Προγεννητική διάγνωση: εμβρυοσκόπηση, τριπλή αιματολογική εξέταση

Οι γονείς που έχουν αυξήσει τον κίνδυνο των απογόνων με συγγενείς ανωμαλίες, προσφέροντας τη διεξαγωγή προγεννητική διάγνωση, σύμφωνα με την οποία τα αποτελέσματα ενός αποδεκτού σχεδίου θεραπείας μπορεί να αναπτυχθεί για να ελαχιστοποιήσει τις επιπτώσεις της εμβρυϊκής ανωμαλίας ή επιτρέπουν μελλοντικούς γονείς να τερματίσει την εγκυμοσύνη, που είναι πάνω από τη γέννηση ενός παιδιού με σημαντικές παραμορφώσεις.

Οι ομάδες υψηλού κινδύνου είναι γυναίκες άνω των 35 ετών (χρωμοσωμικές ανωμαλίες). εκείνοι που είχαν ήδη παιδιά με παραμορφώσεις ή είχαν κληρονομικές ασθένειες στην οικογενειακή ιστορία. εκπρόσωποι ενός πληθυσμού που διατρέχει αυξημένο κίνδυνο (δρεπανοκυτταρική αναιμία σε ανθρώπους της Αφρικής που γεννήθηκαν στην Καραϊβική).

Προβλήματα της προγεννητικής διάγνωσης

• Στρες και αναταραχή όταν λαμβάνουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα από τις εξετάσεις διαλογής.
• Αδικαιολόγητη διακοπή της φυσιολογικής εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, κατάσταση όπου το έμβρυο της μητέρας διακόπτεται, ενώ η κληρονομική νόσος συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.
• Οι περισσότερες συγγενείς ανωμαλίες που παρατηρούνται σε ομάδες χαμηλού κινδύνου δεν ανιχνεύονται στον επιλεκτικό προσυμπτωματικό έλεγχο.
• Η διαθεσιμότητα των ιατρικών υπηρεσιών ποικίλλει από περιοχή σε περιοχή.

Προσδιορισμός άλφα-φετοπρωτεΐνης

Ο ορός της μητέρας ελέγχεται για την άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη τη 17η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. αυξημένο επίπεδο του εάν το έμβρυο έχει ανοίξει (αλλά όχι κλειστή) ή ελάττωμα νευρικού σωλήνος και ή όταν ομφαλοκήλη κατά τη διάρκεια της δίδυμης εγκυμοσύνης υπάρχουν τέτοια ελαττώματα όπως βαλβίδες οπίσθιας ουρήθρας και σύνδρομο Turner. Το επίπεδο της άλφα-φετοπρωτεΐνης μειώνεται κατά την εγκυμοσύνη με το έμβρυο με το σύνδρομο Down και σε μητέρες που πάσχουν από σακχαρώδη διαβήτη. Επειδή αυτή η δοκιμή είναι μη συγκεκριμένη, χρησιμοποιείται για προ-εξέταση: σε αυτούς που έχουν θετικό έλεγχο μπορεί να προσφερθεί μια περαιτέρω εξέταση.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Δοκιμή τριπλού αίματος

Προσδιορισμός των επιπέδων ορού του άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης μητέρα, μη συζευγμένα οιστραδιόλη, και τα ανθρώπινα άσκηση χοριακή γοναδοτροπίνη, συσχετίζοντας με την ηλικία, το βάρος και το σώμα της μητέρας κατά την εγκυμοσύνη. Αυτό καθιστά δυνατή την εκτίμηση του κινδύνου ενός εμβρύου που έχει ελαττωματικό νευρικό σωλήνα και του συνδρόμου Down. Εάν αυτή τη δοκιμή και την επακόλουθη εξέταση των μητέρων που έχουν πέσει σε ομάδα κινδύνου, είναι διαθέσιμες σε όλες τις μητέρες, στη συνέχεια, όπως φαίνεται σε ένα ευρύ προοπτική μελέτη (Ν = 12603) Η έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου Down θα αυξηθεί από 15 έως 50% (υπόθεση Scheurmier).

Amniocentesis

Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται υπό υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περίπου 18 εβδομάδες. Η συχνότητα της απώλειας του εμβρύου μετά από αυτή τη χειραγώγηση είναι περίπου 0,5%. Στον καθορισμό του περιεχομένου του αμνιακού υγρού αλφα-φετοπρωτεΐνης (πάνω από την τρέχουσα μελέτη για την ανίχνευση βλαβών του νευρικού σωλήνα από τον προσδιορισμό της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης στο μητρικό ορό), και καλλιεργήθηκαν ρευστό κύτταρα αμνιακού για τη μελέτη καρυότυπο, προσδιορισμός της ενζυμικής δραστικότητας της ανάλυσης γονιδίου. δοκιμή κυτταρικής καλλιέργειας διαρκεί 3 εβδομάδες, οπότε ανώμαλη εγκυμοσύνη μπορεί να τερματιστεί αργότερα.

[10], [11], [12], [13], [14]

Βιοψία Vorsyn Chorion

Την 8-10η εβδομάδα, τα δείγματα του αναπτυσσόμενου πλακούντα λαμβάνονται για εξέταση με έναν διακηλικό καθετήρα ή με μια διαμυική βελόνα υπό υπερηχογραφικό έλεγχο. Καρυοτυπική διαρκεί 2 ημέρες, για να προσδιοριστεί η δραστικότητα των ενζύμων και ανάλυσης γονιδίου που απαιτείται από 3 εβδομάδες, έτσι ώστε η ικανότητα να διακόψει την ανώμαλη εγκυμοσύνη παρέχεται νωρίτερα με μεγαλύτερη ασφάλεια και χαμηλότερα φορτία στρες από ό, τι μετά την αμνιοκέντηση. Η συχνότητα της απώλειας του εμβρύου μετά από μια δειγματοληψία χοριακών ιχνών είναι περίπου 3% (0,8% υψηλότερη από ό, τι μετά την αμνιοπαρακέντηση). Αυτή η διαδικασία δεν επιτρέπει να αποκαλυφθούν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα του εμβρύου,

[15], [16], [17]

Υπερηχογράφημα με υψηλή ανάλυση

Ξεκινώντας από την περίοδο των 18 εβδομάδων, ένας έμπειρος ειδικός μπορεί να ανιχνεύσει έναν αυξανόμενο αριθμό εξωτερικών και εσωτερικών δομικών ανωμαλιών.

Φωτοσκόπηση

Εκτελείται από την 18η εβδομάδα υπό έλεγχο υπερήχων. Μπορούν να ανιχνευθούν εξωτερικές δυσπλασίες του εμβρύου, δείγματα αίματος εμβρύου και βιοψίες οργάνων του. Η συχνότητα της απώλειας εμβρύου είναι περίπου 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],