Ολοπροσεγκεφαλία στο έμβρυο και το νεογέννητο: αιτίες και πρόγνωση

Μια σχετικά σπάνια διαταραχή, η ολοπροσεγκεφαλία, είναι μια διαταραχή της ενδομήτριας ανάπτυξης που περιλαμβάνει την απουσία ή την υποανάπτυξη του διαφράγματος στο πρόσθιο εγκεφαλικό κυστίδιο - δηλαδή, ο πρόσθιος εγκέφαλος δεν έχει σαφή διαίρεση σε δύο ημισφαίρια.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Επιδημιολογία

Η ολοπροσεγκεφαλία δεν θεωρείται πολύ συνηθισμένο ελάττωμα: σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η ασθένεια εμφανίζεται σε 0,06-0,2 νεογνά ανά 1.000. Σε περίπτωση αυθόρμητης διακοπής της εγκυμοσύνης, μπορούν να παρατηρηθούν έως και 4 παθολογικές περιπτώσεις ανά 1.000.

Στον κατάλογο των αναπτυξιακών ελαττωμάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος, η ολοπροσεγκεφαλία διαγιγνώσκεται στο 2-3% των περιπτώσεων, καθώς και σε περίπου 5% των εμβρύων κατά τη διάρκεια της νεκροψίας.

Σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς, η ολοπροσεγκεφαλία είναι μεμονωμένη και σε περίπου 22% των περιπτώσεων εμφανίζεται σε συνδυασμό με μεγάλο αριθμό άλλων αναπτυξιακών ελαττωμάτων. Σε περισσότερο από 17% των περιπτώσεων, διαγιγνώσκεται μια συνδρομική παραλλαγή της νόσου.

Η ολοπροσεγκεφαλία διαγιγνώσκεται συχνότερα σε κορίτσια.

[ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες ολοπροσεγκεφαλία

Η ολοπροσεγκεφαλία είναι μια συγγενής αναπτυξιακή διαταραχή που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας αποτυχίας στον μηχανισμό ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου. Η διαταραχή συνήθως σχηματίζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο, αυτοσωμικό κυρίαρχο και φυλοσύνδετο τρόπο κληρονομικότητας.

Μία από τις αιτίες που δεν σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μια γενετική μετάλλαξη. Επί του παρόντος, έχουν εντοπιστεί τα ακόλουθα γονίδια που είναι ευαίσθητα σε μετάλλαξη με επακόλουθη ανάπτυξη ολοπροσεγκεφαλίας:

• ΕΞΙ3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Οι ειδικοί εφιστούν επίσης την προσοχή στις αρνητικές επιπτώσεις των ενδοκρινικών παθολογιών στη μητέρα, το κάπνισμα, την κατανάλωση αλκοόλ και τη λήψη φαρμάκων από τη σειρά σαλικυλικών.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Παράγοντες κινδύνου

Οι παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της ολοπροσεγκεφαλίας διαιρούνται συμβατικά σε κληρονομικούς και εξωτερικούς.

Ορισμένοι κληρονομικοί παράγοντες είναι χρωμοσωμικές διαταραχές που οδηγούν σε αλλαγές στον καρυότυπο:

• Σύνδρομο Orbeli;
• Σύνδρομο Ecardi;
• Σύνδρομο Meckel;
• τρισωμία 13.

Εξωτερικοί παράγοντες ολοπροσεγκεφαλίας είναι:

• ενδοκρινικές παθήσεις στην μέλλουσα μητέρα, ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης.
• χαμηλή χοληστερόλη;
• κατανάλωση αλκοολούχων ποτών·
• λήψη ορισμένων φαρμάκων (σαλικυλικά, μεθοτρεξάτη, ρετινοϊκό οξύ, μισοπροστόλη, διφαινυλυδαντοΐνη).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Παθογένεση

Η μη συνδρομική κληρονομική ολοπροσεγκεφαλία μεταδίδεται συχνότερα με αυτοσωμική επικρατή παραλλαγή, αλλά είναι πιθανές και άλλες οδοί κληρονομικότητας. Περίπου το 30-50% των παθολογιών έχουν σαφή σύνδεση με μια χρωμοσωμική διαταραχή: μια προκαθορισμένη κατανομή ελαττωμάτων υποδηλώνει την παρουσία τουλάχιστον δώδεκα διαφορετικών τόπων.

