Προγεννητική διάγνωση: φετοσκόπηση, τριπλή εξέταση αίματος

Στους γονείς που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν απογόνους με συγγενείς παραμορφώσεις προσφέρεται προγεννητική διάγνωση, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της οποίας μπορεί να αναπτυχθεί ένα αποδεκτό θεραπευτικό σχέδιο για την ελαχιστοποίηση των συνεπειών του εμβρυϊκού ελαττώματος ή για να δοθεί στους μελλοντικούς γονείς η ευκαιρία να τερματίσουν μια εγκυμοσύνη που θα καταλήξει στη γέννηση ενός παιδιού με σημαντικές παραμορφώσεις.

Η ομάδα υψηλού κινδύνου περιλαμβάνει γυναίκες άνω των 35 ετών (χρωμοσωμικές ανωμαλίες), εκείνες που έχουν ήδη γεννήσει παιδιά με παραμορφώσεις ή έχουν οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών ασθενειών, εκπροσώπους πληθυσμού υψηλού κινδύνου (δρεπανοκυτταρική αναιμία σε άτομα αφρικανικής καταγωγής από την Καραϊβική).

Προβλήματα προγεννητικής διάγνωσης

• Στρες και άγχος κατά τη λήψη ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων τεστ διαλογής.
• Αδικαιολόγητη διακοπή μιας φυσιολογικής εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, μια κατάσταση όπου ένα αρσενικό έμβρυο αποβάλλεται ενώ η κληρονομική ασθένεια συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.
• Οι περισσότερες συγγενείς ανωμαλίες που παρατηρούνται σε ομάδες χαμηλού κινδύνου δεν ανιχνεύονται με τυχαίο έλεγχο.
• Η διαθεσιμότητα ιατρικών υπηρεσιών ποικίλλει ανάλογα με την περιοχή.

Προσδιορισμός της άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης

Ο μητρικός ορός ελέγχεται για άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη στις 17 εβδομάδες κύησης. Το επίπεδό της είναι αυξημένο εάν το έμβρυο έχει ανοιχτό (αλλά όχι κλειστό) ελάττωμα νευρικού σωλήνα ή ομφαλοκήλη ή όταν, σε δίδυμες κυήσεις, υπάρχουν ελαττώματα όπως οι οπίσθιες βαλβίδες της ουρήθρας και το σύνδρομο Turner. Τα επίπεδα άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης είναι χαμηλά σε κυήσεις με σύνδρομο Down και σε μητέρες με διαβήτη. Επειδή η εξέταση δεν είναι ειδική, χρησιμοποιείται για προκαταρκτικό έλεγχο: σε όσες βγουν θετικές μπορεί να προσφερθούν περαιτέρω εξετάσεις.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Τριπλή εξέταση αίματος

Ο προσδιορισμός των επιπέδων άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης, μη συζευγμένης οιστραδιόλης και ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης στον ορό της μητέρας πραγματοποιείται σε σχέση με την ηλικία της μητέρας, το σωματικό βάρος και την ηλικία κύησης. Αυτό επιτρέπει την αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα και συνδρόμου Down. Εάν αυτή η εξέταση και ο επακόλουθος έλεγχος των μητέρων που διατρέχουν κίνδυνο ήταν διαθέσιμοι σε όλες τις μητέρες, η έγκαιρη αναγνώριση του συνδρόμου Down θα αυξανόταν από 15% σε 50% (υπόθεση Scheurmier), όπως έδειξε μια μεγάλη προοπτική μελέτη (N = 12.603).

Αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο περίπου στις 18 εβδομάδες κύησης. Η συχνότητα απώλειας εμβρύου μετά από τέτοιους χειρισμούς είναι περίπου 0,5%. Η περιεκτικότητα σε άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη προσδιορίζεται στο αμνιακό υγρό (αυτή είναι μια πιο ακριβής μελέτη για την ανίχνευση ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα από τον προσδιορισμό της άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης στον ορό αίματος της μητέρας) και τα κύτταρα του αμνιακού υγρού καλλιεργούνται για να μελετηθεί ο καρυότυπος, να προσδιοριστεί η δραστικότητα των ενζύμων για γονιδιακή ανάλυση. Η μελέτη της κυτταρικής καλλιέργειας διαρκεί 3 εβδομάδες, επομένως μια μη φυσιολογική εγκυμοσύνη μπορεί να τερματιστεί κάπως αργότερα.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης

Στις 8-10 εβδομάδες, συλλέγονται δείγματα του αναπτυσσόμενου πλακούντα για εξέταση χρησιμοποιώντας διατραχηλικό καθετήρα ή διακοιλιακή βελόνα υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση. Η καρυότυπη εξέταση διαρκεί 2 ημέρες, η ενζυμική δραστηριότητα και η ανάλυση γονιδίων διαρκούν 3 εβδομάδες, επομένως η ευκαιρία τερματισμού μιας μη φυσιολογικής κύησης παρέχεται νωρίτερα, με μεγαλύτερη ασφάλεια και λιγότερο άγχος από ό,τι μετά από αμνιοπαρακέντηση. Η συχνότητα εμφάνισης απώλειας εμβρύου μετά από λήψη χοριακών λαχνών είναι περίπου 3% (0,8% υψηλότερη από ό,τι μετά από αμνιοπαρακέντηση). Αυτή η διαδικασία δεν ανιχνεύει ελαττώματα νευρικού σωλήνα στο έμβρυο,

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Υπερηχογράφημα υψηλής ανάλυσης

Από τις 18 εβδομάδες και μετά, ένας έμπειρος ειδικός μπορεί να εντοπίσει έναν αυξανόμενο αριθμό εξωτερικών και εσωτερικών δομικών ανωμαλιών.

Εμβρυοσκόπηση

Πραγματοποιείται από την 18η εβδομάδα υπό υπερηχογραφικό έλεγχο. Μπορούν να ανιχνευθούν εξωτερικές εμβρυϊκές δυσπλασίες, λαμβάνονται δείγματα εμβρυϊκού αίματος και βιοψίες οργάνων. Η συχνότητα απώλειας εμβρύου είναι περίπου 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]