Συμπτώματα αμυλοείδωσης

Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης είναι ποικίλα και εξαρτώνται από τη θέση των αποθέσεων αμυλοειδούς, την επικράτησή τους. Η εντοπισμένη μορφές αμυλοείδωσης, για παράδειγμα, αμυλοείδωση δέρμα, ασυμπτωματική εφ 'όσον γεροντική αμυλοείδωση, αμυλοειδείς εναποθέσεις στην οποία ο εγκέφαλος, το πάγκρεας, καρδιά συχνά ανιχνεύεται μόνο κατά τη νεκροψία.

Τα εκτεταμένα συμπτώματα της αμυλοείδωσης γίνονται με νεφρική βλάβη, τον συχνότερο εντοπισμό του αμυλοειδούς. Η σταδιακή κατανομή των αποθέσεων αμυλοειδούς και η εμπλοκή στη διαδικασία του αγγειακού τοιχώματος προκαλούν την ανάπτυξη κύριων συμπτωμάτων νεφρικής αμυλοείδωσης. Αυτές περιλαμβάνουν αύξηση πρωτεϊνουρία με την τυπική εμφάνιση του νεφρωσικού συνδρόμου, μια σταδιακή μείωση της ροής του αίματος, μείωση στο ρυθμό σπειραματικής διήθησης, αζωθαιμία, συχνά νεφρογενής υπέρταση. Σε περιπτώσεις δευτερογενούς αμυλοείδωσης, οι εκδηλώσεις της υποκείμενης νόσου στην οποία έχει αναπτυχθεί αμυλοείδωση μπορεί να επιμένουν. Η κλινική εικόνα σε αυτή την περίπτωση αποκτά ένα ιδιόμορφο χαρακτήρα, στο οποίο τα σημάδια της νεφροπάθειας, ειδικά η αρχή, μπορεί να είναι ελάχιστα αισθητά.

Η πρωτεϊνουρία, η πιο σημαντική και πιο αξιόπιστη σύμπτωμα της νεφρικής αμυλοείδωσης, αναπτύσσεται σε όλες τις μορφές της, αλλά είναι πιο συχνή και εκφράζεται σε δευτερογενή αμυλοείδωση, όταν εμφανίζεται σε 64-72% των περιπτώσεων. Η πρωτεϊνουρία μπορεί να ανιχνευθεί σε διαφορετικούς χρόνους: τόσο τα πρώτα 3 χρόνια όσο και μετά από 10 χρόνια ύπαρξης της υποκείμενης νόσου. Κατά κανόνα, η πρωτεϊνουρία εμμένει στην ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, συμπεριλαμβανομένου του τελικού σταδίου. Συνεχής απώλεια πρωτεΐνης των νεφρών, καθώς επίσης και άλλους παράγοντες (αυξημένη διάσπαση των πρωτεϊνών στο σώμα, μείωση της απορρόφησης και μερικές φορές ενίσχυση της πρωτεΐνης απέκκριση μέσω της γαστρεντερικής οδού) οδηγούν στην ανάπτυξη των hypoproteinemia με υπολευκωματαιμία και συγγενικών οιδηματώδεις σύνδρομο. Ο συνδυασμός μαζικής πρωτεϊνουρίας με έντονο οίδημα είναι ένα χαρακτηριστικό κλινικό σύμπτωμα αμυλοείδωσης των νεφρών. Ταυτόχρονα με την υποπρωτεϊναιμία, και μερικές φορές μπροστά της, αναπτύσσεται δυσπρο-πρωτεϊναιμία. Χαρακτήρας αυτό μπορεί να εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά της νόσου κατά την οποία αναπτύχθηκε αμυλοείδωση, αλλά συχνά η ίδια αμυλοείδωση συνοδεύεται από μια σημαντική, αν και μη ειδική μεταβολή στην αναλογία μεταξύ των διαφόρων κλασμάτων των πρωτεϊνών του πλάσματος. Ταυτόχρονα εκφράζεται dysproteinemia η πλειοψηφία των ασθενών έχουν μεταβληθεί δείγματα ιζηματογενή, καθώς και αυξημένη ταχύτητα καθίζησης ερυθροκυττάρων, η οποία μπορεί να οφείλεται dysproteinemia.

