Προοδευτική μυοκλονία-επιληψία

Η προοδευτική μυοκλονία-επιληψία αναφέρεται σε πολυαιθολογικά σύνδρομα. Επί του παρόντος έχουν απομονωθεί περίπου 15 νοσολογικές μορφές, σε συνδυασμό με προοδευτική μυοκλονία-επιληψία. Προοδευτική επιληψία μυοκλωνία ονομάζεται σύμπλοκο σύνδρομο το οποίο περιλαμβάνει ένα συνδυασμό μυοκλωνία, επιληψία, νοητικές διαταραχές και διάφορες άλλες νευρολογικές διαταραχές (ως επί το πλείστον παρεγκεφαλιδική αταξία) με προοδευτική πορεία.

Διαγνωστική τριάδα προοδευτικής μυοκλονίας-επιληψίας:

1. Μυοκλονικές κρίσεις.
2. Τονικοκλονικές κρίσεις.
3. Προοδευτικές νευρολογικές διαταραχές (συνήθως αταξία και άνοια).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ασθένειες στις οποίες συμβαίνει η πρόοδος της μυοκλονίας-επιληψίας

Η προοδευτική μυοκλονία-επιληψία εμφανίζεται στις ακόλουθες ασθένειες:

1. Ασθένεια Unferricht-Lundborg:
   • 1. "Μυοκλώνος της Βαλτικής";
   • 2. "Μεσογειακός μυοκλώνος".
2. Τη νόσο του Lafor.
3. Ατροφία Dento-Rubro-Pallid-Lewis.
4. Λιποφυσίνωση του Citoid:
   • 1. Υστερό παιδικό?
   • 2. Ενδιάμεσο.
   • 3. Το νεαρό?
   • 4. Ενήλικες.
5. Νόσος Gaucher, τύπου 3.
6. Cialis, τύπου 1.
7. Σαλίδωση, τύπος 2, γαλακτοσιάλωση.
8. Σύνδρομο MERRF.
9. Gangliosidosis GM2, (τύπος III).

Ασθένειες που συνορεύουν με την προοδευτική μυοκλονία-επιληψία (συνδυασμός επιληψίας και μυοκλονίας):

1. Συνδυασμός πρωτοπαθούς επιληψίας και οικογενούς μυοκλονίας (σπάνια)
2. Νόσος του Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. φαινυλκετονουρία
4. Η λιποφυσίνωση των νεογνών (σύνδρομο Santavuori-Haltia)
5. Υποξεία σκληρυνόμενη πανεγκεφαλίτιδα
6. Η νόσος του Wilson-Konovalov
7. Νόσο Creutzfeldt-Jakob

Οξείες καταστάσεις στις οποίες είναι δυνατή η εμφάνιση μυοκλονίας-επιληψίας:

1. Τοξίκωση με μεθυλοβρωμίδιο, βισμούθιο, στρυχνίνη.
2. Ιογενής εγκεφαλίτιδα.

[7], [8], [9]

Ασθένεια Unferricht-Lundborg

Η ασθένεια αυτή περιγράφεται σε δύο υποομάδες ασθενών. Μια μορφή ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά στη Φινλανδία και αργότερα ονομάστηκε Μυκήνιο του Βαλτικού. Το άλλο είναι στο νότο της Γαλλίας (Μασσαλία) και ονομάζεται τώρα μεσογειακός μυοκλώνος.

Τα διαγνωστικά κριτήρια για τη νόσο του Unferricht-Lundborg περιλαμβάνουν:

• Η εμφάνιση της νόσου είναι ηλικίας μεταξύ 6 και 15 ετών (σε 86% των περιπτώσεων μεταξύ 9 και 13 ετών).
• Τονικοκλονικές επιληπτικές κρίσεις.
• Myoclonus.
• EEG: παροξυσμούς αιχμών ή σύμπλοκα πολυσπαξέων με συχνότητα 3-5 ανά δευτερόλεπτο.
• Προχωρώντας σε πορεία με την προσθήκη χονδροειδούς παρεγκεφαλιδικής αταξίας και άνοιας.

