Οισοφαγική αχαλασία στα παιδιά: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η οισοφαγική αχαλασία (καρδιοσπασμός) είναι μια πρωτοπαθής διαταραχή της κινητικής λειτουργίας του οισοφάγου, που χαρακτηρίζεται από αύξηση του τόνου του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα (ΚΟΣ), η οποία οδηγεί σε διαταραχή της χαλάρωσής του και μείωση της οισοφαγικής περισταλτικής.

Κωδικός ICD-10

Κ.22.0. Αχαλασία του οισοφάγου.

Επιδημιολογία της οισοφαγικής αχαλασίας

Η συχνότητα εμφάνισης της αχαλασίας είναι κατά μέσο όρο 1 στις 10.000, αλλά μόνο το 5% της νόσου εκδηλώνεται πριν από την ηλικία των 15 ετών.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Τι προκαλεί αχαλασία του οισοφάγου στα παιδιά;

Γενετικά, νευρογενή, ορμονικά και λοιμώδη αίτια θεωρείται ότι παίζουν ρόλο στην παθογένεση της αχαλασίας. Περιπτώσεις αχαλασίας σε αδέλφια, συμπεριλαμβανομένων μονοζυγωτικών διδύμων, υποδεικνύουν την πιθανή εμπλοκή γενετικών παραγόντων. Ωστόσο, πληθυσμιακές μελέτες δεν έχουν επιβεβαιώσει την κάθετη οικογενή οδό μετάδοσης. Ο έρπης ζωστήρας μπορεί να εμπλέκεται στην ανάπτυξη της αχαλασίας.και αυτοάνοσους μηχανισμούς. Στη Νότια Αμερική, η αχαλασία θεωρείται ένα από τα συμπτώματα της νόσου Chagas, που προκαλείται από το Trypanosoma cruzi. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτιολογία της αχαλασίας δεν μπορεί να προσδιοριστεί.

Διαβάστε επίσης: Αιτίες αχαλησίας της καρδιάς

Η κινητική δυσλειτουργία στην αχαλασία σχετίζεται με δυσλειτουργία των μεταγαγγλιακών ανασταλτικών νευρώνων που παρέχουν χαλάρωση του ΚΟΣ απελευθερώνοντας αγγειοδραστικό εντερικό πολυπεπτίδιο (VIP) και μονοξείδιο του αζώτου. Καθώς η αχαλασία εξελίσσεται, εμφανίζεται εκφύλιση και απότομη μείωση στον αριθμό των γαγγλίων του ενδομυϊκού πλέγματος στο περιφερικό τμήμα του οισοφάγου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, έχουν περιγραφεί φλεγμονώδης διήθηση του ενδομυϊκού πλέγματος και έντονη περινευρική ίνωση, συνοδευόμενη από εκφυλιστικές αλλοιώσεις στους λείους μύες του οισοφάγου και στα διάμεσα κύτταρα του Cajal-Retzius. Η μειωμένη κινητική λειτουργία στην αχαλασία έχει παρατηρηθεί όχι μόνο στον οισοφάγο, αλλά και στο στομάχι, το έντερο και τη χοληδόχο κύστη.

Συμπτώματα αχαλασίας του οισοφάγου στα παιδιά

Η αχαλασία του οισοφάγου στα παιδιά εμφανίζεται πολύ λιγότερο συχνά από ό,τι στους ενήλικες και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, συχνότερα μετά τα 5 χρόνια. Τα πρώτα συμπτώματα δεν τραβούν την προσοχή του γιατρού και η διάγνωση γίνεται αργά. Το 2000, ο S. Nurko δημοσίευσε δεδομένα από μια μετα-ανάλυση κλινικών συμπτωμάτων αχαλασίας σε 475 παιδιά: τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι ο έμετος κατά τη διάρκεια ή αμέσως μετά το φαγητό (80%) και η δυσφαγία (76%).

