Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Chediak-Higashi
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Chediak-Higashi (σύνδρομο Chediak-Higashi, CHS) είναι μια ασθένεια με γενικευμένη κυτταρική δυσλειτουργία. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Λόγω ελαττώματος της πρωτεΐνης Lyst. Το χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτού του συνδρόμου - peroksidazopolozhitelnye γιγαντιαία κοκκία σε ουδετερόφιλα, ηωσινόφιλα, μονοκύτταρα του περιφερικού αίματος και του μυελού των οστών, όπως επίσης και σε κύτταρα των κοκκιοκυττάρων προκατόχου. Οι γίγαντες κόκκοι βρίσκονται επίσης στα κυκλοφορούντα λεμφοκύτταρα, στο κυτταρόπλασμα των νευρώνων και στα κύτταρα του συνδετικού ιστού της περινεφριδικής περιοχής.
σύνδρομο Chediak-Higashi - μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή υποτροπιάζουσα πυογόνων λοιμώξεων, μερική albinism, προοδευτική νευροπάθεια, μια τάση να αιμορραγία, ανάπτυξη του συνδρόμου λεμφοϋπερπλαστικών, καθώς και η παρουσία του γίγαντα κόκκων σε πολλά κύτταρα, ιδιαίτερα σε λευκοκύτταρα περιφερικού αίματος. Ανοσοανεπάρκειας με σύνδρομο Chediak-Higashi προκαλείται, πρώτα απ 'όλα, μια παραβίαση της λειτουργίας φαγοκυττάρωση σε κύτταρα των κοκκιοκυττάρων και μακροφάγων σειρά και δείχνει μια τάση να πυώδη και μυκητιακές λοιμώξεις. Αιμορραγία που σχετίζεται με ελάττωμα fombotsitarkyh απελευθερώνουν κοκκία.
Η πρώτη αναφορά στο σύνδρομο Chediak-Higashi χρονολογείται από το 1943 (Beguez Cesar). Περαιτέρω περιγραφές που βρήκαμε στο Steinbrinck 1948, Chediak 1952 και, τέλος, στο Higashi 1954.
[Παθογένεια του συνδρόμου Chediak-Higashi
Η παθογένεση των ασθενειών που συνδέονται με ανωμαλία της δομής της κυτταρικής μεμβράνης, μια παραβίαση του συστήματος συλλογής και μικροσωληνίσκων ελάττωμα τελευταία αλληλεπίδραση με λυσοσωμιακή μεμβράνες. Οι περισσότερες από τις κλινικές εκδηλώσεις μπορούν να εξηγηθούν από την ανώμαλη κατανομή των λυσοσωμικών ενζύμων. Η συχνότητα και η σοβαρότητα των πυογόνων λοιμώξεων που προκαλούνται από μειωμένη δραστηριότητα του μεταβολισμού οξυγόνου και ενδοκυτταρική πέψη των μικροβίων σε φαγοκύτταρα, μετά από μια καθυστέρηση, και διαλείπουσα απελευθέρωση υδρολυτικών ενζύμων λυσοσωματικών γιγαντιαίων σφαιριδίων σε φαγοσώματα. Επιπλέον, σε ασθενείς, μειώνεται η δραστικότητα των φυσικών φονικών και η εξαρτώμενη από αντισώματα κυτταροτοξικότητα των λεμφοκυττάρων. Η ασθένεια αποδίδεται στην πρωτογενή ανοσοανεπάρκεια.
Συμπτώματα του συνδρόμου Chediak-Higashi
Κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Chediak-Higashi είναι οι επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις, η μερική αλβινισμός των μαλλιών, το δέρμα και τα μάτια, η φωτοφοβία είναι χαρακτηριστικές. Λίγο μετά τη γέννηση, εμφανίζεται η οξεία φάση της νόσου, που σχετίζεται με την ανωμαλία του σχηματισμού αντισωμάτων στον ιό Epstein-Barr. Κλινικά ενάντια στο υπόβαθρο μιας βακτηριακής ή ιογενούς λοίμωξης, αναπτύσσεται ένα δευτερογενές αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο. πυρετό, πανκυτταροπενία με αιμορραγικό σύνδρομο, λεμφαδενοπάθεια, ηπατοσπληνομεγαλία, νευρολογικά συμπτώματα - κράμπες επεισόδια ευαισθησία παραβίαση, πάρεση, παρεγκεφαλίδας διαταραχές, νοητική υστέρηση. Η πρόβλεψη είναι δυσμενής.
Διάγνωση του συνδρόμου Chediak-Higashi
σύνδρομο Διάγνωση Chediak-Higashi γίνεται με την ανίχνευση ενός περιφερικού αίματος επίχρισμα χαρακτηριστικό κοκκία γίγαντα σε ουδετερόφιλα, ηωσινόφιλα και άλλα κύτταρα κοκκίων. Στη μελέτη των επίχρισμα μυελού των οστών σε προγόνους πολλών λευκοκυττάρων που βρέθηκαν γιγαντιαία εγκλείσματα που peroksidazopozitivny lizosomelnye και περιέχουν ένζυμα, γεγονός που υποδηλώνει ότι αυτό το γιγαντιαίο λυσοσώματα ή στην περίπτωση των μελανοκυττάρων - γίγαντα μελανοσωμάτων.
Διάγνωση του συνδρόμου Chediak-Higashi
Θεραπεία του συνδρόμου Chediak-Higashi
Στη θεραπεία του συνδρόμου Chediak-Higashi λάβει συμπτωματικά μέτρα, την προστασία του δέρματος και των ματιών από την έκθεση στον ήλιο. Στη θεραπεία μολυσματικών επεισοδίων - ένας συνδυασμός αντιβιοτικών ευρέως φάσματος. Με την ανάπτυξη hemophagocytosis δείχνεται πολυχημειοθεραπεία με glyukokortikoseroidov εγκλεισμού (κατά προτίμηση δεξαμεθαζόνη), βινκριστίνη, ετοποσίδη, μεθοτρεξάτη endolyumbalno, αντικατάσταση εξαρτημάτων θεραπεία αίματος. Η μόνη μέθοδος ρίζα θεραπείας, όπως με πολλές άλλες πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες, - αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών.