Μυοπαθητικό σύνδρομο: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση

Ο όρος μυοπάθεια είναι ευρέως κατανοητός ως μια ασθένεια των σκελετικών μυών. Σύμφωνα με μια από τις σύγχρονες ταξινομήσεις, οι μυοπάθειες διαιρούνται σε μυϊκές δυστροφίες, συγγενείς (συγγενείς) μυοπάθειες, μεμβρανικές μυοπάθειες, φλεγμονώδεις μυοπάθειες και μεταβολικές μυοπάθειες. Οι κλινικοί γιατροί χρησιμοποιούν τον όρο «μυοπαθητικό σύνδρομο» ως καθαρά κλινική έννοια, η οποία υποδηλώνει μια συγκεκριμένη μείωση ή απώλεια της ικανότητας εκτέλεσης ορισμένων κινητικών λειτουργιών λόγω της αδυναμίας ορισμένων μυών.

«Μυϊκές δυστροφίες»

Μεμβρανικές μυοπάθειες

Φλεγμονώδεις μυοπάθειες

Μεταβολικές μυοπάθειες

Τοξικές μυοπάθειες

Αλκοολική μυοπάθεια

Παρανεοπλασματική μυοπάθεια

Διάγνωση μυοπαθειών

Οι κύριες μορφές μυοπάθειας:

• I. Κληρονομικές προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες: Μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker, δυστροφία Emery-Dreifuss, προσωπο-ωμοβραχιόνια, ωμοπερονιαία, ζώνη-άκρο, περιφερική μορφή, οφθαλμοφαρυγγική, προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία. Συγγενής μυϊκή δυστροφία.
• II. Μυοπάθειες με μυοτονικό σύνδρομο (μυοπάθειες μεμβράνης).
• III. Φλεγμονώδεις μυοπάθειες: πολυμυοσίτιδα, AIDS, κολλαγονώσεις κ.λπ.
• IV. Μεταβολικές μυοπάθειες (συμπεριλαμβανομένων ενδοκρινικών και μιτοχονδριακών μυοπαθειών· μυοσφαιριναιμίας, κ.λπ.).
• V. Ιατρογενείς και τοξικές μυοπάθειες.
• VI. Αλκοολική μυοπάθεια.
• VII. Παρανεοπλασματική μυοπάθεια.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

«Μυϊκές δυστροφίες»

Οι μυϊκές δυστροφίες είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει κληρονομικές μορφές μυοπάθειας που συνοδεύονται από μυϊκή εκφύλιση. Πρόκειται για μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών, οι περισσότερες από τις οποίες ξεκινούν στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, έχουν μια σταθερά προοδευτική πορεία και αργά ή γρήγορα οδηγούν σε σοβαρή αναπηρία. Έχουν προταθεί αρκετές λεπτομερείς ταξινομήσεις των μυϊκών δυστροφιών, βασισμένες σε διαφορετικές αρχές (γενετικές, βιοχημικές, κλινικές), αλλά δεν υπάρχει ενιαία ταξινόμηση.

Οι δυστροφίες που οφείλονται σε ανεπάρκεια δυστροφίνης περιλαμβάνουν κυρίως δύο μορφές: τη μυϊκή δυστροφία Duchenne και τη μυϊκή δυστροφία Becker.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne, ή ψευδοϋπερτροφική μυϊκή δυστροφία Duchenne, είναι η πιο κακοήθης και πιο κοινή μορφή φυλοσύνδετης μυϊκής δυστροφίας. Η ενζυμαιμία CPK ανιχνεύεται ήδη από τη νεογνική περίοδο, αλλά τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 2-4 ετών. Αυτά τα παιδιά αρχίζουν να περπατούν αργά, είναι δύσκολο ή αδύνατο να τρέξουν και να πηδήξουν, συχνά πέφτουν (ειδικά όταν προσπαθούν να τρέξουν), δυσκολεύονται να ανέβουν σκάλες ή σε κεκλιμένο δάπεδο (αδυναμία των εγγύς μυών) και περπατούν στα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών τους (περπάτημα με τα δάχτυλα των ποδιών) λόγω σύσπασης των τενόντων του ποδιού. Είναι πιθανή η μείωση της νοημοσύνης. Η ψευδοϋπερτροφία των γαστροκνήμιων μυών είναι χαρακτηριστική. Σταδιακά, η διαδικασία παίρνει ανοδική κατεύθυνση. Σχηματίζεται υπερλόρδωση και κυφοσκολίωση. Μέχρι την ηλικία των 8-10 ετών, το βάδισμα μειώνεται σοβαρά. Ο ασθενής σηκώνεται από το πάτωμα με τη βοήθεια χαρακτηριστικών "μυοπαθητικών" τεχνικών. Μέχρι την ηλικία των 14-15 ετών, οι ασθενείς συνήθως ακινητοποιούνται πλήρως και πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 15-17 ετών από αδυναμία των αναπνευστικών μυών του θώρακα. Το ΗΚΓ αποκαλύπτει ανωμαλίες σε σχεδόν 90% των περιπτώσεων (καρδιομυοπάθεια). Το επίπεδο της CPK είναι απότομα αυξημένο. Το ΗΜΓ δείχνει μυϊκό επίπεδο βλάβης. Η βιοψία μυών αποκαλύπτει μη ειδικές, αν και χαρακτηριστικές, ιστοπαθολογικές ανωμαλίες.

Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι η δεύτερη πιο συχνή αλλά καλοήθης μορφή ψευδοϋπερτροφικής μυοδυστροφίας. Η έναρξη της νόσου είναι μεταξύ 5 και 15 ετών. Το πρότυπο μυϊκής εμπλοκής είναι το ίδιο με αυτό της μορφής Duchenne. Χαρακτηριστική είναι η αδυναμία της πυελικής ζώνης και των εγγύς μυών των ποδιών. Αλλαγές στη βάδιση, δυσκολίες προκύπτουν κατά την έγερση από χαμηλή καρέκλα, κατά την άνοδο σκάλας. Αναπτύσσεται σοβαρή ψευδοϋπερτροφία των μυών της γάμπας. Η διαδικασία εξαπλώνεται αργά προς τα πάνω στους μύες της ωμικής ζώνης και των εγγύς βραχιόνων. Το επίπεδο της CPK είναι αυξημένο.

Η πορεία της νόσου είναι πιο ευνοϊκή και βραδύτερη με μεταγενέστερη εξασθένηση της εργασιακής ικανότητας.

Η μυϊκή δυστροφία των άκρων-ζωνών (Erb-Roth) είναι μια κληρονομική ασθένεια με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Η έναρξη της νόσου εμφανίζεται στην ηλικία των 14-16 ετών. Εμφανίζεται μυϊκή αδυναμία, ακολουθούμενη από ατροφία των μυών της πυελικής ζώνης και των εγγύς τμημάτων των ποδιών, λιγότερο συχνά επηρεάζονται και οι μύες της ωμικής ζώνης. Αποκαλύπτεται μυϊκή υποτονία και «χαλαρότητα» των αρθρώσεων. Κατά κανόνα, εμπλέκονται οι μύες της πλάτης και της κοιλιάς (βάδισμα «πάπιας», δυσκολία στην έγερση από ύπτια θέση, έντονη λόρδωση στην οσφυϊκή περιοχή και προεξοχή της κοιλιάς προς τα εμπρός, «φτερωτές ωμοπλάτες»). Ο ασθενής αρχίζει να χρησιμοποιεί ειδικές τεχνικές στη διαδικασία αυτοφροντίδας. Σε προχωρημένες περιπτώσεις, μπορούν να ανιχνευθούν τερματική ατροφία, συστολές μυών και τενόντων, ακόμη και συσπάσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι μύες του προσώπου δεν επηρεάζονται. Εδώ αναπτύσσεται επίσης ψευδοϋπερτροφία των μυών της γάμπας. Το επίπεδο CPK στο αίμα είναι αυξημένο. Το ΗΜΓ δείχνει μυϊκό επίπεδο βλάβης.

Η προσωπο-ωμοβραχιόνια μυϊκή δυστροφία (προσωπο-ωμοβραχιόνια μυϊκή δυστροφία Landouzy-Dejerine) είναι μια σχετικά καλοήθης αυτοσωμική επικρατής μορφή που αρχίζει να εκδηλώνεται στην ηλικία των 20-25 ετών με συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας και ατροφίας στο πρόσωπο («μυοπαθητικό πρόσωπο»), την ωμική ζώνη, την πλάτη και τα εγγύς μέρη των βραχιόνων. Η βλάβη μόνο του άνω μισού του σώματος μπορεί να συνεχιστεί για έως και 10-15 χρόνια. Στη συνέχεια, υπάρχει μια τάση για καθοδική εξάπλωση της ατροφίας. Τα αντανακλαστικά των τενόντων παραμένουν άθικτα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η ασυμμετρία των συμπτωμάτων είναι χαρακτηριστική. Το επίπεδο των ενζύμων στο αίμα είναι φυσιολογικό ή ελαφρώς αυξημένο.

