Μυόκλωνος

Ο μυόκλονος είναι μια ξαφνική, σύντομη, σπασμωδική μυϊκή συστροφή που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενεργού μυϊκής συστολής (θετικός μυόκλονος) ή (σπάνια) πτώσης του ορθοστατικού μυϊκού τόνου (αρνητικός μυόκλονος).

Η νοσολογική διάγνωση θα πρέπει να προηγείται μιας επαρκούς συνδρομικής περιγραφής του μυόκλονου. Ο τελευταίος έχει αρκετά σύνθετα κλινικά χαρακτηριστικά. Συγκεκριμένα, η κλινική ανάλυση του μυόκλονου πρέπει απαραίτητα να λαμβάνει υπόψη τα χαρακτηριστικά του, όπως ο βαθμός γενίκευσης και η φύση της κατανομής (εντοπισμός), η σοβαρότητα, η συγχρονικότητα/ασυγχρονία, ο ρυθμός/αρρυθμία, η μονιμότητα/επεισοδικότητα, η εξάρτηση από τα προκλητικά ερεθίσματα, η δυναμική στον κύκλο «εγρήγορσης-ύπνου».

Με βάση τα παραπάνω χαρακτηριστικά, τα μυοκλονικά σύνδρομα μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά σε μεμονωμένους ασθενείς. Έτσι, ο μυόκλωνος μερικές φορές περιορίζεται στη συμμετοχή ενός μόνο μυός, αλλά συχνότερα επηρεάζει αρκετές ή και πολλές μυϊκές ομάδες μέχρι την πλήρη γενίκευση. Οι μυοκλονικοί σπασμοί μπορεί να είναι αυστηρά σύγχρονοι σε διαφορετικούς μύες ή ασύγχρονοι, είναι ως επί το πλείστον αρρυθμικοί και μπορεί να συνοδεύονται ή όχι από κίνηση στην άρθρωση. Η σοβαρότητά τους μπορεί να ποικίλλει από μια μόλις αισθητή σύσπαση έως ένα απότομο γενικό σπασμό, το οποίο μπορεί να οδηγήσει στην πτώση του ασθενούς. Ο μυόκλωνος μπορεί να είναι μεμονωμένος ή επαναλαμβανόμενος, πολύ επίμονος ή κυμαινόμενος ή αυστηρά παροξυσμικός (για παράδειγμα, επιληπτικός μυόκλωνος). Ο ταλαντωτικός μυόκλωνος χαρακτηρίζεται από ξαφνικές («εκρηκτικές») κινήσεις που διαρκούν αρκετά δευτερόλεπτα, συνήθως προκαλούνται από απροσδόκητα ερεθίσματα ή ενεργητικές κινήσεις. Υπάρχουν αυθόρμητοι μυόκλωνοι (ή μυόκλωνοι ηρεμίας) και αντανακλαστικοί μυόκλωνοι, που προκαλούνται από αισθητηριακά ερεθίσματα διαφορετικών μορφών (οπτικοί, ακουστικοί ή σωματοαισθητικοί). Υπάρχουν μυόκλωνοι που προκαλούνται από εκούσιες κινήσεις (μυόκλωνοι δράσης, εκούσιοι και ορθοστατικοί μυόκλωνοι). Τέλος, υπάρχουν μυόκλονοι που εξαρτώνται και είναι ανεξάρτητοι από τον κύκλο «αφύπνισης-ύπνου» (εξαφανίζονται και δεν εξαφανίζονται κατά τη διάρκεια του ύπνου, εμφανίζονται μόνο κατά τη διάρκεια του ύπνου).

Σύμφωνα με την κατανομή, διακρίνονται ο εστιακός, ο τμηματικός, ο πολυεστιακός και ο γενικευμένος μυόκλονος (παρόμοιος με την συνδρομική ταξινόμηση της δυστονίας).

Τα παραπάνω κλινικά χαρακτηριστικά του μυόκλονου (ή, με άλλα λόγια, η συνδρομική ανάλυση) συνήθως συμπληρώνονται από παθοφυσιολογική και αιτιολογική ταξινόμηση.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Συμπτωματικός μυόκλονος

Ο συμπτωματικός (δευτερογενής) μυόκλονος αναπτύσσεται στο πλαίσιο διαφόρων νευρολογικών ασθενειών.

Οι ασθένειες αποθήκευσης είναι μια σειρά ασθενειών που εμφανίζουν ένα χαρακτηριστικό σύνολο συνδρόμων με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων, άνοιας, μυοκλονίας και ορισμένων νευρολογικών και άλλων εκδηλώσεων. Πολλές από αυτές τις ασθένειες ξεκινούν στη βρεφική ή παιδική ηλικία.

• Η νόσος Lafora είναι μια σπάνια διαταραχή που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η νόσος κάνει το ντεμπούτο της στην ηλικία των 6-19 ετών. Οι γενικευμένες τονικοκλονικές επιληπτικές κρίσεις είναι τυπικές, οι οποίες συχνά συνδυάζονται με μερικούς ινιακούς παροξυσμούς με τη μορφή απλών οπτικών ψευδαισθήσεων, εμφάνισης σκοτωμάτων ή πιο σύνθετων οπτικών διαταραχών. Οι οπτικοί παροξυσμοί είναι χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου Lafora, στο 50% των ασθενών εμφανίζονται ήδη στα πρώιμα στάδια της νόσου. Σύντομα, αναπτύσσεται σοβαρό μυοκλονικό σύνδρομο, το οποίο συχνά επισκιάζει τη συνοδό αταξία. Έχει περιγραφεί παροδική φλοιώδης τύφλωση. Στο τελικό στάδιο, αναπτύσσεται σοβαρή άνοια, οι ασθενείς είναι κλινήρεις. Το ΗΕΓ δείχνει επιληπτική δραστηριότητα με τη μορφή συμπλεγμάτων "αιχμής-αργού κύματος" και "πολυακίδας-αργού κύματος", ειδικά στις ινιακές περιοχές. Στη διαγνωστική, αποδίδεται μεγάλη σημασία στην ανίχνευση σωματίων Lafora σε βιοψία δέρματος στην περιοχή του αντιβραχίου (χρησιμοποιώντας οπτική μικροσκοπία). Μια θανατηφόρα έκβαση συμβαίνει αρκετά χρόνια μετά την έναρξη της νόσου.
• GM ₂ - η γαγγλιοσίδωση (νόσος Tay-Sachs) κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και κάνει το ντεμπούτο της κατά το πρώτο έτος της ζωής με νοητική υστέρηση. η νευρολογική κατάσταση αποκαλύπτει προοδευτική γενικευμένη υποτονία, τύφλωση και απώλεια όλων των εκούσιων κινήσεων. Η υποτονία αντικαθίσταται από σπαστικότητα και οπισθότονο. αναπτύσσονται επιληπτικές γενικευμένες και μερικές μυοκλονικές κρίσεις και ελοληψία. Κατά την εξέταση του βυθού, αποκαλύπτεται το σύμπτωμα του "κεράσι". Οι ασθενείς πεθαίνουν κατά το 2ο ή 3ο έτος της ζωής.
• Η κεροειδής λιποφουσκίνωση χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση λιποχρωστικών στο κεντρικό νευρικό σύστημα, τα ηπατοκύτταρα, τον καρδιακό μυ και τον αμφιβληστροειδή. Υπάρχουν διάφοροι τύποι κεροειδούς λιποφουσκίνωσης: βρεφική, όψιμη βρεφική, πρώιμη νεανική (ή ενδιάμεση), νεανική και ενήλικη. Σε όλες τις παραλλαγές, η κεντρική εκδήλωση είναι η προοδευτική μυοκλονική επιληψία. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία του δέρματος και των λεμφοκυττάρων αποκαλύπτει χαρακτηριστικά προφίλ «δακτυλικών αποτυπωμάτων».

