σχιζεγκεφαλία του εγκεφάλου

Ο σχηματισμός μη φυσιολογικών σχισμών στο πάχος των εγκεφαλικών ημισφαιρίων -σχιζεγκεφαλία του εγκεφάλου (από το ελληνικό σχίζο - διάσπαση, διάσπαση και εγκέφαλος - ο εγκέφαλος) - είναι ένα από τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα. [1]

Επιδημιολογία

Οι κλινικές στατιστικές υπολογίζουν τη συχνότητα της σχιζεγκεφαλίας σε μία περίπτωση ανά 65-70 χιλιάδες γεννήσεις. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός είναι 1,48 ανά 100.000 γεννήσεις. Ανοιχτός τύπος ανωμαλίας ανιχνεύεται 2,5 φορές πιο συχνά. Η κλειστή σχιζεγκεφαλία είναι αμφοτερόπλευρη στο 40-43% των περιπτώσεων και ανοιχτή - σχεδόν στο 80%.

Σχεδόν σε όλους τους ασθενείς με ετερόπλευρη ανοιχτή σχισμή του εγκεφαλικού ημισφαιρίου, η κεφαλή είναι ασύμμετρη· με αμφοτερόπλευρη σχιζεγκεφαλία, ασυμμετρία παρατηρείται στο 60% περίπου των περιπτώσεων.

Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, πιο συχνά αυτό το ελάττωμα εντοπίζεται στην παιδική ηλικία, κατά μέσο όρο, στην ηλικία των 5-6 ετών.

Αιτίες σχιζεγκεφαλία

Αν και η ακριβής αιτιολογία της σχιζεγκεφαλίας, ως μίας από τις  δυσπλασίες του εγκεφάλου , είναι άγνωστη, η σύνδεσή της με μια σειρά από παράγοντες, τόσο μη γενετικούς όσο και γενετικούς, είναι προφανής. Οι κύριοι λόγοι για τους οποίους μπορεί να υπάρχει σχιζεγκεφαλία του εγκεφάλου σε ένα νεογέννητο σχετίζονται με παραβιάσεις του προγεννητικού σχηματισμού του - τη μετανάστευση νευροβλαστών κατά την εμβρυογένεση και την πρώιμη μορφογένεση.

Η σχιζεγκεφαλία μπορεί να προκληθεί από ενδομήτρια βλάβη στο έμβρυο από κυτταρομεγαλοϊό (ιός έρπητα τύπου 5), ο οποίος είναι ασυμπτωματικά παρών στη μητέρα και, επανενεργοποιούμενος στο σώμα του αγέννητου παιδιού, μπορεί να επηρεάσει τον εγκέφαλο, καθώς και τον νωτιαίο μυελό, τα μάτια., πνεύμονες και γαστρεντερική οδό. Διαβάστε περισσότερα -  Κυτομεγαλοϊός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να προκληθούν από υποξία -  πείνα με οξυγόνο του εμβρύου  ή ενδοκρανιακή αιμορραγία - προγεννητικό εγκεφαλικό επεισόδιο, το οποίο, όπως έχουν δείξει μελέτες, προκαλείται συχνότερα από μεταλλάξεις στο γονίδιο COL4A1 στο χρωμόσωμα 13, το οποίο κωδικοποιεί το κολλαγόνο τύπου IV. κύρια πρωτεΐνη στις βασικές μεμβράνες των ιστών του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του ενδοθηλίου των αιμοφόρων αγγείων. Οι μεταλλάξεις που βρίσκονται σε αυτό το γονίδιο προκαλούν παθολογία μικρών εγκεφαλικών αγγείων και εγκεφαλικό επεισόδιο στο έμβρυο. Επιπλέον, η διακοπή του δικτύου κολλαγόνου τύπου IV κατά την ανάπτυξη του εμβρύου επηρεάζει αρνητικά τη μετανάστευση, τον πολλαπλασιασμό και τη διαφοροποίηση των κυττάρων. [2]

Η σχιζεγκεφαλία έχει επίσης συνδεθεί με μεταλλάξεις σε: τη βλαστική σειρά στο γονίδιο homeobox EMX2 (στο χρωμόσωμα 10),  [3]το οποίο ρυθμίζει τη μορφογένεση και εκφράζεται σε διαιρετικούς νευροβλάστες του αναπτυσσόμενου εγκεφαλικού φλοιού. το γονίδιο SIX3 (στο χρωμόσωμα 2) που κωδικοποιεί τον πρωτεϊνικό μεταγραφικό παράγοντα SIX3, ο οποίος παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του πρόσθιου εγκεφάλου (προσεγκεφαλικού) του εμβρύου. Γονίδιο SHH (στο χρωμόσωμα 7),  [4]το οποίο κωδικοποιεί τον συνδέτη της οδού σηματοδότησης πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη μορφογένεση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.