Η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται από όψιμη έναρξη (στην 4η-6η δεκαετία της ζωής) και εκδηλώνεται με βλάβη στους εξοφθάλμιους μύες, καθώς και στους μύες του φάρυγγα με διαταραχές κατάποσης. Υπάρχει επίσης μια μορφή με μεμονωμένη βλάβη μόνο στους εξοφθάλμιους μύες, η οποία, σταδιακά εξελισσόμενη, τελικά οδηγεί σε πλήρη εξωτερική οφθαλμοπληγία. Η τελευταία συνήθως εμφανίζεται χωρίς διπλωπία (οφθαλμική μυοπάθεια ή προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία Graefe). Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ηλεκτρομυογράφημα. Το επίπεδο της CPK σπάνια αυξάνεται (εάν η διαδικασία εξαπλωθεί σε άλλους γραμμωτούς μύες).

Η ωμοπλατοπερονιαία (ωμοπλατοπερονιαία) αμυοτροφία του Davidenkov χαρακτηρίζεται από προοδευτική ατροφία και αδυναμία στις περονιαίες μυϊκές ομάδες και στη συνέχεια στους μύες της ωμικής ζώνης. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι το σύνδρομο ωμοπλατοπερονιαίας ατροφίας είναι μια παραλλαγή της ανάπτυξης της μυϊκής δυστροφίας Landouzy-Dejerine.

Η περιφερική μυϊκή δυστροφία αποτελεί εξαίρεση από ολόκληρη την ομάδα των μυοδυστροφιών, καθώς επηρεάζει τους περιφερικούς μύες πρώτα των κνημών και των ποδιών και στη συνέχεια τα χέρια. Τα αντανακλαστικά των τενόντων χάνονται με την ίδια σειρά. Σπάνια, η διαδικασία εξαπλώνεται στους εγγύς μύες. Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να διατηρηθεί η ευαισθησία και η φυσιολογική ταχύτητα αγωγής διέγερσης κατά μήκος των νεύρων. Το επίπεδο CPK είναι φυσιολογικό ή ελαφρώς αυξημένο. Το ΗΜΓ επιβεβαιώνει το μυϊκό επίπεδο της βλάβης.

Υπάρχουν παραλλαγές της περιφερικής μυϊκής δυστροφίας με έναρξη στη βρεφική ηλικία, στην παιδική ηλικία, με όψιμη έναρξη (τύπος Welander), με συσσώρευση εγκλεισμάτων δεσμίνης.

Η μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss έχει φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας, ξεκινά στην ηλικία των 4-5 ετών με χαρακτηριστική κατανομή ατροφίας και αδυναμίας στον ώμο-περονιαίο ιστό (τα περιφερικά τμήματα παραμένουν άθικτα ακόμη και σε προχωρημένες περιπτώσεις). Ο πρώιμος σχηματισμός συσπάσεων στις αρθρώσεις του αγκώνα, στον αυχένα και στους αχίλλειους τένοντες είναι τυπικός. Ένα άλλο τυπικό χαρακτηριστικό είναι η απουσία ψευδοϋπερτροφίας. Χαρακτηριστικές είναι οι διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, τα ελαττώματα αγωγιμότητας (μερικές φορές πλήρης αποκλεισμός με αιφνίδιο θάνατο του ασθενούς). Το επίπεδο CPK στον ορό παραμένει φυσιολογικό για μεγάλο χρονικό διάστημα. Το ΗΜΓ δείχνει τόσο νευρογενή όσο και μυϊκά επίπεδα βλάβης.

Μια ειδική ομάδα - οι συγγενείς μυοπάθειες - ενώνει διάφορες ασθένειες που συνήθως ανιχνεύονται από τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία και χαρακτηρίζονται από μια καλοήθη πορεία: συχνά παραμένουν σταθερές καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. μερικές φορές αρχίζουν ακόμη και να υποχωρούν. εάν παρατηρηθεί πρόοδος σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι πολύ ασήμαντη.

