Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Αμφιβληστροειδικές ανωμαλίες: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οφθαλμικών μεμβρανών ανιχνεύονται αμέσως μετά τη γέννηση. Η εμφάνιση ανωμαλιών προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές ανωμαλίες και την επίδραση εξωγενών και ενδογενών τοξικών παραγόντων κατά την ενδομήτρια περίοδο ανάπτυξης. Σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση ανωμαλιών παίζουν οι μολυσματικές ασθένειες της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως φάρμακα, τοξίνες, ακτινοβολία κ.λπ., που επηρεάζουν το έμβρυο. Οι πιο σοβαρές αλλαγές παρατηρούνται όταν το έμβρυο εκτίθεται σε επιβλαβείς παράγοντες κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Οι πιο συχνές λοιμώξεις περιλαμβάνουν την ερυθρά, την τοξοπλάσμωση, τη σύφιλη, τη λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό, τον απλό έρπητα και το AIDS. Τα φάρμακα και οι ουσίες που προκαλούν την ανάπτυξη ανωμαλιών και συγγενών ασθενειών του αμφιβληστροειδούς περιλαμβάνουν τη θαλιδομίδη, την κοκαΐνη και την αιθανόλη (σύνδρομο εμβρυϊκής αλκοόλης).
Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς περιλαμβάνουν κολόμπωμα αμφιβληστροειδούς, απλασία, δυσπλασία και υποπλασία του αμφιβληστροειδούς, αλμπινισμό, συγγενή υπερπλασία του χρωστικού επιθηλίου, μυελινωμένες νευρικές ίνες, συγγενείς αγγειακές ανωμαλίες και φακωματώσεις.
Το κολόμπωμα του αμφιβληστροειδούς είναι η απουσία του αμφιβληστροειδούς σε μια περιορισμένη περιοχή. Συνήθως σχετίζεται με κολόμπωμα της ίριδας και του χοριοειδούς. Το κολόμπωμα του αμφιβληστροειδούς μπορεί να εντοπιστεί στο κέντρο ή στην περιφέρεια στο κάτω μισό του βολβού του ματιού. Η εμφάνισή του σχετίζεται με ατελή σύγκλειση της εμβρυϊκής σχισμής. Οφθαλμοσκοπικά, το κολόμπωμα εμφανίζεται ως μια περιορισμένη περιοχή λευκού χρώματος, οβάλ ή στρογγυλού σχήματος, με λείες άκρες, που βρίσκεται κοντά ή δίπλα στον οπτικό δίσκο. Όπου απουσιάζουν ο αμφιβληστροειδής και ο χοριοειδής, ο σκληρός χιτώνας είναι εκτεθειμένος. Το κολόμπωμα μπορεί να συνδυαστεί με μικροφθαλμία, σκελετικές ανωμαλίες και άλλα ελαττώματα.
Η δυσπλασία (από την ελληνική λέξη dis - διαταραχή, plasis - ανάπτυξη) είναι μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς κατά την εμβρυογένεση, που εκφράζεται με παραβίαση της φυσιολογικής αναλογίας κυτταρικών στοιχείων. Αυτή η μορφή περιλαμβάνει μη προσκόλληση του αμφιβληστροειδούς - μια σπάνια παρατηρούμενη ανωμαλία, η αιτία της οποίας είναι η ανεπαρκής διείσδυση του οπτικού κυστιδίου. Η δυσπλασία του αμφιβληστροειδούς είναι ένα χαρακτηριστικό σημάδι της τρισωμίας 13 και του συνδρόμου Walker-Warburg, σε συνδυασμό με άλλες δυσπλασίες του οφθαλμού, της παρεγκεφαλίδας, του μυϊκού ιστού.
Ο αλμπινισμός είναι μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή του σχηματισμού του οπτικού συστήματος που σχετίζεται με αλλαγές στη σύνθεση μελανίνης.
