Μυοπαθητικό σύνδρομο: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση

Ο όρος μυοπάθεια υπό την ευρεία έννοια νοείται ως ασθένεια των σκελετικών μυών. Σύμφωνα με μια σύγχρονη ταξινομήσεις μυοπάθεια διαιρείται σε μυϊκές δυστροφίες, εκ γενετής (συγγενής) μυοπάθεια, μυοπάθεια μεμβράνη, φλεγμονώδη μυοπάθεια, και μεταβολική μυοπάθεια. Οι κλινικοί ιατροί χρησιμοποιούν επίσης τον όρο «μυοπαθητικό σύνδρομο» ως μια καθαρά κλινική έννοια, η οποία αναφέρεται σε μια συγκεκριμένη μείωση ή απώλεια της ικανότητας εκτέλεσης ορισμένων κινητικών λειτουργιών λόγω της αδυναμίας ορισμένων μυών.

"Μυϊκή δυστροφία"

Μυοπάθειες μεμβρανών

Φλεγμονώδεις μυοπάθειες

Μεταβολικές μυοπάθειες

Τοξικές μυοπάθειες

Μυοπάθεια αλκοόλ

Παρανεοπλασματική μυοπάθεια

Διάγνωση μυοπάθειας

Οι βασικές μορφές μυοπάθειας:

• I. Κληρονομική προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες: Duchenne μυϊκή δυστροφία και Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss δυστροφία (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, ζωνάρι σκέλος, το απομακρυσμένο σχήμα okulofaringealnaya, προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία. Συγγενής μυϊκή δυστροφία.
• II. Μυοπάθειες με μυοτονικό σύνδρομο (μεμβρανώδεις μυοπάθειες).
• III. Φλεγμονώδεις μυοπάθειες: πολυμυοσίτιδα, AIDS, κολλαγόνο, κλπ.
• IV. Μεταβολικές μυοπάθειες (συμπεριλαμβανομένων ενδοκρινικών και μιτοχονδριακών μυοπαθειών, μυοσφαιριναιμίας, κλπ.).
• V. Ιατρογενείς και τοξικές μυοπάθειες.
• VI. Αλκοολική μυοπάθεια.
• VII. Παρανεοπλασματική μυοπάθεια.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

"Μυϊκή δυστροφία"

Η μυϊκή δυστροφία είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να αναφέρεται σε κληρονομικές μορφές μυοπάθειας, συνοδευόμενη από εκφυλισμό των μυών. Αυτό - μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών, οι περισσότερες από τις οποίες ξεκινούν από την παιδική ηλικία ή την εφηβεία, έχει σταθερή πορεία και αργά ή γρήγορα οδηγεί σε σοβαρή αναπηρία. Έχουν προταθεί αρκετές λεπτομερείς ταξινομήσεις μυϊκών δυστροφιών που βασίζονται σε διαφορετικές αρχές (γενετικές, βιοχημικές, κλινικές), αλλά δεν υπάρχει ενιαία ταξινόμηση.

Οι δυστροφίες με δυστροφική δυσλειτουργία συνδυάζουν βασικά δύο μορφές: τη μυϊκή δυστροφία του Duchenn (Duchenn) και τη μυϊκή δυστροφία του Becker (strongecker).

Μυϊκή δυστροφία Duchenne, ή psevdogipertroficheskaya μυϊκή δυστροφία Duchenne - η πιο κακοήθεις και η πιο κοινή μορφή της μυϊκής δυστροφίας Χ-συνδεδεμένη. ένζυμο (CK) ανιχνεύεται ήδη στη νεογνική περίοδο, αλλά τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 2-4 ετών. Αυτά τα παιδιά αρχίζουν να περπατούν αργότερα, είναι δύσκολο ή αδύνατο να τρέχουν και πηδούν, συχνά πέφτουν (ειδικά όταν προσπαθούν να φύγουν), μόλις ανεβείτε τις σκάλες ή σε κεκλιμένο δάπεδο (εγγύς μυϊκή αδυναμία) και να πάει στα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών (toe-πόδια), λόγω για τη σύσπαση των τενόντων του ποδιού. Ίσως μια μείωση στη νοημοσύνη. Χαρακτηρίζεται από την ψευδοϋπερτροφία των γαστροκνημικών μυών. Σταδιακά η διαδικασία ακολουθεί την κατεύθυνση ανόδου. Εμφανίζονται υπερπλασία και κυφοσκολίωση. Μέχρι 8-10 χρόνια, το βάδισμα παραβιάζεται έντονα. Ο ασθενής ανεβαίνει από το πάτωμα με τη βοήθεια χαρακτηριστικών τεχνικών "μυοπαθητικών". Μέχρι την ηλικία των 14-15 ετών, οι ασθενείς είναι συνήθως εντελώς ακινητοποιημένοι και πεθαίνουν από την ηλικία 15-17 ετών από την αδυναμία των αναπνευστικών μυών του θώρακα. Το ΗΚΓ ανιχνεύει ανωμαλίες σε περίπου 90% των περιπτώσεων (καρδιομυοπάθεια). Το επίπεδο του CPK αυξάνεται σημαντικά. Στο EMG - επίπεδο μυϊκής βλάβης. Στη βιοψία των μυών, μη συγκεκριμένες, αν και χαρακτηριστικές ιστοπαθολογικές διαταραχές.

Η μυϊκή δυστροφία του Becker είναι η δεύτερη πιο συχνή, αλλά καλοήθης μορφή ψευδοϋπερτροφικής μυοδυστροφίας. Η εμφάνιση της νόσου είναι μεταξύ 5 και 15 ετών. Το μοτίβο της εμπλοκής των μυών είναι το ίδιο όπως στο σχήμα Duchenne. Η αδυναμία των μυών της πυελικής ζώνης και τα εγγύτερα μέρη των ποδιών είναι χαρακτηριστική. Το βάδισμα αλλάζει, προκύπτουν δυσκολίες όταν σηκώνεται από ένα χαμηλό σκαμνί, ενώ σκαρφαλώνει. Η εκφραζόμενη ψευδοϋπερτροφία των μυών του γαστροκνήμιου αναπτύσσεται. η διαδικασία αργά εξαπλώνεται προς τα πάνω στους μυς της ζώνης ώμου και στα εγγύτερα μέρη των χεριών. Το επίπεδο CK είναι αυξημένο

Η πορεία της νόσου είναι πιο ευνοϊκή και αργή με μια μεταγενέστερη αναπηρία.

Η μυϊκή δυστροφία του άκρου-οσφυϊκής χώρας (Erba-Rota) είναι κληρονομική ασθένεια με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Η εμφάνιση της νόσου πέφτει στην ηλικία των 14-16 ετών. Υπάρχει μυϊκή αδυναμία και στη συνέχεια ατροφία του πυελικής ζώνης και του εγγύς πόδια, μερικές φορές ταυτόχρονα υποφέρουν και οι μύες της ωμικής ζώνης. Μυϊκή υπόταση, αποκαλύπτεται η «χαλαρότητα» των αρθρώσεων. Τυπικά εμπλέκονται μυών της πλάτης και της κοιλιάς ( «πάπια» βάδισμα, κοπιώδη σηκώνονται από πρηνή θέση, που εκφράζεται λόρδωση στην οσφυϊκή χώρα και την κοιλιακή διόγκωση προς τα εμπρός «πτέρυγα-blade»). Ο ασθενής αρχίζει να εφαρμόζει ειδικές τεχνικές στη διαδικασία αυτοεξυπηρέτησης. Σε εκτεταμένες περιπτώσεις είναι δυνατό να ανιχνευθούν τερματικές ατροφίες, ανακλήσεις μυών και τένοντα, ακόμη και συμπτώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι μύες του προσώπου δεν υποφέρουν. Οι ψευδοϋπερτροφίες των γαστροκνημικών μυών αναπτύσσονται επίσης εδώ. Το επίπεδο CK στο αίμα αυξάνεται. Στο EMG - επίπεδο μυϊκής βλάβης.

Fazio-skapulo-humeralnaya (myodystrophy πρόσωπο ώμου Landuzi-Dejerine) μυϊκή δυστροφία - μια σχετικά καλοήθης αυτοσωματικό κυρίαρχο μορφή που αρχίζει να εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 20-25 ετών με συμπτώματα της μυϊκή αδυναμία και ατροφία στο πρόσωπο ( «μυοπαθητικές πρόσωπο») , τους ώμους, την πλάτη και το εγγύς χέρι. Νίκησε μόνο το πάνω μισό του σώματος μπορεί να διαρκέσει έως και 10-15 χρόνια. Έπειτα υπάρχει μια τάση προς μια προς τα κάτω εξάπλωση της ατροφίας. Τα αντανακλαστικά τενόντων παραμένουν άθικτα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η ασυμμετρία των συμπτωμάτων είναι χαρακτηριστική. Το επίπεδο των ενζύμων στο αίμα είναι φυσιολογικό ή αυξάνεται ελαφρά.

