Δυσγένεση του εγκεφάλου

Συνηθισμένα νευρολογικά προβλήματα στην παιδική ηλικία είναι παθολογίες, η εμφάνιση των οποίων βασίζεται στην ανώμαλη ενδομήτρια ανάπτυξη του εγκεφάλου. Τέτοιες διαταραχές ονομάζονται «δυσγενέσεις του εγκεφάλου», είναι μια πολυπαραγοντική κατάσταση που συχνά δεν έχει έντονη κλινική εικόνα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς ζητούν βοήθεια από έναν γιατρό με παράπονα μαθησιακών δυσκολιών, επιληπτικών κρίσεων, κινητικών περισπασμών και ανωμαλιών συμπεριφοράς στο παιδί. Η δυσγένεση του εγκεφάλου αναγνωρίζεται μόνο κατά τη διάρκεια της αξονικής τομογραφίας ή της μαγνητικής τομογραφίας. Γενικά, οι μηχανισμοί ανάπτυξης της διαταραχής δεν είναι καλά κατανοητοί.

Επιδημιολογία

Τα ελαττώματα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου αποτελούν περίπου το 20% όλων των δυσπλασιών. Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις των ειδικών, η συχνότητα εμφάνισης συγγενών διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος κυμαίνεται από 1 έως 2 περιπτώσεις ανά 1.000 μωρά που γεννήθηκαν. [1], [2]

Μεταξύ των συγγενών ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, μία από τις πρώτες θέσεις καταλαμβάνεται από τη φλοιώδη δυσγένεση, η οποία γίνεται η κύρια αιτία της εμφάνισης παιδικού επιληπτικού συνδρόμου. Σε γενικές γραμμές, συγγενείς εγκεφαλικές ανωμαλίες εντοπίζονται στο περίπου 30% της συνολικής δυσγενέσεως που διαγνώστηκε στην παιδική ηλικία.

Η φλοιώδης δυσγένεση εμφανίζεται στο 25-40% των ασθενών με αναπτυξιακά ελαττώματα του εγκεφάλου και συχνά συνοδεύεται από επιληπτικό σύνδρομο ή άλλους τύπους συμπτωματικής επιληψίας.

Μεταξύ συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου, η φλεγμονώδης δυσγένεση παρατηρείται αρκετά συχνά, η οποία οφείλεται στην ευρεία πρακτική εφαρμογή των διαγνωστικών νευροαπεικόνισης - συγκεκριμένα στη νευροσκόπηση, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, υπολογιστική τομογραφία.

Αιτίες δυσγενέση του εγκεφάλου

Οι πιο προφανείς λόγοι για την εμφάνιση εγκεφαλικής δυσγενέσεως είναι:

• διαταραγμένη ενδομήτρια ανάπτυξη του νευρικού συστήματος (στο στάδιο της ωοτοκίας).
• βλάβη στο νευρικό σύστημα στο στάδιο της πρώιμης εμβρυογένεσης ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων, μολυσματικών ασθενειών της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, έκθεση σε ακτινοβολία, τραυματικές βλάβες, έκθεση του εμβρύου σε χημικούς παράγοντες και τοξίνες.

Μεταξύ των λοιμώξεων που έχουν βλαβερή επίδραση στο νευρικό σύστημα του εμβρύου, η ερυθρά, η τοξοπλάσμωση, η ιογενής ηπατίτιδα και η μόλυνση από κυτταρομεγαλοϊό πρέπει να διακριθούν.

Τις περισσότερες φορές, η ακατάλληλη ενδομήτρια ανάπτυξη οφείλεται στον αρνητικό αντίκτυπο στο σώμα της μητέρας και του μωρού των ανεπιθύμητων παραγόντων που έχουν τερατογόνο επίδραση. Εξωγενείς αιτίες σχηματισμού δυσγενέσεως μπορεί να είναι:

• ραδιενεργή ακτινοβολία;
• η επίδραση των χημικών παραγόντων ·
• υψηλή θερμοκρασία;
• έκθεση σε ρεύματα υψηλής συχνότητας ·
• μη ικανοποιητική περιβαλλοντική κατάσταση, η οποία συνεπάγεται την κατάποση τοξικών προϊόντων στο σώμα της γυναίκας.