Διαβάστε επίσης: Συμπτώματα αχαλασίας καρδιάς

Σε νεαρή ηλικία, κατά τη διάρκεια του ταΐσματος εμφανίζεται έμετος με άψητο γάλα χωρίς προσμίξεις γαστρικού περιεχομένου. Το παιδί «πνίγεται» επειδή η περισταλτική του κάτω οισοφάγου δεν συνοδεύεται από άνοιγμα της καρδιάς. Μετά το φαγητό ή κατά τη διάρκεια του ύπνου, είναι πιθανές οι αναγωγές, ο νυχτερινός βήχας και η προοδευτική δυσφαγία. Οι ασθενείς αισθάνονται πώς περνά η τροφή μέσω του οισοφάγου, παραπονιούνται για πόνο πίσω από το στέρνο, νυχτερινή αναγωγές, συχνή βρογχίτιδα και πνευμονία. Ο χρόνιος υποσιτισμός μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερήσεις στη σωματική ανάπτυξη και εξέλιξη της αναιμίας.

Διάγνωση της αχαλασίας του οισοφάγου στα παιδιά

Στην απλή ακτινογραφία του θώρακα και της κοιλιακής κοιλότητας, διακρίνεται η διαστολή του μεσοθωρακίου και η οριζόντια στάθμη υγρού με αέρα στον οισοφάγο. Δεν υπάρχει φυσαλίδα αερίου στο στομάχι.

Διαβάστε επίσης: Διάγνωση της αχαλασίας της καρδιάς

Κατά τη διάρκεια μιας μελέτης με ακτινοαντίθεση, το εναιώρημα βαρίου διατηρείται πάνω από την στενωμένη καρδιά, δημιουργώντας μια εικόνα "ανεστραμμένης φλόγας κεριού", "ουράς ραπανιού", και στη συνέχεια το βάριο εισέρχεται στο στομάχι. Ο οισοφάγος μπορεί να επεκταθεί σημαντικά, μερικές φορές αποκτώντας σχήμα S.

Η ενδοσκόπηση είναι απαραίτητη για τον αποκλεισμό όγκου και άλλων οργανικών αιτιών στένωσης. Στην αχαλασία, ο οισοφάγος είναι διασταλμένος, υπολείμματα τροφής ή θολού υγρού είναι ορατά πάνω από τη στενωμένη καρδιά, αλλά με ελαφριά πίεση από το ενδοσκόπιο είναι πάντα δυνατό να περάσει η συσκευή στο στομάχι.

Η μανομετρία επιτρέπει μια πιο ακριβή αξιολόγηση της φύσης των κινητικών διαταραχών του οισοφάγου και του τόνου του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα. Η αχαλασία χαρακτηρίζεται από:

• αύξηση του τόνου του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα κατά περίπου δύο φορές (κανονικά 25-30 mm Hg), μερικές φορές η πίεση δεν υπερβαίνει το ανώτερο όριο του κανόνα.
• απουσία περισταλτικής του οισοφάγου σε όλο το μήκος του, μερικές φορές παραμένουν μόνο συσπάσεις χαμηλού πλάτους.
• ατελής χαλάρωση του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα (κανονικά η χαλάρωση είναι 100%, με αχαλασία δεν υπερβαίνει το 30%).
• η πίεση στον οισοφάγο είναι υψηλότερη από την πίεση στον πυθμένα του στομάχου κατά μέσο όρο 6-8 mm Hg.

Η ραδιοϊσοτοπική σπινθηρογραφία με Tc επιτρέπει την αξιολόγηση των χαρακτηριστικών της διέλευσης στερεάς ή υγρής τροφής με ισοτοπική σήμανση μέσω του οισοφάγου. Η μελέτη μπορεί να είναι χρήσιμη στη διαφορική διάγνωση της αχαλασίας και των δευτερογενών διαταραχών της περισταλτικής του οισοφάγου (για παράδειγμα, στη σκληροδερμία).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Διαφορική εικόνα της αχαλασίας της καρδιάς

Η αχαλασία θα πρέπει να διακρίνεται από παθήσεις που συνοδεύονται από απόφραξη του οισοφάγου (συγγενής στένωση οισοφάγου, κύστεις ή όγκοι του μεσοθωρακίου, αγγειακές δυσπλασίες, στένωση οισοφάγου λόγω σοβαρής γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης και οισοφάγος Barrett).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Θεραπεία της αχαλασίας της οισοφαγικής καρδιάς σε παιδιά

Συντηρητική θεραπεία της αχαλασίας καρδιάς

Δεδομένου ότι η αιτιολογία της αχαλασίας είναι άγνωστη, η θεραπεία της νόσου στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων και στη μείωση της λειτουργικής απόφραξης του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα. Προς το παρόν, μόνο τα νιτρικά και οι ανταγωνιστές διαύλων ασβεστίου θεωρούνται ότι έχουν αποδεδειγμένη κλινική δράση.