Ένα πολύ κοινό σημάδι της εκφρασμένης αμυλοείδωσης είναι η υπερλιπιδαιμία. Αυξημένη χοληστερόλη με εξασθενημένη αναλογία λιποπρωτεΐνης και την αύξηση της β-λιποπρωτεΐνης και τριγλυκερίδια μπορεί να είναι πολύ σημαντική, ειδικά στα παιδιά, αν και όχι τόσο υψηλό όπως στην πραγματοποίηση νεφρωσικό χρόνια σπειραματονεφρίτιδα. Η υπερχοληστερολαιμία διατηρείται συνήθως σε ασθενείς που έχουν εξαντλήσει και στο ουραιμικό στάδιο, μαζί με υψηλή πρωτεϊνουρία και οίδημα. Αυτός ο συνδυασμός των μαζικών πρωτεϊνουρίας, υπολευκωματαιμία με hypoproteinemia, υπερχοληστερολαιμία και οίδημα αποτελούν κλασικά νεφρωσικό σύνδρομο, πολύ χαρακτηριστικό της νεφρικής αμυλοείδωσης. Το νεφρωσικό σύνδρομο αναπτύσσεται κατά μέσο όρο στο 60% των ασθενών με αμυλοείδωση των νεφρών. Νεφρωσικό σύνδρομο που προκαλείται από αμυλοείδωση μπορεί να συμβεί χωρίς οίδημα ή κλασικά, όπως επίσης και σε συνδυασμό με υπέρταση και τα σημάδια της ζημίας ήπαρ, σπλήνα, τα επινεφρίδια, στομάχι, πάγκρεας. Το πιο χαρακτηριστικό είναι η σταδιακή ανάπτυξη του νεφρωσικού συνδρόμου μετά από ένα μακρύ στάδιο μέτριας πρωτεϊνουρίας, που μπορεί να διαρκέσει πολύ καιρό. Αυτό διακρίνει νεφρική αμυλοείδωση της χρόνιας σπειραματονεφρίτιδας, νεφρωσικό σύνδρομο στο οποίο συχνά εμφανίζεται νωρίς στην νόσο και στη συνέχεια υποτροπιάζει. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι σε ορισμένους ασθενείς η εμφάνιση αυτού του συνδρόμου αμυλοείδωσης προκάλεσε συνοδά μόλυνση, ψύξη, τραύμα, τις επιδράσεις των φαρμάκων, ο εμβολιασμός ή παρόξυνση της υποκείμενης νόσου, μπορεί επίσης να εμφανιστεί ξαφνικά. Αν αμυλοείδωση προηγούμενο στάδιο δεν ήταν έγκαιρα εντοπιστεί, οίδημα και πρωτεϊνουρία μπορεί να θεωρηθεί εσφαλμένα ως σημεία οξεία σπειραματονεφρίτιδα, χρόνια ή οξεία. Η εμφάνιση νεφρωσικού συνδρόμου, όπως και σε άλλες νεφροπάθειες, υποδεικνύει τη σοβαρότητα της νεφρικής βλάβης. Η πορεία της στην αμυλοείδωση είναι αξιοσημείωτη για την αντοχή της και την έγκαιρη εμφάνιση της αντίστασης σε διάφορα διουρητικά. Οι αυθόρμητες υποχωρήσεις, αν και περιγράφονται, είναι σπάνιες. Εκτός από την πρωτεϊνουρία, υπάρχουν και άλλες αλλαγές στα ούρα που αποτελούν το σύνδρομο των ούρων. Είναι λιγότερο σημαντικές και. σε σύγκριση με άλλες νεφροπάθειες, ελάχιστα εκφρασμένες. Συνήθως, σύμφωνα με τον βαθμό πρωτεϊνουρίας, βρίσκονται υαλώδεις και λιγότερο συχνά κοκκώδεις κύλινδροι, οι οποίοι δίνουν μια έντονα θετική αντίδραση Schick. Δεν διαθέτουν τις βασικές ιδιότητες του αμυλοειδούς: μεταχρωμία με κρυσταλλικό ιώδες και διχρωμία. Σχεδόν συχνά, αποκαλύπτουν μόνιμη μικροαιτατουρία, μερικές φορές μακροματουρία. Η λευκοκυτταρία μπορεί να εμφανιστεί με ή χωρίς ταυτόχρονη πυελονεφρίτιδα. Στην αμυλοείδωση, μπορεί να ανιχνευθεί η λιπιδρίαια με διχρωματικούς κρυστάλλους στο ίζημα ούρων.