Επιπλέον, ορισμένα φάρμακα, καθώς και ορμονικά φάρμακα που μπορεί να πάρει η μέλλουσα μητέρα χωρίς να γνωρίζει για την εγκυμοσύνη, μπορεί να έχει τερατογόνο δράση. Υπάρχουν ενδείξεις ότι πολλά φάρμακα διασχίζουν τον πλακούντα χωρίς προβλήματα και καταλήγουν στο κυκλοφορικό σύστημα του μωρού. Ο κίνδυνος μπορεί να δημιουργηθεί όχι μόνο από ισχυρές ουσίες, αλλά και από συνηθισμένα φάρμακα σε υψηλές δόσεις, ακόμη και από σύμπλοκα πολυβιταμινών. [3]

Αποτυχίες μεταβολικών διεργασιών, ιών και άλλων λοιμώξεων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που έχουν λανθάνουσα ασυμπτωματική πορεία, μπορούν επίσης να προκαλέσουν παραβιάσεις της ενδομήτριας ανάπτυξης από τον τύπο της δυσγενέσεως. Ιδιαίτερα επικίνδυνα είναι:

• υπερθυρεοειδισμός
• μεταβολικές διαταραχές
• Διαβήτης;
• σύφιλη;
• λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό
• ερυθρά;
• λιστερίωση;
• τοξοπλάσμωση.

Τα χαρακτηριστικά της εγκύου γυναίκας έχουν εξαιρετικά αρνητική επίδραση στην πορεία της εγκυμοσύνης και στην υγεία του αγέννητου παιδιού. Οι τερατογόνες επιδράσεις ασκούνται από:

• κατανάλωση αλκοόλ;
• κάπνισμα;
• εθισμός.

Παράγοντες κινδύνου

Τα ακόλουθα θεωρούνται προδιαθετικοί παράγοντες για την εμφάνιση της εγκεφαλικής δυσγενέσεως:

• κληρονομική προδιάθεση (σχετικές περιπτώσεις εμφάνισης παθολογίας, με αυτοσωμικό τρόπο κληρονομικότητας ή συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα).
• αυθόρμητη μετάλλαξη
• χρωμοσωμική αναδιάταξη;
• ενδομήτρια λοίμωξη (κυρίως ιικής προέλευσης) ή τραυματική βλάβη.
• την επίδραση της δηλητηρίασης, των φαρμάκων, των χημικών ουσιών στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης ·
• θανατηφόρο σύνδρομο αλκοόλ λόγω μητρικού αλκοολισμού κατά την περίοδο της κύησης.
• οξεία έλλειψη θρεπτικών συστατικών στο έμβρυο
• έντονες μεταβολικές διαταραχές στην μέλλουσα μητέρα.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες δεν μπορούν να εντοπίσουν καμία από τις κύριες αιτίες της εγκεφαλικής δυσγενέσεως, επομένως είναι απαραίτητο να σταθμιστούν οι υπάρχοντες παράγοντες κινδύνου. [4]

Παθογένεση

Η ανάπτυξη του ανθρώπινου εγκεφάλου ξεκινά στο προγεννητικό στάδιο, συνεχίζοντας ενεργά μετά τη γέννησή του. Σύμφωνα με τους ειδικούς, το σωστό εγκεφαλικό ημισφαίριο είναι υπεύθυνο για τη φανταστική και δημιουργική σκέψη, για τον κινητικό συντονισμό, την ισορροπία, τη χωρική οπτική και την κινητική ευαισθησία. Το αριστερό εγκεφαλικό ημισφαίριο καθορίζει τις μαθηματικές, συμβολικές, λογικές, ομιλίες, αναλυτικές ικανότητες, παρέχει την αντίληψη των πληροφοριών από το αυτί, τις ρυθμίσεις στόχου και τις σχηματικές δηλώσεις. Ένας ενοποιημένος εγκέφαλος είναι το έργο δύο ημισφαιρίων, που συνδέονται στενά μεταξύ τους από το νευρικό ινώδες σύστημα (corpus callosum).

Το corpus callosum εντοπίζεται μεταξύ των εγκεφαλικών ημισφαιρίων στην ινιακή-βρεγματική περιοχή. Περιλαμβάνει 200 εκατομμύρια νευρικές ίνες και εξασφαλίζει το συντονισμένο έργο του εγκεφάλου και τη μεταφορά πληροφοριών μεταξύ των ημισφαιρίων. Με μια τέτοια παραβίαση όπως η δυσγενέση του εγκεφάλου, η γνωστική λειτουργία ενός ατόμου υποφέρει. Με ακατάλληλη αγωγή μέσω του corpus callosum, το κυρίαρχο ημισφαίριο παίρνει αυξημένο φορτίο, με την πρακτική αδράνεια του άλλου. Η σύνδεση μεταξύ των δύο μισών του εγκεφάλου έχει χαθεί. Ως αποτέλεσμα, ο χωρικός προσανατολισμός υποφέρει, προκύπτει μια ανισορροπία, ο ασθενής δεν μπορεί να αναγνωρίσει σωστά το σώμα του, να αντιδράσει ικανοποιητικά συναισθηματικά. Η λειτουργία της αντίληψης των κύριων άκρων είναι μειωμένη. [5]

Τα παιδιά με εγκεφαλική δυσγένεση συχνά δεν σέρνονται, δυσκολεύονται να περπατήσουν, να διαβάσουν, να γράψουν. Οι πληροφορίες γίνονται αντιληπτές κυρίως μέσω της ακοής και της όρασης. Ελλείψει θεραπείας και ιατρικής αποκατάστασης, τέτοιοι ασθενείς στο μέλλον έχουν πολλά προβλήματα που σχετίζονται με τη γενική ανάπτυξη και μάθηση. [6]

Συμπτώματα δυσγενέση του εγκεφάλου

Τα κλινικά συμπτώματα σε όλους τους ασθενείς εκδηλώνονται με διαφορετικούς τρόπους, επομένως, η διάγνωση πραγματοποιείται σε διαφορετικούς χρόνους. Για παράδειγμα, σοβαρές μορφές εγκεφαλικής δυσγενέσεως εντοπίζονται ήδη στην πρώιμη παιδική ηλικία και σε ενήλικες, η διαταραχή μπορεί να κρυφτεί και να διαγνωστεί τυχαία.

Τα παιδιά με εγκεφαλική δυσγένεση κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά και αρκετά υγιή και οι αναπτυξιακοί δείκτες συμπίπτουν με τους φυσιολογικούς έως και των τριών μηνών. Ξεκινώντας από 3 μήνες, τα πρώτα παθολογικά σημάδια μπορεί να εμφανιστούν με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων, βρεφικών σπασμών κ.λπ.

Η κλινική εικόνα μπορεί να αναπαρασταθεί με τέτοια σημεία:

• παραβίαση του σχηματισμού και επακόλουθη ανάπτυξη του corpus callosum ·
• κυστική επέκταση της κοιλότητας της εγκεφαλικής κοιλίας, ανωμαλία του εγκεφάλου μανδύα.
• υδροκεφαλος;
• ατροφία των οπτικών και ακουστικών νεύρων.
• μικροεγκεφαλία;
• διαδικασίες όγκου (συμπεριλαμβανομένων των κύστεων) στα εγκεφαλικά ημισφαίρια.
• ελλιπής σχηματισμός συνεπειών ·
• πρώιμη σεξουαλική ανάπτυξη
• δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης (spina bifida, μη κλείσιμο του σπονδυλικού τόξου)
• Σύνδρομο Aicardi (πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια)
• λιπόματα
• κάθε είδους παθολογίες του πεπτικού συστήματος.
• ανέστειλε την ψυχοκινητική ανάπτυξη.
• πνευματική και φυσική καθυστέρηση ·
• διαταραχές συντονισμού
• ελαττώματα από άλλα όργανα, συμπεριλαμβανομένου του μυοσκελετικού συστήματος.
• μειωμένος μυϊκός τόνος.

Σε σχετικά ήπιες περιπτώσεις δυσγενέσεως, με φυσιολογική διανοητική και κινητική ανάπτυξη, μπορεί να υπάρχουν ενδείξεις εξασθενημένης ανταλλαγής πληροφοριών μεταξύ των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. [7]

Πρώτα σημάδια

Η δυσγενέση του εγκεφάλου στα βρέφη παρατηρείται συχνότερα μετά από τρεις μήνες ζωής, αν και είναι δυνατή η διάγνωση της παθολογίας ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Τα πρώτα σημάδια ενός προβλήματος στα μωρά είναι συνήθως:

• η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, βρεφικών σπασμών.
• επιληπτικές κρίσεις
• εξασθένιση της κραυγής.
• προβλήματα με την όραση, τη μυρωδιά και / ή την αφή;
• διαταραχές επικοινωνίας [8]
• σημάδια μυϊκής υπότασης (μειωμένη αντανακλαστική δραστηριότητα, άφθονη σιελόρροια, αναστολή φυσικής ανάπτυξης, αδύναμη κινητική δραστηριότητα, μειωμένη λειτουργία σύλληψης).

Σε μεγαλύτερη ηλικία, με δυσγενέσεις, εφιστάται η προσοχή στην επιδείνωση της ακουστικής και οπτικής μνήμης, του μειωμένου κινητικού συντονισμού και της θερμορύθμισης (υποθερμία).

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι σπασμωδική ξαφνική κάμψη-επέκταση των άκρων. Η μυϊκή υπόταση χαρακτηρίζεται από μειωμένο μυϊκό τόνο (μπορεί να συνδυαστεί με απώλεια μυϊκής δύναμης).

Οι μη-σύνδρομοι τύποι δυσγενέσεως θεωρούνται πιο συνηθισμένοι, οι οποίοι παραμένουν ασυμπτωματικοί για μεγάλο χρονικό διάστημα και ανιχνεύονται σχεδόν τυχαία - για παράδειγμα, κατά τη διάγνωση της διανοητικής καθυστέρησης, επιληπτικών κρίσεων ή μεγάλου μεγέθους κεφαλής. Η μακροκεφαλία οφείλεται εν μέρει στην παρουσία τεράστιων κυστικών μαζών μετά την τρίτη κοιλία. Λιγότερο συχνά, μπορεί να εμφανιστούν ενδοκρινολογικές διαταραχές.

Οι συνδρομικές μορφές εγκεφαλικής δυσγενέσεως είναι οι εξής:

• Σύνδρομο Aicardi - εμφανίζεται κυρίως σε κορίτσια και χαρακτηρίζεται από βρεφικούς σπασμούς, συγκεκριμένες χοριοειδείς κενά, σπονδυλικά-κολοσσιακά ελαττώματα. Το αποτέλεσμα της παθολογίας είναι συχνά δυσμενές: οι ασθενείς επιμένουν σε σπασμούς και σημειώνεται βαθιά διανοητική καθυστέρηση.
• Ένα οικογενειακό σύνδρομο με παθολογία των γεννητικών οργάνων, το οποίο μπορεί να εκδηλωθεί ως μικροκεφαλία και άλλα ελαττώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος.
• Το σύνδρομο Andermann χαρακτηρίζεται από βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα σε συνδυασμό με εγκεφαλική δυσγένεση (ή υποτροφία).
• Σύνδρομο περιοδικής υπεριδρωσίας και υποθερμίας (αντίστροφο σύνδρομο Shapiro).

Δυσγένεση του corpus callosum

Η δυσγένεση είναι μια συγγενής παθολογία του εγκεφάλου, καθώς αρχίζει να αναπτύσσεται στο προγεννητικό στάδιο υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων. Η δευτερογενής δυσγενέση του σώματος του σώματος θεωρείται υπό τη μορφή δευτερογενούς καταστροφής του διαφανούς διαφράγματος: ένα τέτοιο ελάττωμα μπορεί να απεικονιστεί με μια στεφανιαία προβολή κατά τη διάρκεια της νευροσκόπησης. Πολλές παθολογίες συσχετίζονται με τη δυσγένεση του διαφανούς διαφράγματος, συμπεριλαμβανομένης της στένωσης του υδραγωγείου στο πλαίσιο του δευτερογενούς υδροκεφαλίου, της πρασινογένεσης του corpus callosum, της ανωμαλίας Chiari II, του μεταναστευτικού ελαττώματος και της σηπτικής οπτικής δυσπλασίας. Με τη septooptic δυσπλασία, παρατηρούνται δυσγενέσεις του διαφανούς διαφράγματος και υποπλασία των οπτικών καναλιών, νευρικών ινών και χάσματος. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς με αυτήν την παθολογία επιπλέον πάσχουν από διαταραχές της υπόφυσης-υποθαλαμικού συστήματος. [9]

Η δυσγένεση του σωματικού κάλους σε ένα παιδί επηρεάζει τα νευρικά πλέγματα που συνδέουν τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια, δηλαδή το corpus callosum, το οποίο έχει πεπλατυσμένο σχήμα και εντοπίζεται κάτω από τον εγκεφαλικό φλοιό. Η ασθένεια μπορεί να έχει διάφορους βαθμούς σοβαρότητας:

1. Σημειώνεται ένας ήπιος βαθμός δυσγενέσεως διατηρώντας παράλληλα τις πνευματικές ικανότητες και την κινητική δραστηριότητα. Υπάρχουν μόνο διαταραχές στη μετάδοση παλμών μεταξύ των ημισφαιρίων.
2. Ο σύνθετος βαθμός συνοδεύεται όχι μόνο από γενικά συμπτώματα δυσγενέσεως, αλλά και από άλλες ανωμαλίες της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Υπάρχουν σημαντικές διαταραχές στις νευρικές συνδέσεις, επιληπτικές κρίσεις και μια σαφής αναστολή της ψυχικής ανάπτυξης.

Επιπλοκές και συνέπειες

Τα αποτελέσματα των συγγενών εγκεφαλικών ανωμαλιών μπορούν να χωριστούν σε τρεις επιλογές:

1. Σχεδόν πλήρης ανάρρωση, χωρίς ορατές διαταραχές και η επιστροφή του ασθενούς στην κανονική ζωή.
2. Υπολειμματικά φαινόμενα που δεν απειλούν τη ζωή του ασθενούς, αλλά περιορίζουν σε κάποιο βαθμό τις καθημερινές και κοινωνικές του δραστηριότητες.
3. Μεγάλες διαταραχές, σημαντικές διανοητικές αναπηρίες.

Η σοβαρότητα των συνεπειών της δυσγενέσεως εξαρτάται από τον όγκο των παθολογικών αλλαγών στον εγκέφαλο, καθώς και από την αιτία που προκάλεσε αυτή την παθολογία. Η επικαιρότητα της διάγνωσης και η επάρκεια των ιατρικών διαδικασιών έχουν μεγάλη σημασία. [10]

Γενικά, σε πολλούς ασθενείς με εγκεφαλική δυσγένεση, υπάρχει μέτρια ή σοβαρή εξασθένηση της πνευματικής ανάπτυξης και υπάρχει υστέρηση σε φυσικούς όρους.

Διαγνωστικά δυσγενέση του εγκεφάλου

Σε σοβαρές περιπτώσεις εγκεφαλικής δυσγενέσεως, είναι δυνατή η πραγματοποίηση διαγνωστικών ήδη με οπτική εξέταση ενός νεογέννητου μωρού. Πρόσθετες εξετάσεις μπορούν να συνταγογραφηθούν για μυϊκή υπόταση στη νεογνική περίοδο, με την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, με διανοητική καθυστέρηση.

Τα ακόλουθα θεωρούνται κοινές διαγνωστικές μέθοδοι:

• διαλογή και μαιευτική υπερηχογραφική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• νευροσκόπηση μέσω της περιοχής της γραμματοσειράς στους πρώτους 12-18 μήνες της ζωής του μωρού.
• ηλεκτροεγκεφαλογραφία με πιθανή παρακολούθηση βίντεο.
• Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. [11]

Για την αναγνώριση διαταραχών που σχετίζονται με δυσγενέσεις, σωματικές παθολογίες, πραγματοποιείται υπερηχογραφική εξέταση των νεφρών, της καρδιάς και των κοιλιακών οργάνων. Επιπλέον, μπορεί να απαιτείται γενετική συμβουλευτική. Οι εργαστηριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται ως μέρος μιας γενικής αξιολόγησης της κατάστασης του σώματος: πραγματοποιούν γενικές εξετάσεις αίματος και ούρων, λιγότερο συχνά - μια μελέτη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Τα όργανα διάγνωσης στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της ανοιχτής γραμματοσειράς, αντιπροσωπεύονται συχνότερα από τη νευροσκόπηση - μια προσιτή, κινητή, ασφαλής και ενημερωτική διαδικασία. Η νευροσκόπηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί τόσο σε συγγενείς όσο και σε μολυσματικές, νευροπλαστικές ή τραυματικές εγκεφαλικές βλάβες. [12]

Διαφορική διάγνωση

Κατά τη διάγνωση της εγκεφαλικής δυσγενέσεως στη νεογνική περίοδο, πρέπει να γίνει διαφοροποίηση με τις ακόλουθες παθολογικές καταστάσεις:

• ελαττώματα κλεισίματος, εγκεφαλοκήλη , μηνιγγοκήλη , μυελομηνιγγοκήλη?
• Παραμόρφωση Chiari;
• παρεγκεφαλικές ανωμαλίες, μειωμένη κοιλιακή επαγωγή.
• Ανωμαλία Dandy-Walker ;
• εγκεφαλική δυσπλασία και υποπλασία. [13]
• υποπλασία και απλασία του corpus callosum. [14]
• ολοπροσεγκεφαλία;
• ελαττώματα της μετανάστευσης, της ετεροτοπίας, της λισσενσφαλίας, της πολυμικρογυρίας, της σχιζοσεφαλίας.
• πολλαπλασιασμός και νευρωνική διαφοροποίηση
• στένωση του υδραγωγείου.
• φακοματώσεις (σύνδρομο Sturge-Weber);
• αγγειακές δυσπλασίες.

Θεραπεία δυσγενέση του εγκεφάλου

Η ιατρική δεν είναι σε θέση να θεραπεύσει πλήρως την εγκεφαλική δυσγένεση. Οι γιατροί συνταγογραφούν θεραπεία για τη διόρθωση της εργασίας του κεντρικού νευρικού συστήματος, την εξάλειψη των παθολογικών συμπτωμάτων, την ομαλοποίηση της πνευματικής δραστηριότητας των ασθενών. Το θεραπευτικό σχήμα επιλέγεται ξεχωριστά για κάθε ασθενή, λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα της παθολογίας.

Για την ανακούφιση της κατάστασης, συνταγογραφούνται τα ακόλουθα φάρμακα:

• Η φαινοβαρβιτάλη βοηθά στη μείωση της συχνότητας των βρεφικών σπασμών. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά συνταγογραφούνται σε δόση 50 mg ανά ημέρα, για ενήλικες - 200 mg ανά ημέρα.
• Οι βενζοδιαζεπίνες επιβραδύνουν τις ψυχοκινητικές αντιδράσεις και μειώνουν τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων. Η διαζεπάμη σε αρχική δόση 5-10 mg διορθώνει τις διαταραχές της συμπεριφοράς, έχει αποτέλεσμα χαλάρωσης των μυών.
• Τα κορτικοστεροειδή φάρμακα εξαλείφουν ακόμη και πολύπλοκες επιληπτικές κρίσεις, αλλά απαιτούν προσεκτική επιλογή της δοσολογίας και σταδιακή απόσυρση του φαρμάκου. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες εμφανίζονται κυρίως στο πλαίσιο της μακροχρόνιας χρήσης τέτοιων φαρμάκων και μπορούν να εκφραστούν στην εμφάνιση διαταραχών ηλεκτρολυτών, υπεργλυκαιμίας, μειωμένης ανοχής στη γλυκόζη, οστεοπόρωσης, υπέρτασης κ.λπ.
• Τα αντιψυχωσικά χρησιμοποιούνται για την πρόληψη ψυχικών διαταραχών, αλλά η θεραπεία με τέτοια φάρμακα πρέπει να είναι προσεκτική, καθώς σε ορισμένες περιπτώσεις τα αντιψυχωσικά μπορούν να αυξήσουν τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων.
• Τα νοοτροπικά ομαλοποιούν τη λειτουργία του εγκεφάλου. Το νοοτροπικό φάρμακο, το ορπαντικό οξύ Pantogam είναι ιδιαίτερα διαδεδομένο: η χρήση του ως μέρος ενός θεραπευτικού θεραπευτικού σχήματος νευρομεταβολικής βοήθειας βοηθά στη βελτίωση της ψυχοσωματικής υγείας και στη βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής των παιδιών με εγκεφαλική δυσγενέση. Τα νευροπεπτίδια βελτιστοποιούν τις νευρικές συνδέσεις και χρησιμοποιούνται ευρέως στη νευροπαιδιατρική ως αποτελεσματικοί και ασφαλείς παράγοντες για τη βελτίωση της ψυχικής και κινητικής λειτουργίας σε ασθενείς.

Εκτός από τη θεραπεία με φάρμακα, μπορεί να συνταγογραφηθεί χειρουργική επέμβαση.

Χειρουργική επέμβαση

Η βοήθεια ενός χειρουργού απαιτείται για να διεγείρει το νεύρο του κόλπου για εγκεφαλική δυσγένεση. Για αυτό, χρησιμοποιείται ένας ειδικός διεγέρτης κόλπου, που αποτελείται από μια γεννήτρια παλμών και μια μπαταρία, καθώς και ένα καλώδιο σύνδεσης με ηλεκτρόδια πλατίνας. Η γεννήτρια εμφυτεύεται στην αριστερή υποκλείδια ζώνη, τα ηλεκτρόδια στερεώνονται στον λαιμό κοντά στον αριστερό κόλπο (Χ κρανιακό νεύρο).

Η εμφύτευση γίνεται με γενική αναισθησία και η ίδια η παρέμβαση διαρκεί περίπου 60-90 λεπτά. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, γίνονται δύο τομές στην περιοχή της αριστερής μασχάλης και του λαιμού για τη σωστή τοποθέτηση της γεννήτριας παλμών και των ηλεκτροδίων. Η λειτουργικότητα του εμφυτεύματος ελέγχεται απευθείας κατά τη διάρκεια της επέμβασης. Μετά την επέμβαση, ο ασθενής παραμένει στο νοσοκομείο για αρκετές ακόμη ημέρες.