Το πρώτο μεταλλαγμένο γονίδιο που ανακαλύφθηκε είναι το SHH, το οποίο βρίσκεται στον τόπο 7q36. Οι μεταλλαξιογόνες αλλαγές στο SHH προκαλούν περίπου το 35% των οικογενειακών ανωμαλιών με αυτοσωμική επικρατή ολοπροσεγκεφαλία.

Η πρωτεϊνική ουσία SHH είναι μια πρωτεΐνη σηματοδότησης που παράγεται και είναι απαραίτητη για την φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου, τόσο στα ζώα όσο και στα αρθρόποδα.

Οι μεταλλαξιογόνες αλλαγές σε αυτήν την πρωτεϊνική ουσία οδηγούν σε λειτουργικές διαταραχές - ολοπροσεγκεφαλία. Έτσι, ορισμένα κυτταρογενετικά ελαττώματα που επηρεάζουν τη διαδικασία μεταφοράς γενετικών πληροφοριών από το DNA μέσω του RNA σε πρωτεΐνες και πολυπεπτίδια ανήκουν σε μετατοπίσεις που εκτείνονται σε 15-256 κιλοβάσεις στο 5'-άκρο του κωδικοποιημένου επεισοδίου του γονιδίου SHH. Αυτοί οι τύποι χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ονομάζονται θετικές, καθώς δεν επηρεάζουν την αλλαγή στην κωδικοποιητική αλληλουχία, αλλά διαταράσσουν τον έλεγχο και αλλάζουν τη δομή της χρωματίνης, η οποία επηρεάζει τη διαδικασία μεταφοράς γενετικών πληροφοριών SHH.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Συμπτώματα ολοπροσεγκεφαλία

Οι σύγχρονοι ειδικοί διακρίνουν διάφορους τύπους ολοπροσεγκεφαλίας, που διαφέρουν μεταξύ τους ως προς τα συμπτώματα, τη σοβαρότητα και τη συχνότητα εμφάνισης. Οι γενετιστές δεν μπορούν ακόμη να εντοπίσουν τον ακριβή λόγο για τον οποίο η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μία ή την άλλη μορφή. Πιθανώς, η ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου τύπου ολοπροσεγκεφαλίας επηρεάζεται από τη θέση της χρωμοσωμικής βλάβης, τα χαρακτηριστικά της εγκυμοσύνης ή κάποιους άλλους παράγοντες.

Η ιατρική γνωρίζει τους ακόλουθους τύπους ολοπροσεγκεφαλίας:

• Η αλοβρική ολοπροσεγκεφαλία είναι ο πιο σύνθετος τύπος αυτής της παθολογίας, στον οποίο παρατηρούνται σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες, που επηρεάζουν τον εγκέφαλο, την περιοχή του προσώπου και άλλα όργανα. Μεταξύ όλων των περιπτώσεων της νόσου, αυτός ο τύπος εμφανίζεται στο 20% των περιπτώσεων.
• Η ημιλοβώδης ολοπροσεγκεφαλία είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος της διαταραχής, με σύνθετες αλλά λιγότερο καθορισμένες αναπτυξιακές ανωμαλίες. Μεταξύ όλων των ασθενών, ο ημιλοβώδης τύπος διαγιγνώσκεται σε περίπου 50% των περιπτώσεων.
• Η λοβική ολοπροσεγκεφαλία είναι ο «ηπιότερος» τύπος της νόσου, ο οποίος επιδέχεται σχετική χειρουργική και φαρμακευτική διόρθωση. Αυτός ο τύπος παθολογίας εμφανίζεται σε περίπου 20% των ασθενών με ολοπροσεγκεφαλία.

Υπάρχει επίσης ένας τέταρτος τύπος ολοπροσεγκεφαλίας, ο οποίος άρχισε να εξετάζεται ξεχωριστά από άλλους τύπους μόλις πριν από λίγο περισσότερο από είκοσι χρόνια. Πρόκειται για έναν σπάνιο τύπο σύντηξης του μεσοημισφαιρίου - χαρακτηρίζεται από θολά σημεία που διαφέρουν από την κλασική πορεία της νόσου.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Πρώτα σημάδια

Τα συμπτώματα της ολοπροσεγκεφαλίας μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά, ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Μόνο μερικά πρώιμα σημάδια μπορεί να είναι συνηθισμένα:

1. λαγώχειλο και λαγώχειλο
2. περιοδικές κρίσεις σπασμών.
3. ψυχική ανεπάρκεια;
4. μειωμένα αντανακλαστικά;
5. παθολογικές αλλαγές στον κερατοειδή και τον αμφιβληστροειδή.