• Σιαλίδωση.
  • Ο μυόκλωνος τύπου κερασιάς είναι μια σιαλίδωση τύπου Ι. Η νόσος βασίζεται στην ανεπάρκεια νευροαμινιδάσης (ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος). Η νόσος ξεκινά μεταξύ 8 και 15 ετών. Τα κύρια συμπτώματα είναι: οπτική βλάβη, μυόκλωνος και γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις. Ο μυόκλωνος παρατηρείται σε ηρεμία, εντείνεται με εκούσιες κινήσεις και όταν αγγίζεται. Η αισθητηριακή διέγερση προκαλεί την ανάπτυξη μαζικού αμφοτερόπλευρου μυόκλονου. Το πιο τυπικό σύμπτωμα είναι ο μυόκλωνος των μυών του προσώπου: αυθόρμητος, ακανόνιστος, με κυρίαρχη εντόπιση γύρω από το στόμα. Ο μυόκλωνος του προσώπου επιμένει κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η αταξία είναι χαρακτηριστική. Στον βυθό - το σύμπτωμα "κερασιού", μερικές φορές - θολερότητα του υαλοειδούς. Η πορεία είναι προοδευτική. Στο ΗΕΓ - σύμπλοκα "αιχμηρού-αργού κύματος", που συμπίπτουν με γενικευμένο μυόκλονο.
  • Μια άλλη σπάνια μορφή σιελίδωσης είναι η γαλακτοσιαλίδωση. Εκδηλώνεται με ανεπάρκεια γαλακτοσιδάσης (που προσδιορίζεται σε λεμφοκύτταρα και ινοβλάστες), η οποία εκδηλώνεται με νοητική υστέρηση, αγγειοκεράτωμα, χονδροδυστροφία και βραχύ ανάστημα, επιληπτικές κρίσεις και μυοκλονική υπερκινητικότητα.
• Η νόσος Gaucher είναι γνωστή σε 3 μορφές: βρεφική (τύπος Ι), νεανική (τύπος II) και χρόνια (τύπος III). Ο τύπος III μπορεί μερικές φορές να εκδηλωθεί ως προοδευτική μυοκλονική επιληψία, καθώς και ως σπληνομεγαλία, μειωμένη νοημοσύνη, παρεγκεφαλιδική αταξία και πυραμιδικό σύνδρομο. Το ΗΕΓ δείχνει επιληπτική δραστηριότητα με τη μορφή συμπλεγμάτων «πολυσπίκου-αργού κύματος» και σε ορισμένες περιπτώσεις το πλάτος της SSEP αυξάνεται. Συσσωρεύσεις γλυκοκερεβροσίδης βρίσκονται σε βιοψίες διαφόρων οργάνων, λεμφοκυττάρων και μυελού των οστών.

Κληρονομικές εκφυλιστικές ασθένειες της παρεγκεφαλίδας, του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού (σπινοπαρεγκεφαλιδικές εκφυλίσεις).

• Η νόσος Unverricht-Lundborg είναι η πιο γνωστή μορφή των λεγόμενων προοδευτικών μυοκλονικών επιληψιών. Δύο πληθυσμοί ασθενών με αυτή τη νόσο έχουν μελετηθεί λεπτομερώς: στη Φινλανδία (αυτή η παραλλαγή του μυοκλονίου ονομάστηκε πρόσφατα Βαλτικός μυοκλονισμός) και στην ομάδα της Μασσαλίας (σύνδρομο Ramsay Hunt, που ονομάζεται επίσης Μεσογειακός μυοκλονισμός). Και οι δύο παραλλαγές έχουν παρόμοια κλινική εικόνα, ηλικία έναρξης της νόσου και τύπο κληρονομικότητας (αυτοσωμική υπολειπόμενη). Σε περίπου 85% των περιπτώσεων, η νόσος ξεκινά στην 1-2η δεκαετία της ζωής (6-15 έτη). Τα κύρια σύνδρομα είναι μυοκλονικά και επιληπτικά. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνότερα κλονικής-τονικοκλονικής φύσης. Ο μυοκλονισμός δράσης εξελίσσεται σταδιακά και γίνεται ο κύριος παράγοντας δυσπροσαρμοστικότητας. Ο μυοκλονισμός μπορεί να μετατραπεί σε κρίση. Είναι επίσης πιθανές ήπια αταξία και αργά προοδευτική νοητική εξασθένηση. Άλλα νευρολογικά συμπτώματα δεν είναι χαρακτηριστικά.
• Η αταξία Friedreich, εκτός από άλλα συμπτώματα, μπορεί επίσης να εκδηλωθεί ως μυοκλονικό σύνδρομο. Η νόσος ξεκινά πριν από το τέλος της εφηβείας (κατά μέσο όρο 13 έτη), με τυπικές περιπτώσεις βραδέως προοδευτικής αταξίας (αισθητηριακή, παρεγκεφαλιδική ή μικτή), πυραμιδικού συνδρόμου, δυσβασίας, δυσαρθρίας, νυσταγμού και σωματικών διαταραχών (καρδιομυοπάθεια, σακχαρώδης διαβήτης, σκελετικές παραμορφώσεις, συμπεριλαμβανομένου του ποδιού Friedreich).

Κληρονομικές εκφυλιστικές ασθένειες με κυρίαρχη εμπλοκή των βασικών γαγγλίων.

• Η νόσος Wilson-Konovalov συχνά αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία με φόντο τα συμπτώματα της ηπατικής δυσλειτουργίας και εκδηλώνεται με πολυμορφικές νευρολογικές (διάφοροι τύποι τρόμου, χορεία, δυστονία, ακινητικό-άκαμπτο σύνδρομο, μυόκλονος), ψυχικές και σωματικές (αιμορραγικό σύνδρομο) διαταραχές. Η μελέτη του μεταβολισμού χαλκού-πρωτεΐνης και η ανίχνευση του δακτυλίου Kayser-Fleischer μας επιτρέπουν να κάνουμε τη σωστή διάγνωση.
• Η στρεπτική δυστονία συνδυάζεται αρκετά συχνά με μυόκλονο (καθώς και με τρόμο), αλλά αυτός ο συνδυασμός είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικός της συμπτωματικής μυοκλονικής δυστονίας (νόσος Wilson-Konovalov, μεταεγκεφαλικός παρκινσονισμός, λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης, καθυστερημένη μεταανοξική δυστονία, κ.λπ.) και του κληρονομικού συνδρόμου δυστονίας-μυόκλονου.
• Η νόσος Hallervorden-Spatz είναι μια σπάνια οικογενής διαταραχή που ξεκινά στην παιδική ηλικία (πριν από την ηλικία των 10 ετών) και χαρακτηρίζεται από προοδευτική δυσβασία (παραμόρφωση του ποδιού και αργά αυξανόμενη ακαμψία στα άκρα), δυσαρθρία και άνοια. Κάποια υπερκινητικότητα (χορεία, δυστονία, μυόκλονος) ανιχνεύεται στο 50% των ασθενών. Σε ορισμένες περιπτώσεις έχουν περιγραφεί σπαστικότητα, επιληπτικές κρίσεις, μελάγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα και ατροφία του οπτικού νεύρου. Η αξονική ή η μαγνητική τομογραφία δείχνουν βλάβη στην ωχρή σφαίρα λόγω συσσώρευσης σιδήρου («μάτι της τίγρης»).
• Η φλοιοβασική εκφύλιση είναι μια ασθένεια στην οποία ο μυόκλωνος θεωρείται ένα αρκετά τυπικό σύμπτωμα. Το προοδευτικό ακινητικό-άκαμπτο σύνδρομο σε έναν ώριμο ασθενή, που συνοδεύεται από ακούσιες κινήσεις (μυόκλωνος, δυστονία, τρόμος) και πλάγια φλοιώδη δυσλειτουργία (απραξία άκρων, σύνδρομο ξένου χεριού, σύνθετες διαταραχές ευαισθησίας) υποδηλώνει φλοιοβασική εκφύλιση. Η ασθένεια βασίζεται σε ασύμμετρη μετωποβρεγματική ατροφία, που μερικές φορές ανιχνεύεται σε αξονική ή μαγνητική τομογραφία.

Ορισμένες ασθένειες που εκδηλώνονται ως άνοια, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ και ιδιαίτερα η νόσος Κρόιτσφελντ-Γιάκομπ, μπορεί να συνοδεύονται από μυόκλονο. Στην πρώτη περίπτωση, η μη αγγειακή άνοια έρχεται στο προσκήνιο στην κλινική εικόνα, ενώ στη δεύτερη περίπτωση, η άνοια και ο μυόκλονος εμφανίζονται στο πλαίσιο άλλων προοδευτικών νευρολογικών συνδρόμων (πυραμιδικών, παρεγκεφαλιδικών, επιληπτικών κ.λπ.) και χαρακτηριστικών αλλαγών στο ΗΕΓ (τριφασική και πολυφασική δραστηριότητα οξείας μορφής με πλάτος έως 200 μV, που εμφανίζεται σε συχνότητα 1,5-2 Hz).

