Ανεγκεφαλία του εγκεφάλου στο έμβρυο

Μεταξύ των ενδομήτριων δυσπλασιών, υπάρχει ένας τέτοιος τύπος μη αναστρέψιμης παραβίασης της εμβρυϊκής μορφογένεσης του εμβρύου ως εγκεφαλία. Στο ICD-10, αυτό το ελάττωμα αποδίδεται σε συγγενείς ανωμαλίες του νευρικού συστήματος με τον κωδικό Q00.0.

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με τα ιατρικά στατιστικά στοιχεία, η εμβρυϊκή ανενησία είναι ένας από τους συνηθέστερους τύπους ελαττωμάτων νευρικών σωληναρίων και στις Ηνωμένες Πολιτείες περίπου τρεις εγκυμοσύνες ανά 10 χιλιάδες περιπλέκονται ετησίως από αυτή την ανωμαλία. Παρόλο που τα στοιχεία αυτά δεν λαμβάνουν υπόψη τις κυήσεις που διακόπτονται από αποβολή.

Στο Ηνωμένο Βασίλειο, τέτοια ελαττώματα βρέθηκαν σε 2,8 βρέφη ανά χιλιάδες γεννήσεις και σε 5,3 περιπτώσεις ανά χιλιάδες αυθόρμητα τερματισμένες εγκυμοσύνες (για περίοδο τουλάχιστον οκτώ εβδομάδων). [1]

Και σύμφωνα με τις πληροφορίες του EUROCAT (Ευρωπαϊκή Επιτροπή για την επιδημιολογική παρακολούθηση των συγγενών ανωμαλιών), επί 10 χρόνια (2000-2010) η συνολική επικράτηση της ανενησίας ήταν 3,52 ανά 10 χιλιάδες γεννήσεις. Μετά την προγεννητική διάγνωση, όλων των εγκυμοσύνων, το 43% διακόπτεται για ιατρικούς λόγους. [2], [3]

Αιτίες ανγκεφαλία

Τρεις εβδομάδες μετά τη γονιμοποίηση - κατά τη διάρκεια της  ανάπτυξης του ανθρώπινου εμβρύου  - εμφανίζεται νευρρύθμιση, δηλαδή ο σχηματισμός του νευρικού σωλήνα, ο οποίος είναι το φύτρο του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Μια βασική αιτία της εγκεφαλίας στη δυσαισθησία του νευρικού σωλήνα αποτελεί παραβίαση του κλεισίματός της κατά την τέταρτη έως πέμπτη εβδομάδα εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται όταν το ραχιαίο άκρο του νευρικού σωλήνα του εμβρύου, το οποίο σχηματίζει την κεφαλή του εμβρύου και μετασχηματίζεται στον εγκέφαλο, παραμένει ανοιχτό. Αυτό καθιστά αδύνατη την περαιτέρω ανάπτυξη των βασικών δομών και ιστών του εγκεφάλου.

Μια εμβρυϊκή εγκεφαλία χαρακτηρίζεται από την απουσία ημισφαιρίων και, συνεπώς, από τον φλοιό και το νεο-κορτωτό του εγκεφάλου που παρέχει τις υψηλότερες λειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, καθώς και τα οστά της κρανιακής κοιλότητας και το δέρμα που τα καλύπτει. [4]

Παράγοντες κινδύνου

Η εμβρυονική μορφογένεση είναι μια πολύ περίπλοκη διαδικασία, επομένως δεν έχουν εντοπιστεί μέχρι στιγμής όλοι οι πιθανοί παράγοντες κινδύνου για την παραβίαση της που οδηγεί σε εγκεφαλία.

Έχει διαπιστωθεί ότι για  έλλειψη φυλλικού οξέος  - pteroilglutaminovoy οξύ (ή βιταμίνη Β9) που απαιτούνται για τη σύνθεση των βάσεων πουρίνης και πυριμιδίνης του DNA και ορισμένων αμινοξέων - ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη και ανεγκεφαλία παρατηρούνται πολύ πιο συχνά.

Δείτε λεπτομέρειες -  Τι προκαλεί ανεπάρκεια φυλλικού οξέος;

Επιπλέον, ο κίνδυνος διαταραχής της ενδομήτριας ανάπτυξης του εγκεφάλου μπορεί να σχετίζεται με:

• γενετικά προβλήματα (εφόσον η εμφάνιση ενός εγκεφάλου στην οικογένεια αυξάνει την πιθανότητα αυτής της ανωμαλίας σε επόμενες εγκυμοσύνες στο 4-7%).
• επίμονες ιογενείς λοιμώξεις της μητέρας ·
• μη ελεγχόμενος σακχαρώδης διαβήτης, άλλες ενδοκρινικές παθολογίες και παχυσαρκία.
• τις αρνητικές επιπτώσεις του περιβάλλοντος, ιδίως της ιονίζουσας ακτινοβολίας, προκαλώντας αυθόρμητες μεταλλάξεις ·
• τα τερατογόνα αποτελέσματα των χημικών ουσιών, συμπεριλαμβανομένων των ναρκωτικών, καθώς και το αλκοόλ και τα ναρκωτικά.