Okulofaringealnaya μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται από όψιμη έναρξη (4-6 δεκαετία της ζωής) και εκδηλώνεται βλάβες των μυών των ματιών, και τους μυς του φάρυγγα με εξασθενημένη κατάποση. Υπάρχει επίσης μια μορφή με απομονωμένη βλάβη μόνο των οφθαλμοκινητικών μυών, οι οποίες, σταδιακά προχωρούν, τελικά οδηγούν σε ολική εξωτερική οφθαλμοπληγία. Η τελευταία συνήθως προχωρά χωρίς διπλασιασμό (οφθαλμική μυοπάθεια, ή προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία Gref). Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από μελέτη EMG. Το επίπεδο της CPK αυξάνεται σπάνια (αν η διαδικασία επεκταθεί σε άλλους χαραγμένους μύες).

Skapuloperonealnaya (ωμοπλάτης-περονιαίο) amiogrofiya Davidenkov χαρακτηρίζεται από την προοδευτική ατροφία και αδυναμία στα περονιαίο μυϊκές ομάδες, και στη συνέχεια οι μύες της ωμικής ζώνης. Κάποιοι ερευνητές πιστεύουν ότι το σύνδρομο της ατροφίας των περονόσπορων είναι μια παραλλαγή της ανάπτυξης της μυοδυστροφίας του Landusi-Dezherin.

Η απομακρυσμένη μυϊκή δυστροφία είναι μια εξαίρεση σε ολόκληρη την ομάδα των μυοδυστροφιών, καθώς επηρεάζει το απομακρυσμένο μυϊκό σύστημα κατά την πρώτη φορά τα χέρια και τα πόδια και μετά τα χέρια. Τα αντανακλαστικά των τενόντων πέφτουν με την ίδια σειρά Σπάνια η διαδικασία εκτείνεται στο εγγύτερο μυϊκό σύστημα. Για τη διάγνωση είναι απαραίτητο να διατηρηθεί η ευαισθησία και η κανονική ταχύτητα διέγερσης στα νεύρα. Το επίπεδο CK είναι φυσιολογικό ή ελαφρώς αυξημένο. Το EMG επιβεβαιώνει το μυϊκό επίπεδο της βλάβης.

Υπάρχουν παραλλαγές της περιφερικής μυϊκής δυστροφίας με έναρξη κατά την παιδική ηλικία, στην παιδική ηλικία, με καθυστερημένη εμφάνιση (τύπου Welander), με συσσώρευση εγκλεισμάτων δεσμίνης.

Μυϊκή δυστροφία, Emery-Dreifuss έχει λειτουργία φυλοσύνδετη της κληρονομικότητας, ξεκινάει από 4-5 ετών με χαρακτηριστική ατροφία διανομής ώμο-περονιαίο και αδυναμία (άπω παραμένουν ανέπαφα ακόμη και σε προχωρημένες περιπτώσεις). Συνήθως, ο πρώιμος σχηματισμός συστολών στους αγκώνες, στον αυχένα και στον τομέα των αχιλλέων τένοντες. Ένα άλλο χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό είναι η απουσία ψευδοϋπερτροφιών. Χαρακτηρισμός των διαταραχών του καρδιακού ρυθμού, ελαττώματα αγωγής (μερικές φορές πλήρης αποκλεισμός με αιφνίδιο θάνατο του ασθενούς). Το επίπεδο της CK στον ορό παραμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα κανονικό. Το EMG παρουσιάζει τόσο νευρογενή όσο και μυϊκά επίπεδα αλλοιώσεων.

Μια ειδική ομάδα - οι συγγενείς μυοπάθειες ενώνει μερικές ασθένειες που συνήθως ανιχνεύονται από τη γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία και χαρακτηρίζονται από μια καλοήθη πορεία: συχνά παραμένουν σταθερές καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. μερικές φορές ακόμα αρχίζουν να υποχωρούν. Εάν υπάρχει κάποια πρόοδος σε ορισμένες περιπτώσεις, τότε είναι πολύ ασήμαντο.

