Γενεσιολόγος

Ένας γενετιστής είναι ένας ειδικός που μελετά τους μηχανισμούς μετάδοσης ασθενειών από γενιά σε γενιά. Κάθε μία από αυτές τις ασθένειες έχει τα δικά της πρότυπα μετάδοσης. Οι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου δεν το μεταδίδουν κατ 'ανάγκη στα παιδιά τους και η ύπαρξή του ως φορέας δεν σημαίνει πάντοτε να αρρωσταίνουν.

Στον κόσμο, το 5% των παιδιών γεννιούνται με συγγενείς ασθένειες. Οι πιο κοινές ασθένειες που μπορούν να αποφευχθούν από έναν γενετιστή: 

1. Αιμορροφιλία.
2. Χρώμα τύφλωση.
3. Διαχωρισμός της σπονδυλικής στήλης.
4. Σύνδρομο Down.
5. Συγγενής εξάρθρωση του ισχίου.

[1], [2]

Πότε πρέπει να πάω σε γενετιστή;

Η διαβούλευση με έναν γενετιστή δεν δίνεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες. Πότε πρέπει να πάω σε γενετιστή; Πρώτα απ 'όλα, να επικοινωνήσετε με όσους έχουν ήδη ένα παιδί με κληρονομική πάθηση, αν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών ή, εάν λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης οι γυναίκες υποβάλλονται σε χημειοθεραπεία ή με ακτίνες Χ κάνει εκτεταμένες περιοχές του σώματος.

Ποιες μέθοδοι διάγνωσης χρησιμοποιεί ένας γενετιστής;

Συχνά ενδιαφέρονται για το ερώτημα, σε ποιες δοκιμές πρέπει να περάσετε όταν απευθύνεστε σε γενετιστή; Εκείνοι που απευθύνονται σε έναν γενετιστή έχουν εκχωρηθεί μια μελέτη για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια.

Ίσως είναι ενδιαφέρον να ξέρετε ποιες μέθοδοι διάγνωσης χρησιμοποιεί ο γενετιστής; 

• Γενεαλογική μέθοδος. Συλλογή δεδομένων σχετικά με τον γενεαλογικό τίτλο του ασθενούς. Αν έχετε πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση υγείας των προγόνων σας σε αρκετές γενιές, για έναν γενετιστή μπορεί να είναι πολύτιμη. Πάρτε ένα παράδειγμα από εκείνους που φροντίζουν τις ρίζες τους και γνωρίζουν τη ζωή των παππούδων και των γονέων τους.
• Βιοχημική μέθοδος - χρησιμοποιείται για τη διάγνωση γενετικά καθορισμένων παθήσεων του μεταβολισμού.
• Αντενταλική διάγνωση - εφαρμοσμένη στο έμβρυο, που έχει ήδη συλληφθεί από μια γυναίκα. Το εμβρυϊκό υγρό λαμβάνεται με δειγματοληψία τη στιγμή που μπορεί να διακοπεί η εγκυμοσύνη. Ανοσοχημική ανάλυση του αμνιακού υγρού που παράγεται με δείκτες όπως alfafetoprots (AFP), ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) και την οιστριόλη 17-υδροξυπρογεστερόνης. Αυξήστε την AFP - μια ένδειξη της εξέλιξης του κεντρικού νευρικού συστήματος (αναισθησία, διάσπαση του νωτιαίου μυελού κλπ.). Η μείωση της AFP και της οιστριόλης και η αύξηση της HG μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία μιας νόσου του Down στο έμβρυο. Η αύξηση στην 17-υδροξυπρογεστερόνη θα δείξει παραβίαση των επινεφριδίων. 
• Η δίδυμη μέθοδος.
• Βιοψίες μυών.

Γενικές συμβουλές

Οι γενετικές συμβουλές που μπορούν να σας βοηθήσουν να γεννήσετε ένα υγιές μωρό είναι αρκετά απλές.

Εάν μια γυναίκα είναι έγκυος μετά από 35 χρόνια, της παρέχεται γενετική συμβουλευτική.

Οι στενοί γάμοι δεν συνιστώνται. Με υψηλό βαθμό συγγένειας μεταξύ του πατέρα και της μητέρας του παιδιού, μπορεί να γεννηθεί με αποκλίσεις. Εάν εξακολουθείτε να θέλετε να κάνετε ένα στενό συγγενικό γάμο, επισκεφθείτε τη γενετική εκ των προτέρων.

Η τελευταία λέξη παραμένει πάντα με τους γονείς, ο γενετιστής ενημερώνει μόνο τους συζύγους για την πιθανή παθολογία.

Γενετικές ασθένειες

Οι πιο κοινές γενετικές ασθένειες, η πρόληψη των οποίων ασχολείται με έναν γενετιστή.