Τι δίνει αυτός ο τύπος θεραπείας για τη δυσγένεση; Η εμφάνιση σπασμωδικών σπασμών εμποδίζεται, η συγκέντρωση της προσοχής και η διάθεση βελτιώνεται και η ποιότητα ζωής αυξάνεται. Αυτά τα αποτελέσματα είναι ιδιαίτερα εμφανή σε ασθενείς που έχουν ήδη λάβει φάρμακα και, ειδικότερα, αντιεπιληπτικά φάρμακα.

Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται σε περιπτώσεις όπου άλλες θεραπευτικές μέθοδοι δεν φέρνουν το επιθυμητό αποτέλεσμα και η ίδια η παθολογία της εγκεφαλικής δυσγενέσεως απειλεί επιπλοκές από ζωτικά όργανα. [15]

Πρόληψη

Τα προληπτικά μέτρα πρέπει να περιλαμβάνονται στην προετοιμασία για την εγκυμοσύνη και την προβλεπόμενη σύλληψη. Ο κύριος τύπος πρόληψης της δυσγενέσεως περιλαμβάνει τα ακόλουθα σημεία:

• Βελτιστοποίηση της διατροφής μιας γυναίκας καθ 'όλη τη διάρκεια της τεκνοποίησης, τακτική χρήση βιταμινών και ανόργανων συστατικών με τη μορφή ειδικών φαρμακευτικών συμπληρωμάτων διατροφής ή με επέκταση και εμπλουτισμό της διατροφής.
• Εξάλειψη της χρήσης ανθυγιεινών προϊόντων, αλκοόλ.
• Πρόληψη σακχαρώδους διαβήτη στο στάδιο της προετοιμασίας για εγκυμοσύνη και κατά τη διάρκεια της κύησης, αποτρέποντας την ανάπτυξη της παχυσαρκίας.
• Πρόληψη της δηλητηρίασης και των επιβλαβών επιπτώσεων (βαρέα μέταλλα, φυτοφάρμακα, ορισμένα φάρμακα, ακτινογραφίες). Η λήψη φαρμάκων από μια γυναίκα πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο αιτιολογημένη.
• Πρόληψη της ανάπτυξης λοιμώξεων, έγκαιρος εμβολιασμός κατά της ερυθράς (εάν μια γυναίκα δεν έχει εμβολιαστεί ή δεν είχε ερυθρά στην παιδική ηλικία).

Πρόβλεψη

Εάν η δυσγενέση του εγκεφάλου δεν συνδυάζεται με άλλες αναπτυξιακές διαταραχές, τότε η πρόγνωση μπορεί να χαρακτηριστεί ως ευνοϊκή. Πάνω από το 80% των παιδιατρικών ασθενών ουσιαστικά δεν έχουν σοβαρές συνέπειες από την ασθένεια ή έχουν οριακές νευρολογικές διαταραχές.

Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε ότι ο κύριος κίνδυνος της δυσγενέσεως είναι ότι το παιδί στερείται της ευκαιρίας να εδραιώσει τις αποκτηθείσες δεξιότητες και ικανότητες, συχνά πολλά πρέπει να μάθουμε ξανά. Ο ασθενής πρέπει να επιστρέφει συνεχώς σε υποστηρικτικές θεραπείες, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό στο πλαίσιο του αυξανόμενου εγκεφαλικού φορτίου με την ηλικία. Η ανάγκη τακτικής θεραπείας παραμένει τουλάχιστον έως την ηλικία των 14 ετών, έως τον τελικό σχηματισμό των ενδιάμεσων συνδέσεων. Επιπλέον, δεν είναι δυνατή η επιτάχυνση αυτής της διαδικασίας, καθώς οι συνέπειες μιας τέτοιας «επιτάχυνσης» μπορεί να είναι απρόβλεπτες.

Δεν είναι δυνατή η ακριβέστερη πρόγνωση της νόσου: η εγκεφαλική δυσγενέση εμφανίζεται σχετικά σπάνια και δεν έχουν ακόμη μελετηθεί πλήρως.