Υποθυρεοειδισμός στα παιδιά

Ο υποθυρεοειδισμός είναι ένα κλινικό σύνδρομο που προκαλείται από μειωμένη παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών ή έλλειψη ευαισθησίας σε αυτές από τους ιστούς.

Ο υποθυρεοειδισμός είναι η ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών. Τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού σε μικρά παιδιά περιλαμβάνουν κακή διατροφή και αδυναμία ανάπτυξης. Τα σημάδια σε μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους είναι παρόμοια με αυτά των ενηλίκων, αλλά περιλαμβάνουν επίσης κακή ανάπτυξη, όψιμη εφηβεία ή και τα δύο. Η διάγνωση του υποθυρεοειδισμού βασίζεται σε εξετάσεις λειτουργίας του θυρεοειδούς (π.χ. θυροξίνη ορού, θυρεοειδοτρόπος ορμόνη ). Η θεραπεία του υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης θυρεοειδικών ορμονών.

Ο υποθυρεοειδισμός σε βρέφη και μικρά παιδιά μπορεί να είναι συγγενής ή νεογνικός. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 4.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Οι περισσότερες συγγενείς περιπτώσεις είναι σποραδικές, αλλά περίπου το 10-20% είναι οικογενείς. Η πιο συχνή αιτία συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι η δυσγενεσία ή η απουσία (αγενεσία) ή η υπανάπτυξη (υποπλασία) του θυρεοειδούς αδένα. Περίπου το 10% του συγγενούς υποθυρεοειδισμού οφείλεται σε δυσορμονογένεση (ανώμαλη παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών), εκ των οποίων υπάρχουν 4 τύποι. Σπάνια στις Ηνωμένες Πολιτείες αλλά συχνός σε ορισμένες αναπτυσσόμενες χώρες, ο υποθυρεοειδισμός προκύπτει από μητρική ανεπάρκεια ιωδίου. Σπάνια, ο παροδικός υποθυρεοειδισμός μπορεί να προκληθεί από διαπλακουντιακή διέλευση αντισωμάτων, βρογχογονιδίων (π.χ. αμιωδαρόνη) ή αντιθυρεοειδικών φαρμάκων (π.χ. προπυλθειουρακίλη, μεμιμαζόλη).

Κωδικός ICD-10

• E00 Σύνδρομο συγγενούς ανεπάρκειας ιωδίου.
• E01.0 Διάχυτη (ενδημική) βρογχοκήλη που σχετίζεται με ανεπάρκεια ιωδίου.
• E01.1 Πολυοζώδης (ενδημική) βρογχοκήλη που σχετίζεται με ανεπάρκεια ιωδίου.
• E01.2 Βροχοκήλη (ενδημική) που σχετίζεται με ανεπάρκεια ιωδίου, μη καθορισμένη.
• E01.8 Άλλες παθήσεις του θυρεοειδούς που σχετίζονται με ανεπάρκεια ιωδίου και παρόμοιες καταστάσεις.
• E02 Υποκλινικός υποθυρεοειδισμός λόγω ανεπάρκειας ιωδίου.
• E03.0 Συγγενής υποθυρεοειδισμός με διάχυτη βρογχοκήλη.
• E03.1 Συγγενής υποθυρεοειδισμός χωρίς βρογχοκήλη.
• E03.2 Υποθυρεοειδισμός που προκαλείται από φάρμακα και άλλες εξωγενείς ουσίες.
• E03.3 Μεταλοιμώδης υποθυρεοειδισμός.
• E03.5 Μυξοιδηματικό κώμα.
• E03.8 Άλλοι καθορισμένοι υποθυρεοειδισμοί.
• E03.9 Υποθυρεοειδισμός, μη καθορισμένος.

Υποθυρεοειδισμός σε μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους

Η συνήθης αιτία είναι η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα (θυρεοειδίτιδα Hashimoto). Ορισμένα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού είναι παρόμοια με αυτά των ενηλίκων (π.χ. αύξηση βάρους, παχυσαρκία, δυσκοιλιότητα, τραχιά, ξηρά μαλλιά, κιτρινωπό, ψυχρό ή στίγματα, τραχύ δέρμα). Χαρακτηριστικά που είναι τυπικά για τα παιδιά περιλαμβάνουν αδυναμία ανάπτυξης, καθυστερημένη σκελετική ωρίμανση και συνήθως καθυστερημένη εφηβεία. Η θεραπεία γίνεται με L-θυροξίνη 5 έως 6 mcg/kg από το στόμα μία φορά την ημέρα. στους εφήβους, η δόση μειώνεται σε 2 έως 3 mcg/kg από το στόμα μία φορά την ημέρα και τιτλοποιείται για να διατηρηθούν τα επίπεδα θυροξίνης και θυρεοειδοτρόπου ορμόνης στον ορό εντός του φυσιολογικού ηλικιακού εύρους.

