Νευρομυϊκή δυσλειτουργία του λάρυγγα: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Ο λάρυγγας είναι το λειτουργικό κέντρο της ανώτερης αναπνευστικής οδού, η οποία αντιδρά διακριτικά σε μικρές διαταραχές της νεύρωσής της, ενδοκρινικές δυσλειτουργίες, διάφορους τύπους ψυχογενών παραγόντων και επαγγελματικούς και οικιακούς κινδύνους.

Σε αυτό το άρθρο θα επικεντρωθούμε σε εκείνες τις παθολογικές καταστάσεις του λάρυγγα στις οποίες ορισμένες νευρομυϊκές διαταραχές εκδηλώνονται πιο έντονα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Αισθητηριακές δυσλειτουργίες του λάρυγγα

Αυτές οι δυσλειτουργίες περιλαμβάνουν υπεραισθησία, παραισθησία και υποαισθησία της βλεννογόνου μεμβράνης, οι οποίες μπορούν να εμφανιστούν για διάφορους λόγους - τοπικές φλεγμονώδεις και νεοπλασματικές διεργασίες, ενδοκρινικές δυσλειτουργίες, δευτερογενείς επιπλοκές ορισμένων κοινών μολυσματικών ασθενειών, νευρώσεις και υστερία.

Η υπεραισθησία και η παραισθησία του λάρυγγα στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων εμφανίζονται σε φλεγμονώδεις ασθένειες της βλεννογόνου μεμβράνης και της λεμφικής της συσκευής, καθώς και σε κακοήθεις και καλοήθεις όγκους και κρίσεις ραχιαίας τάσης. Κατά κανόνα, τέτοιες αλλαγές στην ευαισθησία της βλεννογόνου μεμβράνης του λάρυγγα συνοδεύονται από παρόμοια συμπτώματα από τον λαρυγγοφάρυγγα και την τραχεία. Ένα σημάδι υπεραισθησίας του λάρυγγα είναι η αυξημένη ευαισθησία των συγκεκριμένων ανατομικών σχηματισμών σε μια ποικιλία παραγόντων που κανονικά δεν προκαλούν δυσάρεστες αισθήσεις. Αυτά τα σημάδια περιλαμβάνουν πόνο, κνησμό και πονόλαιμο που προκαλούνται από παράγοντες που προέρχονται τόσο από το εξωτερικό (με εισπνεόμενο αέρα, ποτά, φαγητό) όσο και από το εσωτερικό, όταν αυτοί οι παράγοντες εισέρχονται μέσω της βλεννογόνου μεμβράνης της ανώτερης αναπνευστικής οδού και του γαστρεντερικού σωλήνα. Εξωτερικοί παράγοντες μπορεί να περιλαμβάνουν ξηρό ή υγρό, ζεστό ή κρύο αέρα, ασήμαντη περιεκτικότητα σε σωματίδια καπνού ή ατμούς διαφόρων πτητικών ουσιών, μια σειρά από αρωματικές ενώσεις κ.λπ. κ.λπ. Ο ερεθισμός από αυτές τις ουσίες προκαλεί έναν επώδυνο ξηρό βήχα. Οι ενδογενείς παράγοντες, μαζί με ουσίες που διαλύονται στη λέμφο και το αίμα, περιλαμβάνουν επίσης βλέννα που εκκρίνεται από τους βλεννογόνους αδένες της ανώτερης αναπνευστικής οδού και περιέχει ουσίες που μοιάζουν με αντιγόνα και έχουν εισέλθει σε αυτήν από το αίμα και τη λέμφο, κάτι που είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικό των κρίσεων βρογχικού άσθματος.