• Ο αλοβάριος τύπος ολοπροσεγκεφαλίας χαρακτηρίζεται από κυκλωπισμό, υποανάπτυξη της μύτης, σημαντική απόκλιση στο μέγεθος της κεφαλής και πολλαπλά ελαττώματα σε άλλα όργανα. Η ανάπτυξη του αλοβάριος τύπου στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων καταλήγει σε αυθόρμητη διακοπή της κύησης (ή θνησιγένεια): τα λίγα επιζώντα μωρά πεθαίνουν μέσα στους πρώτους έξι μήνες της ζωής.
• Ο ημιλοβικός τύπος ολοπροσεγκεφαλίας έχει επίσης χαρακτηριστικά συμπτώματα: στενή τοποθέτηση των οφθαλμικών κόγχων, ελαφρά μείωση της κεφαλής και διαταραχή της ανάπτυξης των ρινικών διόδων. Τα βρέφη με τέτοια ελαττώματα πεθαίνουν κατά τους πρώτους 24 μήνες της ζωής τους.
• Ο λοβικός τύπος χαρακτηρίζεται από σημεία όπως ανωμαλίες στη δομή του ουρανίσκου και του άνω χείλους. Τα παιδιά που γεννιούνται με τέτοια παθολογία μπορούν να ζήσουν σε μεγαλύτερη ηλικία, υπό την προϋπόθεση ότι θα πραγματοποιηθεί έγκαιρη χειρουργική επέμβαση.
• Με μέση διαημισφαιρική σύντηξη, δεν υπάρχουν ελαττώματα στο πρόσωπο του παιδιού. Ωστόσο, εμφανίζονται νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις και άλλα νευρολογικά συμπτώματα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εμβρυϊκή ολοπροσεγκεφαλία ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας ή αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Εκτός από τις εξωτερικές εκδηλώσεις, η ασθενής διαπιστώνεται ότι έχει ενδοκρινική δυσλειτουργία, νεφρική δυσπλασία, βλάβη στο αναπνευστικό σύστημα και σε άλλα όργανα. Συχνά διαγιγνώσκονται καρδιακές ανωμαλίες, αυτοάνοσα νοσήματα, έλλειψη αντανακλαστικών κ.λπ.

[ 28 ], [ 29 ]

Στάδια

Η ολοπροσεγκεφαλία είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου που μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το στάδιο της βλάβης:

• έλλειψη διαίρεσης του εγκεφάλου.
• ανώμαλη διαίρεση του εγκεφάλου.
• ατελής διαίρεση του εγκεφάλου.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι συνέπειες της ολοπροσεγκεφαλίας εξαρτώνται γενικά από τον βαθμό της βλάβης στον εγκέφαλο.

Στην αλοβαρική ολοπροσεγκεφαλία, η μοιραία έκβαση είναι πολύ πιθανή.

Σε άλλες περιπτώσεις, τα παιδιά υποφέρουν όχι μόνο από νοητική υστέρηση, αλλά και από επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα με τα αντανακλαστικά και δυσλειτουργικές διαταραχές του εγκεφαλικού στελέχους.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περισσότερο από το 40% των παιδιών με ολοπροσεγκεφαλία δεν επιβιώνουν πέραν των 5-6 μηνών, ενώ περίπου το 80% πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους.

Με τον λοβικό τύπο της νόσου, ένα παιδί μπορεί να ζήσει για αρκετά χρόνια, αλλά εξακολουθεί να πεθαίνει από δυσλειτουργικές ανεπάρκειες.

[ 35 ], [ 36 ]

Διαγνωστικά ολοπροσεγκεφαλία

Οποιοσδήποτε παιδίατρος ή νεογνολόγος μπορεί εύκολα να διακρίνει ένα υγιές παιδί από ένα μωρό με ολοπροσεγκεφαλία, καθώς οι εκδηλώσεις της νόσου είναι πολύ συγκεκριμένες.

