Σύνδρομο MERRF

Το σύνδρομο MERRF (Μυοκλονική επιληψία με οδοντωτές κόκκινες ίνες, μυοκλονία-επιληψία, «σχισμένες» κόκκινες ίνες) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1980. Αργότερα, η ασθένεια χορηγήθηκε σε μια ανεξάρτητη νοσολογία.

[1], [2], [3]

Αιτίες και παθογένεια του συνδρόμου MERRF

Το σύνδρομο αυτό προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις στο γονίδιο lizinovoi tRNA τόπο 8344 και 8356. Το 8344 μετάλλαξη μειώνει αμινοακυλίωση του tRNA στο 35-50% του περιεχομένου της και μειώνεται προκαλεί πρόωρο τερματισμό της μετάφρασης στη μιτοχονδριακή ριβοσώματα. Αυτή η μετάλλαξη είναι μη-ειδική, μπορεί να προσδιοριστεί με άλλες μορφές βλάβης στο νευρικό σύστημα (για παράδειγμα, μυοκλωνία-μυοπάθεια με λίπωμα).

[4], [5], [6], [7], [8]

Συμπτώματα του συνδρόμου MERRF

Η νόσος χαρακτηρίζεται από έντονες κλινικές πολυμορφισμό, συμπεριλαμβανομένης της οικογένειας, και είναι προοδευτικό χαρακτήρα. Η ηλικία έναρξης της νόσου ποικίλλει ευρέως 3 έως 65 ετών. Η ασθένεια αρχίζει με την κούραση κατά τη διάρκεια της άσκησης, η εμφάνιση του πόνου στους μυς της γάμπας, μειώνοντας τις διαδικασίες του απομνημόνευση και την προσοχή. Σε επεκτάθηκε στάδιο αναπτύσσει μυοκλονική επιληψία, συμπεριλαμβανομένης της αταξίας και της άνοιας. Μυόκλωνος παρατηρήθηκε στο 85% των περιπτώσεων. Εκδηλώνεται με τη μορφή διμερών συσπάσεις, ο αριθμός των οποίων είναι αρκετά μεταβλητή. Οι επιληπτικές μυόκλονος συχνά συσχετίζεται με τα δεδομένα του ΗΕΓ και ΗΜΓ. Στη συνέχεια, να συμμετάσχουν σε αταξία και την άνοια. Αστάθεια της βάδισης και δοκιμές συντονισμού παραβίαση επίσης διακρίνεται από τη μεγάλη μεταβλητότητα. Η αλληλουχία από την έναρξη των κλινικών συμπτωμάτων στο σύνδρομο MERRF μπορεί να διαφέρουν. Κατασχέσεις εμφανίζονται σε έως και 70% των ασθενών, είναι συχνά τονικοκλονική στη φύση, αλλά μπορεί να αναπτύξει μερική επιληπτικών παροξυσμών. Νευροαισθητήρια απώλεια ακοής εμφανίζεται σε 50% των ασθενών. Προκαλείται από βλάβες του περιφερειακού τμήματος του ακουστικού αναλυτή. Μυοπαθητικά σύνδρομο εκφράζεται ελαφρώς. Άλλες αλλαγές μπορούν να αναπτύξουν σε μικρότερο βαθμό: γαλακτική οξέωση (23%), οπτική ατροφία (22%), αισθητηριακές διαταραχές, περιφερική νευροπάθεια, μειώνουν τενόντια αντανακλαστικά, εστιακά νευρολογικά συμπτώματα, κλπ Αρκετοί συγγραφείς υποδεικνύουν βασικά διαγνωστικά χαρακτηριστικά :. Mioklonus- επιληψία, αταξία, άνοια, σε συνδυασμό με νευροαισθητήρια κώφωση, βαθιά απώλεια αισθητικότητας και οπτική ατροφία νεύρων.

Η σοβαρότητα της νόσου και ο βαθμός εξέλιξης διαφέρουν σε ποικιλία ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας.

Διάγνωση του συνδρόμου MERRF

σύνδρομο Διάγνωση MERRF βασίζονται σε δεδομένα από εργαστηριακές μελέτες (προφέρεται γαλακτική οξέωση στο αίμα, αυξημένα επίπεδα γαλακτικού και πυροσταφυλικού στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μειώνοντας την δραστικότητα των μιτοχονδριακών ενζύμων σε βιοψίες των μυών), EEG (αποδιοργάνωση της βασική δραστικότητα, γενικευμένη «κύματα polyspike» διαχέονται βραδέων κυμάτων επί όλα αυτά οδηγούν και άλλοι), τα αποτελέσματα της μαγνητικής τομογραφίας του εγκεφάλου (εγκεφαλική ατροφία, διάχυτη, η αλλαγή της λευκής ουσίας, ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων μερικές φορές). Κατά την εξέταση μυϊκών βιοψιών, αποκαλύπτονται τυπικές "σκισμένες κόκκινες ίνες".

Τα βασικά κριτήρια για το σύνδρομο MERRF είναι:

• μιτοχονδριακός τύπος κληρονομίας ·
• ευρύ φάσμα ηλικιών εκδήλωσης νόσου (3-65 έτη) ·
• συνδυασμός μυοκλονίας, αταξίας, άνοιας και νευροαισθητικής κώφωσης, ατροφίας του οπτικού νεύρου και παραβιάσεων βαθιάς ευαισθησίας.
• την πρόοδο της νόσου.
• γαλακτική οξέωση;
• χαρακτηριστικές αλλαγές EEG (σύμπλοκα "polyspike-wave").
• χαρακτηριστικές μορφολογικές μεταβολές στους μυς (δείγματα βιοψίας σκελετικών μυών αποκαλύπτουν "σκισμένες" κόκκινες ίνες).

Διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει επιληπτικά σύνδρομα συνοδεύεται μυοκλονία και άλλων μιτοχονδριακή ασθένειες, οι οποίες εμφανίζονται σε μεμονωμένα συμπτώματα περιλαμβάνονται στο σύνδρομο MERRF.

[9], [10], [11]

Θεραπεία του συνδρόμου MERRF

σύνδρομο Θεραπεία MERRF αποσκοπεί στην διόρθωση των διαταραχών του μεταβολισμού της ενέργειας, μειώνοντας το βαθμό γαλακτικής οξέωσης, πρόληψη βλάβης μιτοχονδριακής μεμβράνης από τις ελεύθερες ρίζες του οξυγόνου. Για το σκοπό αυτό ορίζουν ριβοφλαβίνη, νικοτιναμίδιο, κυτόχρωμα C, συνένζυμο Q-10, αντι perparaty (παράγωγα βαλπροϊκού οξέος, κλοναζεπάμη, κλπ).