Λαρυγγική παραισθησία

Η λαρυγγική παραισθησία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση άτυπων αισθήσεων στον λάρυγγα, διαφορετικές από τον πόνο ή τον κνησμό, που προκύπτουν όχι μόνο και όχι τόσο από την επίδραση οποιωνδήποτε ουσιών, αλλά πιο συχνά «πραγματικά», αυθόρμητα με τη μορφή ενός κομματιού στο λαιμό, μιας αίσθησης στένωσης ή, αντίθετα, ενός «ελεύθερου σωλήνα», δηλαδή «μιας αίσθησης στην οποία δεν υπάρχει αίσθηση» του αέρα που διέρχεται από την ανώτερη αναπνευστική οδό. Τις περισσότερες φορές, μια τέτοια παραισθησία εμφανίζεται σε υστερικές προσωπικότητες ή σε ορισμένες ψυχικές ασθένειες. Δυσφορία, αίσθημα δυσκαμψίας και αντικειμενικές δυσκολίες στη φώνηση, καθώς και η προαναφερθείσα παραισθησία παρατηρούνται στη δευτερογενή αμυλοείδωση του λάρυγγα, η οποία εμφανίζεται ως επιπλοκή της πνευμονικής φυματίωσης, των βρογχεκτασιών και άλλων χρόνιων πυωδών και ειδικών διεργασιών στο σώμα.

Η υποαισθησία και η αναισθησία του λάρυγγα είναι σπάνιες και σχετίζονται με διακοπή ή ανεπαρκή αγωγιμότητα του άνω λαρυγγικού νεύρου, για παράδειγμα, όταν πιέζεται από έναν όγκο ή όταν τραυματίζεται. Συχνότερα, αυτές οι αισθητηριακές διαταραχές εμφανίζονται όταν ο πυρήνας αυτού του νεύρου ή οι υπερπυρηνικές οδοί αγωγιμότητας και οι αντίστοιχες αισθητηριακές φλοιώδεις ζώνες έχουν υποστεί βλάβη.

Παράλυση και πάρεση του λάρυγγα

Η λαρυγγική παράλυση και η πάρεση είναι νευρομυϊκές παθήσεις αυτού του οργάνου. Μπορούν να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα οργανικών βλαβών των κινητικών νεύρων που νευρώνουν τους εσωτερικούς μύες του λάρυγγα ή να είναι λειτουργικής φύσης σε διάφορες νευροψυχιατρικές διαταραχές.

Η λαρυγγική παράλυση και πάρεση διακρίνονται σε μυογενή, νευρογενή και ψυχογενή. Η μυογενής ή μυοπαθητική λαρυγγική παράλυση, η οποία εξαρτάται μόνο από παθολογικές αλλαγές στους μύες, παρατηρείται πολύ σπάνια και μπορεί να προκληθεί από ορισμένες ελμινθιάσεις (τριχινέλλωση), μολυσματικές ασθένειες (φυματίωση, τυφοειδής πυρετός), καθώς και από συνηθισμένη χρόνια φλεγμονή, συγγενή μυοπάθεια, κόπωση ως αποτέλεσμα φωνητικής καταπόνησης κ.λπ.

Μυοπαθητική πάρεση του λάρυγγα

Η μυοπαθητική πάρεση είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη, επηρεάζοντας μόνο τους μύες που προσάγουν τις φωνητικές χορδές. Αυτή η βλάβη μπορεί να συνδυαστεί με αδυναμία άλλων μυών, όπως οι αναπνευστικοί μύες (διάφραγμα, μεσοπλεύριοι μύες). Μεταξύ των μυοπαθητικών βλαβών των λαρυγγικών μυών, η πάρεση των mm. vocales είναι η πιο συχνή. Με αυτή την πάρεση, σχηματίζεται ένα οβάλ κενό μεταξύ των φωνητικών χορδών κατά τη φώνηση. Αυτή η μορφή του κενού συμβαίνει επειδή οι προσαγωγοί μύες που φέρνουν κοντά τις φωνητικές αποφύσεις των αρυταινοειδών χόνδρων κατά τη φώνηση διατηρούν τη λειτουργία τους, με αποτέλεσμα τα οπίσθια άκρα των φωνητικών χορδών να έρχονται σε επαφή, ενώ οι φωνητικοί μύες δεν συμμετέχουν σε αυτή τη διαδικασία λόγω της χαλαρότητάς τους.

Η μυοπαθητική πάρεση των φωνητικών μυών εκδηλώνεται ως βραχνάδα και αδυναμία της φωνής με απώλεια του ατομικού χρωματισμού της χροιάς. Όταν προσπαθείτε να πιέσετε τη φωνή, εμφανίζεται το φαινόμενο του "φυσήματος" του λάρυγγα, το οποίο συνίσταται στην υπερβολική δαπάνη της παροχής αέρα στους πνεύμονες για φώνηση. Όταν μιλάνε, οι ασθενείς αναγκάζονται να διακόπτουν την ομιλία τους πιο συχνά από το συνηθισμένο για μια νέα αναπνοή.