Η ολοπροσεγκεφαλία συχνά διαγιγνώσκεται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με βάση τα αποτελέσματα μιας υπερηχογραφικής εξέτασης.

Η ολοπροσεγκεφαλία στον υπέρηχο εκδηλώνεται από μια έντονα ανώμαλη δομή του κρανίου και του εγκεφάλου του αγέννητου παιδιού:

• Στον αλοβαρικό τύπο ολοπροσεγκεφαλίας, ο εγκέφαλος έχει την εμφάνιση μιας φυσαλίδας με υγρό περιεχόμενο, χωρίς τα παραμικρά σημάδια διακριτών ημισφαιρίων.
• Στον ημιλοβώδη τύπο της νόσου, ο υπέρηχος αποκαλύπτει μια ιδιόμορφη αύλακα που διασχίζει το οπίσθιο τμήμα του εγκεφάλου, η οποία αντιστοιχεί σε μερική οριοθέτηση σε ημισφαίρια.
• Στον λοβικό τύπο ολοπροσεγκεφαλίας, η διάγνωση είναι κάπως δύσκολη: τα συμπτώματα ατελούς οριοθέτησης του εγκεφάλου ανιχνεύονται μόνο στα βάθη του οργάνου, καθώς επηρεάζονται κυρίως ο θάλαμος, το corpus callosum και οι κοιλίες.

Στις γυναίκες γίνονται εξετάσεις αίματος και ούρων για την ανίχνευση διαβήτη στην μέλλουσα μητέρα, κάτι που θα μας επιτρέψει να υποψιαστούμε μια αναπτυξιακή διαταραχή του εμβρύου.

Η ενόργανη διάγνωση της ολοπροσεγκεφαλίας στην προγεννητική περίοδο συνίσταται στη χρήση μοριακών γενετικών μεθόδων. Υλικό για μελέτη σε περίπτωση υποψίας συγγενών ανωμαλιών λαμβάνεται σε περίπτωση ανεπαρκών ενδείξεων υπερηχογραφικής εξέτασης, σε περίπτωση προηγούμενων περιπτώσεων γέννησης παιδιών με διάφορες συγγενείς παθολογίες, σε περίπτωση ορισμένων ενδείξεων γενετικών προβλημάτων στους γονείς, σε περίπτωση σακχαρώδους διαβήτη στην μέλλουσα μητέρα. Για τη συλλογή υλικού χρησιμοποιούνται αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χοριακής λάχνης. Οι γενετικές εξετάσεις συχνά συνίστανται στον άμεσο διαχωρισμό του γονιδίου SHH για τον προσδιορισμό διαταραχών ή στη μελέτη του καρυότυπου του μελλοντικού παιδιού για την αξιολόγηση χρωμοσωμικών ασυνεπειών. Αξίζει να σημειωθεί ότι σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις η εξέταση δεν ανιχνεύει αποτυχία καρυότυπου, γεγονός που μας επιτρέπει να ταξινομήσουμε αυτή τη μέθοδο ως μη ενημερωτικές διαδικασίες.

[ 37 ], [ 38 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της λοβικής ολοπροσεγκεφαλίας πραγματοποιείται με τη διαφραγματο-οπτική δυσπλασία. Σημαντικά διακριτικά συμπτώματα σε αυτή την περίπτωση είναι:

• υποπλαστικές αλλαγές στους μετωπιαίους λοβούς.
• δυσπλασία των κροταφικών κέρατων στις πλευρικές κοιλίες.
• απουσία μετωπικών κέρατων.

Στο προγεννητικό στάδιο, η ολοπροσεγκεφαλία θα πρέπει να διαφοροποιείται από τη σοβαρή κοιλιομεγαλία, την εγκεφαλοκήλη, τους εγκεφαλικούς κυστικούς σχηματισμούς και την υδρανεγκεφαλία.

Θεραπεία ολοπροσεγκεφαλία

Η ολοπροσεγκεφαλία δεν απαιτεί κάποια ειδική θεραπεία. Εάν ο γιατρός το κρίνει σκόπιμο, μπορεί να συνταγογραφήσει χειρουργική θεραπεία με διόρθωση των ελαττωμάτων του προσώπου. Χορηγείται επίσης συμπτωματική θεραπεία για την ανακούφιση του παιδιού από ταλαιπωρία.

