Προγεννητική διάγνωση συγγενών ασθενειών

Η προγεννητική διάγνωση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης συγγενούς νόσου. Επιτρέπει σε πολλές περιπτώσεις την αδιαμφισβήτητη επίλυση του προβλήματος της πιθανής βλάβης του εμβρύου και της επακόλουθης διακοπής της εγκυμοσύνης.

Διεξαγωγή προγεννητική διάγνωση σε I τρίμηνο της κύησης περιλαμβάνει τον προσδιορισμό των ακόλουθων βιοχημικούς δείκτες: ΡΑΡΡ-Α και ελεύθερη β-υπομονάδα της hCG (β-hCG) - 8-th έως 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και στη συνέχεια - υπερηχογράφημα εμβρύου αυχενική με 11- έως την 13η εβδομάδα. Αυτός ο αλγόριθμος - το πιο αποτελεσματικό σύστημα διαλογής κυρίως για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Edwards, ΚΙϊηείεΙίεΓ, Turner et αϊ.), Που τους επιτρέπει να ανιχνεύσει περίπου το 90% των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων σε συχνότητα 5%.

Εκτός από την αναγνώριση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ο συνδυασμένος προσδιορισμός αυτών των βιοχημικών δεικτών επιτρέπει σε κάποιον να εκτιμήσει τον κίνδυνο να παρουσιάσει αριθμό μορφολογικών ελαττωμάτων του εμβρύου και μαιευτικές επιπλοκές.

Το όριο κινδύνου θεωρείται πιθανότητα 1: 540 (δηλαδή δεν είναι υψηλότερο από το μέσο όρο του πληθυσμού).

Η μελέτη των βιοχημικών δεικτών κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης (14-18 εβδομάδες) επιτρέπει την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης των ακόλουθων διαταραχών:

• ανωμαλίες χρωμοσωμάτων στο έμβρυο (σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards κ.λπ.) ·
• ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και του κοιλιακού τοιχώματος του εμβρύου.
• μαιευτικές επιπλοκές κατά το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με σύνδρομο Down εξαρτάται από την ηλικία της εγκύου γυναίκας και είναι 1: 380 για γυναίκες άνω των 35 ετών και 1: 100 για 40 χρόνια. Ελαττώματα του νευρικού σωλήνα - οι πιο κοινές μορφολογικές διαταραχές που ανιχνεύθηκαν σε 0,3-3 στα 1000 νεογνά.

Δυνατότητα προγεννητική ανίχνευση του Συνδρόμου ϋοννη και ελλειμμάτων του νευρικού σωλήνα βασίζεται στη σχέση μεταξύ των μεταβολών στη συγκέντρωση ενός αριθμού βιοχημικών δεικτών που υπάρχουν στο αίμα των εγκύων γυναικών και την παρουσία συγγενών διαμαρτιών.

Η προγεννητική διάγνωση κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης βασίζεται στη χρήση ενός τεστ τριπλού ή τετραγώνου.

Η τριπλή εξέταση περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης AFP στο αίμα, την ελεύθερη β υπομονάδα της χοριονικής γοναδοτροπίνης και την ελεύθερη οιστριόλη. Ο βέλτιστος χρόνος για τη διαλογή είναι 16-18 εβδομάδες. Η αποτελεσματικότητα της ταυτοποίησης του συνδρόμου Down με τη χρήση αυτών των δεικτών είναι περίπου 69% (η συχνότητα των ψευδών θετικών αποτελεσμάτων είναι 9,3%).

Quad-test - η πιο κοινή και γενικά αποδεκτή μέθοδος σήμερα της προγεννητικής διαλογής για το σύνδρομο Down και τρισωμία 18. Περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης στο αίμα της εγκύου AFP ελεύθερης οιστριόλης, αναστολίνη Α και ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη. Η δοκιμή διεξάγεται μεταξύ 15 και 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Η αποτελεσματικότητα του quad-test για το σύνδρομο Down είναι 76% (η συχνότητα των ψευδών θετικών αποτελεσμάτων είναι 6,2%).

Για τον εντοπισμό συγγενή δυσπλασία του εμβρύου στα τρίμηνα Ι-ΙΙ της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας το ολοκλήρωμα τεστ (δύο-βήμα διαλογής προγεννητική για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως επίσης και ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα). Το πρώτο στάδιο είναι βέλτιστα διεξάγεται στο 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (μεταξύ του 10ου και 13ου εβδομάδες), περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης του ΡΑΡΡ-Α, β-ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης σε έγκυες αίμα και εμβρυϊκό υπερηχογράφημα. Το δεύτερο στάδιο πραγματοποιείται 3-4 εβδομάδες μετά την πρώτη, περιλαμβάνει τη μελέτη της συγκέντρωσης της AFP, δωρεάν οιστριόλη και ανθρώπινης χοριονικής γοναδοτροπίνης στο αίμα των εγκύων γυναικών. Με τα θετικά αποτελέσματα της ανίχνευσης, η έγκυος προσφέρεται επιπλέον υπερηχογράφημα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αμνιοπαρακέντηση.

Η χρήση του ολοκληρωμένου τεστ βασίζεται στο γεγονός ότι οι δείκτες του τριμήνου δεν συσχετίζονται με τους δείκτες του τριμήνου ΙΙ, επομένως είναι δυνατόν να υπολογίσουμε τον κίνδυνο ανεξάρτητα για δύο τρίμηνα. Η ευαισθησία της ολοκληρωτικής δοκιμής φθάνει το 85%.

Το επίπεδο αναφοράς των δεικτών (PAPP-A, AFP, β-CG, ελεύθερη οιστριόλη) μπορεί να ποικίλει σε διαφορετικούς πληθυσμούς και πληθυσμούς και εξαρτάται από τη μέθοδο προσδιορισμού. Από την άποψη αυτή, τα επιμέρους επίπεδα δεικτών σε έγκυες γυναίκες αξιολογούνται χρησιμοποιώντας τον δείκτη MOM (πολλαπλάσιο του μέσου όρου). Αυτός ο δείκτης είναι ο λόγος της μεμονωμένης τιμής του δείκτη με τη μέση τιμή της αντίστοιχης σειράς αναφοράς που έχει καθοριστεί για ένα συγκεκριμένο πληθυσμό. Οι τιμές αναφοράς των δεικτών ορού για οποιαδήποτε περίοδο κύησης είναι οι τιμές MoM από 0,5 έως 2.

Σε μεγάλη στατιστική βάση, διαπιστώθηκε ότι, με το σύνδρομο Down, το μέσο επίπεδο AFP είναι 0.7MoM, το XG είναι 2MoM, η οιστριόλη είναι 0.75MoM. Στο σύνδρομο Edwards, το επίπεδο της AFP, της χοριακής γοναδοτροπίνης και της οιστριόλης είναι 0,7 ΜΜ. Όταν εξετάζουμε τις καμπύλες κατανομής των τιμών των κύριων δεικτών, υπάρχει μια μεγάλη αλληλεπικαλυπτόμενη περιοχή του προτύπου και της παθολογίας, η οποία δεν επιτρέπει τη χρήση μόνο ενός δείκτη για διαλογή, έτσι χρειάζεται ένα πλήρες σύνολο δεικτών.

[1], [2], [3], [4], [5]