Σε μεμονωμένη αμφοτερόπλευρη παράλυση των πλάγιων κρικοαρυταινοειδών μυών, η γλωττίδα έχει τη μορφή ακανόνιστου ρόμβου. Κανονικά, αυτοί οι μύες κλείνουν τις φωνητικές χορδές κατά μήκος της μέσης γραμμής σε όλο το μήκος τους και έτσι φράζουν τον αυλό του λάρυγγα. Στην παράλυσή τους, η γλωττίδα παραμένει ανοιχτή κατά την προσπάθεια φώνησης, γι' αυτό και το σύμπτωμα του "φυσήματος" του λάρυγγα γίνεται ιδιαίτερα έντονο, η φωνή χάνει την ηχηρότητά της και οι ασθενείς αναγκάζονται να στραφούν σε ψίθυρο λόγω της σημαντικής δαπάνης πνευμονικού αέρα.

Σε περίπτωση παράλυσης του μοναδικού ασύζευκτου μυός - του εγκάρσιου αρυταινοειδούς μυός - κατά τη διάρκεια της φώνησης στο οπίσθιο τμήμα της γλωττίδας διατηρείται ένας αυλός με τη μορφή ενός μικρού ισοσκελούς τριγώνου στο επίπεδο των φωνητικών αποφύσεων των αρυταινοειδών χόνδρων, ενώ τα υπόλοιπα τμήματα των φωνητικών πτυχών είναι εντελώς κλειστά. Αυτή η μορφή παράλυσης είναι η πιο ευνοϊκή τόσο για τη φωνητική όσο και για την αναπνευστική λειτουργία του λάρυγγα.

Όταν οι φωνητικοί μύες και ο εγκάρσιος αρυταινοειδής μυς παραλύονται, η φώνηση παράγει μια εικόνα που μοιάζει αόριστα με κλεψύδρα και είναι ένας συνδυασμός παραλλαγών.

Όταν μεμονωμένες ίνες των οπίσθιων κρικοαρυταινοειδών μυών, οι οποίες παρέχουν τάση στις φωνητικές χορδές κατά τη φώνηση, παραλύονται, εμφανίζεται μη κλείσιμο και επιπλέουν οι ελεύθερες άκρες, η φωνή γίνεται κροταλίζουσα, χάνει το χρώμα του ηχόχρωμά της και την ικανότητα να τονίζει τους υψηλούς ήχους. Αυτό το φαινόμενο προσδιορίζεται εύκολα με στροβοσκόπηση.

Στην μονομερή παράλυση του οπίσθιου κρικοαρυταινοειδούς μυός, ο οποίος είναι ο μόνος ζεύγος μυς που εκτείνει τη γλωττίδα, κατά την εισπνοή η αντίστοιχη φωνητική χορδή καταλαμβάνει μια μέση θέση λόγω της έλξης των προσαγωγών μυών. Στην αμφοτερόπλευρη παράλυση αυτού του μυός, εμφανίζεται απόφραξη της γλωττίδας ως αποτέλεσμα της κατάληψης και των δύο φωνητικών χορδών από μια μέση θέση.

Όταν όλοι οι προσαγωγοί του λάρυγγα είναι παράλυτοι, οι φωνητικές χορδές, υπό την επίδραση της έλξης των οπίσθιων κρικοαρυταινοειδών μυών, παίρνουν θέση ακραίας απαγωγής και η φώνηση είναι πρακτικά αδύνατη και οι αναπνευστικές εκδρομές των φωνητικών χορδών απουσιάζουν.

Νευρογενής παράλυση των εσωτερικών μυών του λάρυγγα

Η νευρογενής παράλυση των εσωτερικών μυών του λάρυγγα χωρίζεται σε περιφερειακή, που προκαλείται από βλάβη στα αντίστοιχα κινητικά νεύρα, και κεντρική, που προκύπτει από βλάβη στους βολβικούς πυρήνες αυτών των νεύρων, υψηλότερες οδούς και κέντρα αγωγής.