Οι αλοβικοί και ημιλοβικοί τύποι ολοπροσεγκεφαλίας δεν υπόκεινται σε νευροχειρουργική επέμβαση, καθώς η κατάσταση του μωρού μπορεί όχι μόνο να μην διορθωθεί, αλλά και να επιδεινωθεί.

Ο λοβικός τύπος της νόσου μπορεί να αντιμετωπιστεί χειρουργικά: τα ελαττώματα του άνω ουρανίσκου και του χείλους εξαλείφονται άμεσα και σχηματίζονται επαρκείς ρινικές διόδους.

Όλες οι μορφές παθολογίας απαιτούν τη χρήση αντισπασμωδικής θεραπείας, με πιθανή ατομική διόρθωση άλλων διαταραχών.

Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τα ακόλουθα φάρμακα για την ολοπροσεγκεφαλία:

	Δοσολογία και τρόπος χορήγησης	Παρενέργειες	Ειδικές οδηγίες
Σουξιλέπ	Συνταγογραφείται σε μεμονωμένες δόσεις, περίπου 5 mg ανά kg βάρους.	Δυσκινησία, ζάλη, αδυναμία.	Το φάρμακο μπορεί να έχει μυελοτοξική δράση.
Σίμπαζον	Συνταγογραφείται σε μεμονωμένες δόσεις.	Μυϊκή αδυναμία, λόξυγκας, διαταραχές ύπνου.	Με παρατεταμένη χρήση, μπορεί να αναπτυχθεί εξάρτηση από τα ναρκωτικά.
Μυδοκάλμ	Συνταγογραφείται με ρυθμό 5 mg ανά kg βάρους, τρεις φορές την ημέρα.	Μυϊκή αδυναμία, χαμηλή αρτηριακή πίεση.	Το φάρμακο δεν συνταγογραφείται σε παιδιά κάτω των 3 ετών.
Κερεβρολυσίνη	Συνταγογραφείται σε μεμονωμένες δόσεις.	Δυσπεψία, τρόμος, αίσθημα θερμότητας, αλλεργία.	Οι ενέσεις του φαρμάκου πραγματοποιούνται αργά για να αποφευχθούν οι τοπικές παρενέργειες.

Βιταμίνες

Οι βιταμίνες δεν έχουν καθοριστική σημασία στην ανακούφιση της κατάστασης ενός παιδιού με ολοπροσεγκεφαλία. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο χορήγησης βιταμινών σε δόσεις συντήρησης:

Τύπος βιταμίνης	Επίδραση της βιταμίνης	Δοσολογία
Βιταμίνη Α	Βελτιώνει την όραση και την κατάσταση των βλεννογόνων ιστών.	1250 IU
Βιταμίνη D	Παρέχει ανταλλαγή ασβεστίου και φωσφόρου, βελτιώνει τον σχηματισμό οστικού ιστού.	300 IU
Ασκορβικό οξύ	Ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα και τα αιμοφόρα αγγεία.	30 mg
Βιταμίνη Β1	Βελτιώνει την κατάσταση του νευρικού συστήματος.	0,3 mg
Βιταμίνη Β2	Εξασφαλίζει φυσιολογικές μεταβολικές διεργασίες.	0,4 mg
Βιταμίνη Β5	Υπεύθυνος για την ορμονική ισορροπία και την παραγωγή αντισωμάτων.	2 mg
Βιταμίνη Β6	Υπεύθυνος για τις διαδικασίες της αιματοποίησης.	0,5 mg
Βιταμίνη Β9	Υπεύθυνος για το σχηματισμό νέων κυτταρικών δομών.	25 μg
Βιταμίνη Β12	Βελτιώνει τη λειτουργία του νευρικού συστήματος.	0,4 μg
Βιταμίνη PP	Υπεύθυνος για τις διαδικασίες πέψης.	5 mg
Βιταμίνη H	Βελτιώνει τη λειτουργία του ήπατος.	15 μg
Τοκοφερόλη	Ενισχύει τα αιμοφόρα αγγεία.	3 mg
Βιταμίνη Κ	Κανονικοποιεί τις διαδικασίες πήξης του αίματος.	10 μg

Φυσικοθεραπεία

Οι φυσικοθεραπείες γενικά δεν παρέχουν σημαντικά αποτελέσματα για καμία μορφή ολοπροσεγκεφαλίας.