Είναι σχεδόν αδύνατο να αναγνωριστούν αυτές οι ασθένειες από την κλινική τους εικόνα. Για τον σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται ιστοχημικές, ηλεκτρονικές μικροσκοπικές και λεπτές βιοχημικές μελέτες. Συνήθως πρόκειται για μια εικόνα ενός «χαλαρού μωρού» (@Χαλαρό μωρό) με γενικευμένη ή εγγύς μυϊκή αδυναμία, ατροφία και υποτονία, μειωμένα ή απουσιάζοντα τενόντια αντανακλαστικά. Μερικές φορές αναπτύσσονται συσπάσεις.

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει ασθένειες όπως η νόσος του κεντρικού πυρήνα, η νόσος των πολυπύρηνων, η μυοπάθεια νεμαλίνης, η κεντροπυρηνική μυοπάθεια, η συγγενής μυοπάθεια δυσαναλογίας τύπου ινών, η μυοπάθεια με ανάγοντα σωματικά κύτταρα, η μυοπάθεια με σωματικά δακτυλικά αποτυπώματα, η μυοπάθεια κυτταροπλασματικών σωματικών κυττάρων, η μυοπάθεια με σωληνοειδή συσσωματώματα, η επικράτηση μυϊκών ινών τύπου Ι.

Το ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) αποκαλύπτει μη ειδικές μυοπαθητικές αλλαγές σε αυτές τις μορφές. Τα μυϊκά ένζυμα στο αίμα είναι είτε φυσιολογικά είτε ελαφρώς αυξημένα. Η διάγνωση βασίζεται σε ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση.

Μεμβρανικές μυοπάθειες

Οι λεγόμενες μεμβρανικές μυοπάθειες, οι οποίες περιλαμβάνουν μυοτονικά σύνδρομα.

Φλεγμονώδεις μυοπάθειες

Η ομάδα των φλεγμονωδών μυοπαθειών περιλαμβάνει ασθένειες όπως η πολιομυοσίτιδα και η δερματομυοσίτιδα, η μυοσίτιδα και η μυοπάθεια με έγκλειστα σωμάτια, η μυοσίτιδα σε παθήσεις του συνδετικού ιστού, η σαρκοειδική μυοπάθεια και η μυοσίτιδα σε λοιμώδη νοσήματα.

Πολυμυοσίτιδα

Εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά σε ενήλικες. Οι γυναίκες προσβάλλονται συχνότερα από τους άνδρες. Η νόσος ξεκινά σταδιακά και εξελίσσεται σε διάστημα αρκετών εβδομάδων ή μηνών. Είναι πιθανές αυθόρμητες υφέσεις και υποτροπές. Η αδυναμία είναι μία από τις κύριες κλινικές εκδηλώσεις και είναι πιο αισθητή στα εγγύς μέρη των βραχιόνων και στους καμπτήρες του λαιμού (σύμπτωμα "χτένας", σύμπτωμα "λεωφορείου" και άλλες παρόμοιες εκδηλώσεις). Οι προσβεβλημένοι μύες είναι συχνά επώδυνοι και κολλώδεις. Η απουσία μυαλγίας θεωρείται σπάνια εξαίρεση. Η δυσφαγία είναι ένα άλλο τυπικό σύμπτωμα, το οποίο αντανακλά την εμπλοκή των μυών του φάρυγγα και του οισοφάγου. Ο καρδιακός μυς εμπλέκεται επίσης συχνά, κάτι που επιβεβαιώνεται από δεδομένα ΗΚΓ. Η αναπνευστική δυσλειτουργία μπορεί να προκύψει από συνδυασμό βλάβης των αναπνευστικών μυών και του πνευμονικού παρεγχύματος (στο 10% των ασθενών). Το επίπεδο της CPK στο αίμα είναι αυξημένο, μερικές φορές σημαντικά. Αλλά σε περίπου 1% των ασθενών, το επίπεδο της CPK παραμένει φυσιολογικό. Μυοσφαιρινουρία μπορεί να παρατηρηθεί τόσο στην πολυμυοσίτιδα όσο και στην δερματομυοσίτιδα. Η ΤΚΕ είναι αυξημένη, αλλά δεν συσχετίζεται άμεσα με τη δραστηριότητα της διαδικασίας. Το ηλεκτρομυογράφημα αποκαλύπτει μαρμαρυγές και σύντομα πολυφασικά δυναμικά μικρού εύρους. Η βιοψία δείχνει μεταβλητό αριθμό νεκρωτικών μυοϊνιδίων και φλεγμονώδεις αλλοιώσεις.