Είναι σχεδόν αδύνατο να αναγνωρίσουμε αυτές τις ασθένειες σύμφωνα με την κλινική εικόνα. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται ιστοχημικές, ηλεκτρονικές μικροσκοπικές και λεπτομερείς βιοχημικές μελέτες. Συνήθως, αυτή η εικόνα είναι «δισκέτα μωρό» (@Floppy μωρό «) με γενικευμένη ή εγγύς μυϊκή αδυναμία, ατροφία και υποτονία, μειωμένη ή απούσα τενόντων αντανακλαστικών. Μερικές φορές αναπτυχθεί σύσπαση.

Η ομάδα αυτή περιλαμβάνει τέτοιες ασθένειες ως μια ασθένεια της κεντρικής ράβδου (κεντρικό ασθένεια πυρήνα), multisterzhnevaya νόσου (πολύκλωνο νόσος), nemalinovaya μυοπάθεια (νεμαλίνης μυοπάθεια), tsentronuklearnaya μυοπάθεια (κεντροπυρηνική μυοπάθεια), μυοπάθεια με τύπους ινών συγγενή δυσαναλογία (τύπος συγγενής ίνα δυσαναλογία), μυοπάθεια μειωμένη κύτταρα (μείωση μυοπάθεια σώμα), μυοπάθεια με εγκλείσματα «δακτυλικό αποτύπωμα» (δακτυλικό αποτύπωμα σώμα μυοπάθεια), μυοπάθεια με κυτταροπλασματικά έγκλειστα (κυτταροπλασματική μυοπάθεια σώμα), μυοπάθεια με σωληνοειδή συσσωματώματα (εγκλείσματα βασεόφιλα) (μυοπάθεια με σωληνοειδή συσσωματώματα), μυοπάθεια με υπεροχή μυϊκή x ίνες του πρώτου τύπου (τύπος Ι μυϊκών ινών επικράτηση).

Το EMG αποκαλύπτει μη συγκεκριμένες μυοπαθητικές αλλαγές σε αυτές τις μορφές. Ένζυμα μυών στο αίμα είτε κανονικά είτε ελαφρώς αυξημένα. Η διάγνωση γίνεται με ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση.

Μυοπάθειες μεμβρανών

Οι αποκαλούμενες μυοπάθειες μεμβρανών, οι οποίες περιλαμβάνουν μυοτονικά σύνδρομα.

Φλεγμονώδεις μυοπάθειες

Η ομάδα των φλεγμονωδών μυοπαθειών περιλαμβάνει τέτοιες ασθένειες όπως η πολιομυοσίτιδα και η δερματομυοσίτιδα. Μυοσίτιδα και μυοπάθεια με όργανα εγκλεισμού. μυοσίτιδα στις νόσους του συνδετικού ιστού. σαρκοειδής μυοπάθεια; μυοσίτιδα σε λοιμώδεις νόσους.

Πολιομυοσίτιδα

Εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά σε ενήλικες, οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν από τους άνδρες. Η ασθένεια ξεκινά σταδιακά και προχωρά μέσα σε αρκετές εβδομάδες ή μήνες. Υπάρχουν αυθόρμητες υποχωρήσεις και υποτροπές. Η αδυναμία σχετίζεται με τις κύριες κλινικές εκδηλώσεις, και πάνω απ 'όλα, είναι αισθητή στα εγγύς βραχιόνων και καμπτήρες του λαιμού (σύμπτωμα του «χτένες» σύμπτωμα «λεωφορείο» και άλλες παρόμοιες εκδηλώσεις). Οι μολυσμένοι μύες είναι συχνά οδυνηροί και παχύρρευστοι. Η απουσία μυαλγίας θεωρείται σπάνια εξαίρεση. Η δυσφαγία είναι ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα που αντικατοπτρίζει τη συμμετοχή των μυών του φάρυγγα και του οισοφάγου. Ο καρδιακός μυς επίσης συχνά εμπλέκεται, όπως αποδεικνύεται από τα δεδομένα ΗΚΓ. Η αναπνευστική δυσλειτουργία μπορεί να οφείλεται σε συνδυασμό βλαβών στους αναπνευστικούς μύες και στο πνευμονικό παρέγχυμα (στο 10% των ασθενών). Το επίπεδο της CK στο αίμα είναι αυξημένο, μερικές φορές σημαντικά. Όμως περίπου στο 1% των ασθενών το επίπεδο της CK παραμένει φυσιολογικό. Η μυοσφαιρινουρία μπορεί να παρατηρηθεί τόσο στην πολυμυοσίτιδα όσο και στην δερματομυοσίτιδα. Το ESR ενισχύεται, αλλά δεν συσχετίζεται άμεσα με τη δραστηριότητα της διαδικασίας. Το EMG αποκαλύπτει την μαρμαρυγή και τα σύντομα πολυφασικά δυναμικά μικρού εύρους. Μια βιοψία δείχνει τον μεταβλητό αριθμό νεκρωτικών ινοβλαστών και φλεγμονώδεις μεταβολές.