Ο μυοκλώνος με ασθένεια Unferricht-Lundborg, όπως με όλες τις προοδευτικές μυοκλονικές επιληψίες, αναφέρεται στο φλοιώδες μυόκλωνο. Μπορεί να είναι τόσο αυθόρμητος και εμφανίζονται σε κατάσταση ηρεμίας και συναφείς κινήσεις (μυοκλόνου προωθητικές ενέργειες ή μυόκλονο), και ως εκ τούτου παρεμποδίζουν σημαντικά την καθημερινή δραστηριότητα του ασθενούς. Μυοκλονικές προκλήθηκε επίσης από αισθητήρια ερεθίσματα (ερέθισμα-ανακλαστήρα ή το ευαίσθητο μυοκλόνου) όπως η αφή, το φως, τον ήχο, και άλλοι. Μυόκλωνος μπορεί να έχει διαφορετική κατανομή στο σώμα και αυτό ποικίλλει σε ένταση, ακόμη και στον ίδιο ασθενή. Συνήθως ασύγχρονη, μπορεί να επικρατήσει σε ένα άκρο ή μια πλευρά του σώματος, ενισχύοντας παράλληλα μπορεί να εξαπλωθεί και σε άλλα μέρη του σώματος, και μερικές φορές εμφανίζεται με τη μορφή της γενικευμένης μυοκλονικές κρίσεις, χωρίς ή με ελάχιστη διαταραχή της συνείδησης. Στους περισσότερους ασθενείς, ο μυοκλώνος έχει προοδευτική πορεία.

Επιληψία σε προοδευτική μυοκλονική επιληψία Unferrihta-Lundberg συμβαίνει συχνά με τη μορφή της γενικευμένης κλονικών-τονικών-κλονικών επιληπτικών κρίσεων μικρής διάρκειας, που ονομάζεται επίσης «μυοκλονικών καταρράκτη». Στο τελικό στάδιο της προοδευτικής μυοκλονίας-επιληψίας παρατηρείται συχνά μια κλωνική επιληπτική κατάσταση.

Οι περισσότεροι ασθενείς αναπτύσσουν σοβαρή παρεγκεφαλιδική αταξία και άνοια.

Σε ασθενείς με μεσογειακό μυόκλωνο (που προηγουμένως ονομάστηκε σύνδρομο Ramsay Hunt) οι επιληπτικές κρίσεις και η άνοια είναι πολύ αδύναμες και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί ακόμη και να λείπουν. Το υπεύθυνο γονίδιο με ασθένεια Unferricht-Lundberg εντοπίζεται σε 21 χρωμοσώματα, το οποίο επιβεβαιώθηκε σε ασθενείς με μεσογειακή παραλλαγή της νόσου.

Τη νόσο του Laforg

Η νόσος κληρονομείται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο και αρχίζει στην ηλικία των 6-19 ετών. Οι φανερές εκδηλώσεις είναι γενικευμένες τονικοκλονικές επιληπτικές κρίσεις. Τα τελευταία συχνά συνδυάζονται με μερικά ινιακά παροξυσμικά υπό μορφή απλών ψευδαισθήσεων, βοοειδών ή πιο σύνθετων οπτικών διαταραχών. Παρατηρώντας παροξυσμούς - ένα χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου του Lafor, που παρατηρείται στο 50% των ασθενών που βρίσκονται ήδη σε πρώιμα στάδια της νόσου. Μετά από επιληπτικές κρίσεις, συνήθως αναπτύσσεται ένας βαριάς μυοκλονίας και ανάπαυσης. Η αταξία συχνά καλύπτεται από σοβαρό μυόκλωνο. Οι διαταραχές των γνωστικών λειτουργιών μπορούν να εμφανιστούν ήδη στο ντεμπούτο της νόσου. Οι μεγαλύτερες ψυχικές διαταραχές είναι χαρακτηριστικές του προχωρημένου σταδίου της νόσου. Ίσως μια παροδική φλοιώδη τύφλωση. Στο τερματικό στάδιο, οι ασθενείς είναι σε κρεβάτι, έχουν άνοια. Η θανατηφόρα έκβαση λαμβάνει χώρα σε 2-10 χρόνια από την εμφάνιση της νόσου.

Στο EEG στα αρχικά στάδια της νόσου, ταυτοποιούνται ξεχωριστά σύμπλοκα "ακτίνων-κύματος" ή "κύματος πολυσύπικου κύματος". Το φαινόμενο της φωτοευαισθησίας είναι τυπικό. Καθώς η νόσος εξελίσσεται η κύρια δραστηριότητα επιβραδύνεται, η αύξηση του αριθμού των παραπάνω απορρίψεων παροξυσμική εμφανίζονται εστιακή ανωμαλίες, ιδιαίτερα στον ινιακό περιοχές, κατάφωρα παραβιάσει τις φυσιολογικές συνήθειες του νυχτερινού ύπνου. Στο EMG, εντοπίζεται μυοκλώνος ηρεμίας.