Οι ασθενείς με αλμπινισμό χαρακτηρίζονται από νυσταγμό, διάφορα διαθλαστικά σφάλματα σε συνδυασμό με αστιγματισμό, μειωμένη όραση, ασθενή μελάγχρωση του βυθού, δυσπλασία της περιοχής της ωχράς κηλίδας και διαταραχή του οπτικού χιάσματος. Οι περιγραφόμενες ανωμαλίες αντιστοιχούν σε διαταραχές της έγχρωμης όρασης και της ευαισθησίας στη φωτεινότητα, καθώς και σε υπερφυσιολογικό ERG και διαημισφαιρική ασυμμετρία του VEP. Ο τυροσινάση-αρνητικός αλμπινισμός προκαλείται από την έλλειψη σύνθεσης του ενζύμου τυροσινάση και της χρωστικής μελανίνης. Αυτοί οι ασθενείς έχουν λευκά μαλλιά και δέρμα, δεν είναι σε θέση να μαυρίσουν. Η ίριδά τους είναι ανοιχτόχρωμη, εύκολα διαφανής, το αντανακλαστικό από τον βυθό είναι έντονο ροζ και ορατό από απόσταση. Μια άλλη μορφή αυτής της νόσου είναι ο τυροσινάση-θετικός αλμπινισμός, στον οποίο, αντίθετα, διατηρείται η ικανότητα σύνθεσης μελανίνης, αλλά απουσιάζει η φυσιολογική συσσώρευσή της. Το δέρμα αυτών των ασθενών έχει κακή χρώση, αλλά είναι ικανό για μαύρισμα, τα μαλλιά είναι ανοιχτόχρωμα ή με κίτρινη απόχρωση και η όραση είναι λιγότερο έντονη.
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλμπινισμό. Η καλύτερη προσέγγιση για την υποστήριξη αυτών των ασθενών είναι τα διορθωτικά γυαλιά με φίλτρα φωτός για την προστασία των ματιών από τις βλαβερές συνέπειες του έντονου φωτός.
Η συγγενής υπερπλασία του μελάγχρουν επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς εκδηλώνεται με εστιακή υπερμελάγχρωση. Οι ομαδοποιημένες κηλίδες μοιάζουν με ίχνος αρκούδας. Οι εστίες υπερμελάγχρωσης μπορεί να είναι μονές ή πολλαπλές. Ο αμφιβληστροειδής γύρω τους δεν αλλάζει. Οι εστίες μελάγχρωσης σπάνια αυξάνονται σε μέγεθος και υφίστανται κακοήθεια.
Οι μυελινωμένες νευρικές ίνες θεωρούνται αναπτυξιακές ανωμαλίες. Σε ορισμένα εγχειρίδια περιγράφονται ως αναπτυξιακές ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς, σε άλλα - του οπτικού νεύρου.
Κανονικά, η εμμύελινωμένη επικάλυψη των οπτικών ινών του νεύρου καταλήγει συνήθως στο οπίσθιο άκρο της κροϊσχοειδούς πλάκας. Μερικές φορές εκτείνεται πέρα από τον οπτικό δίσκο και μέσα στις νευρικές ίνες των νευρώνων του αμφιβληστροειδούς δεύτερης τάξης. Οφθαλμοσκοπικά, οι εμμύελινωμένες νευρικές ίνες εμφανίζονται ως λευκές, λαμπερές, ακτινωτές λωρίδες που εκτείνονται από τον οπτικό δίσκο προς την περιφέρεια. Αυτές οι ίνες μπορεί να μην συνδέονται με τον οπτικό δίσκο. Συνήθως είναι ασυμπτωματικές, αλλά μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν σκοτώματα στο οπτικό πεδίο.
Οι συγγενείς αγγειακές ανωμαλίες εκδηλώνονται ως αγγείωμα σε σχήμα σταφυλιού, τριχοειδές αιμαγγίωμα von Hippel-Lindau, νόσος Coats, αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας, σπηλαιώδες αιμαγγίωμα αμφιβληστροειδούς, κεχροειδή ανευρύσματα αμφιβληστροειδούς Leber, παραφωτικές τελαγγειεκτασίες, τριχοειδές αιμαγγίωμα αμφιβληστροειδούς, κ.λπ.
Το παμφοειδές αγγείωμα είναι μια μονομερής ανωμαλία, τα χαρακτηριστικά οφθαλμοσκοπικά σημάδια της οποίας είναι η σημαντική διαστολή και η ελικοειδής δυσμορφία των αρτηριών, των φλεβών και των αρτηριοφλεβικών διακλαδώσεων. Ο συνδυασμός του με την εγκεφαλική αγγειακή παθολογία ονομάζεται «σύνδρομο Waburn-Mazon», στο οποίο μειώνεται η κεντρική όραση. Κατά κανόνα, η νόσος δεν εξελίσσεται. Δεν πραγματοποιείται θεραπεία.
Η νόσος Coats είναι μια συγγενής αγγειακή ανωμαλία, που περιλαμβάνει τελαγγειεκτασίες του αμφιβληστροειδούς, μικρο- και μακροανευρύσματα, τα οποία οδηγούν σε εξίδρωμα και, με την πάροδο του χρόνου, σε αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς. Μερικοί συγγραφείς ταξινομούν τη νόσο Coats ως αγγειακή νόσο του αμφιβληστροειδούς. Η νόσος ονομάζεται επίσης «εξωτερική αιμορραγική αμφιβληστροειδίτιδα». Η νόσος Coats είναι μια μονομερής νόσος, που εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, πιο συχνά (90%) σε αγόρια.