Η παρουσία δερματικών αλλαγών (ερύθημα, διαταραχές μελάγχρωσης, τελαγγειεκτασίες) είναι η κύρια διαφορά μεταξύ δερματομυοσίτιδας και πολυμυοσίτιδας. Η πολιομυοσίτιδα μπορεί να είναι πρωτοπαθής και δευτεροπαθής (σε περίπτωση κακοήθους νεοπλάσματος).

«Μυοσίτιδα εγκλεισμού σωματίων»

Συχνότερα επηρεάζει μεσήλικες ή ηλικιωμένους ασθενείς (κυριαρχούν οι άνδρες) και εκδηλώνεται ως αργά εξελισσόμενη συμμετρική αδυναμία στα άκρα. Σε αντίθεση με άλλες φλεγμονώδεις μυοπάθειες, χαρακτηρίζεται από έντονη μυϊκή αδυναμία τόσο στον εγγύς όσο και στον περιφερικό άκρο, η οποία περιλαμβάνει τους εκτείνοντες του ποδιού και τους καμπτήρες των δακτύλων. Ο πόνος δεν είναι τυπικός. Μερικές φορές η μυοσίτιδα με έγκλειστα σωμάτια συνδυάζεται με ασθένειες του συνδετικού ιστού ή ανοσολογικές διαταραχές (νόσος Sjogren, θρομβοπενία). Το επίπεδο της CPK είναι μέτρια αυξημένο. Το ηλεκτρομυογράφημα (EMG) αποκαλύπτει μικτές νευρογενείς και μυοπαθητικές αλλαγές στη φύση της βιοηλεκτρικής δραστηριότητας. Η βιοψία μυών αποκαλύπτει μικρά κενοτόπια με κοκκία εγκλεισμού.

Μυοσίτιδα που σχετίζεται με νόσο του συνδετικού ιστού

Αυτός ο συνδυασμός είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικός σε περιπτώσεις μικτής νόσου του συνδετικού ιστού. Χαρακτηρίζεται από υψηλούς τίτλους αντισωμάτων κατά της ριβονουκλεοπρωτεΐνης, δερματικά εξανθήματα που μοιάζουν με ερυθηματώδη λύκο, αλλοιώσεις του συνδετικού ιστού που μοιάζουν με σκληρόδερμα, αρθρίτιδα και φλεγμονώδη μυοπάθεια. Κλινικά, η μυοπάθεια εκδηλώνεται με αδυναμία των καμπτήρων του αυχένα και των μυών των εγγύς άκρων. Ιστολογικά, αυτή η φλεγμονώδης μυοπάθεια μοιάζει με δερματομυοσίτιδα.

Φλεγμονώδης μυοπάθεια μπορεί να παρατηρηθεί σε σκληρόδερμα, ρευματοειδή αρθρίτιδα, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο και σύνδρομο Sjogren.

Σαρκοειδής μυοπάθεια

Μπορεί να παρατηρηθεί σε σαρκοείδωση (πολυσυστημική κοκκιωματώδης διαταραχή άγνωστης αιτιολογίας). Κοκκιωματώδεις αλλοιώσεις εντοπίζονται στις μήνιγγες, τον εγκέφαλο, την υπόφυση, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα (καθώς και στους ιστούς του οφθαλμού, του δέρματος, των πνευμόνων, των οστών, των λεμφαδένων και των σιελογόνων αδένων). Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση πολυσυστηματικής εμπλοκής και στη βιοψία μυός.

Μυοσίτιδα σε μολυσματικές ασθένειες

Η βακτηριακή και μυκητιασική μυοσίτιδα είναι σπάνιες και συνήθως αποτελούν συστατικό μιας συστηματικής νόσου. Η παρασιτική μυοσίτιδα (τοξοπλάσμωση, τριχίνωση, κυστικέρκωση) είναι επίσης σπάνια. Έχει περιγραφεί ψευδοϋπερτροφική μυοπάθεια στην κυστικέρκωση. Η ιογενής μυοσίτιδα μπορεί να εκδηλωθεί με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας, από μυαλγία έως ραβδομυόλυση. Ένας τύπος τέτοιας φλεγμονώδους μυοπάθειας είναι χαρακτηριστικός των επιπλοκών της λοίμωξης από HIV και συνήθως παρατηρείται στο πλαίσιο άλλων νευρολογικών και σωματικών εκδηλώσεων του AIDS.