Η περιφερική νευρογενής παράλυση των εσωτερικών μυών του λάρυγγα προκαλείται από βλάβη στο πνευμονογαστρικό νεύρο, ιδιαίτερα στους κλάδους του - τα παλίνδρομα νεύρα. Τα τελευταία, όπως είναι γνωστό, νευρώνουν όλους τους εσωτερικούς μύες του λάρυγγα, με εξαίρεση τους πρόσθιους κρικοαρυταινοειδείς μύες, οι οποίοι τεντώνουν τη γλωττίδα και απάγουν τις φωνητικές χορδές. Το σημαντικό μήκος των παλίνδρομων νεύρων, η άμεση επαφή τους με πολλές ανατομικές δομές που μπορούν να επηρεαστούν από διάφορες παθολογικές καταστάσεις και χειρουργικές επεμβάσεις, η αντίστροφη πορεία τους από τη θωρακική κοιλότητα στον λάρυγγα - όλα αυτά επηρεάζουν αρνητικά την προστασία τους, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο βλάβης τους. Οι αιτίες αυτών των τραυματισμών μπορεί να είναι: για το αριστερό παλίνδρομο νεύρο - ένα ανεύρυσμα του αορτικού τόξου, γύρω από το οποίο κάμπτεται αυτό το νεύρο, υπεζωκοτικές συμφύσεις στην κορυφή του δεξιού πνεύμονα (για το δεξί νεύρο), εξιδρωματικές και ουλωτικές αποφύσεις στο περικάρδιο και τον υπεζωκότα, όγκοι και υπερπλασία των λεμφαδένων του μεσοθωρακίου, όγκοι του οισοφάγου, βρογχοκήλη, καρκίνος του θυρεοειδούς, όγκοι και λεμφαδενίτιδα των τραχηλικών λεμφαδένων (και για τα δύο νεύρα).

Η νευρίτιδα του παλίνδρομου νεύρου μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα δηλητηρίασης σε μια σειρά από μολυσματικές ασθένειες (διφθερίτιδα, τύφος) και δηλητηρίαση με αλκοόλ, νικοτίνη, αρσενικό, μόλυβδο κ.λπ. Μερικές φορές το παλίνδρομο νεύρο υφίσταται βλάβη κατά τη διάρκεια της στρουμεκτομής.

Όταν το παλίνδρομο νεύρο παραλύεται, οι οπίσθιοι κρικοαρυταινοειδείς μύες, οι οποίοι απάγουν τις φωνητικές χορδές και επεκτείνουν τη γλωττίδα (κίνδυνος οξείας αναπνευστικής απόφραξης του λάρυγγα και ασφυξίας), παύουν πρώτα να λειτουργούν, μετά από κάποιο χρονικό διάστημα άλλοι εσωτερικοί μύες του λάρυγγα ακινητοποιούνται και μόνο μετά από αυτό οι φωνητικές χορδές (σε περίπτωση μονομερούς νευρικής βλάβης - μία πτυχή) λαμβάνουν μια πτωματική θέση - ενδιάμεση μεταξύ πλήρους προσαγωγής και ακραίας απαγωγής.

Αυτή η ακολουθία απενεργοποίησης των εσωτερικών μυών του λάρυγγα, που παρατηρείται με βλάβη σε ένα ή και στα δύο παλίνδρομα νεύρα και είναι γνωστή ως νόμος Rosenbach-Semon, έχει μεγάλη κλινική σημασία, καθώς με ταυτόχρονη βλάβη και στα δύο παλίνδρομα νεύρα, η προσαγωγή των φωνητικών χορδών που εμφανίζεται πρώτα οδηγεί σε απότομη διαταραχή της αναπνοής, που συχνά απαιτεί επείγουσα τραχειοτομή. Με μονομερή παράλυση του παλίνδρομου νεύρου, η φωνητική χορδή αρχικά καταλαμβάνει μια μέση θέση, παραμένοντας ακίνητη. Κατά τη φώνηση, μια υγιής πτυχή γειτνιάζει με αυτήν και η φωνή ακούγεται σχετικά ικανοποιητική. Η αναπνοή παραμένει ελεύθερη σε ηρεμία και με μικρή σωματική άσκηση. Με την εξάπλωση της παθολογικής διαδικασίας στους προσαγωγούς μύες, η φωνητική χορδή απομακρύνεται από τη μέση γραμμή, εμφανίζεται μια κοιλότητα πάνω της και στη συνέχεια παίρνει μια πτωματική θέση. Εμφανίζεται βραχνάδα της φωνής. Μόνο αργότερα, μετά από μερικούς μήνες, όταν εμφανίζεται αντισταθμιστική υπερπροσαγωγή της υγιούς πτυχής και αρχίζει να εφαρμόζει σφιχτά στην σταθερή πτυχή κατά τη φώνηση, η φωνή αποκτά έναν φυσιολογικό ήχο, αλλά η φωνητική λειτουργία είναι πρακτικά αδύνατη.