Λαϊκές θεραπείες

Είναι δύσκολο να μιλήσουμε για λαϊκή θεραπεία για μια τόσο σοβαρή αναπτυξιακή ανωμαλία ενός παιδιού όπως η ολοπροσεγκεφαλία. Αυτή η ασθένεια είναι τόσο σοβαρή που τα άρρωστα παιδιά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν ζουν ούτε έξι μήνες - και μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να παραταθεί η ύπαρξή τους με τη βοήθεια χειρουργικής θεραπείας.

Η φυτική θεραπεία με τη μορφή μεμονωμένων λαϊκών συνταγών μπορεί να βοηθήσει μόνο συμπτωματικά: να μειώσει τη σοβαρότητα των κράμπες, να διευκολύνει την αναπνοή και να ομαλοποιήσει τη λειτουργία του νευρικού συστήματος του μωρού.

• Ανακατέψτε 1 μέρος θρυμματισμένους σπόρους αψιθιάς και 4 μέρη φυτικού ελαίου, αφήστε το όλη τη νύχτα. Δώστε στο παιδί 1-2 σταγόνες ανακατεμένες με ζάχαρη.
• Βράστε 15 γρ. θυμάρι σε ένα ποτήρι βραστό νερό και προσφέρετε στον ασθενή 1 κουταλιά της σούπας τρεις φορές την ημέρα.
• Τα πέταλα της παπαρούνας ξηραίνονται, αλέθονται μέχρι να γίνουν σκόνη και βράζονται σε γάλα. Προστίθεται μέλι και στον ασθενή χορηγείται λίγο κατά τη διάρκεια της ημέρας.
• Ετοιμάστε ένα μείγμα από 1 κουταλάκι του γλυκού σπόρους γλυκάνισου, 1 κουταλάκι του γλυκού σπόρους μάραθου, 1 κουταλάκι του γλυκού σπόρους κύμινου και 2 κουταλάκια του γλυκού φύλλα μέντας. Βράστε μια κουταλιά της σούπας του μείγματος σε 200 ml βραστό νερό, αφήστε το για 30 λεπτά, φιλτράρετε. Δώστε στον ασθενή να πιει σε μικρές ποσότητες όλη την ημέρα.
• Ετοιμάστε 2 κουταλάκια του γλυκού μπουμπούκια σημύδας σαν τσάι. Πίνετε 100 ml δύο φορές την ημέρα.
• Τρίψτε λάδι μουστάρδας στα χέρια και τα πόδια του ασθενούς.
• Προσθέστε μέλι σε φαγητά και ποτά.

Φυτά όπως το κρίνο της κοιλάδας, το λευκό γκι, το ρίζωμα βαλεριάνας, τα χωρίσματα καρυδιάς, οι καρποί κράταιγου και βερβερίδας, οι κώνοι λυκίσκου, καθώς και η ρίγανη, το θυμάρι, η ερείκη και το γλυκό τριφύλλι έχουν καλό αντισπασμωδικό και τονωτικό αποτέλεσμα.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Οποιοπαθητική

Τα ομοιοπαθητικά φάρμακα για την ολοπροσεγκεφαλία μπορούν να συνταγογραφηθούν μόνο από γιατρό: εάν συνταγογραφήθηκαν ταυτόχρονα παραδοσιακά φάρμακα, δεν μπορούν να ακυρωθούν.

Κατά κανόνα, χρησιμοποιείται αραίωση 30 λεπτών: ένας κόκκος αραιώνεται σε 100 ml νερού και στον ασθενή χορηγείται 1 κουταλάκι του γλυκού ημερησίως, μισή ώρα πριν από τα γεύματα.

• Μεταλλικός ψευδάργυρος - για παιδικούς σπασμούς.
• Veratrum album - για δύσκαμπτες αρθρώσεις, μυϊκή ακαμψία.
• Στραμόνιο - για άνοια και επιληπτικές κρίσεις.
• Stannum metallicum - για σπασμούς και σπασμούς.
• Plumbum metallicum – για μυϊκούς σπασμούς, νευρώσεις.
• Moshus - για σπασμούς, απώλεια συνείδησης.