Η διάγνωση. Με μικροσκοπία φωτός, τα σώματα του Lafor βρίσκονται στον εγκεφαλικό φλοιό, στον ιστό του ήπατος και στους σκελετικούς μύες. Η πιο ενημερωτική και προσιτή μέθοδος είναι η μελέτη των βιοψιών του δέρματος, ειδικά στην περιοχή του αντιβραχίου.

Ατροφία Dento-Rubro-Pallid-Lewis

Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια που κληρονομείται σε έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο και χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των συστημάτων dento-ribular και pallid-Lewis. Η παθογένεση βασίζεται στην παρουσία τριπλών CAG. Ο χαρακτηρισμός αναμένεται στις επόμενες γενιές και η μεταβλητή κλινική εκφραστικότητα του κληρονομικού ελαττώματος. Η ηλικία του ντεμπούτο κυμαίνεται από 6 έως 69 χρόνια. Χαρακτηρίζεται από παρεγκεφαλιδική αταξία, σε συνδυασμό με δυστονία, χοριορεθέρωση, και μερικές φορές - παρκινσονισμός. Σε 50% των περιπτώσεων παρατηρείται προοδευτική μυοκλονία-επιληψία και ταχεία προοδευτική άνοια. Το κύριο πρόβλημα διάγνωσης είναι να οριοθετηθεί αυτή η ασθένεια από τη χορεία του Huntington. Στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), τα αργά κύματα εκρήγνυνται και τα γενικευμένα "κύματα ακμής".

[10]

Κερατοειδής λιποφυσίνωση

Ceroid lipofuscinosis (εγκεφαλο-αμφιβληστροειδούς εκφυλισμού) αναφέρεται σε lipidosis χαρακτηρίζεται autoflyuorestsentnyh απόθεση lipopigmentov στο κεντρικό νευρικό σύστημα, τα ηπατοκύτταρα, καρδιακό μυ, αμφιβληστροειδή. Το κύριο βιοχημικό ελάττωμα στο οποίο βρίσκεται η ασθένεια είναι άγνωστο. Η λιποφυσίνωση των δημητριακών είναι μία από τις αιτίες της προοδευτικής μυοκλονίας-επιληψίας. Υπάρχουν αρκετοί τύποι κερατοειδούς λιποφυσίνωσης: παιδική, βραδεία παιδική, έγκαιρη νεανική ή ενδιάμεση, νεανική, ενήλικη μορφή.

Ο βρεφικός τύπος Santavuori-Chaltia εμφανίζεται μετά από 6-8 μήνες. και με την αυστηρή έννοια δεν ισχύει για προοδευτικές μυοκλονίες-επιληψίες.

[11], [12], [13], [14], [15]

Ο ύστερος παιδικός τύπος Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky αρχίζει στην ηλικία από 1 έως 4 χρόνια με κινητικές διαταραχές, αταξία, διαταραχές ομιλίας. Χαρακτηριστική καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη. Αναπτύξτε επιληπτικές κρίσεις και μυοκλονίες. Μέχρι την ηλικία των 5 ετών, σχηματίζεται συνήθως η ατροφία των οπτικών νεύρων. Το μάθημα είναι ταχέως προοδευτικό. Στο ΗΕΓ, η επιληπτική δραστηριότητα με τη μορφή αιχμών και συμπλεγμάτων "polyspike-κύμα." Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει κοκκώδη λυσοσωμικά εγκλείσματα σε βιοψίες του δέρματος, περιφερικών νεύρων και βλεννογόνου του ορθού.

Ο νεαρός τύπος Spilmeier-Vogt-Szegrena

Ο Spielme-yer-Vogt-Sjogren είναι κοινός στις σκανδιναβικές χώρες. Η ασθένεια ξεκινά μεταξύ των ηλικιών 4 μέχρι 14 ετών (70% - από 6 έως 10 ετών) με μείωση της οπτικής οξύτητας (μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια), και σταδιακά προχωρούν ψυχικές διαταραχές. 2-3 χρόνια ενταχθούν εξωπυραμιδικά συμπτώματα (βραδυκινησία, τρόμος, παρκινσονική-παρόμοια), παρεγκεφαλιδική αταξία, μυοκλωνία, πυραμιδική ανεπάρκεια, σπασμούς απουσία ή γενικευμένες τονικές-κλονικές. Ο μυοκλώνος εκπροσωπείται ζωηρά σε μυϊκούς μυς. Η αλληλουχία της εμφάνισης των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει. Στο τερματικό στάδιο της νόσου, οι μυοκλονικές κρίσεις γίνονται σχεδόν σταθερές και αναπτύσσεται συχνά η κλωνική επιληπτική κατάσταση. Το θανατηφόρο αποτέλεσμα συνήθως συμβαίνει σε ηλικία περίπου 20 ετών. Στο υπερδομικές δέρμα μελέτη και λεμφοκύτταρα προσδιορίζονται κενοτόπια λεμφοκύτταρα περιφερικού αίματος και τις χαρακτηριστικές προφίλ των ενδοκυτταρικών (vnutrilizosomnyh) εγκλείσματα με τη μορφή «δακτυλικό αποτύπωμα».