Τα συμπτώματα της οξείας αμφοτερόπλευρης παράλυσης των παλίνδρομων νεύρων είναι τυπικά: ο ασθενής κάθεται ακίνητος στο κρεβάτι, ακουμπώντας τα χέρια του στην άκρη του, το πρόσωπό του δείχνει μια έκφραση ακραίου φόβου, η αναπνοή είναι σπάνια και στριντορώδης, ο υπερκλείδιος βόθρος και η επιγάστρια περιοχή βυθίζονται κατά την εισπνοή και προεξέχουν κατά την εκπνοή, τα χείλη είναι κυανωτικά και ο σφυγμός είναι γρήγορος. Η παραμικρή σωματική προσπάθεια οδηγεί σε απότομη επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Μόνο αργότερα, όταν οι φωνητικές χορδές παίρνουν μια πτωματική θέση, και αυτό συμβαίνει όχι νωρίτερα από 2-3 ημέρες και σχηματίζεται ένα κενό όχι μεγαλύτερο από 3 mm μεταξύ τους, η αναπνευστική λειτουργία βελτιώνεται κάπως, αλλά η σωματική άσκηση εξακολουθεί να προκαλεί φαινόμενα γενικής υποξίας.

Κεντρική λαρυγγική παράλυση

Η κεντρική λαρυγγική παράλυση προκαλείται από βλάβες στην πυρηνική και υπερπυρηνική αγωγιμότητα του προμήκη και μπορεί να εμφανιστεί σε μια ποικιλία ασθενειών και βλαβών του εγκεφάλου.

Η προμηκική παράλυση του λάρυγγα εμφανίζεται σε προοδευτική μυϊκή ατροφία, σκλήρυνση κατά πλάκας των εγκεφαλικών αγγείων, συριγγομυελία, ραχιαία τάβη, προοδευτική προμηκική παράλυση, αιμορραγίες, όγκους και κόμμεα του προμήκη μυελού και άλλες ασθένειες που σχετίζονται με βλάβη στους πυρηνικούς σχηματισμούς του εγκεφαλικού στελέχους, καθώς και στα φλοιώδη κέντρα του πυραμιδικού συστήματος και στις σωματοτοπικά οργανωμένες κορτικοπρομηκικές οδούς. Στην τελευταία περίπτωση, η οργανική φλοιώδης παράλυση του πνευμονογαστρικού νεύρου είναι αμφοτερόπλευρη λόγω ατελούς διασταύρωσης αυτών των νευρικών οδών πριν εισέλθουν στους πυρήνες των αντίστοιχων κινητικών νεύρων. Η εν λόγω φλοιώδης παράλυση προκαλείται από αιμορραγίες, μαλάκωμα εμφράγματος, όγκους που εμφανίζονται στις κορτικοπρομηκικές οδούς και στις αντίστοιχες κινητικές ζώνες του εγκεφαλικού φλοιού, παρέχοντας εκούσιες κινήσεις των εσωτερικών μυών του λάρυγγα.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Συνδρομική λαρυγγική παράλυση

Η συνδρομική λαρυγγική παράλυση εμφανίζεται συνήθως με διάφορα μυοπαθητικά σύνδρομα, με συγγενή υποπλασία νευρομυϊκών συνάψεων, σύνδρομο McArdle, σπαστική παράλυση, με ορισμένες μορφές μυοτονίας κ.λπ.