Οι ιογενείς εγκεφαλίτιδες, ιδιαίτερα η εγκεφαλίτιδα που προκαλείται από τον ιό του απλού έρπητα, η υποξεία σκληρυντική εγκεφαλίτιδα, η εγκεφαλίτιδα από Economo και η αρμποϊική εγκεφαλίτιδα, συχνά συνοδεύονται (μαζί με άλλες νευρολογικές εκδηλώσεις) από μυόκλονο, το οποίο αποτελεί ένα αρκετά χαρακτηριστικό στοιχείο της κλινικής τους εικόνας.

Οι μεταβολικές εγκεφαλοπάθειες σε παθήσεις του ήπατος, του παγκρέατος, των νεφρών, των πνευμόνων, εκτός από τις διαταραχές της συνείδησης, συχνά εκδηλώνονται με συμπτώματα όπως τρόμος, μυόκλονος, επιληπτικές κρίσεις. Ο αρνητικός μυόκλονος (αστεριξία) είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικός της μεταβολικής εγκεφαλοπάθειας (βλ. παρακάτω), σε αυτές τις περιπτώσεις είναι συνήθως αμφοτερόπλευρος και μερικές φορές εμφανίζεται σε όλα τα άκρα (και ακόμη και στην κάτω γνάθο). Η αστεριξία μπορεί να έχει τόσο φλοιώδη όσο και υποφλοιώδη προέλευση.

Μια ειδική ομάδα μεταβολικών εγκεφαλοπαθειών είναι ορισμένες μιτοχονδριακές ασθένειες που συνοδεύονται από μυόκλονο - σύνδρομα MERRF και MELAS.

• Η Μυοκλονική Επιληψία, με Τραχιές Ερυθρές Ίνες (MERRF) κληρονομείται με μιτοχονδριακό τύπο. Η ηλικία έναρξης της νόσου κυμαίνεται από 3 έως 65 έτη. Οι πιο τυπικές εκδηλώσεις είναι το προοδευτικό σύνδρομο μυοκλονικής επιληψίας, το οποίο συνοδεύεται από παρεγκεφαλιδική αταξία και άνοια. Διαφορετικά, η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από πολυμορφισμό: νευροαισθητήρια κώφωση, μυοπαθητικά συμπτώματα, ατροφία οπτικού νεύρου, σπαστικότητα, περιφερική νευροπάθεια, αισθητηριακή βλάβη. Η σοβαρότητα της πορείας είναι επίσης εξαιρετικά μεταβλητή. Το ΗΕΓ δείχνει ανώμαλη βασική δραστηριότητα (80%), σύμπλοκα αιχμής-αργού κύματος, σύμπλοκα πολυακίδας-αργού κύματος, διάχυτα αργά κύματα, φωτοευαισθησία. Ανιχνεύονται γιγαντιαία SSEP. Η αξονική τομογραφία ή η μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτουν διάχυτη φλοιώδη ατροφία, αλλαγές στη λευκή ουσία ποικίλης σοβαρότητας, ασβεστώσεις βασικών γαγγλίων και εστιακές φλοιώδεις αλλοιώσεις χαμηλής πυκνότητας. Η βιοψία των σκελετικών μυών αποκαλύπτει ένα χαρακτηριστικό παθομορφολογικό χαρακτηριστικό - "σχισμένες" κόκκινες ίνες. Η βιοχημική ανάλυση αποκαλύπτει αυξημένα επίπεδα γαλακτικού οξέος.
• Η μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια με γαλακτική οξέωση και επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο (σύνδρομο MELAS) προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 6-10 ετών. Ένα από τα πιο σημαντικά συμπτώματα είναι η δυσανεξία στη σωματική άσκηση (μετά την οποία ο ασθενής αισθάνεται χειρότερα, εμφανίζεται μυϊκή αδυναμία και μερικές φορές μυαλγία). Χαρακτηριστικοί είναι οι πονοκέφαλοι που μοιάζουν με ημικρανία με ναυτία και έμετο. Ένα άλλο ασυνήθιστο και χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι τα επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο με πονοκέφαλο, εστιακά νευρολογικά συμπτώματα (πάρεση και παράλυση των άκρων και των μυών που νευρώνονται από το κρανιακό νεύρο, κωματώδεις καταστάσεις), που προκαλούνται από πυρετό, συνοδές λοιμώξεις και είναι επιρρεπή σε υποτροπές. Προκαλούνται από οξεία ανεπάρκεια ενεργειακών πόρων στα κύτταρα και, ως αποτέλεσμα, υψηλή ευαισθησία σε πιθανές τοξικές επιδράσεις ("μεταβολικά εγκεφαλικά επεισόδια"). Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά είναι οι επιληπτικές κρίσεις (μερικές και γενικευμένες σπασμωδικές), ο μυόκλονος, η αταξία. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, αναπτύσσεται άνοια. Γενικά, η εικόνα είναι πολύ πολυμορφική και μεταβλητή σε μεμονωμένους ασθενείς. Το μυοπαθητικό σύνδρομο είναι επίσης μεταβλητό και συνήθως ασθενώς εκφρασμένο. Οι βιοχημικές εξετάσεις αίματος αποκαλύπτουν γαλακτική οξέωση και η μορφολογική εξέταση της βιοψίας του σκελετικού μυός αποκαλύπτει το σύμπτωμα των «σχισμένων» κόκκινων ινών.

Οι τοξικές εγκεφαλοπάθειες, οι οποίες εκδηλώνονται, εκτός από άλλα συμπτώματα, ως μυόκλονος, μπορούν να αναπτυχθούν ως αποτέλεσμα δηλητηρίασης (βισμούθιο, DDT) ή χρήσης/υπερδοσολογίας ορισμένων φαρμάκων (αντικαταθλιπτικά, αναισθητικά, λίθιο, αντισπασμωδικά, λεβοντόπα, αναστολείς ΜΑΟ, νευροληπτικά).

Οι εγκεφαλοπάθειες που προκαλούνται από φυσικούς παράγοντες μπορούν επίσης να εκδηλωθούν ως τυπικό μυοκλονικό σύνδρομο.

• Η μεθυποξική εγκεφαλοπάθεια (σύνδρομο Lanz-Adams) χαρακτηρίζεται από σκόπιμο και ενεργό μυόκλονο, μερικές φορές σε συνδυασμό με δυσαρθρία, τρόμο και αταξία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο ασθενής απαλλάσσεται από τον μυόκλονο μόνο σε μια εντελώς χαλαρή ξαπλωμένη θέση, ενώ τυχόν προσπάθειες κίνησης οδηγούν σε «έκρηξη» γενικευμένου μυόκλονου, στερώντας κάθε δυνατότητα ανεξάρτητης κίνησης και αυτοφροντίδας. Το φάρμακο επιλογής είναι η κλοναζεπάμη και η καλή επίδραση αυτού του φαρμάκου θεωρείται μία από τις επιβεβαιώσεις της διάγνωσης.
• Ο μυόκλονος σε σοβαρές τραυματικές εγκεφαλικές βλάβες μπορεί να είναι είτε η μόνη συνέπεια είτε να συνδυάζεται με άλλες νευρολογικές και ψυχοπαθολογικές διαταραχές.

Οι εστιακές αλλοιώσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος (συμπεριλαμβανομένων των οδοντο-ελαιοειδών αλλοιώσεων που προκαλούν μυόκλονο του παλατιού) διαφόρων αιτιολογιών (εγκεφαλικό επεισόδιο, στερεοτακτική παρέμβαση, όγκος), εκτός από τον μυόκλονο, συνοδεύονται από ξεχωριστά συνοδά νευρολογικά συμπτώματα και αντίστοιχα δεδομένα αναμνηστικού, γεγονός που διευκολύνει τη διάγνωση.