Εναποθέσεις σκληρού εξιδρώματος έντονου κίτρινου χρώματος εντοπίζονται στον υποαμφιβληστροειδικό χώρο στον οπίσθιο πόλο του οφθαλμού. Στα τελευταία στάδια της νόσου, αναπτύσσονται καταρράκτης, νεοαγγειακό γλαύκωμα και υποατροφία του βολβού του ματιού. Οι μέτριες μορφές αντιπροσωπεύονται μόνο από τελοαγειεκτασίες.
Διαφοροποιείται από τον όγκο και άλλες διεργασίες που μπορούν να καλυφθούν από αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και εξιδρώματος, καθώς και από την αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας.
Ο στόχος της θεραπείας είναι η εξάλειψη των ανώμαλων αγγείων για την πρόληψη της εξίδρωσης: πραγματοποιείται φωτοπηξία με λέιζερ και κρυοθεραπεία.
Σε περίπτωση εκτεταμένης εξιδρωματικής αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς, συνιστάται χειρουργική θεραπεία.
Οι φακωματώσεις είναι συγγενείς δυσπλασίες. Έχουν χαρακτηριστικές συστηματικές και οφθαλμικές εκδηλώσεις: την παρουσία αιμαγγειωματωδών σχηματισμών, αμαρτωμάτων ή λεμφαδένων. Οι φακωματώσεις περιλαμβάνουν τη νευροϊνωμάτωση του Recklinghausen, τη σκλήρυνση των κονδύλων, τη νόσο von Hippel-Lindau, που χαρακτηρίζεται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, καθώς και το σποραδικά ανιχνευόμενο σύνδρομο Sturge-Weber-Krabbe. Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου καταστολής όγκων, το οποίο εντοπίζεται σε όλους τους κυρίαρχους τύπους της νόσου.
Η νευροϊνωμάτωση του Recklinghausen (NF-1) χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός όγκου κυττάρων Schwann, ο οποίος συχνά εμφανίζεται στο δέρμα ως πολλαπλά ινομυώματα (τέρμινθος). Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 εντοπίζεται στο 17ο χρωμόσωμα στον τόπο 17qll.2. Η διάχυτη νευροϊνωμάτωση είναι η αιτία ανάπτυξης παραμορφωτικής νευρωματώδους ελεφαντίασης. Το διαγνωστικό κριτήριο είναι η παρουσία περισσότερων από 6 κηλίδων καφέ-γαλακτώδους χρώματος στο δέρμα (μεγέθους μεγαλύτερου από 1,5 cm).
Οι οφθαλμικές εκδηλώσεις της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι πολυάριθμες και περιλαμβάνουν, σε διάφορους συνδυασμούς, πλεγματοειδές νευροϊνώμα των βλεφάρων και του οφθαλμικού κόγχου, σχισμή βλεφάρων σε σχήμα S, συγγενές γλαύκωμα (εάν το άνω βλέφαρο έχει νευροϊνωματώδη ιστό), μελανοκυτταρικά αμαρτώματα στην ίριδα (οζίδια Lisch), αμαρτωματώδη διήθηση του χοριοειδούς με σωματίδια, γλοίωμα οπτικού νεύρου, αστροκυτταρικό αμαρτώμα του αμφιβληστροειδούς, πάχυνση και προβολή των κερατοειδικών νεύρων, νευροϊνώμα του επιπεφυκότα, παλλόμενο εξόφθαλμο, βουφθαλμία.
Το αμάρτωμα είναι ένας όγκος που αναπτύσσεται από εμβρυϊκό ιστό του οποίου η διαφοροποίηση καθυστερεί σε σύγκριση με τη διαφοροποίηση του οργάνου ξενιστή. Τα κύτταρα που σχηματίζουν το αμάρτωμα έχουν φυσιολογική δομή, αλλά η πυκνότητα των κυτταρικών πληθυσμών και η αναλογία τους είναι ανώμαλη. Τα μελανοκυτταρικά αμαρτώματα (οζίδια Lisch) αναπτύσσονται σε δερματικές εκδηλώσεις, παρατηρούνται στην ίριδα όλων των ενήλικων ασθενών και αποτελούν διαγνωστικό κριτήριο.
Το πλεγματοειδές νευροϊνώμα είναι ένα συνονθύλευμα αλληλένδετων υπερτροφικών νεύρων που εμφανίζονται οζώδη λόγω του πολλαπλασιασμού των κυττάρων Schwann και των ενδονευριακών ινοβλαστών στον βλεννώδη διάμεσο ιστό.