Ενηλίκων μορφή Kufsa

Ο Kufs αναφέρεται σε σπάνιες ασθένειες. Η ηλικία της νόσου αρχίζει από 11 έως 50 χρόνια. Σταδιακά αναπτύσσει άνοια, παρεγκεφαλιδική αταξία, δυσκινησία. Οι επιληπτικές κρίσεις και ο μυοκλώνος παρατηρούνται στο τερματικό στάδιο. Δεν υπάρχουν προβλήματα όρασης. Το θανατηφόρο αποτέλεσμα συμβαίνει περίπου 10 χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου. Στις βιοψίες του εγκεφάλου αποκαλύπτονται τυπικές παθομορφολογικές αλλαγές: ενδοκυτταρικές εγκλείσεις με τη μορφή «δακτυλικών αποτυπωμάτων» και οσφωφολιθικών κοκκωδών ομάδων. Στη μελέτη άλλων οργάνων, η διάγνωση είναι πιο δύσκολη.

[16], [17]

Τη νόσο του Gaucher

Η νόσος του Gaucher είναι γνωστή σε τρεις μορφές: παιδική (τύπου Ι), νεανική (τύπου II) και χρόνια (τύπου III). Ο τελευταίος τύπος ασθένειας Gaucher μπορεί να εκδηλωθεί με προοδευτική μυοκλονία-επιληψία. Η ασθένεια οφείλεται στην ανεπάρκεια της β-γλυκοκερεζροζιδάσης και χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση γλυκοσερεμπροσίδης σε διάφορους ιστούς του σώματος.

Το ντεμπούτο της νόσου ποικίλλει από την παιδική ηλικία έως τον ενήλικα. Η ασθένεια εκδηλώνεται σπληνομεγαλία, αναιμία και νευρολογικά συμπτώματα όπως υπερπυρηνικής βλέμμα παράλυση και (ή) στραβισμό, γενικευμένες τονικές-κλονικές και μερική. Στα αρχικά στάδια, υπάρχει επίσης αταξία και μέτρια πτώση της νοημοσύνης. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, αναπτύσσονται μυοκλονικά παροξυσμικά. Το μάθημα είναι προοδευτικό. Στα πολυεστιακά συγκροτήματα EEG "polyspike-wave". Σε βιοψίες από διάφορα όργανα των κυκλοφορούντων λεμφοκυττάρων και του μυελού των οστών, αλλά και στο πρωκτικό βλεννογόνο ανιχνεύεται συσσώρευση γλυκοκερεβροσίδης. Η πρόγνωση της ασθένειας χαρακτηρίζεται από σημαντική μεταβλητότητα.

Cialis, τύπου Ι

Στην καρδιά της νόσου είναι η έλλειψη νευραμινιδάσης. Τύπος κληρονομίας: αυτοσωματική υπολειπόμενη. Η ασθένεια ξεκινάει από την ηλικία των 8 έως 15 ετών. Τα πρώτα συμπτώματα είναι συχνά οπτικές διαταραχές (νυχτερινή τύφλωση), μυοκλώνος και γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις. Η νοημοσύνη συνήθως δεν υποφέρει. Ο μυοκλώνος παρατηρείται σε ηρεμία, ενισχύεται με αυθαίρετες κινήσεις και με μια αφή. Η αισθητηριακή διέγερση προκαλεί την ανάπτυξη μαζικών διμερών μυοκλονιών. Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι ο μυοκλωνικός μυϊκός μυς - αυθόρμητος, ακανόνιστος, με κυρίαρχο εντοπισμό στην περιφερική περιοχή. Σε αντίθεση με τα μυοκλονία στα άκρα, ο μυοκλονός του προσώπου διατηρείται κατά τη διάρκεια του ύπνου. Συχνά υπάρχει αταξία και παραισθησία στα άκρα. Στο βάθος υπάρχει ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα των "οστών κερασιών", μερικές φορές - η αδιαφάνεια του υαλοειδούς. Το μάθημα είναι προοδευτικό. Ο Myoclonus συνδυάζεται με γενικευμένα σύμπλοκα "ακίδων-κύματος" στο EEG. Στην καλλιέργεια λεμφοκυττάρων και ινοβλαστών, ανιχνεύεται έλλειψη νευραμινιδάσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις (με σπάνια εξαίρεση) ο μυοκλώνος προχωρεί γρήγορα και οδηγεί σε αναπηρία ασθενών.