Ο νωτιαίος μυόκλονος χαρακτηρίζεται από τοπική κατανομή, σταθερότητα εκδηλώσεων, ανεξαρτησία από εξωγενείς και ενδογενείς επιδράσεις και αναπτύσσεται με διάφορες αλλοιώσεις του νωτιαίου μυελού.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Παθοφυσιολογική ταξινόμηση του μυόκλονου

Η παθοφυσιολογική ταξινόμηση του μυόκλονου υποδεικνύει την πηγή της δημιουργίας του στο νευρικό σύστημα:

• φλοιώδης (σωματοαισθητικός φλοιός);
• υποφλοιώδες (μεταξύ του φλοιού και του νωτιαίου μυελού).
• στέλεχος (δικτυωτός);
• νωτιαίος;
• περιφερειακό (σε περίπτωση βλάβης στις σπονδυλικές ρίζες, τα πλέγματα και τα νεύρα).

Μερικοί συγγραφείς συνδυάζουν τον υποφλοιώδη μυόκλονο και τον μυόκλονο του εγκεφαλικού στελέχους σε μία ομάδα.

• Ο φλοιώδης μυόκλωνος προηγείται από αλλαγές στο ΗΕΓ με τη μορφή αιχμών, συμπλεγμάτων αιχμής-αργού κύματος ή αργών κυμάτων. Η λανθάνουσα περίοδος μεταξύ των εκκενώσεων ΗΕΓ και ΗΜΓ αντιστοιχεί στον χρόνο αγωγής διέγερσης κατά μήκος της πυραμιδικής οδού. Ο φλοιώδης μυόκλωνος μπορεί να είναι αυθόρμητος, να προκαλείται από κίνηση (φλοιώδης μυόκλωνος δράσης) ή εξωτερικά ερεθίσματα (φλοιώδης αντανακλαστικός μυόκλωνος). Μπορεί να είναι εστιακός, πολυεστιακός ή γενικευμένος. Ο φλοιώδης μυόκλωνος είναι συχνότερα περιφερικός και εμφανίζεται στους καμπτήρες. Συχνά συνδυάζεται με επιληψία Kozhevnikov, Jacksonian και δευτερογενώς γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις. Παρατηρείται παθολογική αύξηση στο πλάτος των SSEP (μέχρι το σχηματισμό γιγαντιαίων SSEP). Επιπλέον, στον φλοιώδη μυόκλονο, τα πολυσυναπτικά αντανακλαστικά μακράς θηλιάς ενισχύονται σημαντικά.
• Στον υποφλοιώδη μυόκλονο, δεν υπάρχει χρονική σχέση μεταξύ του ΗΕΓ και του ΗΜΓ. Οι εκφορτίσεις ΗΕΓ μπορεί να ακολουθούν τον μυόκλονο ή να απουσιάζουν εντελώς. Ο υποφλοιώδης μυόκλονος μπορεί να δημιουργείται από τον θάλαμο και εκδηλώνεται με γενικευμένο, συχνά αμφοτερόπλευρο, μυόκλονο.
• Ο δικτυωτός μυόκλωνος δημιουργείται στο εγκεφαλικό στέλεχος από την αυξημένη διεγερσιμότητα του ουραίου δικτυωτού σχηματισμού, κυρίως του γιγαντοκυτταρικού πυρήνα, από όπου οι ώσεις μεταδίδονται ουραία (στους κινητικούς νευρώνες της σπονδυλικής στήλης) και μετωπιαία (στον φλοιό). Ο δικτυωτός μυόκλωνος συχνά χαρακτηρίζεται από γενικευμένες αξονικές συσπάσεις, με τους εγγύς μύες να εμπλέκονται περισσότερο από τους περιφερικούς. Σε ορισμένους ασθενείς, μπορεί να είναι εστιακός. Ο δικτυωτός μυόκλωνος μπορεί να είναι αυθόρμητος, ενεργός ή αντανακλαστικός. Σε αντίθεση με τον φλοιώδη μυόκλωνο, ο δικτυωτός μυόκλωνος δεν έχει σχέση μεταξύ των αλλαγών στο ΗΕΓ και το ΗΜΓ και των γιγάντιων SSEP. Τα πολυσυναπτικά αντανακλαστικά είναι ενισχυμένα, αλλά η φλοιώδης προκλητή απόκριση όχι. Ο δικτυωτός μυόκλωνος μπορεί να μοιάζει με ενισχυμένο αντανακλαστικό ξαφνιάσματος (πρωτοπαθής υπερεκπληξία).
• Ο νωτιαίος μυόκλονος μπορεί να εμφανιστεί σε εμφράγματα, φλεγμονώδεις και εκφυλιστικές παθήσεις, όγκους, τραυματισμούς του νωτιαίου μυελού, σπονδυλική αναισθησία κ.λπ. Σε τυπικές περιπτώσεις, είναι εστιακός ή τμηματικός, αυθόρμητος, ρυθμικός, μη ευαίσθητος σε εξωτερικά ερεθίσματα και, σε αντίθεση με τον μυόκλονο εγκεφαλικής προέλευσης, δεν εξαφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου. Στον νωτιαίο μυόκλονο, η ηλεκτρομυογραφική δραστηριότητα συνοδεύει κάθε μυϊκή συστολή και απουσιάζουν οι συσχετίσεις με το ΗΕΓ.

Αν προσπαθήσουμε να «συνδέσουμε» την παθοφυσιολογική ταξινόμηση με συγκεκριμένες ασθένειες, θα μοιάζει με αυτό.

• Φλοιώδης μυοκλονία: όγκοι, αγγειώματα, εγκεφαλίτιδα, μεταβολικές εγκεφαλοπάθειες. Μεταξύ των εκφυλιστικών ασθενειών, αυτή η ομάδα περιλαμβάνει προοδευτικές μοκλονικές επιληψίες (σύνδρομο MERRF, σύνδρομο MELAS, λιπιδώσεις, νόσο Lafora, κερατοειδή λιποφουσκίνωση, οικογενή φλοιώδη μυοκλονικό τρόμο, νόσο Unverricht-Lundborg με παραλλαγές βαλτικού και μεσογειακού μυοκλονίου, κοιλιοκάκη, σύνδρομο Angelman, ατροφία οδοντο-ρουβρο-ωχρού-Lewis), νεανική μυοκλονική επιληψία, μεταναξιακούς μυοκλονίες Lance-Adams, νόσο Alzheimer, νόσο Creutzfeldt-Jakob, χορεία Huntington, ολιγοποντοεγκεφαλική εκφύλιση, φλοιοβασική εκφύλιση. Η επιληψία Kozhevnikovsky, εκτός από την κροτωνογενή εγκεφαλίτιδα, μπορεί να συσχετιστεί με εγκεφαλίτιδα Rasmussen, εγκεφαλικό επεισόδιο, όγκους και, σε σπάνιες περιπτώσεις, σκλήρυνση κατά πλάκας.
• Υποφλοιώδης μυόκλονος: Νόσος Πάρκινσον, ατροφία πολλαπλών συστημάτων, φλοιοβασική εκφύλιση. Αυτή η ομάδα θα πρέπει να περιλαμβάνει τον βελοπαλατινικό μυόκλονο (ιδιοπαθή, με εγκεφαλικό επεισόδιο, όγκους, σκλήρυνση κατά πλάκας, τραυματική εγκεφαλική βλάβη, νευροεκφυλιστικές ασθένειες).
• Νωτιαία μυοκλονία: φλεγμονώδης μυελοπάθεια, όγκοι, τραύμα, ισχαιμική μυελοπάθεια, κ.λπ.
• Περιφερικός μυόκλονος: βλάβη στα περιφερικά νεύρα, τα πλέγματα και τις ρίζες.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Αιτιολογική ταξινόμηση του μυόκλονου

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ο παθοφυσιολογικός μηχανισμός ορισμένων μυοκλονικών συνδρόμων είναι ακόμη ελάχιστα γνωστός, επομένως, είναι πιθανώς πιο βολικό για τον γιατρό να λάβει υπόψη την αιτιολογική ταξινόμηση, η οποία διαιρεί τον μυοκλονισμό σε 4 ομάδες: φυσιολογικό, ιδιοπαθές, επιληπτικό, συμπτωματικό (δευτερογενές).