Τα μυασθενικά σύνδρομα μοιάζουν με την κλασική μορφή μυασθένειας. Προκαλούνται από μια παθολογική κατάσταση της νευρομυϊκής σύναψης, δηλαδή μια διαταραχή της μετάδοσης της διέγερσης από την νευρική ίνα στις χολινεργικές δομές του μυός. Αυτή η κατάσταση θα πρέπει να διακρίνεται από τις μυασθενικές καταστάσεις που δεν σχετίζονται με διαταραχή της συναπτικής μετάδοσης της νευρικής διέγερσης και προκαλούνται από οργανικές αλλοιώσεις του εγκεφάλου, ενδοκρινών αδένων και διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων και των μετάλλων. Παρά το γεγονός ότι στις τελευταίες περιπτώσεις παρατηρείται μερικές φορές θετικό αποτέλεσμα από την εισαγωγή φαρμάκων αντιχολινεστεράσης (προσερίνη, γκαλανταμίνη, φυσοστιγμίνη κ.λπ.), το γεγονός αυτό δεν υποδηλώνει αληθή μυασθένεια, στην οποία η εισαγωγή αυτών των φαρμάκων δίνει ένα σημαντικό, αν και προσωρινό, θετικό αποτέλεσμα.

Το μυασθενικό σύνδρομο Lambert-Eaton εμφανίζεται με βρογχογενές καρκίνωμα, βλάβη του θυρεοειδούς αδένα και χαρακτηρίζεται από σημαντική διαταραχή της απελευθέρωσης ακετυλοχολίνης από κυστίδια στο προσυναπτικό τμήμα, αν και η ποσότητα αυτού του μεσολαβητή σε πολλά κυστίδια είναι ακόμη υπερβολική. Το σύνδρομο είναι πιο συχνό στους άνδρες μετά την ηλικία των 40 ετών και μπορεί να προηγείται της ανάπτυξης της υποκείμενης νόσου. Σημάδια αυτού του συνδρόμου είναι η μυϊκή αδυναμία και η μυϊκή ατροφία, η μείωση ή η απώλεια βαθιών αντανακλαστικών, η παθολογική κόπωση, κυρίως στα πόδια, λιγότερο συχνά στα χέρια. Οι μυϊκές ομάδες που νευρώνονται από τα κρανιακά νεύρα υποφέρουν λιγότερο συχνά, αλλά όταν εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, μπορεί να παρατηρηθούν ορισμένες πάρεση και παράλυση, συμπεριλαμβανομένων των εξωφθάλμιων και ενδολαρυγγικών μυών. Στην τελευταία περίπτωση, η ομιλία γίνεται ήσυχη και ασαφής λόγω της αδυναμίας της αρθρωτικής συσκευής. Παρεμπιπτόντως, πρέπει να σημειωθεί ότι πολλές «ανεξήγητες» περιπτώσεις υπερακουσίας προκύπτουν ακριβώς λόγω μυασθενικής βλάβης στους μύες της τυμπανικής κοιλότητας.

Η συγγενής απλασία της νευρομυϊκής σύναψης, που εκδηλώνεται με μυασθενικό σύνδρομο, αποκαλύπτεται σαφώς με ηλεκτρονική μικροσκοπία: οι συνάψεις σε τέτοιες περιπτώσεις μοιάζουν με συνάψεις εμβρυϊκών μυών. Κλινικά, παρατηρείται έντονη μυϊκή υποτονία, συχνά μείωση ή απώλεια των αντανακλαστικών των τενόντων. Η ασθένεια παρατηρείται συχνότερα στις γυναίκες. Η χρήση προσερίνης ή γαλανταμίνης δίνει θετικό αποτέλεσμα. Η φωνή τέτοιων ασθενών είναι συνήθως εξασθενημένη, η δυνατή ομιλία ή οι κραυγές δεν είναι δυνατές ή είναι δυνατές μόνο για μικρό χρονικό διάστημα.