Νικήστε νεφρικών σωληναρίων μονάδα με αμυλοείδωση έχει ανεπαρκώς μελετηθεί, αλλά απόθεση αμυλοειδούς στο νεφρικό μυελώδη ουσία μπορεί να προκαλέσει πολυουρία και αντίσταση στην βασοπρεσίνη, δυσκολία επαναρρόφηση νερού στους σωλήνες συλλογής και σωληνοειδή διόρθωση οξέωσης δεν υποκύψει διττανθρακικό. Η αμυλοείδωση νεφρική δυσλειτουργία δεν απηχούν κατ 'ανάγκη το βαθμό της ιστολογικής φορτώσει αμυλοειδούς τους. Απεκκριτικό νεφρική λειτουργία μπορεί να διατηρηθεί στο νεφρωσικό σύνδρομο, μαρτυρώντας σε σημαντικές εναποθέσεις αμυλοειδούς. Κοινή κλινική νεφρική ανεπάρκεια σε αμυλοείδωση είναι διαφορετικό από χρόνια νεφρική ανεπάρκεια διαφορετικής αιτιολογίας και χαρακτηρίζεται από αργή ανάπτυξη αζωθαιμία με όλα τα γνωστά συμπτώματα της. αυτό πραγματοποιείται συχνά σε συνδυασμό με την υψηλή πρωτεϊνουρία και απουσία νεφρική υπέρταση. Ταχεία μείωση της σπειραματικής διήθησης σε αμυλοείδωση μπορεί να σχετίζεται με νεφρική φλεβική θρόμβωση, η οποία μπορεί να συμβάλει σε δραστικές αφυδάτωση ως αποτέλεσμα της ανεξέλεγκτης χρήση διουρητικών. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νεφρικής συμμετοχής σε κληρονομικές μορφές αμυλοείδωσης μοιάζουν σε μεγάλο βαθμό νεφροπάθειας σε δευτερογενή αμυλοείδωση, αλλά συνήθως συνδυάζεται με άλλα συστήματα οργάνων και (συμπτώματα περιοδικές νόσου, υπερτασικούς σύνδρομο, διάφορες αλλεργικές εκδηλώσεις).

Μέχρι πρόσφατα, η συμμετοχή στη διαδικασία των νεφρών σε πρωτογενείς αμυλοείδωση δεν θεωρούνται τυπικά, όπως συνήθως σημειώνονται από την ήττα των άλλων οργάνων και συστημάτων (καρδιάς, του νευρικού συστήματος, της γαστρεντερικής οδού). Στην πρωτογενή αμυλοείδωση, με εξαίρεση την τοπική αμυλοείδωση, η διαδικασία είναι πάντα γενικευμένη, συχνά με την επικρατούσα παθολογία ενός συγκεκριμένου οργάνου ή συστήματος.

Η ήττα του καρδιαγγειακού συστήματος παρατηρείται σε όλους τους ασθενείς με πρωτογενή αμυλοείδωση. Αρκετά και φλεβικά αγγεία οποιουδήποτε διαμετρήματος μπορεί να εμπλέκονται στη διαδικασία. καρδιακή νόσος χαρακτηρίζεται από έναν μεγάλο αριθμό μη-ειδικά συμπτώματα: λαχάνιασμα, αίσθημα παλμών, πόνος στο στήθος, μια αλλαγή των συνόρων και χρώματα, αρρυθμίες και τα συμπτώματα της καρδιακής νόσου ή έμφραγμα του μυοκαρδίου, περικαρδίτιδα. Η εικόνα του ΗΚΓ είναι επίσης διαφορετική και μη ειδική. Είναι σημαντικό να υπογραμμιστεί ότι η καρδιακή βλάβη είναι χαρακτηριστική της πρωτογενούς γενικευμένης αμυλοείδωσης και συχνά η καρδιακή ανεπάρκεια είναι η άμεση αιτία θανάτου. Με την ασαφή αιτιολογία της καρδιακής ανεπάρκειας, ειδικά σε ηλικιωμένους ασθενείς, και την αντοχή της στη θεραπεία, πρέπει πάντα να σκεφτόμαστε την αμυλοείδωση της καρδιάς.