Συχνές επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 περιλαμβάνουν αγγειακές διαταραχές όπως η στένωση του αυλού των αιμοφόρων αγγείων και η απόφραξή τους. Ο περιαγγειακός ινωδογλοιακός πολλαπλασιασμός αναπτύσσεται αργότερα. Χαρακτηριστικά σημεία ισχαιμίας αμφιβληστροειδούς στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι οι περιφερικές ανάγγειες ζώνες, οι αρτηριοφλεβικές αναστομώσεις, οι προαμφιβληστροειδικές ινωδογλοιακές μεμβράνες και η ατροφία του οπτικού δίσκου.
Οι όγκοι που προκαλούν παραμόρφωση των περιβαλλόντων ιστών και λειτουργικές διαταραχές υπόκεινται σε αφαίρεση.
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια σπάνια διαταραχή. Το χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι το αμφοτερόπλευρο σβάννωμα του όγδοου (ακουστικού) κρανιακού νεύρου. Οι οφθαλμικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν συνδυασμένα αμαρτώματα του αμφιβληστροειδούς και του μελάγχρουν επιθηλίου, γλοίωμα ή μηνιγγίωμα του οπτικού νεύρου.
Η νόσος Hippel-Lindau είναι μια κληρονομική διαταραχή με τον εντοπισμό του γονιδίου στο χρωμόσωμα 3p25. Συχνά, οι αλλαγές ανακαλύπτονται τυχαία κατά την εξέταση παιδιών για στραβισμό ή κατά τη διάρκεια μιας συνήθους ιατρικής εξέτασης. Τα αγγειώματα του αμφιβληστροειδούς έχουν εμφάνιση κερασιού με μεγάλα ελικοειδή τροφοδότητα και αποχετευτικά αγγεία. Αυτοί οι σχηματισμοί ονομάζονται αιμαγγειοβλαστώματα του αμφιβληστροειδούς, καθώς είναι ιστολογικά παρόμοια με τα αιμαγγειοβλαστώματα που αναπτύσσονται στην παρεγκεφαλίδα. Στον αμφιβληστροειδή, τα αιμαγγειοβλαστώματα έχουν ενδοφυτική ή εξωφυτική ανάπτυξη, ο οπτικός δίσκος και το οπτικό νεύρο μπορεί να εμπλέκονται στη διαδικασία. Τα αιμαγγειοβλαστώματα συχνά συνδυάζονται με ωχροπάθειες. Άλλα όργανα εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία. Μαζί με την αγγειωμάτωση του αμφιβληστροειδούς, ανιχνεύονται νεφρικές κύστεις ή νεφρικό καρκίνωμα, φαιοχρωμοκύττωμα κ.λπ.
Λόγω της μειωμένης διαπερατότητας του τριχοειδούς τοιχώματος, μπορεί να συσσωρευτεί σε αυτά υπο- και ενδοαμφιβληστροειδικό εξίδρωμα που περιέχει λιπίδια. Στα όψιμα στάδια της νόσου, αναπτύσσεται εξιδρωματική αποκόλληση αμφιβληστροειδούς. Στην αρτηριοφλεβική φάση της FAG, παρατηρείται συσσώρευση σκιαγραφικού στο αγγείωμα. Στην όψιμη φάση, προσδιορίζεται αυξημένη διαπερατότητα της φλουορεσκεΐνης, λόγω της κατωτερότητας των αγγείων του όγκου.
Θεραπεία: κρυοθεραπεία, πήξη με λέιζερ, χειρουργική αφαίρεση του όγκου.
Η οζώδης σκλήρυνση (νόσος Bourneville) είναι μια σπάνια ασθένεια με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας που προκαλείται από δύο γονίδια που βρίσκονται στα χρωμοσώματα 9 και 16. Η κλασική τριάδα της οζώδους σκλήρυνσης είναι η επιληψία, η νοητική υστέρηση και οι αλλοιώσεις του δέρματος του προσώπου (αγγειοϊνώματα). Λευκοί σχηματισμοί που μοιάζουν με όγκους και μοιάζουν με μουριά ανιχνεύονται στον πυθμένα κοντά στον οπτικό δίσκο. Τα αστροκυττώματα που σχηματίζονται στον οπτικό δίσκο ονομάζονται γιγάντια ντρούσεν οπτικού νεύρου. Μπορούν να εκληφθούν εσφαλμένα ως ρετινοβλάστωμα.
Η θεραπεία συνήθως πραγματοποιείται σε νευρολογική κλινική. Καθώς τα νευρολογικά συμπτώματα επιδεινώνονται, οι ασθενείς πεθαίνουν πρόωρα.
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;