Η παρουσία αλλαγών του δέρματος (ερύθημα, δυσπλασία της χρωματισμού, τελαγγειεκτασία) είναι η κύρια διαφορά μεταξύ δερματομυοσίτιδας και πολυμυοσίτιδας. Η πολιμομυοσίτιδα μπορεί να είναι πρωτογενής και δευτερογενής (με κακόηθες νεόπλασμα).

"Μυωσίτιδα με όργανα εγκλεισμού"

Προσβάλλει πιο συχνά μεσήλικες ή ηλικιωμένους ασθενείς (κυριαρχείται στους άντρες) και εκδηλώνεται αργά προοδευτική συμμετρική αδυναμία στα άκρα. Σε αντίθεση με άλλες φλεγμονώδεις μυοπάθειες, τόσο η εγγύς όσο και η μακρινή έντονη μυϊκή αδυναμία είναι παρούσες εδώ, εμπλέκοντας τους εκτεινόμενους πόδι και καμπτήρες των δακτύλων. Ο πόνος δεν είναι τυπικός. Μερικές φορές η μυοσίτιδα με σώματα εγκλεισμού συνδυάζεται με ασθένειες συνδετικού ιστού ή ανοσολογικές διαταραχές (ασθένεια Sjogren, θρομβοπενία). Το επίπεδο της CK είναι μέτρια αυξημένο. Το EMG αποκαλύπτει μικτές νευρογενείς και μυοπαθητικές αλλαγές στη φύση της βιοηλεκτρικής δραστηριότητας. Μία βιοψία των μυών αποκαλύπτει μικρά κενοτόπια με κόκκους εγκλεισμού.

Η μυοσίτιδα σχετίζεται με ασθένειες συνδετικού ιστού

Αυτός ο συνδυασμός είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικός για περιπτώσεις μικτής νόσου συνδετικού ιστού. Χαρακτηρίζεται από υψηλούς τίτλους αντισωμάτων αντιριβονουκλεοπρωτεΐνης. εξανθήματα όπως το λύκο στο δέρμα. αλλαγές στον συνδετικό ιστό που μοιάζουν με το σκληρόδερμα. αρθρίτιδα και φλεγμονώδη μυοπάθεια. Κλινικά, η μυοπάθεια εκδηλώνεται από την αδυναμία των καμπτών του λαιμού και των μυών των εγγύτερων τμημάτων των άκρων. Ιστολογικά, αυτή η φλεγμονώδης μυοπάθεια μοιάζει με δερματομυοσίτιδα.

Η φλεγμονώδης μυοπάθεια μπορεί να παρατηρηθεί με σκληροδερμία, ρευματοειδή πολυαρθρίτιδα, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, σύνδρομο Sjogren.

Σαρκοειδής μυοπάθεια

Μπορεί να παρατηρηθεί στη σαρκοείδωση (κοκκιωματώδης διαταραχή πολλαπλών συστημάτων άγνωστης αιτιολογίας). Κοκκιωματώδεις μεταβολές που βρέθηκαν στα μήνιγγες, εγκέφαλο, υπόφυση, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα (καθώς και στους ιστούς του οφθαλμού, το δέρμα, πνεύμονα, των οστών, λεμφαδένες και σιελογόνων αδένων) διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση των πολυσυστηματική συμμετοχή και βιοψία μυός.

Μυοσίτιδα σε μολυσματικές ασθένειες

Η βακτηριακή και μυκητιακή μυοσίτιδα είναι σπάνια και είναι συνήθως συστατικό μιας συστημικής ασθένειας. Παρασιτική μυοσίτιδα (τοξοπλάσμωση, τριχίνωση, κυστικέρκωση) είναι επίσης σπάνια. Η κυστικέρκωση περιγράφει την ψευδοϋπερτροφική μυοπάθεια. Η ιογενής μυοσίτιδα μπορεί να εκδηλωθεί σε ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας από τη μυαλγία έως τη ραβδομυόλυση. Μια ποικιλία τέτοιων φλεγμονωδών μυοπαθειών είναι χαρακτηριστική για επιπλοκές της λοίμωξης από HIV και παρατηρείται συνήθως στο πλαίσιο άλλων νευρολογικών και σωματικών εκδηλώσεων του AIDS.

