Νόσος Hirschprung (συγγενές μεγάκολο)

Η νόσος Hirschsprung (συγγενές μεγάκολο) είναι μια συγγενής ανωμαλία της νεύρωσης του κάτω εντέρου, συνήθως περιορισμένη στο κόλον, με αποτέλεσμα μερική ή πλήρη λειτουργική εντερική απόφραξη. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επίμονη δυσκοιλιότητα και κοιλιακή διάταση. Η διάγνωση γίνεται με βαριούχο κλύσμα και βιοψία. Η θεραπεία της νόσου Hirschsprung είναι χειρουργική.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Τι προκαλεί τη νόσο του Hirschsprung;

Η νόσος Hirschsprung προκαλείται από τη συγγενή απουσία των αυτόνομων νευρικών πλεγμάτων (Meissner και Auerbach) στο εντερικό τοίχωμα. Η βλάβη συνήθως περιορίζεται στο περιφερικό κόλον, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει ολόκληρο το κόλον ή ακόμα και ολόκληρο το παχύ και λεπτό έντερο. Η περισταλτική κίνηση στο προσβεβλημένο τμήμα απουσιάζει ή είναι ανώμαλη, με αποτέλεσμα επίμονο σπασμό των λείων μυών και μερική ή πλήρη εντερική απόφραξη με συσσώρευση εντερικού περιεχομένου και μαζική διαστολή του εγγύς, φυσιολογικά νευρωμένου τμήματος. Σχεδόν ποτέ δεν παρατηρείται εναλλαγή μεταξύ προσβεβλημένων και μη προσβεβλημένων τμημάτων.

Συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung

Συχνότερα, τα συμπτώματα της νόσου Hirschsprung εμφανίζονται νωρίς: εντός του πρώτου μήνα στο 15% των ασθενών, κατά το ένα έτος στο 60% και κατά το 85% στην ηλικία των 4 ετών. Στα βρέφη, οι εκδηλώσεις περιλαμβάνουν χρόνια δυσκοιλιότητα, διάταση της κοιλίας και τελικά έμετο όπως και σε άλλες μορφές απόφραξης του κάτω εντέρου. Περιστασιακά, παιδιά με πολύ μικρή ζώνη αγαγγλιόνωσης έχουν μόνο ήπια ή υποτροπιάζουσα δυσκοιλιότητα, που συχνά εναλλάσσεται με επεισόδια ήπιας διάρροιας, οδηγώντας σε καθυστέρηση στη διάγνωση. Σε μεγαλύτερα παιδιά, οι εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν ανορεξία, έλλειψη ψυχολογικής επιθυμίας για αφόδευση και άδειο ορθό με ψηλαφητά κόπρανα πάνω από το σημείο της απόφραξης κατά την εξέταση. Το παιδί μπορεί επίσης να υποσιτίζεται.

Εντεροκολίτιδα του Hirschsprung

Η εντεροκολίτιδα του Hirschsprung (τοξικό μεγάκολο) είναι μια απειλητική για τη ζωή επιπλοκή της νόσου του Hirschsprung που οδηγεί σε σοβαρή διαστολή του παχέος εντέρου, ακολουθούμενη συχνά από σήψη και σοκ.

Η αιτία της εντεροκολίτιδας του Hirschsprung σχετίζεται με σοβαρή διάταση του εγγύς τμήματος λόγω εντερικής απόφραξης, λέπτυνση του εντερικού τοιχώματος, βακτηριακή υπερανάπτυξη και μετανάστευση εντερικών μικροοργανισμών. Το σοκ μπορεί να αναπτυχθεί ταχέως, ακολουθούμενο από θάνατο. Επομένως, είναι απαραίτητες οι τακτικές και συχνές εξετάσεις των παιδιών με νόσο του Hirschsprung.

Η εντεροκολίτιδα του Hirschsprung αναπτύσσεται συχνότερα τους πρώτους μήνες ζωής πριν από τη χειρουργική διόρθωση, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί μετά από χειρουργική επέμβαση. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν πυρετό, κοιλιακή διάταση, διάρροια (η οποία μπορεί να είναι αιματηρή) και αργότερα επίμονη δυσκοιλιότητα.

