 75% των περιπτώσεων οι μητέρες συγγενείς στη μητρική γραμμή χαρακτηρίζονται από αυξημένη αιμορραγία.

Αιμορροφιλία Β - Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη ασθένεια. Η συχνότητά της είναι περίπου 4 φορές λιγότερο συχνά από την αιμοφιλία Α.

Η αιμοφιλία C είναι μια ασθένεια με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, χαρακτηριστικό τόσο για τα αγόρια όσο και για τα κορίτσια. Στη νεογέννητη περίοδο, τα περιστατικά αιμορραγίας στην αιμορροφιλία παρατηρούνται εξαιρετικά σπάνια, μόνο με σοβαρό έλλειμμα (το περιεχόμενο των αντι-αιμοφιλικών παραγόντων είναι κάτω από το 3-5% του κανονικού). Για αιμοφιλία Α και Β είναι τυπικό καθυστέρησε (2-4 ώρες μετά τη γέννηση) αιμορραγία από τον ομφάλιο κούτσουρο, αιματώματα (συμπεριλαμβανομένων cephalohematoma) σπάνια - ενδοκρανιακής αιμορραγίας. Ταυτόχρονα για την αιμοφιλία C στη νεογνική περίοδο τυπικά αναπτύσσουν μαζικές cephalhaematoma, σπάνια - αιμορραγία από το κούτσουρο ομφάλιο λώρο.

Διάγνωση των Αιμορροφιλία σε παιδιά βασίζονται σε δεδομένα οικογενειακό ιστορικό και εργαστηριακές εξετάσεις (πήξης αύξηση του χρόνου αίμα σε φυσιολογικά χρόνο αιμορραγίας και τον αριθμό των αιμοπεταλίων. Αύξηση ΑΡΤΤ σε φυσιολογικά MF επιβεβαιώνουν τη διάγνωση ανεπάρκειας του παράγοντα προσδιορισμού VIII, IX ή Χ

[13], [14]

Θεραπεία αιμορροφιλίας στα παιδιά

Ανάλογα με τη μορφή της αιμοφιλίας, χρησιμοποιείται θεραπεία υποκατάστασης. Στα νεογέννητα, δεν εκτελούνται δόσεις αντι-αιμοφιλικών παραγόντων.

Αιμορροφιλία Α

Με την εισαγωγή 1 U / kg αντι-αιμοφιλικής σφαιρίνης, η δραστηριότητα του ενδογενούς αντι-αιμοφιλικού παράγοντα αυξάνεται κατά 2%. Συνήθως, χρησιμοποιείται ο παράγοντας VIII θρομβώσεως του αίματος (κρυοπλεκτικό, αντιγημοφιλικό πλάσμα). Εισάγετε 0,3 δόσεις / kg ενδοφλεβίως, εάν είναι απαραίτητο, επαναλάβετε την εισαγωγή.

Αιμορροφιλία Β

Εφαρμόστε ένα συμπύκνωμα παράγοντα IX πήξης (1 μονάδα / kg σωματικού βάρους αυξάνει το επίπεδο του παράγοντα στο αίμα κατά 1%). Το φάρμακο χορηγείται ενδοφλεβίως, bolus. Οι δόσεις του φαρμάκου σε ενήλικες κυμαίνονται από 30 έως 50 μονάδες / kg σωματικού βάρους και ακόμη και έως 100 μονάδες / kg με μαζική αιμορραγία. Το νεογνό χορηγείται όχι περισσότερο από 30 U / kg σωματικού βάρους. συμπληρώματος Θεραπεία παράγοντας πήξης VIII μετάγγιση αίματος (Κρυοΐζημα, αντιαιμοφιλικός πλάσμα) που περιέχει παράγοντα πήξης IX, σε μια δόση όχι μικρότερη από 25 ml / kg ενδοφλεβίως.

Αιμορροφιλία C

Εφαρμόστε παράγοντας πήξης του αίματος VIII (Κρυοΐζημα, αντιαιμοφιλικός πλάσματος) σε μια δόση όχι μικρότερη από 25 ml / kg ενδοφλεβίως ή προθρομβίνης παρασκευή συμπλόκου (15-30 IU ανά 1 kg σωματικού βάρους, ενδοφλέβια bolus).

Όταν εφαρμόζεται τοπικά εξωτερική επίδεσμο πίεσης αιμορραγίας, αιμοστατικό σπόγγο κολλαγόνου (ΙΝΝ: Βορικό οξύ + + Κολλαγόνο νιτροφουραζόνη), θρομβίνη, πάγο.