Μεταβολικές μυοπάθειες

Μεταβολική μυοπάθειες περιλαμβάνουν μυοπάθειες υδατάνθρακα, μυοπάθειες λιπίδιο, μιτοχονδριακών μυοπαθειών, ενδοκρινικές μυοπάθειες, μυαλγική σύνδρομο, και τοξική μυοπάθειες mioglobulinuriyu.

Οι μυοπάθειες των υδατανθράκων αναφέρονται ως ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου. Συνδέονται με την ανεπάρκεια αυτών ή άλλων ενζύμων. Ανεπάρκεια μυϊκής φωσφορυλάσης (ασθένεια Mc-Ardl) και άλλων ενζύμων, καθώς και μυοπάθειες λιπιδίων. Μεταξύ αυτών των ασθενειών παρέμειναν μη εισηγμένες λυσοσωμικά γλυκογόνου νόσου αποθήκευσης (νόσο Pompe - Rotrou), η οποία εκδηλώνεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής (ταχέως προοδευτική αδυναμία των μυών και μαζική καρδιομεγαλία) και οδηγεί σε θάνατο κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Το σύνδρομο του Kearns-Sayre εκδηλώνεται με προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία. Αναφέρεται σε σποραδικές ασθένειες (αλλά υπάρχει και μια οικογενειακή παραλλαγή προοδευτικής εξωτερικής οφθαλμοπληγίας) και, τυπικά, συνοδεύεται από τη συμμετοχή πολλών οργάνων και συστημάτων. Η ασθένεια αρχίζει πριν από την ηλικία των 20 ετών και εκδηλώνεται με εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς. Υποχρεωτικά σημεία αυτής της νόσου: εξωτερική οφθαλμοπληγία, διαταραχές αγωγής της καρδιάς και αναφερόμενος εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς. Άλλα επιπλέον συμπτώματα περιλαμβάνουν αταξία, επιδείνωση της ακοής, πολλαπλή ενδοκρινοπάθεια, αύξηση της περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και άλλες εκδηλώσεις. Με μια οικογενειακή εκδοχή προοδευτικής εξωτερικής οφθαλμοπληγίας, είναι δυνατές οι αδυναμίες στους μυς του αυχένα και των άκρων.

Οι ενδοκρινικές μυοπάθειες εμφανίζονται σε μια ευρεία ποικιλία ενδοκρινικών διαταραχών. Πολύ συχνά, παρατηρείται μυοπάθεια στον υπερθυρεοειδισμό. Η αδυναμία αποκαλύπτεται κυρίως στα εγγύτερα μέρη των άκρων (σπάνια στους μακρινούς και μακρινούς μύες) και αντιστρέφεται στη θεραπεία του υπερθυρεοειδισμού. Το επίπεδο της CK συνήθως δεν είναι αυξημένο. Στο ΕΜΓ και στη μυϊκή βιοψία, μη συγκεκριμένες μυοπαθητικές αλλαγές.

Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις σοβαρής θυρεοτοξικότητας, ειδικά με την ταχεία εξέλιξή της, συνοδευόμενη από ραβδομυόλυση, μυοσφαιρινουρία και ανεπάρκεια νεφρών. Η αδυναμία των αναπνευστικών μυών, που απαιτεί μηχανικό αερισμό, είναι σπάνια.

Ο υποθυρεοειδισμός συχνά συνοδεύεται από κεντρική μυϊκή αδυναμία, κράμπες, πόνο και αίσθηση δυσκαμψίας των μυών (αν και σε αντικειμενική μέτρηση, η αδυναμία συχνά δεν επιβεβαιώνεται). Αυτά τα συμπτώματα εξαφανίζονται με την επιτυχή θεραπεία του υποθυρεοειδισμού. Η μυϊκή υπερτροφία είναι σπάνια στον υποθυρεοειδισμό, αλλά η παρουσία τους σε ενήλικες ονομάζεται σύνδρομο Hoffmann.