Μεταβολικές μυοπάθειες

Οι μεταβολικές μυοπάθειες περιλαμβάνουν μυοπάθειες υδατανθράκων, λιπιδικές μυοπάθειες, μιτοχονδριακές μυοπάθειες, ενδοκρινικές μυοπάθειες, μυαλγικά σύνδρομα, μυοσφαιρινουρία και τοξικές μυοπάθειες.

Οι μυοπάθειες υδατανθράκων ονομάζονται ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου. Συνδέονται με ανεπάρκεια ορισμένων ενζύμων. Ανεπάρκεια μυϊκής φωσφορυλάσης (νόσος McArdle) και άλλων ενζύμων, καθώς και λιπιδικές μυοπάθειες. Μεταξύ αυτών των ασθενειών, η λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου (νόσος Pompe-Rotre) παραμένει άγνωστη, η οποία εκδηλώνεται τους πρώτους μήνες της ζωής (ταχέως εξελισσόμενη μυϊκή αδυναμία και μαζική καρδιομεγαλία) και οδηγεί σε θάνατο κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Το σύνδρομο Kearns-Sayre χαρακτηρίζεται από προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία. Είναι μια σποραδική νόσος (αλλά υπάρχει και μια οικογενής παραλλαγή της προοδευτικής εξωτερικής οφθαλμοπληγίας) και συνήθως συνοδεύεται από τη συμμετοχή πολλών οργάνων και συστημάτων. Η νόσος ξεκινά πριν από την ηλικία των 20 ετών και χαρακτηρίζεται από μελαγχρωστική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς. Υποχρεωτικά σημεία αυτής της νόσου είναι: εξωτερική οφθαλμοπληγία, διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας και η προαναφερθείσα μελαγχρωστική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς. Άλλα πρόσθετα συμπτώματα περιλαμβάνουν αταξία, απώλεια ακοής, πολλαπλή ενδοκρινοπάθεια, αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και άλλες εκδηλώσεις. Με την οικογενή παραλλαγή της προοδευτικής εξωτερικής οφθαλμοπληγίας, είναι πιθανές εκδηλώσεις αδυναμίας στους μύες του λαιμού και των άκρων.

Οι ενδοκρινικές μυοπάθειες εμφανίζονται σε μια μεγάλη ποικιλία ενδοκρινικών διαταραχών. Η μυοπάθεια είναι αρκετά συχνή στον υπερθυρεοειδισμό. Η αδυναμία ανιχνεύεται κυρίως στα εγγύς μέρη των άκρων (σπάνια στους άπω και προμήκεις μύες) και υπόκειται σε υποχώρηση κατά τη διάρκεια της θεραπείας του υπερθυρεοειδισμού. Το επίπεδο της CPK συνήθως δεν είναι αυξημένο. Το ηλεκτρομυογράφημα και η βιοψία μυών δείχνουν μη ειδικές μυοπαθητικές αλλαγές.

Ωστόσο, εμφανίζονται περιπτώσεις σοβαρής θυρεοτοξίκωσης, ειδικά με την ταχεία εξέλιξή της, που συνοδεύεται από ραβδομυόλυση, μυοσφαιρινουρία και νεφρική ανεπάρκεια. Η αδυναμία των αναπνευστικών μυών που απαιτεί μηχανικό αερισμό είναι σπάνια.

Ο υποθυρεοειδισμός συχνά συνοδεύεται από αδυναμία των εγγύς μυών, κράμπες, πόνο και δυσκαμψία (αν και η αντικειμενική μέτρηση της αδυναμίας σπάνια είναι οριστική). Αυτά τα συμπτώματα υποχωρούν με την επιτυχή θεραπεία του υποθυρεοειδισμού. Η μυϊκή υπερτροφία είναι σπάνια στον υποθυρεοειδισμό, αλλά η παρουσία της σε ενήλικες ονομάζεται σύνδρομο Hoffman.

Το σύνδρομο Kocher-Debre-Semelaign παρατηρείται σε παιδιά (υποθυρεοειδισμός με γενικευμένη μυϊκή τάση και υπερτροφία των μυών της γάμπας). Το επίπεδο CPK είναι αυξημένο στο 90% των ασθενών με υποθυρεοειδισμό, αν και η εμφανής ραβδομυόλυση είναι πολύ σπάνια. Οι μυοπαθητικές αλλαγές στο ΗΜΓ ποικίλλουν από 8% έως 70%. Στη μυϊκή βιοψία, υπάρχουν ασθενή σημάδια μυοπάθειας. Ο υποθυρεοειδισμός επιδεινώνει τη γλυκογονόλυση στους μύες και την οξειδωτική ικανότητα των μιτοχονδρίων.

