Γενετιστής

Ο γενετιστής είναι ειδικός που μελετά τους μηχανισμούς μετάδοσης ασθενειών από γενιά σε γενιά. Κάθε μία από αυτές τις ασθένειες έχει τα δικά της πρότυπα μετάδοσης. Οι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου δεν το μεταδίδουν απαραίτητα στα παιδιά τους και το να είναι κάποιος φορέας δεν σημαίνει πάντα ότι αρρωσταίνει.

Στον κόσμο, το 5% των παιδιών γεννιούνται με συγγενείς ασθένειες. Οι πιο συχνές ασθένειες που μπορεί να αποτρέψει ένας γενετιστής είναι:

1. Αιμοφιλία.
2. Αχρωματοψία.
3. Δισχιδής ράχη.
4. Σύνδρομο Ντάουν.
5. Συγγενές εξάρθρημα του ισχίου.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γενετιστή;

Δεν συνταγογραφείται γενετική συμβουλή σε όλες τις έγκυες γυναίκες. Πότε πρέπει να επισκεφτείτε έναν γενετιστή; Πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με όσους έχουν ήδη παιδί με κληρονομική παθολογία, εάν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών ή εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η γυναίκα υποβλήθηκε σε χημειοθεραπεία ή ακτινογραφία μεγάλης περιοχής του σώματος.

Ποιες διαγνωστικές μεθόδους χρησιμοποιεί ένας γενετιστής;

Οι άνθρωποι συχνά ρωτούν ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνουν όταν επισκέπτονται έναν γενετιστή. Σε όσους επισκέπτονται έναν γενετιστή συνταγογραφείται μια εξέταση για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια.

Πιθανότατα ενδιαφέρεστε να μάθετε ποιες διαγνωστικές μεθόδους χρησιμοποιεί ένας γενετιστής;

• Γενεαλογική μέθοδος. Συλλογή δεδομένων για το γενεαλογικό δέντρο του ασθενούς. Εάν έχετε πληροφορίες για την υγεία των προγόνων σας σε αρκετές γενιές, αυτές μπορούν να είναι πολύτιμες για έναν γενετιστή. Πάρτε ως παράδειγμα εκείνους που φροντίζουν προσεκτικά τις ρίζες τους και γνωρίζουν τη ζωή των παππούδων και των γονιών τους.
• Βιοχημική μέθοδος – χρησιμοποιείται για τη διάγνωση γενετικά καθορισμένων μεταβολικών παθολογιών.
• Προγεννητική διάγνωση – εφαρμόζεται σε έμβρυο που έχει ήδη συλληφθεί από γυναίκα. Το αμνιακό υγρό συλλέγεται σε μια στιγμή που είναι δυνατή η διακοπή της κύησης. Η ανοσοχημική ανάλυση του αμνιακού υγρού πραγματοποιείται με βάση παραμέτρους όπως η άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη (AFP), η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), η οιστριόλη και η 17-υδροξυπρογεστερόνη. Η αύξηση της AFP αποτελεί ένδειξη αναπτυξιακής διαταραχής του κεντρικού νευρικού συστήματος (ανεγκεφαλία, σχισμή νωτιαίου μυελού κ.λπ.). Η μείωση της AFP και της οιστριόλης και η αύξηση της hCG μπορεί να υποδηλώνουν σύνδρομο Down στο έμβρυο. Η αύξηση της 17-υδροξυπρογεστερόνης υποδηλώνει διαταραχή των επινεφριδίων.
• Μέθοδος διδύμων.
• Βιοψία μυός.

Συμβουλές γενετιστή

Οι συμβουλές ενός γενετιστή που μπορούν να σας βοηθήσουν να γεννήσετε ένα υγιές μωρό είναι αρκετά απλές.

Εάν μια γυναίκα μείνει έγκυος μετά την ηλικία των 35 ετών, της ανατίθεται γενετική συμβουλευτική.

Δεν συνιστώνται γάμοι εξ αίματος. Εάν ο βαθμός συγγένειας μεταξύ του πατέρα και της μητέρας του παιδιού είναι υψηλός, μπορεί να γεννηθεί με ανωμαλίες. Εάν παρόλα αυτά θέλετε να συνάψετε γάμο εξ αίματος, επισκεφθείτε έναν γενετιστή εκ των προτέρων.

Η τελευταία λέξη παραμένει πάντα στους γονείς · ο γενετιστής ενημερώνει μόνο τους συζύγους για μια πιθανή παθολογία.

Γενετικές ασθένειες

Οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες που μπορεί να αποτρέψει ένας γενετιστής.