Περισσότερες πληροφορίες - Ένεση τοξικών ουσιών στην εγκυμοσύνη και το έμβρυο

Παθογένεση

Το κλείσιμο του νευρικού σωλήνα ήδη σχηματιστεί συμβαίνει μέσω 28-32 ημέρες μετά από τη σύλληψη, και παθογένεσης ανεγκεφαλίας ερευνητές βλ οφθαλμός σχηματισμό κατά παράβαση του κεντρικού νευρικού συστήματος του εμβρύου, ακόμη και κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του νευρικού πλακών (μεταξύ 23 και την ημέρα 26 μετά την σύλληψη), η οποία, στην πραγματικότητα, αρχίζει το στάδιο νεύρου, που τελειώνει με το κλείσιμο της πλάκας στον νευρικό σωλήνα.

Η ουσία της παραβίασης της μορφογένεσης του εγκεφάλου στο έμβρυο με αυτή την ανωμαλία είναι ότι το άνοιγμα του καναλιού του νευρικού σωλήνα (neuropore) στο πρόσθιο άκρο του εμβρύου παραμένει ανοιχτό.

Περαιτέρω, ο νευρικός σωλήνας κάμπτεται με το σχηματισμό προεξοχών για το σχηματισμό διαφοροποιημένων νευρικών βλαστοκυττάρων του πρόσθιου, μέσου και οπίσθιου εγκεφάλου. Και για το σχηματισμό των εγκεφαλικών ημισφαιρίων (τελικός εγκέφαλος), η πλάκα πτερυγοειδούς του μεσεγκεφάλου πρέπει να επεκταθεί. Όμως, καθώς το εμπρόσθιο νευροπόριο δεν κλείνει εγκαίρως, ο σχηματισμός του κρανίου αποκτά ένα μη φυσιολογικό χαρακτήρα και η μορφολογία του ιστού του εγκεφάλου αλλάζει, χάνοντας τις λειτουργίες του.

Δεδομένου του πρωταρχικού ρόλου στην εμβρυϊκή ανάπτυξη και τον έλεγχο του σχηματισμού εμβρυϊκών οργάνων και ιστών, γονίδια γονιδίου ή ομοιογενούς γονιδίου (HOX γονίδια ή μορφογόνα) που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και περιέχουν αλληλουχίες DNA που κωδικοποιούν παράγοντες μεταγραφής πρωτεΐνης, πρέπει να εξεταστεί η πιθανότητα εξασθένισης της νευρικής νόσου στο γονιδιακό επίπεδο. [5]

Συμπτώματα ανγκεφαλία

Παρά την ατομική εμφάνιση των νεογέννητων, υπάρχουν σαφείς εξωτερικές ενδείξεις παιδιών με εγκεφαλία.

Αμέσως μετά τον τοκετό, τα πρώτα σημάδια αυτού του γενετικού ελαττώματος είναι ορατά: ένα παραμορφωμένο κρανίο του μωρού με ελλείποντα κόκαλα της αψίδας του - το ινιακό ή βρεγματικό. είναι επίσης δυνατή η μερική απουσία του μετωπιαίου οστού ή, λιγότερο συχνά, του κροταφικού οστού. Δεν υπάρχουν εγκεφαλικά και εγκεφαλικά ημισφαίρια και σε ένα έλλειμμα χωρίς δέρμα του κρανίου μπορεί να υπάρχει εκτεθειμένος ιστός (γλοία) ή οι υπάρχουσες δομές - το στέλεχος του εγκεφάλου, οι ελλιπώς σχηματισμένοι βασικοί πυρήνες του πρόσθιου εγκεφάλου - καλύπτονται με μια λεπτή μεμβράνη συνδετικού ιστού. [6]

Ένα άλλο εξωτερικό σημάδι είναι τα μάτια που ξεχωρίζουν εμφανώς από τις τροχιές, λόγω της υποανάπτυξης του μετωπιαίου οστού του κρανίου, το οποίο σχηματίζει το άνω άκρο των οπών ματιών.

Σε 80% των περιπτώσεων, άλλες συγγενείς ανωμαλίες δεν συνοδεύουν την εγκεφαλία, αλλά μπορεί να παρατηρηθεί διάσπαση του μαλακού ουρανίσκου. [7]

Επιπλοκές και συνέπειες

Τα βρέφη με αυτήν την δυσπλασία του εγκεφάλου συνήθως πεθαίνουν κατά τη διάρκεια του τοκετού ή λίγο μετά τη γέννηση, αφού το κεντρικό νευρικό σύστημα δεν λειτουργεί με μια τέτοια ανωμαλία του εγκεφάλου (υπάρχουν μόνο μερικά βασικά αντανακλαστικά και όχι πάντα). Και οι εμπειρογνώμονες σημειώνουν ποσοστό θνησιμότητας κατά 100% στα μωρά με εγκεφαλοπάθεια.

Σε σπάνιες περιπτώσεις μεγαλύτερης διάρκειας ζωής - στο τέλος της δημοσίευσης.