Τα νιτρικά χαλαρώνουν τους λείους μύες, συμπεριλαμβανομένου του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα. Το δινιτρικό ισοσορβίδιο (νιτροσορβίδιο) σε δόση 5-10 mg την ημέρα έχει τη μεγαλύτερη κλινική αποτελεσματικότητα. Τα δεδομένα οισοφαγομανομετρίας έδειξαν ότι το φάρμακο μειώνει τον τόνο του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα κατά 30-65%, με αποτέλεσμα την ανακούφιση στο 53-87% των ασθενών. Ωστόσο, με μακροχρόνια χρήση, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας μειώνεται και εμφανίζονται παρενέργειες (συχνότερα πονοκέφαλος).

Διαβάστε επίσης: Θεραπεία της αχαλασίας της καρδιάς

Οι αναστολείς διαύλων ασβεστίου επηρεάζουν αρνητικά την ενεργοποίηση των συσπάσεων των λείων μυών. Σε κλινικές μελέτες, η νιφεδιπίνη σε δόση 10-20 mg ημερησίως μειώνει τον τόνο του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα σε ασθενείς με αχαλασία, επιταχύνοντας τη διέλευση μέσω του οισοφάγου. Με μακροχρόνια θεραπεία (6-18 μήνες), το φάρμακο εξαλείφει αποτελεσματικά τα συμπτώματα της νόσου στα 2/3 των ασθενών, κυρίως με ήπια μορφή της νόσου. Οι παρενέργειες με τη μορφή κιρσών, πυρετού και γενικής υπότασης ήταν σπάνιες και εκφράστηκαν μόνο στην αρχή της θεραπείας. Δεν έχουν διεξαχθεί μελέτες σε παιδιά και ως εκ τούτου η σκοπιμότητα μακροχρόνιας (πολυετούς) φαρμακευτικής θεραπείας φαίνεται αμφιλεγόμενη.

Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι οι ενέσεις αλλαντικής τοξίνης στον κάτω οισοφαγικό σφιγκτήρα μειώνουν τον τόνο του. Ωστόσο, η δυναμική παρατήρηση έδειξε ότι οι επαναλαμβανόμενες ενέσεις του φαρμάκου είναι απαραίτητες για τη διατήρηση του αποτελέσματος και η ανταπόκριση στη θεραπεία εξασθενεί με την πάροδο του χρόνου. Αυτά τα αποτελέσματα δεν επιτρέπουν να θεωρηθούν οι ενέσεις αλλαντικής τοξίνης ως μέθοδος εκλογής στα παιδιά.

Η καρδιοδιαστολή με πνευματικό μπαλόνι είναι μια από τις πιο αποτελεσματικές μεθόδους αντιμετώπισης της αχαλασίας. Η εμπειρία χρήσης σε παιδιά επιβεβαιώνει την αποτελεσματικότητα της μεθόδου σε περίπου 60% των περιπτώσεων. Δεδομένης της σχετικής απλότητας και αποτελεσματικότητάς της, η μέθοδος έχει βρει ευρεία εφαρμογή σε ενήλικες και παιδιά ως η κύρια μέθοδος αντιμετώπισης της αχαλασίας.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Χειρουργική θεραπεία της αχαλασίας καρδιάς

Η μυοτομή ενδείκνυται όταν η συντηρητική θεραπεία είναι αναποτελεσματική. Μια πολλά υποσχόμενη μέθοδος θεραπείας είναι η λαπαροσκοπική μυοτομή, μια εναλλακτική λύση στον καρδιοδιαστολέα με πνευματικό μπαλόνι.