Δεν συζητάμε εδώ τη δυσθυρεοειδική οφθαλμοπάθεια, η οποία σχετίζεται επίσης με βλάβη στην οφθαλμική μυϊκή συσκευή.

Η μυϊκή αδυναμία, η κόπωση και οι κράμπες είναι πολύ συχνές στη νόσο του Addison. Μερικές φορές η αδυναμία μπορεί να είναι επεισοδιακή. Μπορεί να εμφανιστεί περιοδική παράλυση με τετραπληγία και υπερκαλιαιμία.

Οι ασθενείς με υπεραλδοστερονισμό εμφανίζουν μερικές φορές κρίσεις περιοδικής παράλυσης με υποκαλιαιμία. Το 70% αυτών των ασθενών παραπονιέται για αδυναμία.

Η μυϊκή αδυναμία συχνά παραπονιέται από ασθενείς με σύνδρομο Itsenko-Cushing και από ασθενείς που λαμβάνουν μακροχρόνια θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή. Η μυοπάθεια με στεροειδή συχνά αναπτύσσεται αργά κατά τη διάρκεια μακροχρόνιας θεραπείας ασθενειών όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, το βρογχικό άσθμα, η πολυμυοσίτιδα και επηρεάζει κυρίως τους εγγύς μύες. Το επίπεδο της CPK συνήθως δεν αλλάζει. Το ηλεκτρομυογράφημα δείχνει ελάχιστα σημάδια μυοπάθειας.

Η οξεία μυοπάθεια από στεροειδή αναπτύσσεται λιγότερο συχνά: συχνά μετά από μια εβδομάδα θεραπείας με υψηλές δόσεις κορτικοστεροειδών. Αυτή η μυοπάθεια μπορεί να περιλαμβάνει τους αναπνευστικούς μύες. Οξεία μυοπάθεια από στεροειδή μπορεί επίσης να εμφανιστεί κατά τη θεραπεία ασθενών με μυασθένεια με κορτικοστεροειδή.

Τοξικές μυοπάθειες

Οι τοξικές μυοπάθειες μπορεί να είναι ιατρογενείς. Τα φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν: μυαλγία, μυϊκή δυσκαμψία ή κράμπες· μυοτονία (καθυστερημένη χαλάρωση των σκελετικών μυών μετά από εκούσια συστολή) - ανώδυνη εγγύς μυοπάθεια με μυϊκή αδυναμία· μυοσίτιδα ή φλεγμονώδης μυοπάθεια· εστιακή μυοπάθεια στην περιοχή του τραυματισμού (ένεση)· υποκαλιαιμική μιμωπάθεια με την εισαγωγή φαρμάκων που προκαλούν υποκαλιαιμία· μιτοχονδριακή μυοπάθεια λόγω αναστολής του μιτοχονδριακού DNA· ραβδομυόλυση (οξεία μυϊκή νέκρωση με μυοσφαιρινουρία και συστηματικές επιπλοκές).

Νεκρωτική μυοπάθεια έχει περιγραφεί με τη χρήση λοβαστατίνης (αναστολέας σύνθεσης χοληστερόλης), κυκλοσπορίνης, αμινοκαπροϊκού οξέος, προκαϊναμίδης και φαινκυκλιδίνης. Εμφανίζεται μυϊκή αδυναμία και πόνος (αυθόρμητος και κατά την ψηλάφηση των μυών). Το επίπεδο της CPK αυξάνεται. Το ηλεκτρομυογράφημα (EMG) δείχνει μυοπαθητικές αλλαγές. Η ενδομυϊκή χορήγηση των αντιβιοτικών δοξορουβικίνη, χλωροπρομαζίνη, φαινυθειόνη, λιδοκαΐνη και διαζεπάμη μπορεί να προκαλέσει τοπική μυϊκή νέκρωση και ινώδη μυοπάθεια. Η εμετίνη προκαλεί προοδευτική εγγύς μυοπάθεια. Η ίδια ικανότητα έχει βρεθεί στην κλοζαπίνη, την D-πενικιλλαμίνη, την αυξητική ορμόνη, την ιντερφερόνη-άλφα-2b και τη βινκριστίνη.