• Η αλκατοντουρία είναι μια συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου ομοτενζινάση. Συμπτώματα της νόσου: χρώση των ούρων σε μαύρα, σταδιακά χρωματιστά μάγουλα και σκληρό χιτώνα. Συνιστάται διαιτοθεραπεία, εξαιρουμένου του κρέατος και των αυγών.
• Histidynemia είναι μια ανεπάρκεια του ενζύμου ιστιδάση. Ως αποτέλεσμα, προϊόντα ακατάλληλου μεταβολισμού επηρεάζουν τοξικά το νευρικό σύστημα. Αυτό επηρεάζει την ψυχική ανάπτυξη του παιδιού. Παραμένει πίσω στην ανάπτυξη και υποφέρει από αυξημένη νευρική διέγερση. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα από τα 20.000 παιδιά. Οι ασθενείς αυτοί μπορούν να βοηθήσουν διορίζοντας μια ειδική δίαιτα με έμφαση στα λίπη και τους υδατάνθρακες.
• Η πολυκυστική νεφρική νόσο είναι μια ασθένεια που πλήττει περισσότερα από 12 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό πολλαπλών κύστεων στα νεφρά. Αυτά σχηματίζονται ακόμη και στη μήτρα και στην ενηλικίωση μπορούν να επηρεάσουν το νεφρό με τέτοιο τρόπο ώστε να σταματήσουν εντελώς τη δουλειά τους. Συμπτώματα της νόσου: κοιλιακό άλγος, λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος, νεφρική ανεπάρκεια. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία, μπορεί να απαιτούνται μεταμοσχεύσεις νεφρού.
• Η νόσος του Marfan είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Χαρακτηρίζεται από λεπτά λεπτά δάκτυλα και καρδιακές βλάβες. Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία των πνευμόνων και του μυοσκελετικού συστήματος. Οι ασθενείς είναι συχνά δυσανάλογοι στα άκρα, σκολίωση, ακανόνιστο δάγκωμα, όραση και γλαύκωμα, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.
• Η αιμοφιλία είναι κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Η ασθένεια είναι δύο τύπων: λόγω παραβίασης του παράγοντα πήξης του αίματος VIII και παραβίαση της πήξης από τον παράγοντα IX. Ο μέσος όρος επικράτησης είναι 1: 30000.
• Συμπτώματα αιμοφιλίας: παρατεταμένη αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μυς.
• Η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια ειδικής θεραπείας αντικατάστασης.
• Σύνδρομο Down - συμβαίνει όταν ένα παιδί παίρνει από τη μητέρα ή τον πατέρα ένα επιπλέον 21 χρωμόσωμα όταν σχηματίζει ένα ζύγω.

Οι ασθενείς έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση: ένα επίπεδο πρόσωπο με κεκλιμένα μάτια, μια ευρεία γλώσσα, μια στρογγυλή κεφαλή, με μικρά αυτιά. Τα μαλλιά είναι πολύ μαλακά, ίσια. Οι βούρτσες είναι ευρείες, το μικρό δάκτυλο είναι συντομευμένο.

Με τους γονείς αυτών των παιδιών πραγματοποιούνται ειδικές εργασίες. Το σύνδρομο Down δεν αντιμετωπίζεται, αλλά οι άνθρωποι με αυτό μπορούν να προσαρμοστούν στην κοινωνία. Όλο και περισσότερα παιδιά με αυτόν τον αδίκημα παραμένουν στις οικογένειες.

Η σύγχρονη γενετική έχει φτάσει σε τόσο υψηλό επίπεδο ανάπτυξης, ώστε να μπορεί να υποστηριχθεί ότι ένας ειδικευμένος γενετιστής είναι ο βοηθός σας στη γέννηση υγειών και όμορφων παιδιών. Φυσικά, εάν οι κληρονομικές σας ασθένειες θα εκδηλωθούν στα παιδιά σας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη στάση σας στον εαυτό σας και την υγεία σας. Η κληρονομική προδιάθεση δεν είναι ετυμηγορία. Οι περισσότερες ασθένειες είναι πολυπαραγοντικές. Μπορείτε να βοηθήσετε το μωρό να γεννηθεί υγιές αν αποκλείσετε την επιρροή επιβλαβών παραγόντων προτού εμφανιστεί.

Ένας γενετιστής μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη πολλών σοβαρών ασθενειών στα παιδιά σας. Η γενετική συμβουλευτική δεν αναιρεί το γεγονός ότι η τελευταία λέξη για το αν θα δοθεί σε αυτό το παιδί μια ζωή θα είναι δική σας.

Ένας γενετιστής μπορεί επίσης να σας βοηθήσει εάν θέλετε να ξέρετε για τον κίνδυνο ανάπτυξης ογκολογικών ασθενειών, αθηροσκλήρωσης, εγκεφαλικού επεισοδίου και διαβήτη. Ο κόσμος συγκλονίστηκε από την υπόθεση όταν η ηθοποιός Angelina Jolie, μαθαίνοντας για τον υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού λόγω της ασθένειας της μητέρας της, αποφάσισε να κάνει μαστεκτομή. Δεν σας παροτρύνουμε να λάβετε ακραία μέτρα. Αλλά ίσως ένας γενετιστής, που σας λέει για την προδιάθεση για καρκίνο, θα σας προτρέψει να φροντίσετε τον εαυτό σας πιο προσεκτικά.