• Η αλκαπτονουρία είναι μια συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου ομογεντισινάση. Σημάδια της νόσου: τα ούρα μαυρίζουν, τα μάγουλα και ο σκληρός χιτώνας σταδιακά χρωματίζονται. Συνιστάται διαιτητική θεραπεία, εξαιρουμένου του κρέατος και των αυγών.
• Η ιστιδιναιμία είναι μια ανεπάρκεια του ενζύμου ιστιδάση. Ως αποτέλεσμα, τα προϊόντα του ακατάλληλου μεταβολισμού επηρεάζουν τοξικά το νευρικό σύστημα. Αυτό επηρεάζει την ψυχική ανάπτυξη του παιδιού. Υστερεί στην ανάπτυξη και υποφέρει από αυξημένη νευρική διεγερσιμότητα. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 20.000 παιδιά. Τέτοιοι ασθενείς μπορούν να βοηθηθούν με τη συνταγογράφηση μιας ειδικής δίαιτας με έμφαση στα λίπη και τους υδατάνθρακες.
• Η πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι μια ασθένεια που επηρεάζει περισσότερα από 12 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Χαρακτηρίζεται από τον σχηματισμό πολλαπλών κύστεων στα νεφρά. Σχηματίζονται στη μήτρα και στην ενήλικη ζωή μπορούν να επηρεάσουν τα νεφρά με τέτοιο τρόπο ώστε να σταματήσουν εντελώς να λειτουργούν. Συμπτώματα της νόσου: κοιλιακός πόνος, ουρολοιμώξεις, νεφρική ανεπάρκεια. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία, μπορεί να απαιτηθεί μεταμόσχευση νεφρού.
• Η νόσος Marfan είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Χαρακτηρίζεται από λεπτά, αδύνατα δάχτυλα και καρδιακές ανωμαλίες. Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει τους πνεύμονες και το μυοσκελετικό σύστημα. Οι ασθενείς συχνά έχουν δυσανάλογα άκρα, σκολίωση, δυσλειτουργία της όρασης και γλαύκωμα, καθώς και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.
• Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Υπάρχουν δύο τύποι της νόσου: ένας που προκαλείται από διαταραχή του παράγοντα πήξης του αίματος VIII και ένας που προκαλείται από διαταραχή του παράγοντα πήξης του αίματος IX. Η μέση συχνότητα εμφάνισης είναι 1:30.000.
• Συμπτώματα αιμορροφιλίας: παρατεταμένη αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες.
• Η θεραπεία πραγματοποιείται με ειδική θεραπεία υποκατάστασης.
• Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν, κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ενός ζυγωτού, ένα παιδί λαμβάνει ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα από τη μητέρα ή τον πατέρα.

Οι ασθενείς έχουν χαρακτηριστική εμφάνιση: επίπεδο πρόσωπο με λοξά μάτια, φαρδιά γλώσσα, στρογγυλό κεφάλι με μικρά αυτιά. Το τρίχωμα είναι πολύ απαλό και ίσιο. Τα χέρια είναι φαρδιά, το μικρό δάχτυλο κοντό.

Ειδική εργασία διεξάγεται με τους γονείς τέτοιων παιδιών. Το σύνδρομο Down δεν είναι ιάσιμο, αλλά τα άτομα με αυτό μπορούν να προσαρμοστούν στην κοινωνία. Όλο και περισσότερα παιδιά με αυτό το ελάττωμα παραμένουν στις οικογένειές τους.

Η σύγχρονη γενετική έχει φτάσει σε τόσο υψηλό επίπεδο ανάπτυξης που μπορεί να ειπωθεί ότι ένας εξειδικευμένος γενετιστής είναι ο βοηθός σας στη γέννηση υγιών και όμορφων παιδιών. Φυσικά, το αν θα εμφανιστούν κληρονομικές ασθένειες στα παιδιά σας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη στάση σας απέναντι στον εαυτό σας και την υγεία σας. Η κληρονομική προδιάθεση δεν είναι πρόταση. Οι περισσότερες ασθένειες είναι πολυπαραγοντικές. Μπορείτε να βοηθήσετε το μωρό να γεννηθεί υγιές αν εξαλείψετε την επίδραση επιβλαβών παραγόντων ακόμη και πριν από την εμφάνισή του.

Ένας γενετιστής μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη πολλών σοβαρών ασθενειών στα παιδιά σας. Η γενετική συμβουλευτική δεν αλλάζει το γεγονός ότι εσείς θα έχετε τον τελικό λόγο για το αν θα δώσετε ζωή σε αυτό το παιδί.

Ένας γενετιστής μπορεί επίσης να σας βοηθήσει αν θέλετε να μάθετε τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, αθηροσκλήρωσης, εγκεφαλικού επεισοδίου και διαβήτη. Ο κόσμος σοκαρίστηκε όταν η ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί, έχοντας μάθει για τον υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού λόγω της ασθένειας της μητέρας της, αποφάσισε να υποβληθεί σε μαστεκτομή. Δεν σας καλούμε να λάβετε ακραία μέτρα. Αλλά ίσως ένας γενετιστής, έχοντας σας ενημερώσει για την προδιάθεσή σας για καρκίνο, να σας ενθαρρύνει να φροντίζετε καλύτερα τον εαυτό σας.