Αμφιβληστροειδοβλάστωμα στα παιδιά

Το ρετινοβλάστωμα είναι το πιο συχνό κακόηθες νεόπλασμα στην παιδοφθαλμολογία. Είναι ένας συγγενής όγκος των εμβρυϊκών δομών του αμφιβληστροειδούς, τα πρώτα σημάδια του οποίου εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία. Το ρετινοβλάστωμα μπορεί να εμφανιστεί σποραδικά ή να είναι κληρονομικό.

Η συχνότητα εμφάνισης του ρετινοβλαστώματος κυμαίνεται από 1 στις 15.000 έως 30.000 ζώντες γεννήσεις. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, πρόκειται για περίπου 200 νέες περιπτώσεις ετησίως, εκ των οποίων οι 40-60 είναι αμφοτερόπλευρες.

Περίπου το 80% των περιπτώσεων αμφιβληστροειδοβλαστώματος διαγιγνώσκεται πριν από την ηλικία των 3-4 ετών, με την κορύφωση της συχνότητας εμφάνισης να εμφανίζεται στην ηλικία των 2 ετών. Οι αμφοτερόπλευρες αλλοιώσεις διαγιγνώσκονται νωρίτερα από τις μονόπλευρες.

Το ρετινοβλάστωμα συχνά συσχετίζεται με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες: καρδιαγγειακές δυσπλασίες, λαγωδιά, φλοιώδη υπερόστωση, ατελής οδοντινογένεση, οικογενής συγγενής καταρράκτης.

Το ρετινοβλάστωμα είναι γνωστό στη διεθνή ογκολογική κοινότητα ως ένα σχεδόν ιδανικό μοντέλο για τη μελέτη της καρκινογένεσης, ιδιαίτερα της κληρονομικής της φύσης. Η αιτία αυτού του όγκου είναι μια μετάλλαξη και των δύο αντιγράφων ή η απώλεια του αλληλόμορφου του γονιδίου RB1 (ένα κατασταλτικό γονίδιο που βρίσκεται στην περιοχή 13ql4), η οποία οδηγεί σε διαταραχή του ελέγχου του κυτταρικού κύκλου, καθώς αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πυρηνική φωσφοπρωτεΐνη με μοριακό βάρος 110 kDa, καταστέλλοντας την αντιγραφή του DNA. Το ρετινοβλάστωμα αναπτύσσεται στο 80-90% των φορέων του χρωμοσωμικού ελαττώματος, το οποίο αντικατοπτρίζει το «μοντέλο δύο χτυπημάτων» ανάπτυξης κακοήθους νεοπλάσματος που ανέπτυξε ο Knudson. Σύμφωνα με αυτό το μοντέλο, τα κληρονομικά κακοήθη νεοπλάσματα αναπτύσσονται με μια μετάλλαξη των γεννητικών κυττάρων σε συνδυασμό με μια σωματική μετάλλαξη ενός παρόμοιου αλληλόμορφου. Δύο σωματικές μεταλλάξεις είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη μη κληρονομικού καρκίνου. Η πρώτη μετάλλαξη, σύμφωνα με τη θεωρία του Knudson, εμφανίζεται στην προζυγωτική φάση, επομένως όλα τα κύτταρα του σώματος περιέχουν το μη φυσιολογικό γονίδιο. Στη μεταζυγωτική φάση, μόνο μία μετάλλαξη (σωματική) είναι απαραίτητη για την καρκινογένεση. Αυτή η θεωρία εξηγεί την ανάπτυξη μιας αμφοτερόπλευρης ή πολυεστιακής μορφής της νόσου σε ασθενείς με επιβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό. Η παρουσία ενός μη φυσιολογικού αντιγράφου ή απώλειας ενός αλληλόμορφου σε όλα τα κύτταρα του σώματος εξηγεί επίσης τον λόγο για την πρώιμη ανάπτυξη ενός όγκου σε ασθενείς με οικογενή μορφή της νόσου. Η ανάγκη για δύο παράλληλες σωματικές μεταλλάξεις κατά την ογκογένεση εξηγεί την επικράτηση ενός μονοεστιακού όγκου σε ασθενείς με μη κληρονομική μορφή αμφιβληστροειδοβλαστώματος.

Τα παιδιά με οικογενές ρετινοβλάστωμα (40% όλων των ρετινοβλαστωμάτων) είναι επιρρεπή στην ανάπτυξη ενός δεύτερου νεοπλάσματος. Κατά κανόνα, πρόκειται για συμπαγείς όγκους, που εμφανίζονται στο 70% των περιπτώσεων στη ζώνη ακτινοβολίας, στο 30% των περιπτώσεων - σε άλλες περιοχές. Τα σαρκώματα, συμπεριλαμβανομένου του οστεοσαρκώματος, εμφανίζονται συχνότερα.