Το σύνδρομο McArdle εμφανίζεται σε κληρονομική γλυκογένεση (νόσος του Gierke) - μια ασθένεια που καθορίζεται από μια συγκεκριμένη διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων, που οδηγεί σε παραβίαση των αναστρέψιμων διεργασιών γλυκογονόλυσης και γλυκογένεσης με ταυτόχρονη παραβίαση του μεταβολισμού των πρωτεϊνών και των λιπιδίων. Η ασθένεια είναι συγγενής, εξαιρετικά σπάνια. Οι κλινικές εκδηλώσεις ξεκινούν στην παιδική ηλικία και εκφράζονται στο γεγονός ότι μετά από μικρή σωματική άσκηση υπάρχει πόνος στους μύες, ταχεία κόπωση και αδυναμία, μυοσφαιρινουρία, όψιμη μυϊκή δυστροφία, καρδιακή ανεπάρκεια, συχνά - αδυναμία των λείων μυών. Το σύνδρομο προκαλείται από ανεπάρκεια φωσφορυλάσης στον μυϊκό ιστό, με αποτέλεσμα να καθυστερεί η διάσπαση του γλυκογόνου, το οποίο συσσωρεύεται σε περίσσεια στους μύες.

Μυοτονία

Αυτός ο τύπος ασθένειας του κινητικού συστήματος χαρακτηρίζεται από παραβίαση της συσταλτικής λειτουργίας των μυών, η οποία εκφράζεται σε μια ειδική κατάσταση στην οποία ο συσπασμένος μυς επιστρέφει σε κατάσταση χαλάρωσης με δυσκολία. Αυτό το φαινόμενο παρατηρείται συχνότερα στους γραμμωτούς μύες, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και στους λείους μύες. Ένα παράδειγμα τέτοιου φαινομένου είναι το σύμπτωμα της τονικής κόρης, το οποίο αποτελεί μέρος του συνδρόμου Eddie, που προκαλείται από επιλεκτική εκφύλιση των γαγγλίων των οπίσθιων ριζών του νωτιαίου μυελού και του ακτινωτού γαγγλίου. Η ασθένεια εκδηλώνεται στην ηλικία των 20-30 ετών με μια αργή αντίδραση της κόρης στο φως και το σκοτάδι, μείωση ή πλήρη απουσία των αντανακλαστικών των τενόντων, μέτριο υποκοτροπισμό. Το σύμπτωμα της τονικής κόρης χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η διαστολή ή η συστολή της μετά από μια αλλαγή στον φωτισμό διαρκεί ασυνήθιστα μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η μυοτονία των εθελοντικών μυών στην καθαρή της μορφή παρατηρείται σε μια ειδική ασθένεια που ονομάζεται συγγενής μυοτονία ή νόσος του Thomsen. Η ασθένεια είναι ένας τύπος κληρονομικής μυοπάθειας με αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας. Σε αυτήν την ασθένεια, δεν εντοπίζονται μορφολογικές αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Στην παθογένεση αυτού του τύπου μυοτονίας, τα ακόλουθα είναι σημαντικά: μειωμένη διαπερατότητα των κυτταρικών μεμβρανών, αλλαγές στην ανταλλαγή ιόντων και μεσολαβητών στον σύνδεσμο ασβεστίου-τροπονίνης-ακτομυοσίνης, καθώς και αυξημένη ευαισθησία των ιστών στην ακετυλοχολίνη και το κάλιο. Η ασθένεια συνήθως ξεκινά στη σχολική ηλικία, μερικές φορές τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση και στους 4-5 μήνες εμφανίζονται σημάδια μυϊκής υπερτροφίας. Η πορεία είναι αργή, εξελίσσεται τα πρώτα χρόνια με επακόλουθη σταθεροποίηση. συχνά διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια στρατιωτικής ιατρικής επιτροπής κατά την είσοδο στη στρατιωτική θητεία.