[18]

Cialis, τύπου II

Η κυαλίδωση τύπου II (γαλακτοσιάλωση) οφείλεται στην ανεπάρκεια της β-γαλακτοσιδάσης και περιγράφεται κυρίως στα Ιαπωνικά. Εκδηλώνεται με διανοητική καθυστέρηση, αγγειοκερατόμα, χονδροδυστροφία, ηπατοσπληνομεγαλία και βραχύ ανάστημα. Εμφανίζεται ένα σύμπτωμα των "οστών κερασιών" στο βυθό. Πιθανή ανάπτυξη του συνδρόμου της προοδευτικής μυοκλονίας-επιληψίας.

[19], [20], [21]

Σύνδρομο MERRF

MERRF σύνδρομο ή «μυοκλονική επιληψία με ragged-κόκκινες ίνες» αναφέρεται σε μιτοχονδριακό encephalomyopathies (μιτοχονδριακή tsitopatiyam). Η νόσος κληρονομείται από τον μιτοχονδριακό τύπο και μεταδίδεται μέσω της μητρικής γραμμής. Η ηλικία του πρωτοπαθούς συνδρόμου MERRF κυμαίνεται από 3 έως 65 έτη. Εκτός από την μυοκλωνία και γενικευμένες κρίσεις συμβαίνουν προοδευτικής άνοιας, παρεγκεφαλιδική αταξία, σπαστικότητα? παρατηρείται σπάνια: ατροφία των οπτικών νεύρων, αισθητηριακή απώλεια ακοής, μυοπαθητικά συμπτώματα, κλινικά συμπτώματα και σημεία EMG της περιφερικής νευροπάθειας. Η σειρά εμφάνισης των συμπτωμάτων του συνδρόμου MERRF τι διαφέρει από περίπτωση σε περίπτωση: νευρολογικές, αισθητηριακές και διανοητικές διαταραχές μπορεί να εμφανιστούν μέσα σε λίγα χρόνια πριν από την εμφάνιση των κρίσεων, μυοκλόνου και αταξία. Η κλινική εκφραστικότητα χαρακτηρίζεται από σημαντική μεταβλητότητα και πολυμορφισμό, ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας. Η σοβαρότητα του συνδρόμου MERRF είναι επίσης εξαιρετικά μεταβλητή. Στο ΗΕΓ, ασυνήθιστη δραστηριότητα στο παρασκήνιο καταγράφεται στο 80% των περιπτώσεων. σε 73% - σύμπλοκα "κύματος ακίδων". Σε όλες τις περιπτώσεις σημειώνονται γιγαντιαία προκλητά δυναμικά. Νευροαπεικόνιση (CT, MRI) αποκάλυψε διάχυτη ατροφία του φλοιού, βλάβες της λευκής ουσίας διαφόρων μεγεθών, και τα βασικά γάγγλια ασβεστοποίηση εστιακό φλοιώδους εστίες μειωμένη πυκνότητα. Σε βιοψία σκελετικού μυός ανιχνευθεί χαρακτηριστικό γνώρισμα pathomorphologic - Broken κόκκινες ίνες (ragged-κόκκινες ίνες). Σε ορισμένες περιπτώσεις αποκαλύπτονται μιτοχονδριακές ανωμαλίες κατά την εξέταση του δέρματος.

Γαγγλιοσίδωση GM2, τύπου III

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο. Στην καρδιά της νόσου είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου εξωσαμινιδάση τύπου Α (όπως στην περίπτωση της νόσου Tay-Sachs, αλλά όχι τόσο έντονη και όχι τόσο εκτεταμένη). Η νόσος αρχίζει να εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Παρουσιασική αταξία, εξελισσόμενη δυσαρθρία, κατόπιν άνοια, σπαστικότητα, δυσφαγία, δυστονία, επιληπτικές κρίσεις και πρόοδος μυοκλονίας. Σε μερικούς ασθενείς, υπάρχει ένα άτυπο φαινόμενο των "οστών κερασιών" στο βάθος. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά σε πολλά χρόνια. Μερικοί ασθενείς ζουν έως και 40 χρόνια.