• Φυσιολογικός μυόκλονος.
  • Μυόκλονος ύπνου (ύπνος και ξύπνημα).
  • Μυόκλονος τρόμου.
  • Μυόκλονος που προκαλείται από έντονη σωματική άσκηση.
  • Λόξυγκας (μερικές από τις παραλλαγές του).
  • Καλοήθης βρεφικός μυόκλονος κατά τη διάρκεια της σίτισης.
• Ιδιοπαθής μυόκλονος.
  • Κληρονομικό σύνδρομο μυοκλονίας-δυστονίας (πολλαπλός παραμυοκλονισμός Friedreich ή μυοκλονική δυστονία).
  • Νυχτερινός μυόκλονος (περιοδικές κινήσεις των άκρων, σύνδρομο ανήσυχων ποδιών).
• Επιληπτικός μυόκλονος.
  • Επιληψία Κοζεβνικόφσκι.
  • Μυοκλονικές απουσίες.
  • Βρεφικοί σπασμοί.
  • Σύνδρομο Lennox-Gastaut.
  • Νεανική μυοκλονική επιληψία του Jans.
  • Προοδευτική μυοκλονική επιληψία και ορισμένες άλλες επιληψίες της βρεφικής ηλικίας.
• Συμπτωματικός μυόκλονος.
  • Ασθένειες αποθήκευσης: Νόσος με σωμάτια Lafora, γαγγλιοσίδωση GM (νόσος Tay-Sachs), κεροειδής λιποφουσκίνωση, σιαλίδωση, νόσος Gaucher.
  • Κληρονομικές εκφυλιστικές παθήσεις της παρεγκεφαλίδας, του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού (σπινοπαρεγκεφαλιδικές εκφυλίσεις): Βαλτικός μυόκλωνος (νόσος Unverricht-Lundborg), Μεσογειακός μυόκλωνος (σύνδρομο Ramsay Hunt), Αταξία Friedreich, αταξία-τελαγγειεκτασία.
  • Εκφυλιστικές ασθένειες με κυρίαρχη βλάβη στα βασικά γάγγλια: νόσος Wilson-Konovalov, στρεπτική δυστονία, νόσος Hallervorden-Spatz, φλοιοβασική εκφύλιση, προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση, χορεία Huntington, ατροφία πολλαπλών συστημάτων, κ.λπ.
  • Εκφυλιστικές άνοιες: Νόσος Αλτσχάιμερ, νόσος Κρόιτσφελντ-Γιάκομπ.
  • Ιογενής εγκεφαλίτιδα (ερπητική εγκεφαλίτιδα, υποξεία σκληρυντική πανεγκεφαλίτιδα, Οικονομική εγκεφαλίτιδα, αρμποϊική εγκεφαλίτιδα, κ.λπ.).
  • Μεταβολικές εγκεφαλοπάθειες (συμπεριλαμβανομένων των μιτοχονδριακών, καθώς και ηπατικής ή νεφρικής ανεπάρκειας, συνδρόμου αιμοκάθαρσης, υπονατριαιμίας, υπογλυκαιμίας κ.λπ.).
  • Τοξική εγκεφαλοπάθεια (δηλητηρίαση με βισμούθιο, αντικαταθλιπτικά, αναισθητικά, λίθιο, αντισπασμωδικά, λεβοντόπα, αναστολείς ΜΑΟ, νευροληπτικά).
  • Εγκεφαλοπάθειες που προκαλούνται από έκθεση σε φυσικούς παράγοντες (μετα-υποξικό σύνδρομο Lanz-Adams, μετατραυματικός μυόκλονος, θερμοπληξία, ηλεκτροπληξία, αποσυμπίεση).
  • Εστιακή βλάβη του ΚΝΣ (εγκεφαλικό επεισόδιο, νευροχειρουργική, όγκοι, τραυματική εγκεφαλική βλάβη).
  • Τραυματισμοί του νωτιαίου μυελού.
• Ψυχογενής μυόκλονος.

[ 13 ], [ 14 ]

Φυσιολογικός μυόκλονος

Ο φυσιολογικός μυόκλονος μπορεί να εμφανιστεί υπό ορισμένες συνθήκες σε ένα υγιές άτομο. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει τον μυόκλονο του ύπνου (ύπνος και ξύπνημα), τον μυόκλονο του ξαφνιάσματος, τον μυόκλονο που προκαλείται από έντονη σωματική άσκηση, τον λόξυγγα (μερικές από τις παραλλαγές του) και τον καλοήθη μυόκλονο των βρεφών κατά τη διάρκεια του θηλασμού.

• Μερικές φορές οι φυσικοί φυσιολογικοί τρόμοι κατά τον ύπνο και το ξύπνημα σε αγχώδη άτομα μπορούν να γίνουν αιτία φόβου και νευρωτικών εμπειριών, αλλά εξαλείφονται εύκολα με ορθολογική ψυχοθεραπεία.
• Ο μυόκλωνος του ξαφνικού επεισοδίου μπορεί να είναι όχι μόνο φυσιολογικός, αλλά και παθολογικός (σύνδρομο ξαφνικού επεισοδίου, βλέπε παρακάτω).
• Η έντονη σωματική δραστηριότητα μπορεί να προκαλέσει μεμονωμένες παροδικές μυοκλονικές συσπάσεις καλοήθους φύσης.
• Ο λόξυγγας είναι ένα συχνό φαινόμενο. Αυτό το σύμπτωμα βασίζεται σε μυοκλονική συστολή του διαφράγματος και των αναπνευστικών μυών. Ο μυόκλωνος μπορεί να είναι τόσο φυσιολογικός (για παράδειγμα, μετά από υπερκατανάλωση τροφής) όσο και παθολογικός (σε παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα ή, λιγότερο συχνά, των θωρακικών οργάνων), συμπεριλαμβανομένων παθήσεων του νευρικού συστήματος (ερεθισμός του φρενικού νεύρου, βλάβη στο εγκεφαλικό στέλεχος ή βλάβη στα άνω αυχενικά τμήματα του νωτιαίου μυελού). Ο λόξυγγας μπορεί να προκληθεί από τοξικές επιδράσεις. Τέλος, μπορεί επίσης να είναι καθαρά ψυχογενής.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ιδιοπαθής μυόκλονος

Ο ιδιοπαθής μυόκλωνος είναι μια μάλλον σπάνια κληρονομική ασθένεια. Υπάρχουν τόσο οικογενείς (αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα) όσο και σποραδικές μορφές. Η ασθένεια ξεκινά στην 1η ή 2η δεκαετία της ζωής και δεν συνοδεύεται από άλλες νευρολογικές και ψυχικές διαταραχές, δεν υπάρχουν αλλαγές στο ΗΕΓ. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν ακανόνιστους, αρρυθμικούς και ασύγχρονους σπασμούς και συσπάσεις με πολυεστιακή ή γενικευμένη κατανομή μυόκλωνου. Οι τελευταίοι επιδεινώνονται από τις εκούσιες κινήσεις. Τα SSEP δεν αυξάνονται ακόμη και κατά τη διάρκεια της μυοκλονικής κίνησης, γεγονός που υποδηλώνει την υποφλοιώδη προέλευσή της. Μέχρι πρόσφατα, αυτή η ασθένεια ονομαζόταν πολλαπλός παραμυόκλωνος Friedreich. Δεδομένου ότι μπορεί να προκαλέσει δυστονικά συμπτώματα (ο λεγόμενος δυστονικός μυόκλωνος) και το ίδιο το σύνδρομο είναι ευαίσθητο στο αλκοόλ, ο πολλαπλός παραμυόκλωνος και η μυοκλονική δυστονία θεωρούνται πλέον η ίδια ασθένεια και ονομάζονται κληρονομικό σύνδρομο μυόκλωνου-δυστονίας.