Ψυχολογική βοήθεια για την ολοπροσεγκεφαλία

Η εγκυμοσύνη είναι μια σημαντική και υπεύθυνη περίοδος στη ζωή μιας γυναίκας. Ωστόσο, η διάγνωση της «εμβρυϊκής ολοπροσεγκεφαλίας», που γίνεται σχεδόν στην αρχή της εγκυμοσύνης, φέρνει πολλούς φόβους και ανησυχίες στην μέλλουσα μητέρα και την θέτει επίσης μπροστά σε μια δύσκολη επιλογή: να αποφασίσει για μια έκτρωση ή να γεννήσει ένα παιδί (τι γίνεται αν η διάγνωση αποδειχθεί λανθασμένη); Σε τέτοιες στιγμές, μια γυναίκα ανησυχεί όχι μόνο για την υγεία του μωρού που αναπτύσσεται στη μήτρα, αλλά και για το αν το πρόβλημα θα επαναληφθεί σε επόμενες εγκυμοσύνες, αν θα μπορέσει να κάνει παιδιά κ.λπ.

Μερικές φορές η κατάσταση που έχει προκύψει τρομάζει την έγκυο γυναίκα τόσο πολύ που οι συγγενείς της αρχίζουν να ανησυχούν σοβαρά για την ψυχική της κατάσταση. Σε τέτοιες στιγμές, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο ή ψυχοθεραπευτή. Ένας έμπειρος ψυχολόγος μπορεί να παράσχει υποστήριξη σε μια γυναίκα σε μια τόσο δύσκολη περίοδο, να αποκαταστήσει την αρμονία και την πίστη στο μέλλον. Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να παρασχεθεί ψυχολογική βοήθεια σε όλα τα μέλη της οικογένειας.

Πρόληψη

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη ολοπροσεγκεφαλίας σε ένα μωρό, λαμβάνονται προληπτικά μέτρα ακόμη και κατά την περίοδο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης και της σύλληψης. Μια γυναίκα που προετοιμάζεται για τον ρόλο της μητέρας θα πρέπει να είναι πολύ προσεκτική στην υγεία της. Ακόμη και πριν από την εγκυμοσύνη, θα πρέπει να αντιμετωπίζονται όλες οι υπάρχουσες ασθένειες, να συμβουλεύεται οδοντίατρο, γυναικολόγο και γενετιστή.

Τόσο κατά την περίοδο του προγραμματισμού ενός μωρού όσο και ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, απαγορεύεται αυστηρά η κατανάλωση αλκοόλ, το κάπνισμα, η λήψη ναρκωτικών ή η λήψη φαρμάκων που δεν έχουν συνταγογραφηθεί από γιατρό. Ο θεράπων ιατρός, με τη σειρά του, πρέπει να γνωρίζει ότι η γυναίκα σχεδιάζει μια εγκυμοσύνη: με βάση αυτό, συνταγογραφεί φάρμακα που δεν θα επηρεάσουν την ποιότητα της σύλληψης και τον σχηματισμό ελαττωμάτων στο έμβρυο.

Μια έγκυος γυναίκα, ξεκινώντας από τις πρώτες ημέρες της εγκυμοσύνης, πρέπει να προστατεύει την υγεία της, να μην επιτρέπει την επίδραση του στρες και των υπερβολικών φορτίων. Είναι επίσης σημαντικό να εγγραφεί έγκαιρα σε μια κλινική γυναικείας συμβουλευτικής, να κάνει τις απαραίτητες εξετάσεις και να ακούσει τις συστάσεις ενός ειδικού ιατρού.

[ 45 ], [ 46 ]

Πρόβλεψη

Η ολοπροσεγκεφαλία έχει εξαιρετικά δυσμενή πρόγνωση, ο βαθμός της οποίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα των ανιχνευόμενων ελαττωμάτων. Το ποσοστό θνησιμότητας εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Σε μεγάλο αριθμό γυναικών που διαγιγνώσκονται με εμβρυϊκή ολοπροσεγκεφαλία, η εγκυμοσύνη τελειώνει με αυθόρμητη διακοπή - έτσι, το ίδιο το ανθρώπινο σώμα αποφασίζει ότι το μελλοντικό μωρό δεν έχει την ικανότητα να υπάρχει. Μεταξύ των μωρών που γεννιούνται με ολοπροσεγκεφαλία, τα περισσότερα πεθαίνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής. Με μέτρια αναπτυξιακά ελαττώματα, υπάρχει πιθανότητα ο ασθενής να επιβιώσει από το στάδιο της βρεφικής ηλικίας και να ζήσει μέχρι την εφηβεία.

[ 47 ], [ 48 ]