Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Kostmann: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Kostmann (γενετικώς προσδιορισμένη ακοκκιοκυττάρωση των παιδιών) είναι η πιο σοβαρή μορφή κληρονομικής ουδετεροπενίας.
[1]
Αιτίες του συνδρόμου Costman
Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος, μπορεί να υπάρχουν σποραδικές περιπτώσεις και κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας. Σε μερικούς ασθενείς, η μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί τον σχηματισμό ελαστάσης ουδετερόφιλων (ELA-2 γονίδιο) ανιχνεύτηκε κυρίως σε σποραδικές μορφές. Το επίπεδο του γενετικού ελαττώματος δεν έχει ακόμη βρεθεί. Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Costman (13-27%) έχουν σημειακή μετάλλαξη του γονιδίου υποδοχέα παράγοντα διέγερσης αποικίας κοκκιοκυττάρων. Αυτοί οι ασθενείς ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου και οξείας μυελογενούς λευχαιμίας.
[2]
Συμπτώματα του συνδρόμου Costman
σύνδρομο Kostmann - η ντεμπούτο της νόσου κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, ή στη νεογνική περίοδο, με τη μορφή σοβαρών υποτροπιάζουσες βακτηριακές λοιμώξεις: στοματίτιδα, ουλίτιδα, χρόνια, υποτροπιάζουσα πνευμονία, συμπεριλαμβανομένων καταστροφική. Τυπικό βαθιά ακοκκιοκυτταραιμία (<0 Zh10 9 / l ουδετερόφιλα). Τυπικό μυελογραφία: Προορίζεται μόνο ουδετερόφιλων διαιρούμενα κύτταρα, προμυελοκύτταρα ή / και μυελοκύτταρα, αυξημένο αριθμό των ηωσινοφίλων και μονοκυττάρων. Στα προμυελοκύτταρα υπάρχουν άτυπα πυρήνες, μεγάλοι αζουρόφιλοι κόκκοι και κενοτόπια στο κυτταρόπλασμα. Χωρίς ειδική θεραπεία, οι ασθενείς πέθαναν πριν από 2-3 χρόνια.
Θεραπεία του συνδρόμου Costman
Η βασική μέθοδος θεραπείας του συνδρόμου Kostmann - παράγοντα διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων ανασυνδυασμένου (φιλγραστίμη και lenograstim) σε μία θεραπευτική δόση των 6-100 μα / kg ανά ημέρα, το φάρμακο χορηγείται υποδορίως. Δόση συντήρησης διάλεξε ξεχωριστά για να διατηρηθεί απόλυτοι αριθμοί ουδετεροφίλων πάνω από 1000 / mm 3. Εφαρμόστε για ζωή, η ανοχή είναι καλή. Κατά τη διάρκεια οξειών λοιμώξεων χρήση αντιβιοτικών ευρέως φάσματος, αντιμυκητιακά. Μεταγγίσεις κοκκιοκυττάρων δότη εμφανίζονται σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις. Με δεδομένο το υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης λευχαιμίας, οι ασθενείς θα πρέπει να είναι υπό ιατρική παρακολούθηση με μια δυναμική αξιολόγηση των αιματός. Όταν η αντίσταση στη θεραπεία με διεγέρσεως αποικιών κοκκιοκυττάρων μεταλλάξεις γονιδίου του παράγοντα ή τον υποδοχέα εμφάνιση κοκκιοκυττάρων παράγοντα διέγερσης αποικίας δείχνει αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Использованная литература