Μια άλλη μορφή ιδιοπαθούς μυοκλονίας θεωρείται η νυκτερινή μυοκλονία, γνωστή ως «περιοδικές κινήσεις των άκρων» (ένας όρος που προτείνεται στη διεθνή ταξινόμηση των διαταραχών ύπνου). Αυτή η διαταραχή δεν είναι αληθινή μυοκλονία, αν και περιλαμβάνεται στις σύγχρονες ταξινομήσεις των μυοκλονικών συνδρόμων. Η νόσος χαρακτηρίζεται από επεισόδια επαναλαμβανόμενων, στερεοτυπικών κινήσεων στα πόδια με τη μορφή έκτασης και κάμψης στις αρθρώσεις του ισχίου, του γονάτου και του αστραγάλου, οι οποίες εμφανίζονται κατά τη διάρκεια των επιφανειακών (I-II) σταδίων του ύπνου και συχνά συνοδεύονται από δυσυπνία. Οι κινήσεις δεν συνοδεύονται από αλλαγές στο ΗΕΓ ή αφύπνιση. Οι περιοδικές κινήσεις κατά τη διάρκεια του ύπνου μπορούν να συνδυαστούν με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών. Το τελευταίο χαρακτηρίζεται από ξαφνική έναρξη και ταχέως αυξανόμενη παραισθησία στα πόδια, που συνήθως εμφανίζεται πριν από την έναρξη του ύπνου και προκαλεί μια ακαταμάχητη ανάγκη κίνησης των ποδιών. Μια σύντομη κίνηση των ποδιών εξαλείφει άμεσα το αίσθημα δυσφορίας. Και για τα δύο σύνδρομα, η λεβοντόπα και τα φάρμακα βενζοδιαζεπίνης (συχνότερα η κλοναζεπάμη) και τα οπιοειδή είναι συνήθως αποτελεσματικά.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Επιληπτικός μυόκλονος

Στην επιληπτική μυοκλονία, οι μυοκλονικές κρίσεις κυριαρχούν στην κλινική εικόνα, αλλά δεν υπάρχουν σημάδια εγκεφαλοπάθειας, τουλάχιστον στα αρχικά στάδια. Η επιληπτική μυοκλονία μπορεί να εκδηλωθεί με τη μορφή μεμονωμένων επιληπτικών μυοκλονικών συσπάσεων στην επιληψία μερικής συνεχούς επιληψίας (επιληψία Κοζέβνικοφ), στη φωτοευαίσθητη επιληψία, στην ιδιοπαθή μυοκλονία «ευαίσθητη σε ερεθίσματα», στις μυοκλονικές απουσίες. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει επίσης μια ομάδα παιδικών μυοκλονικών επιληψιών με πιο εκτεταμένες εκδηλώσεις: βρεφικούς σπασμούς, σύνδρομο Lennox-Gastaut, νεανική μυοκλονική επιληψία του Janz, προοδευτική μυοκλονική επιληψία, πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια, καλοήθη μυοκλονική επιληψία βρεφικής ηλικίας.

Η επιληψία Κοζέβνικοφ (epilepsia partialis continud) περιγράφηκε αρχικά ως μία από τις παραλλαγές της χρόνιας μορφής της κροτωνογενούς εγκεφαλίτιδας άνοιξης-καλοκαιριού, η οποία εκδηλώνεται με σταθερές εστιακές ρυθμικές κλονικές μυϊκές συσπάσεις χαμηλού πλάτους (φλοιώδης μυόκλωνος), που αφορούν ένα μέρος του σώματος. Συχνότερα, εμπλέκονται οι μύες του προσώπου και τα άπω μέρη των άκρων. Οι συσπάσεις είναι σταθερές, συνήθως συνεχίζονται για πολλές ημέρες ή και χρόνια, μερικές φορές παρατηρείται δευτερογενής γενίκευση σε τονικοκλονική κρίση. Ένα παρόμοιο σύνδρομο, αλλά με προοδευτική πορεία, περιγράφεται σε πιο διάχυτη ημισφαιρική βλάβη (χρόνια εγκεφαλίτιδα Rasmussen), η νοσολογική του ανεξαρτησία παραμένει αμφιλεγόμενη. Το σύνδρομο επιληψίας Κοζέβνικοφ έχει επίσης περιγραφεί σε ασθένειες όπως απόστημα, κοκκίωμα, εγκεφαλικό επεισόδιο, υποσκληρίδιο αιμάτωμα, όγκος, κρανιοεγκεφαλικό τραύμα, μη κετωτική υπεργλυκαιμική κατάσταση (ειδικά παρουσία υπονατριαιμίας), ηπατική εγκεφαλοπάθεια, η σκλήρυνση κατά πλάκας, το σύνδρομο MELAS. Έχουν επίσης περιγραφεί ιατρογενείς μορφές (πενικιλίνη, κ.λπ.).

Μυοκλονικές απουσίες. Η μέση ηλικία εμφάνισης επιληψίας με μυοκλονικές απουσίες (σύνδρομο Tassinari) είναι τα 7 έτη (από 2 έως 12,5 έτη). Η αιφνίδια έναρξη της απουσίας συνοδεύεται από αμφοτερόπλευρα ρυθμικά μυοκλονικά σπασμωδικά κινήματα, τα οποία παρατηρούνται στους μύες της ωμικής ζώνης, των χεριών και των ποδιών, ενώ οι μύες του προσώπου εμπλέκονται σε μικρότερο βαθμό. Οι κινήσεις μπορεί να αυξηθούν σε ένταση και να αποκτήσουν τονικό χαρακτήρα. Τα σύντομα σπασμωδικά κινήματα και οι τονικές συσπάσεις μπορεί να είναι συμμετρικά ή να κυριαρχούν στη μία πλευρά, προκαλώντας στροφή της κεφαλής και του κορμού. Κατά τη διάρκεια της κρίσης, είναι επίσης πιθανή η αναπνευστική ανακοπή και η ακούσια ούρηση. Η απώλεια συνείδησης κατά την απουσία μπορεί να είναι πλήρης ή μερική. Κάθε επεισόδιο μυοκλονικής απουσίας μπορεί να διαρκέσει από 10 έως 60 δευτερόλεπτα. Οι σπασμοί μπορεί να εμφανίζονται πολλές φορές την ημέρα, γίνονται πιο συχνοί τις πρωινές ώρες (εντός 1-3 ωρών μετά το ξύπνημα). Σε σπάνιες περιπτώσεις, παρατηρούνται επεισόδια κατάστασης μυοκλονικής απουσίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι απουσίες συνδυάζονται με γενικευμένες σπασμωδικές κρίσεις, οι οποίες συνήθως χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα (περίπου μία φορά το μήνα ή λιγότερο). Συχνά παρατηρείται μείωση της νοημοσύνης. Η αντίσταση στα αντισπασμωδικά είναι αρκετά τυπική. Η αιτιολογία είναι άγνωστη, μερικές φορές παρατηρείται γενετική προδιάθεση.

Οι βρεφικοί σπασμοί (σύνδρομο West) ταξινομούνται ως ηλικιακά εξαρτώμενες επιληψίες. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται στους 4-6 μήνες. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τυπικές κρίσεις, νοητική υστέρηση και υψαρρυθμία στο ΗΕΓ (ακανόνιστη δραστηριότητα αργού αιχμηρού κύματος υψηλής τάσης), η οποία αποτέλεσε τη βάση της τριάδας West. Οι βρεφικοί σπασμοί συνήθως χαρακτηρίζονται από συμμετρικές, αμφοτερόπλευρες, αιφνίδιες και σύντομες συσπάσεις τυπικών μυϊκών ομάδων (καμπτήρες, εκτείνοντες και μικτές κράμπες). Παρατηρούνται συχνότερα καμπτικοί σπασμοί, οι οποίοι εκδηλώνονται ως μια σύντομη υπόκλιση (εάν εμπλέκονται οι κοιλιακοί μύες), με τα χέρια να εκτελούν μια κίνηση προσαγωγής ή απαγωγής. Οι κρίσεις κάμψης του κορμού και προσαγωγής των βραχιόνων μοιάζουν με ανατολίτικο χαιρετισμό και ονομάζονται «κρίσεις σαλάαμ». Η συχνότητα των κρίσεων ποικίλλει σημαντικά (σε σοβαρές περιπτώσεις, συμβαίνουν αρκετές εκατοντάδες φορές την ημέρα). Οι περισσότερες κρίσεις ομαδοποιούνται σε ομάδες, συχνά εμφανίζονται το πρωί μετά το ξύπνημα ή κατά τον ύπνο. Κατά τη διάρκεια της κρίσης, παρατηρούνται μερικές φορές απόκλιση των ματιών και νυσταγμοειδείς κινήσεις. Οι βρεφικοί σπασμοί μπορεί να είναι δευτερογενείς (συμπτωματικοί), ιδιοπαθείς και κρυπτογενείς. Δευτερογενείς μορφές περιγράφονται σε περιγεννητικές αλλοιώσεις, λοιμώξεις, εγκεφαλικές δυσπλασίες, σκλήρυνση των κονδύλων, τραυματισμούς, συγγενείς μεταβολικές διαταραχές, εκφυλιστικές ασθένειες. Οι βρεφικοί σπασμοί θα πρέπει να διαφοροποιούνται από τους καλοήθεις μη επιληπτικούς βρεφικούς σπασμούς (καλοήθης μυόκλονος βρεφών), ο τελευταίος δεν συνοδεύεται από επιληπτικές εκκρίσεις στο ΗΕΓ και περνάει ανεξάρτητα τα επόμενα χρόνια (έως 3 έτη). Στο μέλλον, το 55-60% των παιδιών με βρεφικούς σπασμούς μπορεί να αναπτύξουν άλλους τύπους κρίσεων (σύνδρομο Lennox-Gastaut).