Παράγοντες κινδύνου

Εκτός από τις σποραδικές γονιδιακές μεταλλάξεις ή την πιθανή κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου, οι ειδικοί εξετάζουν τις τερατογόνες επιδράσεις του αλκοόλ και των φαρμάκων, καθώς και των αντιεπιληπτικών φαρμάκων (αντισπασμωδικών) που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένων αντιπηκτικών και φαρμάκων ρετινοϊκού οξέος (συνθετική βιταμίνη Α). αποτελούν παράγοντες κινδύνου για σχιζοφαλία. [5], [6]

Εκτός από τον κυτταρομεγαλοϊό, η απειλή ανάπτυξης συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου είναι ο HSV 1 - ιός απλού έρπητα τύπου 1, ιός έρπητα τύπου 3 - ιός ανεμευλογιάς ζωστήρα (ιός ανεμευλογιάς ζωστήρα) και ένας ιός του γένους Rubivirus (προκαλεί ερυθρά ιλαράς). Διαβάστε περισσότερα στη δημοσίευση -  Οι ιογενείς λοιμώξεις ως αιτία εμβρυοπάθειας και εμβρυοπάθειας

Παθογένεση

Ο προγεννητικός σχηματισμός του εγκεφάλου και του φλοιού του από το νευροεκτόδερμα της προχορδικής περιοχής ξεκινά την πέμπτη ή έκτη εβδομάδα κύησης. Και κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου - ως αποτέλεσμα του ανώμαλου πολλαπλασιασμού και της μετανάστευσης των νευροβλαστικών κυττάρων κατά μήκος του νευρικού σωλήνα - εμφανίζεται μια σχισμή στο μυελό, η οποία οδηγεί περαιτέρω σε παραβίαση της ανάπτυξής του. Και η παθογένεια της οποίας έγκειται στη δυσπλασία του φλοιού και τις καταστροφικές αλλαγές στα  εγκεφαλικά ημισφαίρια . [7], [8]

Αυτή η γενετικά καθορισμένη φλοιώδης δυσπλασία μπορεί να επηρεάσει ένα ή και τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου και η ουσία της είναι ο σχηματισμός μιας σχισμής που συνδέει το εσωτερικό μαλακό κέλυφος (pia mater) του εγκεφαλικού ημισφαιρίου με μια ή και τις δύο πλευρικές κοιλίες του εγκεφάλου (ventriculi laterales ), τα οποία είναι επενδεδυμένα με επένδυμα, που αποτελείται από νευρογλοιακά κύτταρα, παρόμοια με τα επιθηλιακά κύτταρα των βλεννογόνων. Η επένδυση της σχισμής είναι φαιά ουσία, αλλά εμφανίζεται η ετεροτοπία της: λόγω της καθυστέρησης στη μετανάστευση των νευρώνων στον εγκεφαλικό φλοιό, βρίσκονται εσφαλμένα - με τη μορφή ενός συνεχούς στρώματος (στήλες) φαιάς ουσίας, το οποίο είναι γειτονικό κατευθείαν στη συμβολή της pia mater και του επενδύματος. [9], [10]

Οι περισσότερες σχισμές εντοπίζονται στον οπίσθιο μετωπιαίο ή βρεγματικό λοβό, αλλά μπορεί να εμφανιστούν στον ινιακό και στον κροταφικό λοβό.

Η σχιζεγκεφαλία μπορεί να είναι δύο τύπων - ανοιχτή και κλειστή. Όταν είναι ανοιχτή, η γεμάτη με εγκεφαλονωτιαίο υγρό σχισμή διατρέχει τα ημισφαίρια από το επένδυμα στο κέντρο μέχρι τη μήτρα πιά χωρίς συνδετική ζώνη φαιάς ουσίας.

Η κλειστή σχιζεγκεφαλία είναι ζώνες που καλύπτονται από φαιά ουσία (που ονομάζονται "χείλη" από τους ειδικούς απεικόνισης) που αγγίζουν και αναπτύσσονται μαζί. Στην πρώτη περίπτωση, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό μεταξύ της κοιλότητας της κοιλίας και του υπαραχνοειδή χώρου κυκλοφορεί ελεύθερα, στη δεύτερη περίπτωση, η σχισμή εμποδίζει την κυκλοφορία του.

Συχνά υπάρχει έλλειψη μέρους των ημισφαιρίων με την αντικατάστασή τους με εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Συχνά υπάρχει  μικροκεφαλία , απουσία διαφανούς διαφράγματος (septum pellucidum) στον εγκέφαλο και υποπλασία του οπτικού νεύρου (septo-optic dysplasia), καθώς και απλασία του corpus callosum (corpus callosum).

Συμπτώματα σχιζεγκεφαλία

Τα κλινικά συμπτώματα της σχιζεγκεφαλίας ποικίλλουν ανάλογα με το τμήμα του εγκεφάλου που επηρεάζεται, αν η ανωμαλία είναι ανοιχτή, κλειστή, μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη. Και η σοβαρότητά τους καθορίζεται από τον βαθμό της διάσπασης και την παρουσία άλλων εγκεφαλικών ανωμαλιών.