Συμπτώματα υποθυρεοειδισμού στα παιδιά

Τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού διαφέρουν από αυτά των ενηλίκων. Εάν η ανεπάρκεια ιωδίου εμφανιστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη, το παιδί μπορεί να αναπτύξει ενδημικό κρετινισμό (ένα σύνδρομο που περιλαμβάνει κωφάλαλο), νοητική υστέρηση και σπαστικότητα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα βρέφη με υποθυρεοειδισμό έχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα επειδή ο πλακούντας λαμβάνει θυρεοειδικές ορμόνες από τη μητέρα. Ωστόσο, μετά τον μεταβολισμό των μητρικών ορμονών, εάν η υποκείμενη αιτία του υποθυρεοειδισμού επιμένει και εάν ο υποθυρεοειδισμός δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί, εμφανίζεται μέτρια έως σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση του ΚΝΣ, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από μυϊκή υποτονία, παρατεταμένη υπερχολερυθριναιμία, ομφαλικές κήλες, αναπνευστική ανεπάρκεια, μακρογλωσσία, μεγάλες πηγές, υποτροφία και βραχνάδα. Σπάνια, η καθυστερημένη διάγνωση και θεραπεία του σοβαρού υποθυρεοειδισμού οδηγεί σε νοητική υστέρηση και βραχύ ανάστημα.

Ταξινόμηση του υποθυρεοειδισμού

Διακρίνεται ο συγγενής και ο επίκτητος υποθυρεοειδισμός. Ανάλογα με το επίπεδο διαταραχής των ρυθμιστικών μηχανισμών, διακρίνεται ο πρωτοπαθής (παθολογία του ίδιου του θυρεοειδούς αδένα), ο δευτεροπαθής (διαταραχές της υπόφυσης) και ο τριτοπαθής (υποθαλαμικές διαταραχές). Διακρίνεται επίσης μια περιφερική μορφή υποθυρεοειδισμού, η οποία σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού των θυρεοειδικών ορμονών στους ιστούς ή αντίσταση των ιστών σε αυτές.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Διάγνωση υποθυρεοειδισμού στα παιδιά

Ο τακτικός έλεγχος νεογνών ανιχνεύει τον υποθυρεοειδισμό πριν εμφανιστούν οι κλινικές εκδηλώσεις. Εάν το αποτέλεσμα του ελέγχου είναι θετικό, ενδείκνυται έλεγχος της λειτουργίας του θυρεοειδούς, συμπεριλαμβανομένης της θυροξίνης ορού (T3), της ελεύθερης T4 και της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH).

[ 6 ], [ 7 ]

Θεραπεία του υποθυρεοειδισμού στα παιδιά

Στις περισσότερες περιπτώσεις, απαιτείται δια βίου θεραπεία υποκατάστασης θυρεοειδικών ορμονών. Η θεραπεία του υποθυρεοειδισμού σε παιδιά με L-θυροξίνη 10-15 mcg/kg από το στόμα μία φορά την ημέρα θα πρέπει να ξεκινά αμέσως και να παρακολουθείται σε συχνά χρονικά διαστήματα. Αυτή η δόση αποσκοπεί στην ταχεία ομαλοποίηση των επιπέδων τεστοστερόνης στον ορό και στη συνέχεια θα πρέπει να τιτλοποιείται για να διατηρούνται τα επίπεδα τεστοστερόνης στον ορό εντός 10-15 mcg/dL κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Στο δεύτερο έτος της ζωής, η συνήθης δόση είναι 5-6 mcg/kg από το στόμα μία φορά την ημέρα, η οποία θα πρέπει να διατηρεί τα επίπεδα τεστοστερόνης και TSH στον ορό εντός του φυσιολογικού ηλικιακού εύρους. Τα περισσότερα παιδιά που λαμβάνουν θεραπεία έχουν φυσιολογική κινητική και νοητική ανάπτυξη. Ο σοβαρός συγγενής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά, ακόμη και με επαρκή θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει μικρά αναπτυξιακά προβλήματα και αισθητηριακή νευροαισθητήρια απώλεια ακοής. Η βλάβη της ακοής μπορεί να είναι τόσο ανεπαίσθητη που μπορεί να μην ανιχνευθεί με τον αρχικό έλεγχο. Συνιστάται επαναλαμβανόμενη εξέταση στα 1-2 έτη για την ανίχνευση κρυφών ακουστικών ελαττωμάτων που μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη της ομιλίας. Η ανεπάρκεια της θυροξίνης-δεσμευτικής σφαιρίνης, η οποία ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ελέγχου που βασίζεται κυρίως στον προσδιορισμό της θυροξίνης, δεν απαιτεί θεραπεία, καθώς τα παιδιά με αυτή την πάθηση είναι ευθυρεοειδικά.