Η μυαλγία και οι μυϊκές κράμπες μπορούν να προκληθούν από: αναστολείς του μετατρεπτικού παράγοντα της αγγειοτενσίνης, αντιχολινεστεράση, βήτα-αδρενεργικούς αγωνιστές, ανταγωνιστές ασβεστίου, στέρηση κορτικοστεροειδών, κυτταροτοξικά φάρμακα, δεξαμεθαζόνη, διουρητικά, D-πενικιλλαμίνη, λεβαμιζόλη, λίθιο, L-τρυπτοφάνη, νιφεδιπίνη, πινδολόλη, προκαϊναμίδη, ριφαμπικίνη, σαλβουταμόλη. Η μυαλγία που προκαλείται από φάρμακα χωρίς μυϊκή αδυναμία συνήθως υποχωρεί γρήγορα μετά τη διακοπή του φαρμάκου.

Αλκοολική μυοπάθεια

Υπάρχουν αρκετές παραλλαγές. Ένας τύπος χαρακτηρίζεται από ανώδυνη, κυρίως εγγύς μυϊκή αδυναμία που αναπτύσσεται σε διάστημα αρκετών ημερών ή εβδομάδων παρατεταμένης κατάχρησης αλκοόλ, σε συνδυασμό με σοβαρή υποκαλιαιμία. Τα επίπεδα ηπατικών και μυϊκών ενζύμων είναι σημαντικά αυξημένα.

Ένας άλλος τύπος αλκοολικής μυοπάθειας αναπτύσσεται οξέως στο πλαίσιο της μακροχρόνιας κατανάλωσης αλκοόλ και εκδηλώνεται με έντονο πόνο και πρήξιμο των μυών των άκρων και του κορμού, το οποίο συνοδεύεται από συμπτώματα νεφρικής ανεπάρκειας και υπερκαλιαιμίας. Η μυονέκρωση (ραβδομυόλυση) αντανακλάται σε υψηλά επίπεδα CPK και αλδολάσης, καθώς και μυοσφαιρινουρία. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από άλλα σύνδρομα αλκοολισμού. Η ανάρρωση είναι αρκετά αργή (εβδομάδες και μήνες). Οι υποτροπές που σχετίζονται με τον αλκοολισμό είναι τυπικές.

Υπάρχει μια παραλλαγή της οξείας αλκοολικής μυοπάθειας, που συνοδεύεται από σοβαρές κράμπες και γενικευμένη αδυναμία. Είναι δυνατή η χρόνια αλκοολική μυοπάθεια, που εκδηλώνεται με ανώδυνη ατροφία και αδυναμία των μυών των εγγύς τμημάτων των άκρων, ειδικά των ποδιών, με ελάχιστα έντονα σημάδια νευροπάθειας.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Παρανεοπλασματική μυοπάθεια

Μια ξεχωριστή θέση θα πρέπει να καταλαμβάνεται από μυοπάθεια με οστεοδυστροφία και οστεομαλακία, η οποία περιγράφεται μεταξύ άλλων παρανεοπλασματικών συνδρόμων.

Ορισμένες σπάνιες μορφές μυϊκών δυστροφιών δεν παρουσιάζονται εδώ, όπως η μυϊκή δυστροφία Mabry, η μυϊκή δυστροφία Rottauff-Mortier-Beyer, η μυϊκή δυστροφία Leiden-Mobius, η μυϊκή δυστροφία Bethlem και η περιφερική μυϊκή δυστροφία Miyoshi.

Διάγνωση μυοπαθειών

Οι διαγνωστικές μελέτες για πιθανολογούμενη μυοπάθεια περιλαμβάνουν, εκτός από την κλινική ανάλυση, ηλεκτρομυογράφημα και ηλεκτρονευρομυογράφημα, ανάλυση αίματος για ένζυμα (κρεατινίνη φωσφοκινάση, αλδολάση, AST, ALT, LDH, κ.λπ.). Η CPK στο αίμα είναι ο πιο ευαίσθητος και αξιόπιστος δείκτης της μυοδυστροφικής διαδικασίας. Τα ούρα εξετάζονται επίσης για κρεατινίνη και κρεατινίνη. Η μυϊκή βιοψία είναι μερικές φορές απαραίτητη για τον εντοπισμό της φύσης της μυοπάθειας (για παράδειγμα, σε συγγενείς μυοπάθειες). Η ακριβής διάγνωση του τύπου της μυοπάθειας μπορεί να απαιτεί μοριακές γενετικές, ανοσοβιοχημικές ή ανοσοϊστοχημικές μελέτες.

[ 7 ], [ 8 ]