Το κύριο σύμπτωμα του φαινομένου της μυοτονίας είναι η διαταραχή των κινήσεων, η οποία συνίσταται στο γεγονός ότι μετά από μια ισχυρή συστολή των μυών, η επακόλουθη χαλάρωσή τους είναι δύσκολη, αλλά με επαναλαμβανόμενη επανάληψη αυτής της κίνησης γίνεται όλο και πιο ελεύθερη και, τελικά, φυσιολογική. Μετά από μια σύντομη περίοδο ανάπαυσης, το φαινόμενο της μυοτονίας επαναλαμβάνεται με την ίδια σοβαρότητα. Τα μυοτονικά φαινόμενα μπορούν να εξαπλωθούν στους μύες του προσώπου, στους οποίους σε αυτή την περίπτωση διατηρείται οποιαδήποτε έκφραση για ανεπαρκώς μεγάλο χρονικό διάστημα, στους μύες της μάσησης και της κατάποσης και στους εσωτερικούς μύες του λάρυγγα. Στις τελευταίες περιπτώσεις, προκύπτουν δυσκολίες στη μάσηση, την κατάποση και τη φώνηση. Οι κινήσεις μάσησης γίνονται αργές, η κατάποση είναι δύσκολη και μια ξαφνική έντονη κραυγή οδηγεί σε παρατεταμένο κλείσιμο της γλωττίδας, η οποία ανοίγει αργά μόνο μετά από λίγα δευτερόλεπτα. Τα σημάδια της νόσου εντείνονται με την ψύξη του σώματος ή των μεμονωμένων μερών του, με σωματική άσκηση και ψυχικό στρες.

Αντικειμενικά, προσδιορίζεται μυϊκή υπερτροφία. Οι ασθενείς έχουν αθλητική διάπλαση (σύμπτωμα Ηρακλή), αλλά η μυϊκή δύναμη σε σχέση με τον όγκο τους είναι μειωμένη.

Λειτουργική παράλυση του λάρυγγα

Η λειτουργική παράλυση του λάρυγγα εμφανίζεται σε νευροψυχιατρικές διαταραχές, υστερία, νευρασθένεια, τραυματική νεύρωση. Το κύριο σύμπτωμα της λειτουργικής παράλυσης του λάρυγγα είναι η «φανταστική» αφωνία, στην οποία η φωνή παραμένει ηχηρή όταν γελάμε, βήχουμε, κλαίμε και η συνομιλιακή ομιλία γίνεται δυνατή μόνο ψιθυριστά. Η λειτουργική παράλυση του λάρυγγα παρατηρείται συχνότερα στις γυναίκες και εμφανίζεται ως εκδήλωση υστερικής κρίσης ή σοβαρού συναισθηματικού στρες. Συχνά, η αφωνία που εμφανίζεται με οξεία λαρυγγίτιδα σε έναν νευρωτικό συνεχίζεται ως λειτουργική αφωνία για μεγάλο χρονικό διάστημα και μετά την εξαφάνιση όλων των εκδηλώσεων φλεγμονής, κάτι που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη από τους ασκούμενους γιατρούς. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί σε ψυχοθεραπευτή. Η λειτουργική αφωνία, έχοντας εμφανιστεί ξαφνικά, μπορεί να εξαφανιστεί εξίσου ξαφνικά. Αυτό συμβαίνει συνήθως μετά από έναν βαθύ, παρατεταμένο ύπνο, μια θυελλώδη εμπειρία κάποιου χαρούμενου γεγονότος, έναν ξαφνικό τρόμο. Η ευαισθησία της βλεννογόνου μεμβράνης του φάρυγγα και του λάρυγγα στη λειτουργική αφωνία συνήθως μειώνεται, όπως συμβαίνει στα περισσότερα άτομα με υστερική νοοτροπία.

Θεραπεία νευρομυϊκών δυσλειτουργιών του λάρυγγα

Η θεραπεία των νευρομυϊκών δυσλειτουργιών του λάρυγγα καθορίζεται από τη φύση τους. Κάθε μία από αυτές απαιτεί προσεκτική διάγνωση, μερικές φορές στο επίπεδο μεθόδων γενετικής έρευνας, σύνθετων βιοχημικών μεθόδων, μελετών μεταβολικών διεργασιών κ.λπ. Μόνο μετά την ακριβή αναγνώριση της νόσου, με βάση την καθιέρωση της αιτιολογίας και της παθογένεσής της, ο ασθενής παραπέμπεται στον κατάλληλο ειδικό ή σε έναν αριθμό ειδικών. Όσον αφορά τις δυσλειτουργίες του λάρυγγα, η θεραπεία τους είναι συμπτωματική.