Η ήττα των πνευμόνων παρατηρείται στο μισό των ασθενών και εκδηλώνεται δύσπνοια, αιμόπτυση, αιμορραγικό έμφρακτο, επαναλαμβανόμενες πνευμονία, πνευμονική ανεπάρκεια, το πρότυπο ανάπτυξης ινωτική κυψελίτιδα και φατνιακό-τριχοειδή μονάδα. Ο συνδυασμός της καρδιακής ανεπάρκειας και επιδεινώνει την εικόνα του είναι δύσκολο να εντοπιστεί πνευμονική νόσο την ασθένεια, αλλά προοδευτική δύσπνοια, επαναλαμβανόμενες πνευμονία μαζί με άλλα κλινικά συμπτώματα μπορεί να υπάρχουν υπόνοιες πνεύμονες αμυλοείδωση.

Περισσότεροι από τους μισούς από τους ασθενείς υπάρχουν αλλαγές εκ μέρους του πεπτικού σωλήνα: κοιλιακό άλγος, δυσκοιλιότητα που εναλλάσσονται με διάρροια, μετεωρισμός, έμετος, ναυτία, ατονία στομάχου εντέρου και αμυλοειδούς έλκος με περιτονίτιδα, κ.λπ. Ειδικά τυπική μακρογλοία με ρωγμές και κοιλότητες, το μήκος της γλώσσας μπορεί να φτάσει σε αυτό 15 cm ή περισσότερο. Μια αύξηση στη γλώσσα μπορεί να οδηγήσει σε δυσαρθρία, σιελόρροια, δυσφαγία και ακόμη και τη συνολική ανικανότητα να μασάτε και να καταπιείτε τα τρόφιμα.

Η ήττα των σπληνός και των λεμφαδένων βρίσκεται επίσης στους μισούς ασθενείς. Μια σημαντική αύξηση της λεμφαδένες είναι συνήθως χρησιμεύει ως βάση για να υποψιάζονται τη νόσο του Hodgkin, σαρκοείδωση, φυματίωση, αλλά θα πρέπει να ληφθεί υπόψη η πιθανή αύξηση του αμυλοειδούς γένεση του τελευταίου. Η συμμετοχή στη διαδικασία του ήπατος και της σπλήνας χαρακτηρίζεται από αύξηση και συμπίεση οργάνων με ελαφρό πόνο και σχετική ασφάλεια λειτουργιών. Περιστασιακές περιπτώσεις μπορεί να είναι η εμφάνιση της πυλαίας υπέρτασης και της ηπατικής ανεπάρκειας. Η ήττα των επινεφριδίων μπορεί να υποψιαστεί με επίμονη υπόταση και αδυναμία. Η αρτηριακή υπέρταση είναι εξαιρετικά σπάνια επειδή η νεφρική βλάβη, σε αντίθεση με τη δευτερογενή αμυλοείδωση, είναι λιγότερο συχνή (περίπου 40%) και λιγότερο έντονη.

Όταν επηρεάζεται το πάγκρεας, είναι δυνατή η ανάπτυξη λανθάνουσας σακχαρώδους διαβήτη και οι αλλαγές στη δραστηριότητα των παγκρεατικών ενζύμων. Τα νευρολογικά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν μεμονωμένες μορφές κληρονομικής πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης, με δευτερογενή αμυλοείδωση, μπορεί να εμφανιστούν στο τερματικό (ουραιμικό) στάδιο της νόσου.

Η αμυλοείδωση φαίνεται επίσης hyperfibrinogenemia, θρομβοκυττάρωση, αναιμία (συχνά με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ή ως εκδήλωση της νόσου, η οποία εξελίχθηκε σε αμυλοείδωση), μυελικό Πλασματοκυττάρωση, αυξημένη περιεκτικότητα εξοζαμίνης και μειωμένο επίπεδο ασβεστίου στον ορό του αίματος.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]