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut χαρακτηρίζεται από τυπικές αλλαγές στο ΗΕΓ [εκφορτίσεις αργού κύματος αιχμής σε χαμηλότερη συχνότητα (2 Hz) από ό,τι στις τυπικές απουσίες (3 Hz)], νοητική υστέρηση και συγκεκριμένους τύπους κρίσεων, όπως μυοκλονικές κρίσεις, άτυπες απουσίες και αστατικές κρίσεις (επιληπτικές κρίσεις, ακινητικές κρίσεις).

Το σύνδρομο συνήθως ξεκινά με ξαφνικές πτώσεις, οι κρίσεις γίνονται συχνότερες, εμφανίζεται status epilepticus, οι νοητικές λειτουργίες επιδεινώνονται, είναι πιθανές διαταραχές προσωπικότητας και χρόνιες ψυχώσεις. Περίπου το 70% των παιδιών με αυτό το σύνδρομο έχουν τονικές κρίσεις. Είναι σύντομες, διαρκούν αρκετά δευτερόλεπτα και εκδηλώνονται με κινήσεις καμπτήρων της κεφαλής και του κορμού ή κινήσεις έκτασης, καθώς και με απόκλιση των ματιών ή πτώση του ασθενούς. Οι κρίσεις μπορεί να είναι ασύμμετρες ή κυρίως μονομερείς. Μερικές φορές το τονικό στάδιο ακολουθείται από αυτόματη συμπεριφορά. Οι περισσότερες τονικές κρίσεις αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Άτυπες απουσίες παρατηρούνται σε περίπου το ένα τρίτο των ασθενών με σύνδρομο Lennox-Gastaut. Διαρκούν περισσότερο από τις τυπικές απουσίες και συνοδεύονται από διάφορα κινητικά φαινόμενα (νεύματα, μυόκλονος στο πρόσωπο, φαινόμενα στάσης, κ.λπ.). Εκτός από τις ατονικές και τονικές κρίσεις, οι μυοκλονικές και μυοκλονικές-ατονικές κρίσεις είναι τυπικές, οι οποίες οδηγούν επίσης σε πτώσεις του ασθενούς (επιληψία με μυοκλονικές-αστατικές κρίσεις). Είναι επίσης πιθανοί και άλλοι τύποι κρίσεων (γενικευμένες τονικοκλονικές, κλονικές· μερικές κρίσεις παρατηρούνται λιγότερο συχνά). Η συνείδηση συνήθως παραμένει καθαρή. Αιτιολογικά, το 70% των περιπτώσεων συνδρόμου Lennox-Gastaut σχετίζονται με περιγεννητικές κακώσεις.

Η νεανική μυοκλονική επιληψία του Janz ("impulsive petit mal") ξεκινά στη 2η δεκαετία της ζωής (συχνότερα στα 12-24 έτη) και χαρακτηρίζεται από μυοκλονικές κρίσεις, που μερικές φορές σχετίζονται με γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις ή/και απουσίες. Κυριαρχούν οι μυοκλονικές κρίσεις, που χαρακτηρίζονται από αιφνίδιες σύντομες, αμφοτερόπλευρα συμμετρικές και σύγχρονες μυϊκές συσπάσεις. Οι κινήσεις αφορούν κυρίως τους ώμους και τα χέρια, λιγότερο συχνά τους μύες του κορμού και των ποδιών. Οι κρίσεις είναι μεμονωμένες ή ομαδοποιημένες σε ομάδες. Ο ασθενής μπορεί να πέσει στα γόνατά του κατά τη διάρκεια μιας κρίσης. Κατά τη διάρκεια των μυοκλονικών κρίσεων, η συνείδηση παραμένει άθικτη, ακόμη και αν εμφανίζονται σε σειρά ή στην εικόνα μυοκλονικής επιληπτικής κατάστασης.

Οι γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις εμφανίζονται συνήθως μετά (κατά μέσο όρο, 3 χρόνια) από την έναρξη των μυοκλονικών κρίσεων. Συνήθως, η κρίση ξεκινά με μυοκλονικές κρίσεις, οι οποίες αυξάνονται σε ένταση σε γενικευμένο μυόκλονο, το οποίο μετατρέπεται σε γενικευμένη τονικοκλονική κρίση. Αυτή η τυπική εικόνα ονομάζεται «μυοκλονική grand mal», «παρορμητική grand mal», «κλονική-τονικοκλονική κρίση»). Οι κρίσεις εμφανίζονται σχεδόν αποκλειστικά μετά το πρωινό ξύπνημα.

Οι απουσίες συνήθως παρατηρούνται σε άτυπη μορφή και εμφανίζονται στο 15-30% των ασθενών σε μέση ηλικία 11,5 ετών. Η νοημοσύνη συνήθως δεν επηρεάζεται.

Η σοβαρή μυοκλονική επιληψία των βρεφών ξεκινά κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχικά, εμφανίζονται γενικευμένες ή μονομερείς κλονικές κρίσεις χωρίς προδρομικά συμπτώματα. Οι μυοκλονικές κρίσεις και οι εστιακές κρίσεις συνήθως εμφανίζονται αργότερα. Οι μυοκλονικές κρίσεις εμφανίζονται συχνά στο ένα χέρι ή στο κεφάλι και στη συνέχεια μετατρέπονται σε γενικευμένες. Συνήθως εμφανίζονται αρκετές φορές την ημέρα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν άτυπες απουσίες και σύνθετες εστιακές κρίσεις με ατονικά ή δυσμενή φαινόμενα ή αυτοματισμούς. Χαρακτηριστική είναι η καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη και η εμφάνιση προοδευτικού νευρολογικού ελλείμματος με τη μορφή αταξίας και πυραμιδικού συνδρόμου. Κληρονομικό φορτίο επιληψίας αποκαλύπτεται στο 15-25% των ασθενών. Η μαγνητική τομογραφία δεν αποκαλύπτει συγκεκριμένες ανωμαλίες.

Η πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια ξεκινά τον πρώτο μήνα της ζωής. Χαρακτηρίζεται από πρώιμη έναρξη μερικών μυοκλονικών επιληπτικών σπασμών, οι οποίες ακολουθούνται από απλές μερικές κρίσεις (απόκλιση του οφθαλμού, άπνοια κ.λπ.), στη συνέχεια από πιο μαζικό ή γενικευμένο μυόκλονο, τονικούς σπασμούς (εμφανίζονται αργότερα) και άλλους τύπους κρίσεων. Χαρακτηριστικά είναι η υποτονία των μυών του κορμού, τα αμφοτερόπλευρα πυραμιδικά σημεία και η πιθανή εμπλοκή των περιφερικών νεύρων. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη είναι μειωμένη. Το παιδί είτε πεθαίνει τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής του είτε περιέρχεται σε επίμονη φυτική κατάσταση. Η αιτιολογία δεν είναι ακριβώς γνωστή.

Η καλοήθης μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας συνήθως ξεκινά με μυοκλονικές κρίσεις σε ένα κατά τα άλλα φυσιολογικό παιδί ηλικίας μεταξύ 4 μηνών και 3 ετών. Τα αγόρια επηρεάζονται συχνότερα. Οι μυοκλονικές κρίσεις μπορεί να είναι ανεπαίσθητες αλλά γίνονται εμφανείς με την πάροδο του χρόνου. Οι κρίσεις σταδιακά γενικεύονται και εμπλέκουν τον κορμό και τα άκρα, με αποτέλεσμα κινήσεις νεύματος του κεφαλιού και ανύψωση των βραχιόνων στα πλάγια, καθώς και κάμψη των κάτω άκρων. Μπορεί να παρατηρηθεί ανοδική απόκλιση των ματιών, ενώ είναι επίσης πιθανές και ξαφνικές πτώσεις. Οι μυοκλονικές κρίσεις είναι σύντομες (1-3 δευτερόλεπτα) και μπορεί να εμφανίζονται αρκετές φορές την ημέρα. Η συνείδηση είναι συνήθως άθικτη. Άλλοι τύποι κρίσεων απουσιάζουν.

