Σύνδρομο υποπλασίας της αριστερής καρδιάς

Το σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς αποτελείται από υποπλασία της αριστερής κοιλίας και της ανιούσας αορτής, υποανάπτυξη των αορτικών και μιτροειδών βαλβίδων, έλλειμμα μεσοκολπικού διαφράγματος και ευρύ βατό αρτηριακό πόρο. Εάν το φυσιολογικό κλείσιμο του αρτηριακού πόρου δεν αποτραπεί με έγχυση προσταγλανδίνης, θα αναπτυχθεί καρδιογενές σοκ και το παιδί θα πεθάνει. Συχνά ακούγεται ένας δυνατός μεμονωμένος δευτερολέπτος καρδιακός τόνος και μη ειδικό συστολικό φύσημα. Η διάγνωση βασίζεται σε επείγουσα ηχοκαρδιογραφία ή καρδιακό καθετηριασμό. Η ριζική θεραπεία είναι η σταδιακή χειρουργική διόρθωση ή η μεταμόσχευση καρδιάς. Συνιστάται προφύλαξη από ενδοκαρδίτιδα.

Το σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς ευθύνεται για το 1% των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Το οξυγονωμένο αίμα που επιστρέφει στον αριστερό κόλπο από τους πνεύμονες δεν καταφέρνει να εισέλθει στην υποπλαστική αριστερή κοιλία. Αντίθετα, το αίμα εισέρχεται στη δεξιά καρδιά μέσω της μεσοκολπικής επικοινωνίας, όπου αναμειγνύεται με αποξυγονωμένο φλεβικό αίμα. Αυτό το σχετικά αποξυγονωμένο αίμα εξέρχεται από τη δεξιά κοιλία και εισέρχεται στους πνεύμονες μέσω των πνευμονικών αρτηριών και της συστηματικής κυκλοφορίας μέσω του αρτηριακού πόρου. Η συστηματική κυκλοφορία λαμβάνει αίμα μόνο μέσω της δεξιάς προς τα αριστερά διακλάδωσης του αρτηριακού πόρου. Συνεπώς, η πρόγνωση για τη ζωή αμέσως μετά τη γέννηση εξαρτάται από τη διατήρηση ανοιχτού αρτηριακού πόρου.

Συμπτώματα του υποπλαστικού συνδρόμου της αριστερής καρδιάς

Τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν ο αρτηριακός πόρος αρχίζει να κλείνει κατά τη διάρκεια των πρώτων 24 έως 48 ωρών της ζωής. Αναπτύσσονται σημάδια καρδιογενούς σοκ (π.χ. ταχύπνοια, δύσπνοια, αδύναμος σφυγμός, κυάνωση, υποθερμία, ωχρότητα, μεταβολική οξέωση, λήθαργος, ολιγουρία και ανουρία). Εάν η συστηματική κυκλοφορία είναι μειωμένη, η εγκεφαλική και στεφανιαία αιμάτωση μπορεί να μειωθεί, οδηγώντας σε σημάδια μυοκαρδιακής ή εγκεφαλικής ισχαιμίας. Ο θάνατος επέρχεται ταχέως εάν ο αρτηριακός πόρος δεν ξανανοίξει.

Η κλινική εξέταση αποκαλύπτει αγγειοσύσπαση των αγγείων των άκρων και γκριζογάλανη απόχρωση στο δέρμα (λόγω κυάνωσης και υποαιμάτωσης). Ο δεύτερος καρδιακός τόνος είναι δυνατός και μονός. Μερικές φορές ακούγεται ένα ήπιο μη ειδικό φύσημα. Η παρουσία σοβαρής μεταβολικής οξέωσης δυσανάλογης προς την Po και την PCo είναι χαρακτηριστική.

Διάγνωση του συνδρόμου υποπλαστικής αριστερής καρδιάς

Η διάγνωση υποδεικνύεται από τα κλινικά δεδομένα και επιβεβαιώνεται με δισδιάστατο ηχοκαρδιογράφημα με έγχρωμο Doppler. Ο καρδιακός καθετηριασμός είναι συνήθως απαραίτητος για να διευκρινιστεί η ανατομία του ελαττώματος πριν από τη χειρουργική επέμβαση.