Το ελάττωμα κλειστού τύπου μπορεί να είναι ασυμπτωματικό ή να ανιχνευθεί σε ενήλικες με μέση νοημοσύνη όταν παρουσιάζονται για επιληπτικές κρίσεις και μικρά νευρολογικά προβλήματα (περιορισμός κίνησης).

Τα πρώτα σημάδια της ανοιχτής σχιζεγκεφαλίας, που έχει πιο σοβαρή πορεία με αμφοτερόπλευρο χαρακτήρα, εκδηλώνονται με σπασμούς, μυϊκή αδυναμία και κινητικές διαταραχές. Υπάρχουν σοβαρές γνωστικές διαταραχές (με έλλειψη λόγου). Οι ασθενείς μπορεί να έχουν πάρεση και παράλυση διαφόρων βαθμών (άνω και κάτω άκρα) με εξασθενημένες κινητικές λειτουργίες (μέχρι την αδυναμία βάδισης).

Η διμερής σχιζεγκεφαλία του εγκεφάλου σε ένα νεογέννητο οδηγεί σε καθυστέρηση στην ανάπτυξη τόσο της σωματικής όσο και της ψυχικής. Με αμφοτερόπλευρη σχισμή στα βρέφη, σημειώνεται σπαστική διπληγία και τετραπληγία (παράλυση όλων των άκρων), με ετερόπλευρη - σπαστική ημιπληγία (μονόπλευρη παράλυση).

Επιπλοκές και συνέπειες

Στη σχιζεγκεφαλία, οι συνέπειες και οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• επιληψία, συχνά ανθεκτική (ανθεκτικά στα φάρμακα), η οποία εκδηλώνεται σε παιδιά ηλικίας κάτω των τριών ετών.
• μυϊκή υπόταση, μερική ή πλήρης παράλυση.
• συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο -  υδροκέφαλος  με αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Διαγνωστικά σχιζεγκεφαλία

Η ενόργανη διάγνωση μπορεί να ανιχνεύσει σχιζκεφαλία του εγκεφάλου, και αυτή είναι η  μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου , η οποία καθιστά δυνατή τη λήψη εικόνων σε διαφορετικά επίπεδα, την απεικόνιση του μεγέθους του ελαττώματος, τον προσδιορισμό του ακριβούς εντοπισμού του και την πρόβλεψη του νευρολογικού αποτέλεσμα. [11], [12]

Η παρουσία σχισμής μπορεί να προσδιοριστεί με  υπερηχογράφημα του εμβρύου  στις 20-22 εβδομάδες κύησης, αλλά αυτή η συγγενής δυσπλασία θεωρείται νεογνική διάγνωση.

Διαφορική διάγνωση

Με βάση την τομογραφική απεικόνιση των εγκεφαλικών δομών, πραγματοποιείται διαφορική διάγνωση με εστιακή δυσπλασία του φλοιού και άλλες  δυσγενέσεις του εγκεφάλου .

Θεραπεία σχιζεγκεφαλία

Σε όλες τις περιπτώσεις παρουσίας μη φυσιολογικών σχισμών στο πάχος των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, η θεραπεία είναι συμπτωματική, με στόχο τη διακοπή των κρίσεων, την αύξηση του μυϊκού τόνου και την ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων.

Για τους σπασμούς  χρησιμοποιούνται αντιεπιληπτικά φάρμακα .

Γίνεται φυσιοθεραπεία. Για παράδειγμα, στην Ευρώπη χρησιμοποιείται η τεχνική της δυναμικής νευρομυϊκής θεραπείας από τον Vaclav Vojta (Τσέχο παιδονευρολόγο που εργάζεται στη Γερμανία για περισσότερα από 35 χρόνια). Αυτή η μέθοδος βασίζεται στις αρχές της αντανακλαστικής κίνησης και, όπως έχουν δείξει μελέτες, προάγει τη φλοιώδη και υποφλοιώδη ενεργοποίηση του εγκεφάλου και του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Η εργοθεραπεία στοχεύει στην ανάπτυξη λεπτών κινητικών δεξιοτήτων, η εργοθεραπεία στοχεύει στην ανάπτυξη στοιχειωδών δεξιοτήτων, η λογοθεραπεία στοχεύει στην ανάπτυξη του λόγου.

Εάν αυτό το ελάττωμα επιπλέκεται από υδροκεφαλία, η χειρουργική θεραπεία συνίσταται στην τοποθέτηση μιας κοιλιακής-περιτοναϊκής παροχέτευσης για την παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Πρόληψη

Τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν σωστή μαιευτική διαχείριση της εγκυμοσύνης και έγκαιρη  προγεννητική διάγνωση συγγενών ασθενειών , καθώς και πρόσβαση σε γενετική συμβουλευτική (κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης).

Πρόβλεψη

Για τους ασθενείς με σχιζεγκεφαλία, η πρόγνωση μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το μέγεθος των σχισμών και τον βαθμό της νευρολογικής βλάβης.