Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Αλλοειδής, ή ισόνομη, ουδετεροπενία νεογέννητων συμβαίνει στο έμβρυο λόγω της αντιγονικής ασυμβατότητας των ουδετερόφιλων του εμβρύου και της μητέρας. Τα ισοένζυμα της μητέρας ανήκουν στην τάξη IgG, διεισδύουν στο φραγμό του πλακούντα και καταστρέφουν τα ουδετερόφιλα του παιδιού. Τα ισότοπα είναι συνήθως λευκογλουτινίνες, αντιδρούν με τα κύτταρα του ασθενούς και τον πατέρα του, δεν αντιδρούν με τα κύτταρα της μητέρας.

Το σύνδρομο Shvakhmana-Diamond χαρακτηρίζεται από ουδετεροπενία και εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια σε συνδυασμό με μεταφυτική δυσπλασία (25% των ασθενών). Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, υπάρχουν σποραδικές περιπτώσεις. Η αιτία της ουδετεροπενίας έγκειται στην ήττα προγονικών κυττάρων και στρώματος μυελού των οστών. Παραβιαστεί χημειοταξία ουδετερόφιλων.

Η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο σύστημα σχηματισμού του ανιόντος υπεροξειδίου στα ουδετερόφιλα σε απόκριση της διέγερσης από μικροοργανισμούς. Αυτή η ασθένεια βασίζεται σε γενετικά προγραμματισμένες αλλαγές στη δομή ή ανεπάρκεια του ενζύμου NADPH οξειδάση, η οποία καταλύει τη μείωση του οξυγόνου στη δραστική του μορφή - υπεροξείδιο.

Η αναιμία του Diamond-Blackfen είναι η πιο γνωστή μορφή μερικής ερυθροκυτταρικής απλασίας στα παιδιά. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους συγγραφείς που περιέγραψαν το 1938 τέσσερα παιδιά με χαρακτηριστικά σημεία της νόσου.