Οι ακτινογραφίες δείχνουν καρδιομεγαλία και πνευμονική φλεβική συμφόρηση ή πνευμονικό οίδημα. Το ΗΚΓ σχεδόν πάντα δείχνει υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Θεραπεία του υποπλαστικού συνδρόμου της αριστερής καρδιάς

Όλα τα βρέφη θα πρέπει να εισάγονται αμέσως σε μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών. Θα πρέπει να εξασφαλίζεται αγγειακή πρόσβαση, συνήθως μέσω ομφάλιου φλεβικού καθετήρα, ακολουθούμενη από έγχυση προσταγλανδίνης E1 [PGE1· αρχική δόση 0,05-0,1 mcg/(kg x min) IV] για την πρόληψη του κλεισίματος του αρτηριακού πόρου ή για την επαναλειτουργία του. Τα νεογνά θα πρέπει γενικά να διασωληνώνονται και να αερίζονται. Η μεταβολική οξέωση διορθώνεται με έγχυση διττανθρακικού νατρίου. Τα σοβαρά άρρωστα νεογνά με καρδιογενές σοκ μπορεί να απαιτούν ινότροπους παράγοντες και διουρητικά για τη βελτίωση της καρδιακής λειτουργίας και τον έλεγχο του κυκλοφορούντος όγκου.

Στη συνέχεια, τα νεογνά χρειάζονται μια σταδιακή διόρθωση, μετά την οποία η δεξιά κοιλία αρχίζει να λειτουργεί ως συστηματική κοιλία. Το πρώτο στάδιο, η επέμβαση Norwood, πραγματοποιείται την πρώτη εβδομάδα ζωής. Ο πνευμονικός κορμός διαιρείται, ο άπω κλάδος κλείνεται με ένα έμπλαστρο και ο αρτηριακός πόρος απολινώνεται. Στη συνέχεια, πραγματοποιείται δεξιόστροφη παράκαμψη σύμφωνα με το Blalock-Taussig ή ο σχηματισμός ενός καναλιού μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και της πνευμονικής αρτηρίας (τροποποίηση Sano). Το μεσοκολπικό διάφραγμα διευρύνεται και η εγγύς πνευμονική αρτηρία και η υποπλαστική αορτή συνδέονται με ένα αλλομόσχευμα της αορτής ή της πνευμονικής αρτηρίας για να σχηματίσουν μια νέα αορτή. Το 2ο στάδιο, το οποίο πραγματοποιείται μετά από 6 μήνες, αποτελείται από μια αμφίδρομη επέμβαση παράκαμψης - την επέμβαση Glenn (τελική αναστόμωση μεταξύ της άνω κοίλης φλέβας και της δεξιάς πνευμονικής αρτηρίας) ή ημι-Fontan (βλ. "Τριγλώχινα ατρησία"). Το στάδιο 3, που πραγματοποιείται περίπου 12 μήνες μετά το στάδιο 2, περιλαμβάνει μια τροποποιημένη επέμβαση Fontan. Το αίμα από την κάτω κοίλη φλέβα εκτρέπεται στην πνευμονική κυκλοφορία, παρακάμπτοντας εντελώς τη δεξιά κοιλία. Η επιβίωση είναι 75% μετά το στάδιο 1, 95% μετά το στάδιο 2 και 90% μετά το στάδιο 3. Η πενταετής επιβίωση μετά από χειρουργική διόρθωση είναι 70%. Πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν νευροαναπτυξιακές αναπηρίες, οι οποίες είναι πιο πιθανό να οφείλονται σε υποκείμενες ανωμαλίες του ΚΝΣ παρά στην χειρουργική επέμβαση.

Σε ορισμένα κέντρα, η μεταμόσχευση καρδιάς είναι η θεραπεία εκλογής. Ωστόσο, η έγχυση προσταγλανδίνης Ε1 θα πρέπει να συνεχίζεται μέχρι να είναι γνωστή η διαθεσιμότητα καρδιάς από δότη. Η διαθεσιμότητα καρδιών από δότες είναι επίσης πολύ περιορισμένη. Περίπου το 20% των νεογνών πεθαίνουν ενώ περιμένουν καρδιά από δότη. Η πενταετής επιβίωση μετά από μεταμόσχευση καρδιάς και μετά από διόρθωση πολλαπλών σταδίων είναι περίπου η ίδια. Απαιτούνται ανοσοκατασταλτικά μετά από μεταμόσχευση καρδιάς. Αυτά τα φάρμακα καθιστούν τους ασθενείς πιο ευάλωτους σε λοιμώξεις και προκαλούν παθολογικές αλλαγές στις στεφανιαίες αρτηρίες του μοσχεύματος σε περισσότερο από το 50% των ασθενών μετά από 5 χρόνια. Η μόνη γνωστή θεραπεία για τη στεφανιαία νόσο στο μόσχευμα είναι η επαναμεταμόσχευση.

Όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνουν προφύλαξη για ενδοκαρδίτιδα πριν από οδοντιατρικές ή χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε βακτηριαιμία.