[ 24 ], [ 25 ]

Άλλα μυοκλονικά σύνδρομα

Συμπερασματικά, η περιγραφή του μυόκλονου είναι σκόπιμο να αναφερθεί σε αρκετά ακόμη εξαιρετικά μοναδικά σύνδρομα που σπάνια αναφέρονται στη ρωσική λογοτεχνία.

Ο μυόκλωνος της παλατίνης (μυόκλωνος μαλθακής υπερώας, βελοπαλάτινος μυόκλωνος, νυσταγμός μαλθακής υπερώας, τρόμος μαλθακής υπερώας) είναι μία από τις εκδηλώσεις της μυορυθμίας. Μπορεί να παρατηρηθεί μεμονωμένα ως ρυθμικές (2-3 ανά δευτερόλεπτο) συσπάσεις της μαλθακής υπερώας ή σε συνδυασμό με παρόμοιο ρυθμικό μυόκλονο, σχεδόν αδιάκριτο από τον τρόμο, στη γλώσσα, την κάτω γνάθο, τον λάρυγγα, το διάφραγμα και τα άπω μέρη των χεριών (κλασική μυορυθμία). Η μυορυθμία είναι ένας ρυθμικός μυόκλωνος που διαφέρει από τον τρόμο (παρκινσονικό) κυρίως από τη χαμηλή συχνότητα (1-3 Hz) και τη χαρακτηριστική κατανομή του. Μερικές φορές, μαζί με τον βελοπαλάτινο μυόκλονο, παρατηρείται και κάθετος οφθαλμικός μυόκλωνος («αιώρηση»). Αυτό το σύνδρομο ονομάζεται οφθαλμοπαλάτινος μυόκλωνος. Η μυορυθμία εξαφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου (μερικές φορές παρατηρούνται παθολογικές κινήσεις κατά τη διάρκεια του ύπνου). Η μυορυθμία χωρίς μυόκλονο της παλατίνης είναι σπάνια. Ο μεμονωμένος μυόκλονος της μαλθακής υπερώας μπορεί να είναι είτε ιδιοπαθής είτε συμπτωματικός (όγκοι στην παρεγκεφαλίδα και την παρεγκεφαλιδική γωνία, εγκεφαλικό επεισόδιο, εγκεφαλομυελίτιδα, τραύμα). Ο ιδιοπαθής μυόκλονος συχνά εξαφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου, της αναισθησίας και σε κωματώδη κατάσταση. Ο συμπτωματικός μυόκλονος της μαλθακής υπερώας είναι πιο σταθερός σε αυτές τις καταστάσεις. Οι πιο συχνές αιτίες γενικευμένης μυορυθμίας είναι οι αγγειακές βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και η παρεγκεφαλιδική εκφύλιση που σχετίζεται με τον αλκοολισμό ή το σύνδρομο δυσαπορρόφησης.

Ο οψόκλωνος (σύνδρομο χορευτικών ματιών) είναι μια μυοκλονική υπερκίνηση των οφθαλμοκινητικών μυών, που εκδηλώνεται με γρήγορες, σπασμωδικές, κυρίως οριζόντιες κινήσεις των βολβών των ματιών. Μπορεί να παρατηρηθεί μια χαοτική αλλαγή οριζόντιων, κάθετων, διαγώνιων, κυκλικών και εκκρεμών κινήσεων ποικίλης συχνότητας και πλάτους. Σύμφωνα με ορισμένες παρατηρήσεις, ο οψόκλωνος επιμένει κατά τη διάρκεια του ύπνου, εντείνεται κατά την αφύπνιση, συχνά συγχέεται με νυσταγμό, ο οποίος διαφέρει από τον οψόκλωνο από την παρουσία 2 φάσεων: αργή και γρήγορη. Ο οψόκλωνος υποδηλώνει οργανική βλάβη των συνδέσεων παρεγκεφαλίδας-στελέχους και συχνά συνοδεύεται από γενικευμένο μυόκλονο, αταξία, τρόμο πρόθεσης, υποτονία κ.λπ. Οι κύριοι αιτιολογικοί παράγοντες είναι η ιογενής εγκεφαλίτιδα, η σκλήρυνση κατά πλάκας, οι όγκοι του εγκεφαλικού στελέχους και της παρεγκεφαλίδας, τα παρανεοπλασματικά σύνδρομα (ειδικά στα παιδιά), το τραύμα, οι μεταβολικές και τοξικές εγκεφαλοπάθειες (φάρμακα, τοξίνες, μη κετωτική υπεργλυκαιμία).

Ο αρνητικός μυόκλωνος ("τρεμούλιασμα" τρόμος, αστεριξία) μοιάζει με τρόμο. Ωστόσο, δεν βασίζεται σε ενεργές μυϊκές συσπάσεις, αλλά, αντίθετα, σε περιοδικές πτώσεις στον τόνο των μυών της στάσης με βιοηλεκτρική "σιωπή" σε αυτές τις στιγμές. Η αστεριξία είναι εξαιρετικά χαρακτηριστική της μεταβολικής εγκεφαλοπάθειας σε ασθένειες του ήπατος, των νεφρών, των πνευμόνων κ.λπ. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη. Σπάνια, η αστεριξία μπορεί να είναι σημάδι τοπικής εγκεφαλικής βλάβης (αιμορραγία στον θάλαμο, τον βρεγματικό λοβό κ.λπ.), που εκδηλώνεται σε τέτοιες περιπτώσεις στη μία πλευρά. Η αστεριξία ανιχνεύεται πιο εύκολα όταν τεντώνονται τα χέρια προς τα εμπρός.

Το σύνδρομο ξαφνιάσματος ενώνει μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από αυξημένη αντίδραση ξαφνιάσματος (ρίγη) σε απόκριση σε απροσδόκητα εξωτερικά ερεθίσματα (συνήθως ακουστικά και απτικά).

[ 26 ], [ 27 ]

Ψυχογενής μυόκλονος

Ο ψυχογενής μυόκλονος χαρακτηρίζεται από οξεία έναρξη, μεταβλητότητα στη συχνότητα, το πλάτος και την κατανομή του μυόκλονου. Υπάρχουν επίσης και άλλες αποκλίσεις με τον τυπικό οργανικό μυόκλονο (για παράδειγμα, απουσία πτώσεων και τραυματισμών παρά την έντονη αστάθεια και την ταλάντωση του σώματος κ.λπ.), αυθόρμητες υφέσεις, μείωση της υπερκινητικότητας όταν η προσοχή αποσπάται, αύξηση και μείωση της υπερκινητικότητας υπό την επίδραση της υποβολής, της ψυχοθεραπείας ή σε απόκριση στην εισαγωγή ενός εικονικού φαρμάκου, παρουσία άλλων ψυχογενών κινητικών, ψυχικών διαταραχών.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Διάγνωση και θεραπεία μυοκλονίας

Η διάγνωση είναι κλινική. Η θεραπεία ξεκινά με τη διόρθωση υποκείμενων μεταβολικών ανωμαλιών. Συχνά συνταγογραφείται κλοναζεπάμη 0,5-2 mg από το στόμα 3 φορές την ημέρα. Βαλπροϊκό 250-500 mg από το στόμα 2 φορές την ημέρα μπορεί να είναι αποτελεσματικό. Άλλα αντισπασμωδικά είναι μερικές φορές χρήσιμα. Πολλές μορφές μυοκλονίας ανταποκρίνονται στον πρόδρομο της σεροτονίνης 5-υδροξυτρυπτοφάνη (αρχική δόση 25 mg από το στόμα 4 φορές την ημέρα, στη συνέχεια αυξάνεται σε 150-250 mg από το στόμα 4 φορές την ημέρα) με τον αναστολέα της δεκαρβοξυλάσης καρβιντόπα (από το στόμα 50 mg το πρωί και 25 mg το μεσημέρι ή 50 mg το βράδυ και 25 mg πριν τον ύπνο).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]