Το σύνδρομο Koher-Debre-Semeleigna παρατηρείται σε παιδιά (υποθυρεοειδισμός με γενικευμένη ένταση των μυών και υπερτροφία των γαστροκνημικών μυών). Το επίπεδο της CK αυξάνεται στο 90% των ασθενών με υποθυρεοειδισμό, αν και η προφανής ραβδομυόλυση είναι πολύ σπάνια. Οι μυωπαθικές αλλαγές στο ΗΜΓ κυμαίνονται από 8% έως 70%. Στη μυϊκή βιοψία, υπάρχουν ήπια σημάδια μυοπάθειας. Ο υποθυρεοειδισμός επιδεινώνει τη γλυκογονόλυση στους μύες και την οξειδωτική ικανότητα των μιτοχονδρίων.

Δεν συζητάμε εδώ τη δισκοειδής τροχιακή οφθαλμοπάθεια, η οποία σχετίζεται επίσης με την ήττα της μυϊκής συσκευής της τροχιάς.

Η μυϊκή αδυναμία, η κούραση και η κούρσα συχνά συνοδεύουν τη νόσο του Addison. Μερικές φορές, η αδυναμία μπορεί να είναι επεισοδιακή. Μπορεί να υπάρχει περιοδική παράλυση με τετραπληγία και υπερκαλιαιμία.

Οι ασθενείς με υπεραλδοστερονισμό παρατηρούν περιστασιακά επιθέσεις περιοδικής παράλυσης με υποκαλιαιμία. Το 70% αυτών των ασθενών παραπονιούνται για αδυναμία.

Η μυϊκή αδυναμία συχνά διαμαρτύρεται για τους ασθενείς με σύνδρομο Isenko-Cushing και τους ασθενείς που λαμβάνουν μακροχρόνια θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή. Streoidnaya μυοπάθεια συχνά αναπτύσσεται αργά κατά την διάρκεια παρατεταμένης θεραπείας όπως για παράδειγμα ασθένειες όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, ρευματοειδής αρθρίτιδα, άσθμα, πολυμυοσίτιδα, και επηρεάζει κυρίως βρίσκονται εγγύς μύες. Το επίπεδο της CK συνήθως δεν αλλάζει. για EMG - ελάχιστα σημάδια μυοπάθειας.

Η οξεία στεροειδής μυοπάθεια αναπτύσσεται λιγότερο συχνά: συχνά μία εβδομάδα μετά την έναρξη της θεραπείας με υψηλές δόσεις κορτικοστεροειδών. Μια τέτοια μυοπάθεια μπορεί να περιλαμβάνει αναπνευστικούς μύες. Η οξεία στεροειδική μυοπάθεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί με τη θεραπεία με κορτικοστεροειδή σε ασθενείς με μυασθένεια.

Τοξικές μυοπάθειες

Οι τοξικές μυοπάθειες μπορεί να είναι ιατρογενείς. Τα ναρκωτικά είναι ικανά να προκαλέσουν: μυαλγία, τάση των μυών (δυσκαμψία) ή κράμπα. μυοτιόνια (καθυστερημένη χαλάρωση των σκελετικών μυών μετά από μια αυθαίρετη συστολή) - ανώδυνη κεντρική μυοπάθεια με μυϊκή αδυναμία. μυοσίτιδα ή φλεγμονώδη μυοπάθεια. εστιακή μυοπάθεια στην περιοχή του τραυματισμού (ένεση). υποκαλιαιμική ήπια με τη χορήγηση φαρμάκων που προκαλούν υποκαλιαιμία. μιτοχονδριακή μυοπάθεια σε σχέση με την αναστολή του μιτοχονδριακού DNA. ραβδομυόλυση (οξεία μυϊκή νέκρωση με μυοσφαιρινουρία και συστηματικές επιπλοκές).

Ανακαλύπτεται μυοπάθεια που προκαλεί νεκρωτική λοίμωξη όταν χρησιμοποιείται λοβαστατίνη (αναστολέας σύνθεσης χοληστερόλης), κυκλοσπορίνη, αμινοκαπροϊκό οξύ, προκαϊναμίδη, φαινκυκλιδίνη. Μυϊκή αδυναμία, πόνος (αυθόρμητη και ψηλάφηση μυών) αναπτύσσεται. το επίπεδο της CK αυξάνεται. στο EMG - μια εικόνα των μυοπαθητικών αλλαγών. Η ενδομυϊκή χορήγηση αντιβιοτικών αντιβιοτικών botulinum, chlorpromazine, fenionion, lidocaine και diazepam μπορεί να είναι η αιτία της τοπικής μυϊκής νέκρωσης και της ινωτικής μυοπάθειας. Η εμετίνη προκαλεί προοδευτική εγγύς μυοπάθεια. Η ίδια ικανότητα βρέθηκε στην κλοζαπίνη, την D-πενικιλλαμίνη, την αυξητική ορμόνη, την ιντερφερόνη-άλφα-2b, την βινκριστίνη.