Διαγνωστικά ανγκεφαλία

Διεξάγεται μια  προγεννητική διάγνωση και η διάγνωση της εμβρυϊκής εγκεφαλίας μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - στα αρχικά στάδια.

Αυτό μπορεί να γίνει με οπτικοποίηση - όργανο διάγνωση χρησιμοποιώντας υπερηχογραφία.

Η αναισθησία ανιχνεύεται στο υπερηχογράφημα - με τη μορφή ανοίγματος ανοιχτού νευρικού σωλήνα κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής εξέτασης του εμβρύου στη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, συχνά παρατηρείται πολυϋδραμίνη (περίσσεια αμνιακού υγρού). Ως εκ τούτου, η ανάλυσή τους μπορεί να είναι απαραίτητη -  αμνιοσκόπηση και αμνιοκέντηση .

Στο μέλλον, αν η εγκυμοσύνη δεν τερματιστεί αυθόρμητα, κατά τη διάρκεια ενός  υπερηχογραφήματος του εμβρύου

η εγκεφαλία, η μικροκεφαλία και ο υδροκεφαλός του εμβρύου διαφοροποιούνται, καθώς με τη  μικροκεφαλία το  κρανίο είναι υποανάπτυκτη παρουσία συνελλεξιών που έχουν μη φυσιολογικό πλάτος. Και στην περίπτωση της  πτώσης του εγκεφάλου σε νεογέννητο  ή συγγενή υδροκεφαλία, το μέγεθος της κεφαλής αυξάνεται.

Επιπλέον, για μια περίοδο 13-14 εβδομάδων, απαιτείται μια ανάλυση της  άλφα-φετοπρωτεΐνης στο αίμα των  εγκύων γυναικών, καθώς με την παρουσία της εγκεφαλίας στο έμβρυο, το επίπεδο αυτής της συγκεκριμένης εμβρυϊκής πρωτεΐνης είναι πάντα αυξημένο. 

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση διεξάγεται, πρώτα απ 'όλα, με την ινιακή εγκεφαλική κήλη του νεογνού (εγκεφαλοκήλη), η οποία οφείλεται σε μερικώς ανοικτή κρανιακή κοιλότητα. Mikrogidranentsefaliey, alobarnym τύπου  goloprozentsefalii , shizotsefaliey.

Θεραπεία ανγκεφαλία

Η θεραπεία της εγκεφαλίας σε ένα μωρό - σε περιπτώσεις που ζει μετά τον τοκετό - είναι παρηγορητική, καθώς αυτό το ελάττωμα είναι μη αναστρέψιμο.

Πρόληψη

Αν και δεν είναι γνωστοί όλοι οι αιτιολογικοί παράγοντες που οδηγούν στην εγκεφαλία, πολυάριθμες μελέτες έχουν αποδείξει την αποτελεσματικότητα της πρόσληψης  φολικού οξέος για τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης : με ημερήσια δόση 0,8 mg.

Δείτε επίσης -  φολικό οξύ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Πρόβλεψη

Ανακύπτει μια λογική ερώτηση: πόσο καιρό ζουν οι άνθρωποι με την εγκεφαλία; Όσον αφορά το προσδόκιμο ζωής των βρεφών με αυτή τη συγγενή ανωμαλία, η πρόγνωση δεν μπορεί να είναι τουλάχιστον μακροπρόθεσμα θετική...

Σύμφωνα με βρετανούς μαιευτήρες, λίγο περισσότερο από το 70% των νεογνών έζησε πολύ σύντομα μετά τη γέννηση (από λίγες ώρες έως δύο έως τρεις ημέρες) και μόνο το 7% έζησε για περίπου τέσσερις εβδομάδες. Κατόπιν ο θάνατος προήλθε από καρδιοαναπνευστική κατάρρευση - διακοπή της αναπνοής και καρδιακή ανακοπή. [8], 

Ωστόσο, υπήρξαν αρκετές περιπτώσεις στις οποίες τα επιζώντα παιδιά με ανενησία, μετά τη γέννησή τους, έζησαν για μεγαλύτερα χρονικά διαστήματα.

Για παράδειγμα, η κοπέλα Angela Morales από το Providence (Rhode Island, ΗΠΑ) έζησε για 3 χρόνια και 9 μήνες, σε ηλικία δύο μηνών υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση για να κλείσει το άνοιγμα στο ινιακό τμήμα του κρανίου, καθώς υπήρχε διαρκή διαρροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Ένα αγόρι Nicolas Cox, που γεννήθηκε στο Pueblo (Κολοράντο, ΗΠΑ), έζησε δύο μήνες περισσότερο.

Και ο Jackson Emmett Buell (που γεννήθηκε τον Αύγουστο του 2014 στο Ορλάντο της Φλόριντα) με την απουσία 80% του εγκεφάλου (συμπεριλαμβανομένων των εγκεφαλικών ημισφαιρίων) και του μεγαλύτερου μέρους του κρανίου, είναι ακόμα ζωντανός. δεν έχουν υποστεί βλάβη και υπάρχουν και κάποια κρανιακά νεύρα.