Συμπτώματα του ρετινοβλαστώματος

Τα πιο συχνά παρατηρούμενα εξωτερικά σημεία είναι ο στραβισμός και η λευκοκορία (λευκό αντανακλαστικό του βυθού). Στον αμφιβληστροειδή, ο όγκος μοιάζει με μία ή πολλαπλές υπόλευκες εστίες. Ο όγκος μπορεί να αναπτυχθεί ενδοφυτικά, διεισδύοντας σε όλο το μέσο του ματιού, ή εξωφυτικά, επηρεάζοντας τον αμφιβληστροειδή. Άλλα συμπτώματα είναι η περικογχική φλεγμονή, η ακίνητη κόρη, η ετεροχρωμία της ίριδας. Η απώλεια όρασης σε μικρά παιδιά μπορεί να μην εκδηλωθεί με ενοχλήσεις. Οι ενδοφθάλμιοι όγκοι είναι ανώδυνοι εάν δεν υπάρχει δευτερογενές γλαύκωμα ή φλεγμονή. Η παρουσία όγκου στα πρόσθια μέρη του βολβού του ματιού, καθώς και η μετάσταση, σχετίζονται με κακή πρόγνωση. Οι κύριες οδοί μετάστασης του ρετινοβλαστώματος είναι η επαφή κατά μήκος του οπτικού νεύρου, κατά μήκος των ελύτρων του οπτικού νεύρου, αιματογενώς (κατά μήκος των φλεβών του αμφιβληστροειδούς) και με ενδοφυτική ανάπτυξη στον οφθαλμικό κόγχο.

Συμπτώματα του ρετινοβλαστώματος

Διάγνωση του ρετινοβλαστώματος

Η διάγνωση του αμφιβληστροειδοβλαστώματος τίθεται με βάση την κλινική οφθαλμολογική εξέταση, την ακτινογραφία και το υπερηχογράφημα χωρίς παθομορφολογική επιβεβαίωση. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, τα παιδιά πρέπει να εξεταστούν από οφθαλμίατρο αμέσως μετά τη γέννηση.

Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και τον προσδιορισμό της έκτασης της βλάβης (συμπεριλαμβανομένης της ανίχνευσης όγκου στην επίφυση), συνιστάται η αξονική τομογραφία ή η μαγνητική τομογραφία του οφθαλμικού κόγχου.

Διάγνωση του ρετινοβλαστώματος

Θεραπεία του ρετινοβλαστώματος

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας από τους συμπαγείς όγκους της παιδικής ηλικίας που αντιμετωπίζεται με τη μεγαλύτερη επιτυχία, εφόσον διαγνωστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί με σύγχρονες μεθόδους (βραχυθεραπεία, φωτοπηξία, θερμοχημειοθεραπεία, κρυοθεραπεία, χημειοθεραπεία). Η συνολική επιβίωση, σύμφωνα με διάφορα βιβλιογραφικά δεδομένα, κυμαίνεται από 90 έως 95%. Οι κύριες αιτίες θανάτου κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής (έως 50%) είναι η ανάπτυξη ενδοκρανιακού όγκου ταυτόχρονα ή μεταχρονικά με το ρετινοβλάστωμα, η κακώς ελεγχόμενη μετάσταση του όγκου πέρα από το κεντρικό νευρικό σύστημα και η ανάπτυξη επιπρόσθετων κακοήθων νεοπλασμάτων.

Η επιλογή της μεθόδου θεραπείας εξαρτάται από το μέγεθος, την τοποθεσία και τον αριθμό των βλαβών, την εμπειρία και τις δυνατότητες του ιατρικού κέντρου, καθώς και τον κίνδυνο εμπλοκής του δεύτερου οφθαλμού. Τα περισσότερα παιδιά με μονομερείς όγκους διαπιστώνεται ότι έχουν αρκετά προχωρημένο στάδιο της νόσου, συχνά χωρίς τη δυνατότητα διατήρησης της όρασης του προσβεβλημένου οφθαλμού. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η εκπυρήνιση συχνά γίνεται η μέθοδος εκλογής. Εάν η διάγνωση γίνει νωρίς, μπορούν να χρησιμοποιηθούν εναλλακτικές θεραπείες για να προσπαθήσουν να διατηρήσουν την όραση - φωτοπηξία, κρυοθεραπεία ή ακτινοβολία.

Πώς αντιμετωπίζεται το ρετινοβλάστωμα;

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]