Μυαλγία και μυϊκές κράμπες μπορεί να προκαλέσει: αναστολείς της αγγειοτασίνης-μετατρεπτικού παράγοντα antiholinesteraza, βητα-αδρενεργικοί αγωνιστές, ανταγωνιστές ασβεστίου, ακυρώσεις κορτικοστεροειδή, κυτταροτοξικά φάρμακα, δεξαμεθαζόνη, διουρητικά, D-πενικιλλαμίνη, λεβαμισόλη, λιθίου, L-τρυπτοφάνη, νιφεδιπίνη, πινδολόλη, προκαϊναμίδη , ριφαμπικίνη, σαλβουταμόλη. Οι μυαλγίες που προκαλούνται από φάρμακα χωρίς μυϊκή αδυναμία συνήθως περνούν γρήγορα μετά την απόσυρση του φαρμάκου.

Μυοπάθεια αλκοόλ

Παρουσιάζεται σε πολλές παραλλαγές. Ένας τύπος χαρακτηρίζεται από μία ανώδυνη, κατά κύριο λόγο εγγύς μυϊκή αδυναμία που αναπτύσσεται σε αρκετές ημέρες ή εβδομάδες παρατεταμένης κατάχρησης αλκοόλ, η οποία σχετίζεται με σοβαρή υποκαλιαιμία. Το επίπεδο των ηπατικών και μυϊκών ενζύμων αυξάνεται σημαντικά.

Ένας άλλος τύπος αλκοολούχων μυοπάθεια αναπτύσσεται ραγδαία στο πλαίσιο της μακροχρόνιας χρήσης του αλκοόλ και εκδηλώνεται έντονο πόνο και πρήξιμο των άκρων και του κορμού, η οποία συνοδεύεται από τα συμπτώματα της νεφρικής ανεπάρκειας και υπερκαλιαιμία. Η μυονέρωση (ραβδομυόλυση) αντανακλάται σε υψηλό επίπεδο CK και αλδολάσης, καθώς και μυοσφαιρινουρία. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από άλλα σύνδρομα αλκοολισμού. Η ανάκτηση είναι αρκετά αργή (εβδομάδες και μήνες). οι υποτροπές που σχετίζονται με τον αλκοολισμό είναι χαρακτηριστικές.

Υπάρχει μια παραλλαγή της οξείας αλκοολικής μυοπάθειας, συνοδευόμενη από σοβαρή κράμπα και γενικευμένη αδυναμία. Πιθανή χρόνια αλκοολική μυοπάθεια, που εκδηλώνεται με ανώδυνη ατροφία και αδυναμία των μυών των εγγύτερων τμημάτων των άκρων, ειδικά των ποδιών, με ελάχιστα σημάδια νευροπάθειας.

[7], [8], [9], [10], [11]

Παρανεοπλασματική μυοπάθεια

Μια ξεχωριστή θέση θα πρέπει να καταλαμβάνεται από τη μυοπάθεια με την οστεοδυστροφία και την οστεομαλακία, η οποία περιγράφεται μεταξύ άλλων παρανεοπλασματικών συνδρόμων.

Δεν παρουσιάζει κάποιες σπάνιες μορφές μυϊκής δυστροφίας, takik πώς myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, πυελική-μηριαία myodystrophy Leyden-Mobius μυϊκή δυστροφία Bethlem, Miyoshi άπω myodystrophy.

Διάγνωση μυοπάθειας

Διάγνωση των ύποπτων μυοπάθειας περιλαμβάνουν, αλλά κλινική ανάλυση, και elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic μελέτη, εξέταση αίματος για ένζυμα (CPK, αλδολάση, ACT, ALT, LDH, κλπ). Το CK στο αίμα είναι ο πιο ευαίσθητος και αξιόπιστος δείκτης της μυοδυστροφικής διαδικασίας. Επίσης εξετάστε τα ούρα για κρεατίνη και κρεατινίνη. βιοψία μυός μερικές φορές απαραίτητη για την ανίχνευση των μυοπάθειες φύση (π.χ., συγγενή μυοπάθειες). Η ακριβής διάγνωση του τύπου της μυοπάθειας μπορεί να απαιτεί μοριακής γενετικής, immunobiochemical ή ανοσοϊστοχημικές μελέτες.

[12], [13], [14], [15], [16]