Η αρχική θεραπεία είναι υποστηρικτική, με αντικατάσταση υγρών, αποσυμπίεση του εντέρου μέσω ρινογαστρικών και ορθικών σωλήνων και αντιβιοτικά ευρέος φάσματος, συμπεριλαμβανομένων των αναερόβιων (π.χ., συνδυασμός αμπικιλλίνης, γενταμικίνης και κλινδαμυκίνης). Ορισμένοι ειδικοί προτείνουν κλύσματα με φυσιολογικό ορό για τον καθαρισμό του εντέρου, αλλά αυτά πρέπει να χορηγούνται προσεκτικά για να αποφευχθεί η αύξηση της πίεσης του παχέος εντέρου και η πρόκληση διάτρησης. Όπως σημειώθηκε παραπάνω, η οριστική θεραπεία είναι χειρουργική.

[ 5 ], [ 6 ]

Διάγνωση της νόσου του Hirschsprung

Η νόσος Hirschsprung θα πρέπει να διαγιγνώσκεται το συντομότερο δυνατό. Όσο περισσότερο παραμένει η νόσος χωρίς θεραπεία, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης εντεροκολίτιδας Hirschsprung (τοξικό μεγάκολο), η οποία μπορεί να είναι κεραυνοβόλα και να οδηγήσει στον θάνατο του παιδιού. Οι περισσότερες περιπτώσεις μπορούν να διαγνωστούν τους πρώτους μήνες της ζωής.

Η αρχική αντιμετώπιση περιλαμβάνει βαριούχο κλύσμα ή μερικές φορές ορθική βιοψία. Το βαριούχο κλύσμα μπορεί να παρουσιάσει διαφορά στη διάμετρο μεταξύ του διασταλμένου, εγγύς, κανονικά νευρωμένου τμήματος και του στενωμένου άπω τμήματος (αγαγγλιακή ζώνη). Το βαριούχο κλύσμα θα πρέπει να πραγματοποιείται χωρίς προηγούμενη προετοιμασία, η οποία μπορεί να διαστέλλει το προσβεβλημένο τμήμα, καθιστώντας την εξέταση μη διαγνωστική. Επειδή τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα μπορεί να απουσιάζουν κατά τη νεογνική περίοδο, θα πρέπει να λαμβάνεται καθυστερημένη ακτινογραφία στις 24 ώρες. Εάν το κόλον παραμένει γεμάτο με βάριο, η διάγνωση της νόσου Hirschsprung είναι πιθανή. Η ορθική βιοψία μπορεί να δείξει απουσία γαγγλιακών κυττάρων. Η χρώση με ακετυλοχολινεστεράση μπορεί να γίνει για να αναδειχθούν ισχυροί νευρικοί κορμοί. Ορισμένα κέντρα έχουν επίσης τη δυνατότητα εκτέλεσης ορθοσκόπησης, η οποία μπορεί να δείξει ανώμαλη νεύρωση. Η οριστική διάγνωση απαιτεί βιοψία ορθού πλήρους πάχους.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Θεραπεία της νόσου του Hirschsprung

Η θεραπεία της νόσου Hirschsprung κατά τη νεογνική περίοδο συνήθως περιελάμβανε κολοστομία πάνω από το αγγαγγλίο για την αποσυμπίεση του παχέος εντέρου και την ανάπτυξη του μωρού πριν από το δεύτερο στάδιο της χειρουργικής επέμβασης. Αργότερα, ολόκληρο το αγγαγγλίο αφαιρείται και το κόλον τραβιέται προς τα κάτω. Ωστόσο, ορισμένα κέντρα πλέον εκτελούν μια μονοσταδιακή επέμβαση κατά τη νεογνική περίοδο.

Μετά την τελική διόρθωση, η πρόγνωση είναι καλή, αν και ορισμένα παιδιά εμφανίζουν χρόνιες διαταραχές κινητικότητας με δυσκοιλιότητα ή/και συμπτώματα απόφραξης.